脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析

目的分析脑腱黄瘤病的临床特点及CYP27A1基因复合杂合突变家系,旨在提高对该病的认识。方法对我中心2018年收治确诊的1例合并腭肌阵挛的脑腱黄瘤病患者临床资料,以及文献检索的25例中国籍患者的组织病理学及基因学特点进行分析。结果患者为20岁女性,总病程12年,白内障12年,行走不稳、构音不清1年,癫痫发作6个月,饮水呛咳5个月。简易精神状态检查(Mini-Mental State Examination,MMSE)评分21分;蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)评分18分。查体:左侧跟腱增粗,高弓足;构音不清;双侧腭肌持续阵挛;辨距不良;双侧掌颏反射阳性,双侧肱二头肌腱反射、膝腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性。双侧Babinski征、Chaddock征阳性。头颅MRI显示:双侧脑室旁、双侧底节区、双侧小脑半球对称斑片状T1WI等、低信号,T2WI高信号;DWI呈低信号为主的混杂信号;FLAIR呈高信号;增强扫描未见异常强化;MRS显示病灶区域NNA峰减低,总胆固醇升高。跟腱活检玻璃样变的纤维组织。基因检测发现CYP27A1基因复合杂合变异,分别为5号外显子c.1016C>T(p.Thr339Met)及7号内含子c.1263+1G>A(IVS7-5),美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异评级均为致病性,均为国外已报道位点。结合文献复习该病平均发病年龄为(21.38±12.87)岁,平均确诊时间为(12.58±11.5)年。首发症状以跟腱肿物最多,神经系统表现有小脑性共济失调、锥体束征、癫痫发作、认知障碍、周围神经病变。头颅MRI异常表现多在小脑半球、齿状核、内囊及脑干等。多数可查到CYP27A1基因致病变异,最常见于2号外显子,其次为5号、1号、6号,包括复合杂合突变、纯合突变、缺失突变等。结论脑腱黄瘤病临床罕见,临床表现复杂多样,诊断依靠病理检查及基因检测。

腭肌阵挛误诊为甲亢1例

病人,男,65岁。既往有高血压、糖尿病病史。患者于2011年11月始无明显诱因出现下颌不自主震颤,静止状态出现,咀嚼、说话时则无,无饮水呛咳、吞咽困难及构音障碍,症状反复出现,于当地医院以＂甲状腺功能亢进＂治疗无效。查体：软腭、喉肌、舌肌同步节律性阵挛，每分钟110次左右，余查体未见异常。

表现为四肢震颤的继发性肥大性下橄榄核变性1例报告

肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)是一种特殊的跨神经元突触变性,可以在脑出血、脑梗死、血管畸形、创伤、外科手术、中毒或者肿瘤之后发生[1],为继发于齿状核-红核-橄榄核神经通路(dentate-rubro-olivary pathway,DROP)受损后的迟发性病理学改变[2]。腭肌阵挛为HOD的典型临床表现,而表现为红核震颤的HOD报告极少,红核震颤常常累及单侧上肢,罕有HOD患者表现为四肢震颤。临床上该疾病较少见,本文报告了一例初期误诊为延髓梗死,后经我院确诊为继发于脑桥出血的肥大性下橄榄核变性患者,并复习整理有关文献,以期提高临床医师对该病的认识。

周围神经及 神经节疾病

9714692 一侧或半侧面神经瘫痪综合征的眼腭肌阵挛/Wolin M J//J Am AcadOphthalmol.-1995,103(1).-177～180北医图9714693 以脑干听觉诱发电位评估外周神经病累及的听神经障碍/Pareyson D//Electronyoge Clin Neurophysiol.-199,35(5).-359～364

肥大性下橄榄核变性的临床表现及MRI特点研究

目的分析肥大性下橄榄核变性的临床表现及磁共振特点，提高对该病变的认识，减少误诊。方法回顾性分析徐州医学院附属医院神经内科自2009年至2012年诊治的12例肥大性下橄榄核变性患者的临床及影像学资料。12例患者中原发病变为桥脑出血5例，小脑梗死3例，小脑出血2例，中脑梗塞1例，小脑肿瘤术后1例。结果主要临床症状腭肌阵挛7例，共济失调6例，眼球震颤5例，声音嘶哑3例，复视2例，肢体震颤2例。MRI成像均表现为下橄榄核T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高信号；5例FLAIR像呈高信号改变，其余患者呈等信号。左侧3例．右侧4例，双侧5例；11例体积增大。结论肥大性下橄榄核变性发生于GMT环路被破坏后；临床主要表现为眼一腭肌阵挛；头颅MRI特征为下橄榄核区T2WI高信号改变。

他觉性耳鸣2例

他觉性耳鸣临床少见,主要是针对病因寻找有效的治疗方式。本文报道2例临床所见的腭肌阵挛性他觉性耳鸣,均采用颞下窝封闭术治疗后取得良好效果。