婴儿型GM_2神经节苷脂沉积症

本文报道１例经光镜和电镜证实的婴儿ＧＭ２神经节苷脂沉积症。记述了临床表现和普通病理的改变，着重描述了脑皮层神经元胞浆内膜性胞浆体、斑马体及胶质细胞胞浆内致密体的超微结构。结合有关文献，讨论了本病的诊断、鉴别诊断，认为对临床上表现为进行性智能衰退伴失明的患儿行脑活检有助于明确诊断。