TRPS1在滑膜肉瘤诊断和鉴别诊断中的价值

目的探讨单克隆和多克隆TRPS1抗体在滑膜肉瘤中的表达,分析其在滑膜肉瘤诊断和鉴别诊断中的价值以及多克隆TRPS1抗体诊断滑膜肉瘤的敏感度和特异度。方法应用免疫组化EnVision法检测单克隆和多克隆TRPS1抗体在滑膜肉瘤及拟似滑膜肉瘤病变中的表达。结果31例滑膜肉瘤中,单克隆和多克隆TRPS1抗体的阳性率分别为54.8%和93.5%;30例拟似滑膜肉瘤病变中,多克隆TRPS1抗体阳性2例,阳性率为6.67%,多克隆TRPS1抗体在滑膜肉瘤中的阳性率明显高于拟似滑膜肉瘤病例,差异有统计学意义(P<0.05)。多克隆TRPS1抗体诊断滑膜肉瘤的敏感度为93.5%,特异度为93.3%。结论多克隆TRPS1抗体对滑膜肉瘤的诊断具有较高的敏感度和特异度,在日常病理诊断中推荐使用多克隆TRPS1抗体。

滑膜肉瘤中TRPS1的表达及意义

目的 探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义。方法 收集21例经SS18(18q11)(SYT) FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤。采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献。结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄17~79岁,中位年龄50岁,平均47.1岁。发病部位:肺、腿、肾各3例,足、腰大肌各2例,直肠、胸腔、踝管、腹股沟区、膝、手掌、鼻腔、前臂各1例。肿瘤最大径1.2~13 cm。眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色,实性,伴出血、局灶暗红。镜检:单相纤维型滑膜肉瘤(16/21,76.2%),差分化型滑膜肉瘤(小细胞型)(3/21,14.3%),双相型滑膜肉瘤(2/21,9.5%)。免疫表型:瘤细胞均表达SS18-SSX(18/18,100%)、TLE1(12/12,100%)、BCL2(18/18,100%),部分表达EMA(10/16,62.5%)、CK(12/18,66.7%)、CD99(4/10,40.0%)、SMA(3/16,18.6%)、S-100(3/19,15.8%),desmin均阴性,Ki67增殖指数3%~80%,平均39.9%。FISH检测:11例均为SS18(18q11)分裂阳性。21例滑膜肉瘤均不同程度及强度地表达TRPS1(21/21,100%),其中阳性范围>50%的19例(19/21,90.5%),阳性强度2+及以上19例(19/21,90.5%)。21例患者均经手术切除肿物,20例获得随访,3例术后联合放疗和化疗,18例术后行化疗,7例出现不同程度的复发或转移,9例死亡,病死率45%(9/20)。结论 TRPS1虽然被视为高度敏感和特异的乳腺起源标志物,但在滑膜肉瘤中呈高表达,需警惕其在病理诊断中的陷阱。

ECMO辅助下手术治疗单侧左肺复发性肺滑膜肉瘤1例

患者女性,44岁,既往为乙肝病毒携带者,从事牛仔裤生产一线工作10余年,有化学物质接触史。2016年2月患者因胸痛就诊于福建中医药大学附属人民医院,胸部CT示右肺上叶、右肺中叶肿物。经胸腔镜下手术治疗,病理确诊为原发性肺滑膜肉瘤(primary pulmonary synovial sarcoma,PPSS)。术后辅助化疗3个周期,肿瘤反复复发,多次进行手术及术后药物治疗,见表1。经3次手术,右肺已全切除。2022年6月胸部CT示左肺下叶新增结节进行性增大,横断面(图1A,1B)、冠状位(图1C)、矢状位(图1D)可见结节呈类圆形,分叶状,直径约2.7 cm,考虑肿瘤复发。肺功能示用力肺活量(forced vital capacity,FVC)1.0 L(占预计值33%),第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in the first second,FEV1)0.72 L(占预计值27.8%)。

原发性肺滑膜肉瘤并多原发癌1例报道

1临床资料患者,男,67岁,因“咳嗽、咳痰2月余,痰中带血20d”于2022年6月6日入院。患者2月前开始出现咳嗽、咳痰,20余d前出现痰中带血,无发热、盗汗、胸痛、呼吸困难。近2月下降10Kg,既往史:体健。个人史:吸烟40年、平均每天1包,否认家族遗传病史。查体:全身浅表淋巴结无肿大,双肺未闻及干、湿啰音及胸膜摩擦音。实验室检查:血常规、肝功能、肾功能、血糖、感染性标志物未见明显异常。血清呼吸系统肿瘤标志物:铁蛋白629.2 ug/L(10~230ug/L)、癌胚抗原5.38 ug/L(0~5ug/L)、细胞角蛋白十九片段8.85 ug/L(0~3.3ug/L)、鳞状细胞癌相关抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCCA)4.38 ug/L(0~2.5ug/L)。CT平扫+增强:左肺下叶占位(约8×7.3cm),边界清,边缘较光整,未见明显分叶或毛刺,与胸膜呈宽基底相贴,密度不均匀,内见大片液化灶,增强扫描实性明显强化,见图1。右肺上叶占位(2.2×2.0cm),边缘不光滑,增强扫描明显强化。气管镜检查:(1)右肺上叶后段增生阻塞:Ca?(该处取材);(2)左肺下叶背段和外基底段可见痰痂和陈旧性血迹。在床旁超声引导下行左下肺占位经皮肺穿刺活检术,见图2。

眼眶滑膜肉瘤1例

1资料患者,女性,43岁,主因“左眼球突出1年,视力下降3个月”经门诊收入院。患者2021年1月无明显诱因出现左眼球突出,不伴视力下降、眼红、眼痛等,当地医院曾怀疑甲状腺相关性眼病,查甲状腺功能实验室检查均正常,故排除该诊断,未予治疗。2021年10月患者出现左眼视力下降,伴眼球进行性突出、眼胀。当地医院影像学检查发现左眼眶占位性病变,遂来北京大学人民医院就诊,以“左眼眶肿瘤”收入院。查体左眼视盘边界欠清、伴充血,视网膜在位,后极部视网膜皱褶。双眼球突出度:右眼17 mm,左眼19 mm,眶间距100 mm。左眼眶压+~++,其余查体无特殊。

原发性前列腺滑膜肉瘤1例

1临床资料患者,男,61岁,进行性排尿困难1+年,主要表现为排尿费力、尿线细、尿等待和尿后滴沥症状,伴有夜尿增多。外院检查提示“前列腺增生症”,为求进一步诊治,于2022年10月25日门诊以“进行性排尿困难1+年”收入我院,入院后体查示:膀胱区有隆起,肛门指检示前列腺II度增大。血清游离前列腺特异性抗原(PSA)0.237 ng/ml。MRI检查示:前列腺体积增大,形态欠规整,前列腺外周带左后侧见结节状异常信号影,大小约2.3 cm×2.2 cm,T1W1呈等信号,T2W1呈稍低信号(见图1a)。

肝脏滑膜肉瘤1例并文献复习

目的报道1例肝脏滑膜肉瘤病例并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析河南大学第一附属医院收治的1例肝脏滑膜肉瘤患者的病例资料,并检索中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中相关病例报道,时间截至2022年7月,复习相关文献,总结其影像学特征、病理特征及相关治疗和预后。结果本例患者,女,71岁,因腹痛入院,计算机断层扫描(CT)检查示肝右叶及尾状叶混杂密度肿块,较大截面大小115 mm×87 mm,增强扫描肿块呈持续不均匀强化,考虑肝脏恶性肿瘤并肝、肺多发转移。行超声引导下穿刺活检,病理镜下见瘤细胞异型性明显,部分呈梭形。免疫组化示波形蛋白(VIM)、上皮膜抗原(EMA)、组蛋白H3赖氨酸27-三甲基化(H3K27Me3)阳性,广谱细胞角蛋白(CK-pan)、神经特异性蛋白(S-100)阴性,病理诊断为滑膜肉瘤。患者未行后续治疗,出院后失访。截至2022年7月,国内外共报道12例肝脏滑膜肉瘤病例,临床表现为腹痛或腹胀,病变多位于肝右叶,通常体积较大,密度不均,CT或磁共振成像(MRI)增强扫描呈不均匀强化。病理学检查镜下见梭形细胞,免疫组化示VIM、EMA、H3K27Me、B细胞淋巴瘤白血病-2蛋白(BCL-2)及分裂蛋白1转导蛋白样增强子(TLE1)等阳性。基因检测示SS18-SSX融合基因或SS18基因分离。11例患者行手术治疗,5例术后辅助化疗,随访期内4例复发或转移。结论肝脏滑膜肉瘤是一种罕见的肝脏恶性肿瘤,临床征象及影像表现不具特异性,确诊需依赖病理,免疫组化及基因检测可辅助诊断。目前主要治疗方案为手术,可予辅助化疗等综合治疗,患者预后不佳。

伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤4例临床病理分析

目的 探讨伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing’ sarcoma, ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断。方法 对4例伴EWSR1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测序(NGS)结果进行回顾性分析。结果 4例伴EWSR1非典型信号的SS患者中,3例男性,1例女性,年龄23~52岁,肿瘤最大径3.5~9.8 cm;其中2例肿瘤位于右大腿,1例发生于右肘部,1例位于右腹股沟。镜下肿瘤细胞呈实性片状排列,界限不清,细胞密度高,由大小相对一致的小蓝圆细胞构成,胞质稀少,核圆形、核仁可见,细胞异型性明显,病理性核分裂象多见。免疫组化CD99、NKX2.2、SS18-SSX均阳性,INI1弱阳性;CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、desmin、HMB-45、SMA、FLI-1和CK8/18呈阴性。FISH检测显示SS18基因断裂,同时检测出EWSR1基因异常的红绿分离信号。NGS检测结果显示所有病例均存在SS18基因融合,但均未检测到明确EWSR1基因异常。结论 伴EWSR1非典型信号的SS组织学表现为大小一致的小蓝圆细胞,异型性大,病理性核分裂象多见,特征性免疫表型为SS18-SSX、CD99、NKX2.2阳性,INI1弱阳性,分子遗传学特征为EWSR1出现非典型的红绿分离信号,且均未检测到SMARCB1(INI1)缺失。

滑膜肉瘤组织中SS18-SSX、SSX、BCOR和TLE1的表达及其与临床病理特征和预后的关系

目的探讨用组织芯片对滑膜肉瘤进行荧光原位杂交(FISH)检测的可行性并观察SS18-SSX、SSX、BCOR及TLE1在滑膜肉瘤组织中的表达,分析其与临床病理特征及预后的关系。方法对40例经形态学典型且经荧光原位杂交检测到SS18基因重排的滑膜肉瘤筛选有代表性的蜡块制作组织微芯片,用组织芯片进行荧光原位杂交检测SS18基因重排,并采用免疫组织化学染色检测SS18-SSX、SSX、BCOR及TLE1在肿瘤组织中的表达情况,分析其与临床病理特征及预后的关系。结果40例滑膜肉瘤中,39例组织芯片的FISH检测结果与常规制片相同,均为SS18基因重排阳性,1例组织芯片FISH检测结果为SS18基因重排阴性,组织芯片制片FISH检测结果与常规制片FISH检测结果的一致率为97.5%(39/40)。SS18-SSX、SSX、BCOR、TLE1在滑膜肉瘤中呈不同程度的阳性,总阳性率分别为97.5%、97.5%、92.5%及97.5%,若以中等—强阳性计算,则阳性率分别为80%、80%、62.5%及70%。TLE1表达情况与组织学分型相关,TLE1强阳性表达更多见于单相型滑膜肉瘤。40例患者5年的无进展生存率为72%,5年的总生存期为80%。分别以SS18-SSX、SSX、BCOR、TLE1的表达情况及临床病理特征(包括性别、年龄、发病部位、肿瘤最大径、组织学分型)进行单因素分析,只有组织学分型为影响无进展生存率和总生存率的因素,组织学类型为差分化型的滑膜肉瘤预后较差。结论用组织芯片的方法对滑膜肉瘤进行荧光原位杂交检测是可行的。TLE1强阳性表达更多见于单相型滑膜肉瘤。差分化型滑膜肉瘤预后较差。

TLE1在单相梭形细胞型及低分化型滑膜肉瘤中的诊断价值

目的观察TLE1蛋白在滑膜肉瘤等恶性梭形细胞肿瘤及低分化肉瘤中的表达,探讨TLE1作为单相梭形细胞型滑膜肉瘤及低分化型滑膜肉瘤标记物的诊断价值。方法采用免疫组化法检测TLE1、bcl-2和CD99在14例单相梭形细胞型及低分化型滑膜肉瘤、5例Ewing肉瘤、4例孤立性纤维性肿瘤、5例恶性外周神经鞘瘤、2例纤维肉瘤、5例隆突性皮肤纤维肉瘤、8例未分化/未分类肉瘤中的表达。其中7例滑膜肉瘤采用FISH方法检测t(X;18)(p11.2;q11.2)染色体易位。结果 TLE1在滑膜肉瘤中阳性率为92.9%,在Ewing肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、恶性外周神经鞘瘤、纤维肉瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤以及未分化/未分类肉瘤中阳性率分别为20%、25%、40%、0%、20%、37.5%。强阳性率在滑膜肉瘤中为92.9%,未分化/未分类肉瘤中为12.5%,其余几类软组织肉瘤中均为0%。结论 TLE1对于单相梭形细胞型滑膜肉瘤及低分化型滑膜肉瘤具有较高的敏感性和特异性,特别是弥漫强阳性表达特征更有意义,有助于滑膜肉瘤与其他梭形细胞肉瘤及低分化肉瘤的鉴别诊断。

原发性肺滑膜肉瘤1例并文献复习

滑膜肉瘤是一种高度恶性肿瘤,约占所有软组织肉瘤的10%,而原发性肺滑膜肉瘤极为罕见,约占肺原发恶性肿瘤的0.5%^([1])。本文报道1例经手术和病理学证实的原发性肺滑膜肉瘤,并结合临床症状、影像学表现及相关文献以加强临床医生对本病的认识。病例男,71岁,因右侧胸背部疼痛3天入院。

原发性肺滑膜肉瘤1例

滑膜肉瘤(SS)是一种临床上较为少见且侵袭性强的软组织恶性肿瘤,好发于四肢大关节部位,特别是膝关节附近的下肢解剖结构,约占软组织肉瘤的5%~10%。滑膜肉瘤也可发生在与滑膜组织无关的其他部位,其中原发性肺滑膜肉瘤(PPSS)较为罕见,占肺原发恶性肿瘤的0.5%和肺肉瘤的16%。目前国内外对于非四肢滑膜肉瘤,特别是原发性肺滑膜肉瘤的文献报道较少,本文报道1例某院经手术和病理证实的原发性肺滑膜肉瘤,并结合相关文献资料分析,以增进对此病的了解和术前诊断水平。

滑膜肉瘤MRI影像特征与组织病理学的相关性研究

背景与目的:磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)是检查软组织肿瘤最好的影像学方法。滑膜肉瘤是常见的恶性软组织肿瘤之一,本研究探讨滑膜肉瘤的MRI影像特征与病理组织学的相关性,以期提高MRI对该肿瘤的诊断水平。材料和方法:12例滑膜肉瘤均经手术病理证实,位于上肢2例,位于下肢10例;患者年龄35～50岁,中位年龄45岁;男女比例为3∶1。MRI扫描采用PHILIPS GYROSCAN 0.5T超导型磁共振成像系统,扫描序列采用SE、FSE、FFE和Stir等序列,所有病例均作T1WI、T2WI和T1WGd-DTPA静脉内注射增强扫描检查。取手术标本进行病理学检查,比较滑膜肉瘤MRI影像学表现与病理组织学的关系。结果:MRI可见12例肿块均位于关节旁,其中2例向关节内侵犯,3例侵犯邻近的骨质。在T1W12例肿块均呈以等信号为主的肿块,但其中3例肿块可见部分斑片状和囊状高信号区。在T2W6例肿块信号表现为三重信号;6例肿块表现为多结节状,3例呈不规则状,3例为圆形或椭圆形肿块。5例肿瘤内可见分隔征象,液鄄液平面征1例,肿块最大直径3～13cm。T1WGd鄄DTPA增强肿块均呈明显不均匀性强化。12例滑膜肉瘤病理分型:低分化单相梭形细胞为主型7例,高分化3例;双相分化2例。肿块内有大范围出血和囊性变6例,大量瘤组织坏死5例,钙化2例。结论:滑膜肉瘤的MRI?

滑膜肉瘤的大小初次治疗方法与其预后的关系(附41例报告)

目的 :探讨滑膜肉瘤大小、初次治疗方法对其预后的影响。方法 :分析 41例滑膜肉瘤病人肿瘤的大小、初次治疗方法和预后情况。随访 2 3～ 198个月 ,平均 73个月。结果 :肿瘤直径 <5cm者与肿瘤直径 >5cm者的5、 10年生存率、复发率、转移率均有显著差异。肿瘤直径 >5cm的滑膜肉瘤病人 ,单纯手术切除与手术加放化疗后5年生存率有显著差异 ;复发率、转移率均无显著差异。结论 :( 1)肿瘤大小是影响滑膜肉瘤预后的一个重要因素。直径小于 5cm的预后好 ,肿瘤愈大 ,预后愈差。 ( 2 )初次治疗方法与其预后密切相关。

肾脏原发性滑膜肉瘤9例临床病理分析

目的 探讨肾脏原发性滑膜肉瘤（synovial sarcoma,SS）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察9例肾脏原发性SS的临床特点、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并结合随访资料判断其预后.结果 9例（其中7例为外院会诊病例）中,男性2例,女性7例（男∶女=1∶3.5[）,年龄21 ～48岁（平均32岁）.临床症状包括腹部疼痛和血尿,伴或不伴有腹部肿块.肿瘤直径1 ～15 cm,平均8 cm;6例为单相型（梭形细胞型）,2例为双相型,1例为低分化型.5例可见血管外皮瘤样区域,1例局部间质黏液样变性.免疫表型：肿瘤细胞不同程度表达CK（AE1/AE3）、EMA、CD99、BCL-2、vimentin、calponin.分子遗传学检测：9例中8例行原位荧光杂交检测,均见SYT-SSX融合性基因.6例获得随访资料,随访时间6～40个月,平均14个月.1例术后40个月死于肺转移;1例术后13个月腹膜后淋巴结转移;1例术后5个月双肺转移;其余3例于术后分别随访13、12和6个月,尚无复发和转移.结论 肾脏原发性SS罕见,预后较差;HE形态可呈单相型、双相型和低分化型,诊断时需与肾脏间叶源性肿瘤、肉瘤样肾细胞癌、混合性上皮-间质肿瘤等鉴别;SYT-SSX融合基因检测有助于诊断和鉴别诊断.

滑膜肉瘤临床病理分析

目的:探讨滑膜肉瘤的临床病理诊断和鉴别诊断。方法:收集滑膜肉瘤石蜡包埋标本41例,采用组织化学染色,免疫组织化学标记和逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)等方法对肿瘤进行临床病理分析,为肿瘤的诊断和鉴别诊断提供科学依据。结果:12例(29%)双相分化型,22例(54%)单相纤维型,7例(17%)低分化型。36例(88%)上皮性标记[CK和(或)EMA]和间叶性标记(Vim)均阳性,5例(12%)仅间叶性标记阳性。RT-PCR检测20例标本,其中18例(90%)有融合基因SYT-SSX表达。结论:通过常规染色组织形态观察,结合免疫组织化学标记及特异性融合基因SYT-SSX检测,能够对滑膜肉瘤做出临床病理诊断。

滑膜肉瘤的诊断及预后治疗新进展

滑膜肉瘤属于间叶源性肿瘤,与其它软组织肉瘤的生物学行为、预后及治疗差异较大,其正确诊断对患者临床治疗极为重要。晚期滑膜肉瘤患者整体疗效较差。该文旨在总结近年滑膜肉瘤的诊断、治疗及预后的新进展,分析潜在的治疗策略,以期改善该肿瘤的临床治疗。

滑膜肉瘤X线、CT及MRI表现

目的:分析滑膜肉瘤的X线、CT和MRI表现,旨在提高对本病的认识及早期诊断水平。方法:回顾性分析17例经病理证实的滑膜肉瘤X线平片、CT、MRI表现。结果:13例位于四肢、3例位于躯干、1例位于左肺上叶;X线、CT显示肿块密度低于肌肉,密度多不均匀,其中4例肿块内出现骨化或钙化,3例出现相邻骨骨质破坏,4例邻近骨受压骨吸收。3例肿块MRI表现为卵圆状、分叶状团块,边界清晰,信号均一,T1WI与肌肉信号相同,T2WI呈明显高信号;8例肿块在T1WI为"三重信号",T2WI压脂像见"铺路石"征;T1序列增强扫描,5例均表现为肿块内絮片状明显不均匀强化,间隔明显强化。结论:①滑膜肉瘤影像学具有一定的特征。②对于滑膜肉瘤,X线、CT联合MRI可更全面显示其影像学特征,有利于肿瘤定性和鉴别。

原发性肾脏滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学分析

目的探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例罕见的原发性肾脏滑膜肉瘤进行光镜观察和免疫组化染色,并用RT-PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合mRNA表达,结合文献分析讨论。结果肿瘤由核分裂活跃的单形的梭形细胞组成,呈交织的束状或实性排列,部分区域呈血管外皮瘤样图像,未见上皮分化成分;囊性区囊内衬核分裂不活跃的多边形的鞋钉样上皮。免疫表型瘤细胞vimentin、CD99、bcl-2、S-100均阳性,Ki-67强阳性;CK(AE1/AE3)、EMA、SMA、CD117、CD34、p53、ER、PR均阴性。RT-PCR方法检测到肿瘤组织中有SYT-SSXmRNA表达,对照组SYT-SSX无表达。患者术后5月内死亡。结论原发性肾脏滑膜肉瘤罕见,需要与肾脏其他一些梭形细胞肿瘤相鉴别,分子遗传学检测SYT-SSX融合mRNA有助于其诊断和鉴别诊断。