ADCY5基因在糖代谢中的遗传学研究进展

腺苷酸环化酶5 (adenylate cyclase 5,ADCY5)是膜结合型腺苷酸环化酶家族的成员之一,它把三磷酸腺苷转化为第二信使环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,cAMP)和焦磷酸盐。c AMP本身是糖代谢和脂代谢的关键调节因子。一些ADCY5基因遗传变异与糖代谢相关指标、2型糖尿病和妊娠期糖尿病相关。功能研究显示ADCY5可能通过在人类胰岛中葡萄糖偶联的胰岛素分泌影响糖代谢。目前ADCY5的遗传学研究主要集中在欧洲血统的成人的非妊娠人群中,因此将来需要在非欧洲血统的人群、妊娠妇女、儿童和青少年中大量开展ADCY5基因的遗传学研究,以进一步阐明其在糖代谢中的作用机制。

ADCY5基因突变致复合型肌张力障碍一家系的临床特点及分子遗传学特点分析

肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势障碍,可被随意动作诱发或加重,异常运动主要表现为模式性、扭转性和颤抖性动作。2013年,肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准,根据是否伴有其他运动障碍,分为单纯型肌张力障碍和复合型肌张力障碍。复合型肌张力障碍为肌张力障碍合并其他运动障碍如帕金森病样症状或肌阵挛等,此外还可合并神经系统症状(如认知功能减退、锥体束征、情绪异常、精神异常、痉挛状态、耳聋等)或其他系统症状。