腭心面综合征的研究新进展

腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome,VCFS）是人类常见的多发畸形综合征,发病率占活产新生儿的1/2 000～1/4 000,其表型复杂多样。DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、圆锥动脉干异常面容（conotruncal anomalies face syndrome,CAFS）综合征和CATCH 22都是同一综合征。VCFS也是人类最常见的基因（组）疾病之一,其主要发病机制是由于减数分裂期间染色体22q11.2区域发生了重组,导致了该区域内片段的微缺失,使得神经嵴衍生的咽弓咽囊组织的结构异常,因此VCFS也被称为22q11.2微缺失综合征。

22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究

目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。

腭心面综合征研究进展

腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21～q11.23区。其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、发病机制、候选基因及其相关作用通路的最近研究进展做一综述。

腭心面综合征研究进展

腭心面综合征是人类最常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等。大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形。

腭心面综合征临床特征和遗传学的研究进展

腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关。患者存在腭部、心脏、颅面、免疫等多方面的复杂发育畸形。本文就近年来VCFS的临床表现和遗传特征的研究进展作一综述。

腭-心-面综合征的诊断与治疗的临床研究

目的:回顾分析110例腭-心-面综合征患者的病例资料,和其中20例患者的治疗结果,为明确临床诊断和确立有效的治疗方法提供依据。方法:收集110例腭-心-面综合征患者(男性57例,女性63例,平均年龄为13.9岁)的临床及影像学资料进行分析,并比较了其中20例患者在接受改良咽后壁组织瓣手术及语音治疗前后的语音清晰度和blowing test结果。结果:110例腭-心-面综合征患者均有过度鼻音,语音清晰度差,临床检查软腭形态正常,但运动功能差,33例患者的IQ值平均为73,20例患者在接受了手术及语音治疗后,语音清晰度均值从治疗前的47%改善到治疗后的98%,吹水泡试验从治疗前的17s提高至治疗后的38s,治疗周期平均为8月。结论:腭-心-面综合征虽然临床表现错综复杂,但所有的患者均有过度鼻音,腭咽部活动度弱等,通过咽成形术及术后的语音治疗可得到令人满意的治疗效果,但治疗周期长,难度较大。

腭-心-面综合征患者语音治疗方法探讨

目的:探讨腭-心-面综合征异常语音患者有效的语音治疗方法。方法:选取腭-心-面综合征行咽成形术后患者57例(男30例,女27例),年龄4-17岁(平均10.6岁)。在汉语语音教学基础上,用简单易学的行为模式进行诱导,建立正确的发音部位与发音方法。比较治疗前、后的语音清晰度和过度鼻音,采用SPSS16.0软件包分别对数据进行t检验和Wilcoxon符号秩和检验,评价疗效。结果:57例患者经2-8个月的语音治疗,语音清晰度由治疗前的33.75%提高到治疗后的97.86%,差异显著(P<0.01)。治疗前轻度过度鼻音7例,中度33例,重度17例;治疗后异常鼻音消除者38例,轻度异常鼻音17例,中度异常鼻音2例,经秩和检验,两者具有显著差异(P<0.01)。结论:对存在严重语音障碍并伴有学习能力缺陷的腭-心-面综合征患者,在汉语语音教学基础上,应用行为诱导模式,可以恢复正常语音清晰度。

腭-心-面综合征的语音特点

目的：回顾分析17例腭-心-面综合征患者的异常语音特点,为临床诊治提供参考。方法：收集17例腭-心-面综合征患者（男9例,女8例,年龄5~23岁,平均13.2岁）的专科语音检查结果进行分析。结果：腭-心-面综合征患者主要表现为以过度鼻音为主的语音障碍,多伴有辅音的脱落和弱化。其中辅音的脱落以z、zh、j、g所占比例较大,弱化以s、sh、ch、x、q、k、b所占比例较大。结论：腭-心-面综合征患者由于腭咽部的形态畸形和运动功能减弱,发音过程中不能形成良好的腭咽闭合,导致不同程度的过度鼻音和摩擦辅音的脱落或弱化,从而造成汉语语音清晰度差。

22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究

22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上有相同的遗传学基础,表型不同。对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析,包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因。下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法等研究状况作一综述,为其深入研究提供参考。

TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展

22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重要意义。因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。

先天性腭咽闭合功能不全的语音清晰度评价

目的:本研究通过检测51例先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)患者的语音清晰度,评定其异常语音的严重 程度,为其诊断提供重要的信息,也为其治疗计划的制定和估计预后提供了重要的依据。方法:由三名经验丰富 的语音病理师,按汉语语音清晰度测试字表对51例CVPI患者行语音清晰度的审听,并对其语音的严重程度进行 分类,将其结果同56例腭裂术后VPI患者,15例腭裂患者及30例正常者进行对照比较。结果:用汉语语音清晰 度测试字表,51例CVPI患者的语音清晰度均值为31.3％,其中43.1％为中度语音障碍,52.90k,为重度。结论:通 过上述研究方法可知CVPI虽没有明显的腭咽腔解剖异常,但其语音障碍程度主要集中在中度到重度,对改善其语 音所需的时间显然长,困难大。

咽后壁组织瓣转移术治疗先天性腭咽闭合功能不全的初步研究

目的初步研究咽后壁组织瓣转移手术治疗先天性腭咽闭合功能不全(CVPI)的疗效。方法选择29例CVPI患者施行蒂在上的咽后壁组织瓣转移术,手术前后由专业的语音病理师审听语音清晰度,同时行吹水泡试验,比较手术前后语音清晰度、异常语音和吹水泡试验的变化,并与20例正常语音者进行比较。结果29例CVPI患者的语音清晰度均值从术前的33.86%改善到术后的43.19%,吹水泡试验从术前的4.60 s提高至术后的17.72 s,经配对t检验,二者均有统计学差异(P<0.01),但患者术后的语音清晰度仍与正常者有较大差距。结论咽后壁组织瓣转移术可有效改善CVPI患者的腭咽闭合状况,减少鼻漏气,增加口腔内压,是治疗中极为重要的一步。

先天性腭咽闭合功能不全的临床分类

目的 :研究先天性腭咽闭合功能不全 (CVPI)的临床分类及其各组间在形态和功能上的差别。方法 :按有腭隐裂和无明显的腭部异常将 30例CVPI患者分为 1类、II类 ,通过口腔检查 ,头颅侧位定位片来观察各组间的形态和功能上的表现及差异。结果 :12例CVPII类患者 ,其软腭长度 ,咽腔深度及needratio与 2 0例对照组相比均有显著性差异 ,18例CVPIII类患者的咽腔深度 ,needratio同对照组相比有显著差异 (P <0 .0 5 ) ,其中 4例患者的软腭动度在 0～ 5度。结论 :I类患者除了有腭隐裂 ,X线片上也显示出软腭长度过短 ;而II类患者的口腔表现不明显 。

22例先天性腭咽功能不全的临床分析

目的 :提高对先天性腭咽功能不全患者的诊断和治疗率。方法 :2 2例CVPI患者 ,男性 10人 ,女性 12人 ,年龄 4～ 2 5岁 ,平均为 13岁 ,对其出现的局部和全身症状作相关的临床检查、头颅定位分析和语音测试。结果 :2 2例CVPI患者 ,临床表现除了过高鼻音 ,鼻漏气及代偿性发音外 ,其中伴先天性心脏病 2例 ,耳部疾患 3例 ,视力异常 3例 ,四肢畸形 1例。韦氏智力测试IQ为轻度障碍。头颅定位分析CVPI组与正常组有显著性差异。语音测试CVPI组明显低于正常组。结论 :通过对CVPI患者的临床检查 ,CVPI不仅有局部的临床特征 ,同时还可伴有全身系统的异常 ,充分认识此疾病可大大提高CVPI的诊断率和治疗率。

咽后壁隆起术治疗腭咽闭合不全的研究进展

腭咽闭合不全（velopharyngealinsufficiency，VPI）是一些先天性疾病和继发性疾病经常出现的腭咽不能正常闭合而导致的发音和吞咽障碍。这些疾病包括先天性短软腭、先天性肌营养不良、软腭裂、腭裂及粘膜下裂、扁桃体或腺样增殖体切除术后、继发性肌肉麻痹以及某些职业性疾病等，另外涉及现在己知的400多种综合征，其中以腭心面综合征最多见。

筛查染色体22q11．2缺失综合征在先天性心血管畸形中的意义

染色体22q11.2缺失综合征（22q111DS）又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国内对本病认识尚不足,尚未建立规范的临床筛查体系,确诊率亦低.已报道的22q11DS病例中,先天性心血管畸形尤其是圆锥干畸形和主动脉弓畸形发生率很高,也最确切.该文拟综述22q11DS,并分析如何在临床工作中从心血管畸形入手早期发现22q11DS,从而早期干预治疗、综合评估、长期随访及遗传咨询,提高患者及后代生活质量.