诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。

腭静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

静脉畸形是常见的口腔颌面部良性血管疾病,病变主要位于颜面部皮肤、皮下组织和口腔黏膜,影响面部功能及美观,易伴有出血等并发症。此病合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)较少见。本文报告1例腭静脉畸形合并HHT病例,复习相关文献进行讨论。

遗传性出血性毛细血管扩张症伴门静脉高压症1例

患者,男,45岁,因解黑便1 d于2011年2月2日入院。患者1 d前无明显诱因开始解黑色烂便1次,量大（具体不详）,含血凝块,无呕血,无腹痛、腹胀,伴乏力、心悸、头晕,无晕厥。既往史：多年前因胃穿孔行胃大部分切除术。患遗传性毛细血管扩张症多年。家族史：祖父、父亲、

单侧痣样毛细血管扩张症伴发毛囊漏斗部肿瘤1例

后天发病的、面部以外的单侧痣样毛细血管扩张症报道非常罕见，现报道1例我科诊断的后天发病的单侧痣样毛细血管扩张症伴发毛囊漏斗部肿瘤的病例。

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

患者男,33岁,活动后气促5年余,加重伴咳血3个月。15d前曾出现黑便,伴晕厥一次,急诊血常规提示血红蛋白45 g/L,予以输血处理后缓解。患者无明确的遗传病史。查体:轻度贫血貌,下肢皮肤多发斑疹,心律齐,肺动脉瓣区第二心音亢进。

泡沫硬化剂在大隐静脉曲张以及毛细血管扩张症中的应用

目的探讨泡沫硬化剂治疗大隐静脉曲张以及毛细血管扩张症的临床效果。方法选择41例下肢静脉曲张的患者以及32例毛细血管扩张症患者,行空气+聚桂醇制备而成的泡沫硬化剂注射。结果所有患者均成功接受治疗。静脉曲张患者平均每条患肢应用9.5ml泡沫硬化剂,毛细血管扩张患者平均应用1.5ml泡沫硬化剂。所有患者无严重并发症发生,静脉曲张患者15例存在静脉炎表现,12例有局部存留曲张静脉团块,毛细血管扩张患者18例效果良好,14例有一定程度残留病变。结论泡沫硬化剂疗法可有效治疗大隐静脉曲张以及毛细血管扩张症,效果确切,副作用轻微,但其远期治疗效果尚待进一步验证。

静脉定位仪引导下肢网状静脉与毛细血管扩张症硬化治疗效果评价

目的 探讨ACCUVEIN AV400静脉定位仪引导下肢网状静脉与毛细血管扩张症的硬化治疗方法及疗效。方法 选择2015年6~8月在河北医科大学第一医院诊断为下肢网状静脉与毛细血管扩张症的患者49例,将其随机分为两组。治疗组在ACCUVEIN AV400静脉定位仪引导下静脉注射泡沫或液体硬化剂,加压治疗,对照组直接注射泡沫或液体硬化剂。分析比较两组患者的治疗效果、治疗满意度和并发症等情况。结果 两组患者治疗效果比较差异无统计学意义（tRidit=1.261,P=0.211）,但是治疗组的治疗效果平均秩次（R1=0.541）略高于对照组（R2=0.459）。两组患者治疗满意度比较差异有统计学意义（tRidit=2.943,P=0.004）,治疗组的治疗满意度平均秩次（R1=0.561）明显高于对照组（R2=0.439）。两组患者均发生不同程度的并发症,但治疗组并发症少于对照组。结论 ACCUVEIN AV400静脉定位仪引导下肢网状静脉与毛细血管扩张症的硬化治疗能达到精准可视化硬化,穿刺成功率高,并发症少,更加方便、快捷、安全有效。

遗传性出血性毛细血管扩张症并发肺动静脉畸形1例

1 临床资料 患者,女,13岁,因鼻衄10年,口唇紫绀,活动后心悸1年多入院.患者10年前出现鼻衄,数月发作一次,出血量较多.1年多前出现口唇紫绀,活动后感心悸,运动能力明显降低.喜蹲踞,偶有头晕,无胸痛、咯血、晕厥.查体：体温36.9℃,脉搏64次/分,呼吸20次/分,血压100/60 mm Hg;口唇,双指、趾末端紫绀;右侧腋前线第5、6肋间可闻及3/6级连续性杂音.

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动静脉畸形栓塞治疗2例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名OslerRendu-Weber综合征,发病率约1/5000[1]。临床表现为鼻出血、皮肤毛细血管扩张以及肺、脑、肝等器官动静脉畸形。临床上比较少见,最近我科遇到一个家族中的2例,现报道如下。

遗传性出血性毛细血管扩张症并发肺动静脉瘘一例

1病例介绍 患者，男，50岁，因“反复胸闷19年，加重伴气促、发热4d”入院。既往反复有血便、鼻衄、贫血病史30余年，2007年因重度贫血住院治疗，行骨髓检查未见明显异常，当时诊断不详，予以输血、补铁等对症治疗好转后出院；曾因脾周脓肿行切开引流术。2012-06在我院行冠状动脉＋肺动脉＋腹腔干＋肠系膜上动脉＋双肾动脉造影术，除肺动脉造影提示左下肺动脉远端可见多个大小不一血管瘤扩张，形成动静脉瘘，其他无特殊，并行肺动静脉瘘栓塞术治疗；2012-11因三度房室传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术。既往有输血史，否认家族中有类似病史。入院查体：T 37.9℃，P 56 bpm，R 23 bpm，BP 111／47 mmHg ，神清，巩膜无黄染，重度贫血貌，口唇轻度紫绀，鼻及口腔黏膜可见毛细血管扩张，面部，上肢见散在多发红色点状毛细血管扩张，浅表淋巴结未触及，颈静脉明显怒张，两肺呼吸音粗，双侧肺可闻及啰音，心界向左下扩大，心率53 bpm ，律齐，未闻及明显杂音。腹部膨隆，左上腹可见长约25 cm陈旧性瘢痕，全腹无压痛、反跳痛，肝脾触诊不满意，肝肾脾三区无明显叩击痛，肠鸣音正常，双下肢可见褐色色素沉着，右下肢中度凹陷性水肿，左下肢重度凹陷性水肿。入院诊断“遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia ，HHT）”。辅助检查：血常规示白细胞14.4＆#215;109／L，单核细胞0.84＆#215;109／L，血红蛋白30 g／L；大便常规：红细胞＋＋＋，潜血阳性；肾功能：肌酐356μmol／L；电解质：钾6.64 mmol／L；凝血功能异常；肝功能提示转氨酶升高、低蛋白血症。入院予以吸氧、抗感染、利尿、平喘、输血及血浆、钙剂＋胰岛素、人血白蛋白等对症处理后，复查体温、白细胞、肌酐、电解质恢复正常，血红蛋白回升至40～63 g／L，凝血功能和肝功能逐渐较前改善，双下肢水肿消退。

下肢网状静脉与毛细血管扩张症的泡沫硬化剂注射治疗

目的探讨下肢网状静脉与毛细血管扩张症的泡沫硬化剂注射治疗效果。方法 2009年1月至2010年1月,经多普勒超声检查排除下肢深、浅静脉瓣膜功能不全后,对125例下肢单纯性网状静脉与毛细血管扩张症患者应用1%乙氧硬化醇(聚桂醇)泡沫法注射治疗。结果 125例患者经硬化剂注射并持续穿着医用弹力袜压迫治疗后,扩张的网状静脉与毛细血管均消失,短期效果满意,患者均无任何严重不良反应。结论乙氧硬化醇泡沫法注射治疗下肢网状静脉与毛细血管扩张症是一种十分安全、简单、经济、有效的方法。

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和遗传学分析

目的 :对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症 (HereditaryHemorrhagicTelangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析。方法 :对该HHT家系进行家系调查 ,并对所有成员进行临床检测。用PCR方法扩增ALK 1(Ac tivinReceptor LikeKinase 1)和Endoglin(ENG)基因的所有外显子、外显子 -内含子交界区和 5’、3’非翻译区 ,采用直接测序的方法查找基因突变。结果 :该家系的先证者有反复发作的鼻出血和皮肤粘膜的毛细血管扩张 ,并均有阳性家族史。各器官均未发现动静脉血管畸形。在家系的先证者及其他 4个成员中发现一个位于ALK 1基因第 8外显子G12 32A的错义突变 ,导致Arg 4 11Gln。结论 :HHT的临床表现多样。新错义突变G12 32A(Arg4 11Gln)可能导致HHT2的分子缺陷。该突变为国内首次报道。

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的临床表型与分子遗传学特点

2003年WHO肺动脉高压专家工作组会议上明确指出,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)既是属于肺循环高压临床分类第一大类第三小类中可导致肺动脉高压的一种疾病,又是特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Artery Hypertension,IPAH)的危险因素之一[1].继发于HHT的肺动脉高压发病机制多是由于存在较大的肝动静脉畸形,造成回心血量明显增多所致.而HHT合并IPAH的分子发病基础与TGF-β传导系统的基因突变有关.绝大多数HHT并不合并IPAH,至2004年初国内已报道10例HHT家系[2],均未发现合并肺动脉高压.有关HHT合并IPAH的研究最近几年取得明显进展,本文就HHT合并Ⅰ-PAH的临床表型及分子遗传学特点进行综述.

门脉高压症并发结肠出血性毛细血管扩张1例

患者女,61岁,因头晕、黑便2个月余,再发1h,于2012年6月18日入院。患者于2012年4月6日无诱因出现头晕并解黑色稀水样大便2次,每次量约200 mL,解便后头晕加重,伴心慌、烧心,入院急诊查血红蛋白104 g/L,大便潜血阳性,腹部彩超提示肝硬化。收住院治疗,期间自身免疫性肝病7项检查诊断为原发性胆汁性肝硬化，胃镜提示食管静脉曲张，并行4次胃镜下食管静脉曲张硬化剂注射治疗，曲张静脉消失后出院。

特发性黄斑旁毛细血管扩张症1例

患者女性，52岁。自觉右眼视力下降2个月，于2009年4月15日来我院就诊。患者既往体健，全身检查未见异常。跟科查体：视力：右服0．05，左眼0．8，眼压：右眼14mmHg（1mmHg=0．133kPa），左眼18mmHg，右眼前节检查无异常，散瞳下眼底检查：视盘界清色可，视网膜动静脉压迹可见，黄斑中心凹旁毛细血管扩张、迂曲，周围黄白色渗出、小片出血及轻度水肿（图1）。