产前超声诊断胎儿第一二腮弓综合征1例

患者女,26岁,G1P0A0,31周。自然受孕,否认家族史和遗传病史,否认孕期感染史,无烟酒等不良嗜好,否认近亲结婚,丈夫体健。早孕NT检查结果正常,孕中期血清学产前筛查低风险。24周在当地医院行胎儿四维超声检查未发现明显异常。31周在我院进行超声检查,二维超声发现胎儿左侧口角向外侧延伸裂开,略成角表现(图1)。胎儿双侧外耳形态异常,于正常耳廓前方可见耳样结构,以左侧外耳表现更为明显,几乎呈360°环绕外耳道入口一周,外耳外观像“喇叭”样,三维/四维立体成像能直观体现面部及耳廓异常(图2),胎儿其他系统结构检查未发现明显异常。孕妇到山东省立医院复查,超声检查结果与我院结果一致,并考虑胎儿为第一二腮弓综合征。孕妇在当地医院引产,经阴顺利娩出一死胎男婴,左侧轻度面横裂和外耳畸形外观表现与产前超声诊断一致,另见胎儿左侧下颌骨发育短小,左侧外耳道闭锁,右侧外耳道存在,双眼裂细窄上挑(图3-4),符合第一二腮弓综合征诊断。后续电话随访,胎儿未进行染色体、基因方面检查,夫妻双方进行了染色体检查,结果正常。

全反式视黄酸致小鼠腮弓畸形的机制研究

背景与目的:研究全反式视黄酸(All-TransRetinoicAcid,RA)对小鼠胚胎腮弓的致畸作用及其可能的致畸机制。材料与方法:采用植入后全胚胎培养观察RA对孕8.5d小鼠腮弓的致畸作用;采用5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Bromodeoxyuridine,BrdU)标记及检测,切口末端标记法,切片和整体免疫组化观察RA对颅神经嵴细胞(Cranialneuralcrestcells,NCC)增殖、凋亡和迁移的影响。结果:RA诱导腮弓出现发育不良,发育不全,第一、二腮弓融合畸形;RA处理组腮弓BrdU掺入率减少,凋亡增加,NCC出现异常的迁移路径和方式。结论:RA诱导腮弓畸形,NCC增殖减少,凋亡增加,迁移改变是其可能的致畸机制。

大鼠第一腮弓细胞构建组织工程牙本质-牙髓复合体样结构

目的观察胚胎12.5d(E12.5d)大鼠第一腮弓上皮及外胚间充质细胞离散后肾被膜下移植的成牙能力。方法切取E12.5d大鼠第一腮弓(下颌突),酶消化离心后与明胶海绵支架复合植入大鼠肾被膜下,4周后收获移植物,对移植物进行组织学观察和免疫组化抗牙本质涎蛋白(dentin sialoprotein,DSP)检测。结果种植4周,植入细胞在肾被膜下形成牙本质-牙髓复合体样结构。DSP在新生的牙本质组织中呈阳性表达。Masson三色法显示绿色矿化基质形成。结论E12.5d大鼠第一腮弓细胞部分保留了牙齿自然发育的遗传信号,在肾被膜下可以构建形成牙本质-牙髓复合体样结构。

第一、二腮弓综合征14例分析

第一、二腮弓综合征１４例分析山东省立医院（２５００２１）空军济南医院赵洪波张东升王佩玉袁锡兰王涪华姚翠竹第一、二腮弓综合征又称口－下颌－耳综合征，系第一、二腮弓发育异常所致的颜面部软硬组织畸形，临床极少见。我院收治１４例，现报告如下。临床资料：本组男...

大鼠第一腮弓肾被膜下种植的成牙能力研究

目的:观察E12.5d大鼠第一腮弓肾被膜下的成牙能力。方法:切取E12.5d大鼠第一腮弓(下颌突),种植于肾被膜下,4周后收获种植的组织块,组织学观察种植的第一腮弓的发育情况。结果:种植4周,第一腮弓在肾被膜下继续发育,形成牙齿样结构,包含牙釉质、牙本质、牙髓、成牙本质细胞、上皮根鞘样结构及骨样组织。形成的组织结构与正常发育的牙齿形态结构相似。结论:E12.5d大鼠第一腮弓在肾被膜下可以模拟体内牙齿的发育过程,继续发育形成牙齿样结构。

第一、第二腮弓综合征1例

患者男，95 d，因颜面部先天畸形入院，入院查体：左侧面横裂，裂隙达左颊部外眦垂线，左侧面下部软组织发育不良，左侧口角至耳垂下方有隐裂，双耳外形轮廓正常，外耳道无狭窄、闭锁，左耳屏前有一副耳。左侧下颌骨发育不良，面部不对称。口腔内腭部完整，全口无牙颌。辅助检查情况：曲而断层X线片显示左侧下颌骨升支及体部轻度发育不良，颧骨后部发育不足。患儿听力正常，全身未见其他畸形。

第一腮弓综合征1例报道

第一、二鳃弓综合征是一种少见的疾病,又称口-下颌-耳综合征,简称鳃弓综合征,为胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊、第一鳃裂以及颞骨原基的发育不全所致。畸形多表现为耳部、颌骨畸形,面部肌肉发育异常。其发病率约为1/5 000～1/4 000,大多为单侧发病,

2个第1、2腮弓综合征家系的vrk1基因突变检测

目的：探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。方法：收集2个第1、2腮弓综合征家系6例（患者3例，表型正常者3例）的血样，抽提基因组DNA，然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增，测序分析PCR产物。结果：山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G，经查询未发现编码的蛋白质改变，为单核苷酸多态位点（SNP），目前此SNP尚未有相关文献报道。北京家系未见SNP改变。结论：排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。

第一、二鳃弓综合征诊治总结

第一、二鳃弓综合征是一种严重的先天性面部多发畸形。为提高小儿整形外科临床中诊断本病的能力，提高其整形与美容手术的效果，对１９例患儿的临床资料进行了总结。发现本综合征的主要表现是半侧颜面发育不良、耳和大口畸形，这三条可作为本综合征的主要诊断依椐。本综合征应在不同年龄。

Goldenhar综合征一例

Goldenhar综合征又称眼一耳一脊柱发育不良综合征，面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓综合征，或半侧颜面短小，是一种较少见的先天性发育异常，现将我们遇见的一例报告如下。

小鼠成牙关键调控基因的筛选与功能验证实验研究

目的筛选小鼠成牙关键基因,并验证关键基因对羊膜上皮细胞(WISH)成牙诱导分化的能力。方法通过免疫组化染色、实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测骨形成蛋白4(BMP4)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、音猬因子(SHH)、淋巴增强因子(LEF1)4种分子蛋白和基因在小鼠早期牙胚发育过程〔小鼠胚胎发育第10.5天(E10.5)、E11.5、E14.5〕中的时空差异化表达,筛选可能的成牙关键基因;非牙源性上皮WISH成骨诱导培养3周,采用茜素红(ALZ)染色与RT-qPCR检测碱性磷酸酶(ALP)观察骨向分化能力;通过胚层重组实验进行组织重组,将BMP4蛋白加入重组组织块,并移植于小鼠肾被膜下,观察验证关键基因的蛋白能否诱导非牙源性上皮成牙分化。结果免疫组化染色和RT-qPCR结果证实E10.5胎鼠BMP4蛋白和基因在第一、第二腮弓上皮存在差异性表达,且从E10.5~E14.5其表达与成牙能力从上皮向间充质的转移一致;FGF8蛋白和基因虽在第一、第二腮弓上皮存在差异性表达,但其表达与成牙能力的转移不一致;LEF1、SHH蛋白和基因在第一、二腮弓上皮不存在差异表达,且与成牙能力的转移不一致,因此,筛选出BMP4基因为可能的成牙关键基因。WISH成骨诱导3周,ALZ染色阳性,并形成钙结节,RT-qPCR检测ALP mRNA表达升高;胚层重组实验结果显示,加入外源性的BMP4蛋白可使第二腮弓间充质分别与第二腮弓上皮及WISH均有牙齿样结构形成。结论BMP4、FGF8、SHH、LEF1的蛋白和基因在小鼠牙胚早期发育过程中呈时空特异性表达;BMP4的蛋白和基因在第一、二腮弓上皮差异表达,且其蛋白可使与第二腮弓间充质重组的非牙源性上皮获得成牙能力。BMP4为可能的成牙关键基因。