食管腺样囊性癌67例临床病理特征及预后

目的:探讨食管腺样囊性癌(EACC)的临床病理特征及预后。方法:选择郑州大学第一附属医院河南省食管癌重点开放实验室70万例食管癌患者临床病理和随访(1973至今)大资料库中2001年10月至2023年6月确诊的67例EACC患者,其中男51例,女16例,发病年龄52~81岁。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并行Log-rank检验。采用Cox回归分析EACC预后的影响因素。结果:无淋巴结转移患者的生存状况好于有淋巴结转移者(P<0.05)。有淋巴结转移[HR(95%CI)为3.875(1.607~9.342)]是EACC预后的危险因素。结论:淋巴结转移是EACC预后的影响因素。

宫颈腺样囊性癌6例报道及文献回顾

宫颈腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)是一种罕见且高度侵袭性的宫颈癌亚型,发病率不到所有宫颈癌的1%。该疾病多见于60岁以上的绝经期女性,常以绝经后阴道出血为主要症状,其诊断主要依赖于组织病理学和免疫组化分析。尽管目前尚无标准治疗方案,手术切除结合放疗或同步放化疗被认为是ACC较为有效的治疗方式,但疗效有限,尤其是在晚期病例中预后较差。ACC的治疗和预后与肿瘤分期、神经周围侵犯及切缘状态密切相关。本文对复旦大学附属妇产科医院治疗的6例ACC患者的临床资料和随访情况进行总结,并结合文献复习,探讨其临床特点和治疗经验,强调了早期诊断和个体化治疗的重要性。

左上腭腺样囊性癌复发并发腭部大出血救治1例及文献回顾

目的探讨多学科诊疗(multi-disciplinary treatment,MDT)在上腭腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)复发转移的诊疗及并发腭部大出血的救治中的应用,为晚期口腔癌患者的诊疗及大出血的救治提供参考。方法报道1例左上腭腺样囊性癌手术及放疗后颅底复发及肺部转移的患者、并发腭部大出血时多学科救治的过程,并结合相关文献对ACC复发伴大出血患者进行分析。患者为36岁女性,左腭部ACC,2013年初诊时临床分期为T3N0M0。患者接受腭部病损扩大切除术,随后在放射治疗计划系统(treatment planning system,TPS)及数字化导板引导下行放射性粒子125I植入治疗。术后持续随访4年,期间未见肿瘤复发。随访至第5年时,患者出现复发并肺转移(T4N0M1)。经口腔颌面外科、放疗科、肿瘤内科、胸外科多学科会诊,患者接受了“左侧上颌骨次全切术+自体游离皮瓣移植+胸腔镜下肺转移灶切除”手术。术后患者接受60 Gy剂量的放疗,并口服靶向药物盐酸安罗替尼胶囊,以控制肿瘤生长。继续随访31个月时,患者主诉口腔内偶有轻微渗血。颅颌面CT提示肿瘤侵袭性生长,破坏颅底,患者再次入院,入院第2天突发口腔大出血,床旁压迫止血仍渗血不止,紧急气管切开以解除患者呼吸道梗阻,输注红细胞悬液,以纠正失血性休克。经血管介入外科紧急会诊,紧急采用超选择介导栓塞术进一步止血,实现快速有效的血管闭塞,并在MDT下制定术后补充放疗、靶向免疫药物以控制肿瘤的个体化治疗计划。结果通过MDT模式的高效协作,成功实现了为患者紧急止血,恢复正常生命体征;经补充放疗及免疫靶向药物的治疗,有效控制了肿瘤进展,患者的生活质量得以改善,截止2024年7月,已成功实现带瘤生存129个月。回顾相关文献表明,MDT在ACC的诊治过程中展现出显著优势。在手术方式选择方面,MDT团队可以综合考虑患者的年龄、身体状况、肿瘤的位置、大小以及侵犯范围等因素,制定个性化的治疗计划。根治性手术切除是ACC常用的治疗方案。术后的组织缺损可以通过自体组织重建,如腓骨肌皮瓣、髂骨肌皮瓣等,或植入人工材料等手段来恢复相应的功能和美观。对于切缘阳性、复发及转移等复杂情况,MDT模式通过跨学科协作,制定包括再次手术、放疗、化疗在内的综合治疗方案,旨在降低ACC的复发风险和控制远处转移。晚期口腔癌引起的大量出血是一种复杂的医疗挑战,涉及的风险因素包括肿瘤类型、转移情况、治疗方案以及患者的全身状况等。早期识别出血风险,通过支持性护理、内科治疗、外科干预和介入治疗等方法,减轻出血对疾病进展的负面影响,有益于改善患者的生活质量。结论MDT模式为晚期口腔癌伴大出血患者提供全面、精准、个性化的治疗方案,有效提高治疗策略的有效性。

呼吸介入联合放化疗治疗气管腺样囊性癌1例

目的介绍河北医科大学第二医院收治的1例气管腺样囊性癌患者,经可弯曲支气管镜介入治疗联合放化疗取得良好效果,旨在增加对气管腺样囊性癌患者的支气管镜介入治疗以及化疗效果的认识。方法CT及支气管镜明确气管右侧壁占位,后于全麻下通过硬质气管镜联合可弯曲支气管镜诊治,内镜所见:气管下段右侧壁菜花样新生物生长,阻塞管腔约50%,新生物长约2 cm,下端距隆突约1 cm,予以电圈套切除新生物,残端部分予以二氧化碳冷冻处理。术后至当地医院行放疗。患者4年半后,气道肿物复发,CT提示:主支气管内可见软组肿块;两肺上叶及左肺下叶可见多发斑片状及结节状高密度及磨玻璃密度影,边界不清,周围可见毛刺,不除外肿瘤性病变;纵膈多发淋巴结,部分稍大。支气管镜下可见气管中下段可见球形肿物阻塞管腔75%,基底于膜部增宽,肿物上缘距声门6 cm。后经喉罩置入可弯曲支气管镜,圈套套取肿物,残留部分经冷冻冻取,并给予APC电凝止血治疗。术后给予白蛋白紫杉醇200 mg d1、d8+顺铂60 mg d1~2方案化疗。结果患者经第一次气管镜下电圈套切除、冷冻及放疗后,获得了较长时间的无复发生存。4年半后肿瘤复发,第二次经喉罩置入可弯曲支气管镜圈套切除肿瘤,并给予两周期化疗后,患者病灶明显缩小,目前一般情况良好。结论经可弯曲支气管镜介入治疗气管腺样囊性癌并联合放化疗,可使患者获得较好的治疗效果,并且,操作相对简单,损伤明显减少,便于重复治疗,改善了患者的生存质量,在不能选择手术的患者中值得进一步推广。

原发性气管支气管腺样囊性癌的研究进展

原发性气管支气管腺样囊性癌(primary tracheobronchial adenoid cystic carcinoma, TACC)是一种罕见的非小细胞肺癌,仅占所有肺恶性肿瘤的0.1%~0.2%。按照2021版世界卫生组织(world health organization, WHO)肺肿瘤组织学分类,该肿瘤属于唾液腺型肿瘤。该疾病临床表现及影像学无特异性,易被延误诊治,确诊需病理,分期尚无公认标准,治疗首选手术,术后或不能手术者可行放疗,单纯全身治疗(化疗、靶向、免疫)效果差。该文对TACC从命名和组织学分类、临床特征、影像学、病理、分期、治疗和预后共七个方面进行了综述。

1例食管腺样囊性癌病例及文献综述

腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)在食管中极其罕见,本文介绍了一例78岁的男性患者,术前诊断未明确,术后病理提示食管ACC,肿瘤侵及肌层,淋巴结未累及。术后13d康复出院,随访6个月肿瘤无复发、转移。另外,本文回顾了32例中国食管ACC患者,并结合该病例加深了对此类患者的一般特征、临床表现、诊断、治疗及预后情况的认识。

鳞状细胞癌并腺样囊性癌和腺样基底细胞癌的子宫颈碰撞癌1例及文献复习

报告1例由鳞状细胞癌、腺样囊性癌和腺样基底细胞癌共同构成的子宫颈碰撞癌病例。患者,女性,66岁,核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)显示子宫颈异常信号影,病灶边界清晰,向下浸润至阴道。患者接受全子宫联合双附件切除手术。光镜下肿瘤细胞呈现3种不同区域的排列特征:1)局部区域癌细胞呈巢团状排列,细胞核大,胞质丰富,可见胞质内角化,形态似鳞状细胞癌;2)局部区域癌巢伴有圆形、卵圆形腔隙,呈腺样或筛孔状,瘤细胞呈基底样,多边形,大小一致,胞质少,嗜碱性,形态考虑腺样囊性癌;3)局部区域癌细胞呈巢团状排列,偶伴腺样结构,细胞呈立方形、卵圆形或梭形,体积小,形态较一致,类似于基底细胞,形态倾向腺样基底细胞癌。免疫组织化学提示鳞状细胞癌中细胞角蛋白5/6(cytokeratin 5/6,CK5/6)、肿瘤蛋白63(protein 63,P63)呈阳性;腺样囊性癌中细胞角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)、原癌基因蛋白c-kit(proto-oncogene c-kit,CD117)呈阳性;腺样基底细胞癌中CK5/6呈阳性,P63部分呈阳性,禽成髓细胞瘤病毒携带的v-Myb癌基因的细胞同源类似基因(v-Myb avian myeloblastosis viral oncogene homolog,MYB)基因断裂阴性。术后随访1年未见复发,而对于潜在的长期复发或远处转移,仍需继续随访观察。

外阴原发性实性腺样囊性癌伴高级别转化1例

患者,女,76岁,患者1年前外阴干燥疼痛不适,于当地医院就诊,行消炎治疗未见明显好转,近期患者小便及行动后疼痛加重来我院就诊。妇科检查:左侧小阴唇内侧5点处见2 cm×2 cm×1.5 cm的菜花样肿物,组织糟脆,界限不清,基底尚可活动。HPV16及58阳性。阴道镜检查提示:外阴癌。完善相关检查后,于全麻后行外阴局部广泛切除+双侧腹股沟淋巴结清扫+部分阴道壁+全子宫+双附件切除。

子宫颈大细胞神经内分泌癌伴腺样囊性癌1例

患者女性,64岁,因绝经20余年后阴道不规则出血2周就诊。妇科检查:可见最大径约4 cm的肉芽样赘生物。子宫附件超声检查示:子宫颈处可见大小45 mm×41 mm低回声,边界不清,内回声不均匀。盆腔MRI示:子宫颈占位性病变,考虑恶性可能。HPV 16阳性,TCT检查示非典型鳞状细胞不能明确意义。遂对患者行广泛性子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫。病理检查眼观:子宫颈黏膜面可见一外生性肿物,切面灰黄色,质中。

晚期气管腺样囊性癌1例并文献复习

临床中原发性气管肿瘤(primary tracheal carcinoma,PTC)十分罕见,统计数据显示,PTC的发病率为(0.10~0.26)/10万,气管腺样囊性癌(tracheal adenoid cystic carcinoma,TACC)是来源于气管黏膜的恶性肿瘤,占PTC的10%~20%[1],TACC好发于气管软骨与膜部连接处,一般位于气管与主支气管[2]。TACC好发年龄为40~60岁,男女发病率大致相等,与吸烟无相关性。生物学特征方面,TACC为低度恶性肿瘤,具有一定的恶性肿瘤潜能,表现为无完整包膜。

乳腺腺样囊性癌甲状腺乳头状癌多原发癌合并肝转移1例

患者女性,70岁。2024年3月因“间断右上腹疼痛1个月”就诊于中南大学湘雅医学院附属株洲医院。2016年2月于本院行右乳肿块切除术,术中快速病检提示右乳浸润性癌,改行右侧乳腺切除术+前哨淋巴结活检,术中病检提示淋巴结内可见癌转移(1/3,宏转移),行腋窝淋巴结清扫术,术后病理组织学检查示:1)乳腺缺损旁组织内未见明显癌残留;2)乳头、基底及皮肤切缘均未见明确癌细胞;3)淋巴结未见明确转移癌(0/9)。免疫组织化学示:ER(-),PR(-),Cerb-B2(0),Ki-67(20%),CD117(+),E-cadherin(+)。

免疫检查点抑制剂治疗晚期下颌腺腺样囊性癌1例

患者女性,38岁,既往体健,2013年10月无明显诱因左侧颌下部出现肿物,就诊北京大学口腔医院,增强CT提示左侧下颌腺恶性肿瘤可能,行左颌下腺切除术,病理:腺样囊性癌,淋巴结转移(0/3),术后未行其他治疗。2014年8月复查增强CT及PET/CT,考虑局部复发及颈部淋巴结转移。

基于二代测序探索头颈部高级别转化腺样囊性癌分子遗传学特征

目的:探索头颈部高级别转化腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma with high-grade transformation,ACC-HGT)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集自2020年1月~2022年12月上海第九人民医院口腔病理科诊断的5例高级别转化腺样囊性癌患者的临床病理资料,运用显微切割方法获得肿瘤的高级别转化成分以开展二代基因检测,接着利用免疫组织化学技术进一步验证基因突变对蛋白质生成水平的影响。结果:5例患者都是男性,平均年龄为48岁,追踪观察时间4~30个月,有3例仍然存活,2例已经去世,3例发现局部复发,2例出现血行转移至肺、脑。5例肿瘤中,NOTCH1突变在3例中检出,NOTCH1重排在1例中检出,p53突变在1例中检出,PIK3CA突变在2例中检出,PIK3R1突变在1例中检出,PPP2R2A突变在1例中检出,这些基因突变可引起其下游相关蛋白NICD、p53及PI3K信号通路相关蛋白pAKTSer473高表达。结论:ACC-HGT易复发和血行转移,其遗传改变主要发生在NOTCH、PI3K以及p53通路上。

基于加权共表达网络和机器学习筛选唾液腺腺样囊性癌疾病特征性基因

目的:确定唾液腺腺样囊性癌潜在的生物标志物,以进一步了解腺样囊性癌潜在的发病机制。方法:从NCBI GEO数据库下载2个微阵列数据集(GSE59701、GSE88804),用LIMMA软件包筛选SACC差异表达基因。WGCNA寻找与SACC最相关的重要模块基因,以LASSO、SVM-RFE 2种机器学习算法识别hub基因。随后生成用于预测SACC的ROC曲线,判断诊断效果。采用R4.2.1软件进行统计学分析。结果:鉴定出3个hub基因(GABBR1、EN1和LINC01296),并用其建立一个预测性能较高的ROC曲线(AUC,1.000~1.000)。结论:采用WGCNA、LASSO和SVM-RFE获得3个枢纽基因(GABBR1、EN1和LINC01296)作为SACC的潜在生物标志物,为未来对SACC潜在关键基因的研究提供基础,为SACC的早期诊断和治疗提供依据。

以肺外为首次转移部位的头颈部腺样囊性癌患者的临床、预后特征及危险因素分析

目的总结分析以肺外为首次远处转移部位的腺样囊性癌患者的临床特征及预后情况,并探寻相关危险因素。方法回顾性分析并收集2002年1月~2020年12月就诊于北京同仁医院,病理明确诊断为腺样囊性癌患者126例,其中首次远处转移部位为肺外的患者21例,首次远处转移部位为肺的患者105例。此外,自美国国立癌症研究所监测,流行病学和最终结果(SEER)数据库中提取2010~2019年病理明确诊断为腺样囊性癌患者的临床数据进行预后分析。结果单因素分析显示N分级、是否伴随神经症状、病理组织学分型、分级、Ki67、神经侵犯、p63情况与肺外转移相关(χ²=5.385、9.888、20.485、15.579、8.711、5.476、5.280,P均<0.05)。多因素条件Logistic回归分析结果显示N分级、病理分级、神经症状与肺外转移风险增高存在相关性。生存分析显示首发肺外转移组的累积生存率、累积无进展生存率更低(P均<0.05)。结论腺样囊性癌首次转移部位与N分级、病理分级、神经症状多因素综合作用有关,实性型及伴高级别转化患者更易发生肺外转移。首次转移部位为肺外的患者远期预后较差。

沉默Ras同源物家族成员C对唾液腺腺样囊性癌增殖、侵袭和迁移的影响

目的探讨沉默Ras同源物家族成员C(RhoC)对唾液腺腺样囊性癌(SACC)增殖、凋亡、侵袭、迁移和上皮-间充质转化(EMT)的影响及其分子机制。方法选择2019年1月1日—2024年3月1日于青岛市市立医院手术切除的SACC病灶和正常唾液腺组织各27例,通过蛋白免疫印迹(Western blot)和免疫组织化学法检测RhoC的表达水平。针对RhoC基因序列设计3条小干扰RNA(siRNA),转染至SACC-LM和SACC-83细胞系中并评估转染效率。通过Western blot比较RhoC、Rho相关卷曲螺旋蛋白激酶1(ROCK1)、p38丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)、磷酸化p38MAPK(p-p38MAPK)、扭曲家族bHLH转录因子1(TWIST1)、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)的蛋白表达水平。CCK-8实验、流式细胞术、Transwell侵袭实验、伤口愈合实验分别检测各组细胞增殖、凋亡、侵袭和迁移能力的差异。生物信息学方法预测RhoC可能的上游微小RNA(miRNA)及其在SACC中的表达情况,双荧光素酶报告基因实验验证二者的结合位点。结果RhoC在SACC中的表达显著上升(P<0.05)。沉默RhoC后,实验组ROCK1、p-p38MAPK、TWIST1、N-cadherin、Vimentin的表达显著下降,E-cadherin的表达显著上升(P<0.05);p38MAPK的表达无明显差异(P>0.05);细胞增殖、侵袭和迁移能力显著下降,凋亡率显著上升(P<0.05)。miR-138-5p在SACC中低表达,miR-138-5p micmic可以显著下调转染RhoC野生型质粒后293T细胞的荧光素酶活性(P<0.05)。结论RhoC在SACC中高表达,沉默RhoC可能靶向下游ROCK1/p38MAPK/TWIST1信号通路从而抑制SACC的增殖、侵袭、迁移和EMT,同时促进其凋亡。miR-138-5p在SACC中低表达,是RhoC潜在的上游基因,二者可能存在结合位点。

阿帕替尼治疗腺样囊性癌肺转移1例

腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)是一种较少见的来源于腺体的恶性肿瘤,约占头颈部恶性肿瘤的1%[1]。其病程进展缓慢但极易侵袭,有较高的复发率和远处转移率,最常见的转移部位是肺[2]。对于ACC肺转移患者,目前并无特效药物。MYB基因表达失调是ACC患者最常见的突变。

3例乳腺腺样囊性癌影像表现并文献复习

目的探讨乳腺腺样囊性癌(ACC)的影像表现。方法回顾性分析3例经病理证实的乳腺ACC的临床、病理及影像学特点并进行文献复习。结果病例1在超声上表现为形状不规则的低回声肿块,彩色多普勒血流成像(CDFI)显示其内可见血流信号;MRI上呈实性肿块,早期强化显著,且强化不均匀,时间-信号强度曲线(TIC)呈Ⅱ型,扩散加权成像(DWI)示肿块明显扩散受限。病例2在超声上表现为混合回声肿块,CDFI未见血流信号;MRI上呈囊实性肿块,实性成分可见不均匀强化,强化明显区TIC呈Ⅰ型,DWI未见明显扩散受限。病例3在超声上表现为低回声肿块,CDFI示其内可见血流信号;MRI上呈渐进性明显强化的实性肿块,TIC呈Ⅰ型,DWI未见肿块明显扩散受限。结论乳腺ACC在超声及MRI上的影像表现缺乏特异性,确诊需病理学支持,MRI检查可以为术前规划提供有价值的信息。

乳腺腺样囊性癌的临床病理特征与MYB检测

目的 探讨乳腺腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma, AdCC)的临床病理学特征、治疗与预后。方法 回顾性分析14例乳腺AdCC患者的临床病理资料,行HE、免疫组化和FISH检测,并随访。结果 14例AdCC患者均为女性,年龄43~70岁,包括10例经典型和4例实性-基底细胞样腺样囊性癌(solid-basaloid adenoid cystic carcinoma, SB-AdCC)。肿瘤由上皮、肌上皮和基底样细胞组成,呈筛状、管状以及实性巢状排列,间质呈纤维黏液样或玻璃样变。SB-AdCC的瘤细胞中-重度异型,核分裂象及坏死易见,常合并导管原位癌。免疫表型:ER(1/14)、PR(1/14)、HER2(0/14)、CK7(14/14)、p63(12/14)、CK5/6(14/14)、CD117(13/14)、MYB(9/14),经典型AdCC与SB-AdCC的Ki67平均增殖指数分别为13.2%与46.1%。FISH检测:MYB重排率在经典型AdCC与SB-AdCC分别为55.6%(5/9)与25%(1/4)。14例患者接受了不同范围的手术切除,并组合放疗和(或)化疗。随访期内(2~62个月)1例SB-AdCC患者因肺和肝转移而死亡,10例随访患者均无瘤生存。结论 SB-AdCC较经典型AdCC的侵袭性更强,MYB基因重排频率低,免疫组化检测MYB蛋白对辅助诊断SB-AdCC具有潜在价值。

不典型乳腺腺样囊性癌1例

患者女性,75岁,体检发现左侧乳腺肿块4年,因偶有疼痛不适就诊。体格检查未见乳房皮肤明显红肿、破溃、乳头溢血和溢液。超声检查:左侧乳腺内上象限实质性团块,大小28 mm×19 mm,USBI-RADS:4A类。穿刺活检病理考虑为硬化性腺病,建议肿块完整切除后再次评估。患者入院后行左侧乳腺肿块切除术。病理检查眼观:灰白色结节1枚,最大径约2.5 cm,切面质硬,界不清。