膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制

目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NR0B1基因进行测序分析。结果 在3例AHC患者DNA标本中分别检出NR0B1基因c.676delG、c.509_572dup、c.409G>T半合子突变,并证实均遗传自其母亲。结论 检出的c.676delG和c.509_572dup为未报道的新突变,可判为致病突变,扩展了NR0B1基因突变谱系。

新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例

患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿无发热、尖叫抽搐及嗜睡。母孕史:其母孕前因高泌乳素血症,接受口服溴隐亭治疗,疗程为1.5个月,发现妊娠后于1周内将溴隐亭逐步减量至停用,产前检查均正常,唐氏综合征产前筛选检查为低风险。

先天性膝关节反屈畸形合并先天性髋关节发育不良1例

患儿 女,第一胎,足月顺产。产前检查胎位为左枕前。孕期胎儿超声检查未见异常。产后Apgar评分:9-10-10,出生体重2950g,身长49cm,产后即发现左膝关节反屈畸形。查体:生命体征平稳,心、肺、腹未见明显异常。左下肢色泽尚可,左膝关节反向屈曲呈“L”形(图1),左膝关节前部皮肤横形皱褶明显,腘窝皮肤皱褶消失、可见骨性突起(髌骨),膝关节反常活动(屈曲不能,被动活动过伸90°),肌张力、肌力尚可。经手法左膝关节可复位,余无其它畸形。

先天性头皮发育不全一例

患儿,男,出生后头顶部皮肤可见一处类圆形缺损。诊断为先天性皮肤发育不全(ACC),ACC是一种以局部或广泛皮肤缺损为主要临床表现的先天性疾病,可累及身体的任何部位,最常见于头皮,发病机制尚不明确,可以独立发病或伴随其他遗传性疾病。目前ACC治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗,但存在争议。

“三联方案”预防先天性胫骨假关节胫骨延长治疗后膝关节屈曲挛缩的效果评价

目的探讨"三联方案"(阶段性功能锻炼、佩戴胫骨延长辅助支具、延长速度个体化)预防先天性胫骨假关节(CTP)胫骨延长治疗中膝关节屈曲挛缩的临床疗效。方法回顾性分析2013年7月至2016年11月间本院收治的42例实施联合手术加胫骨延长治疗的CTP患儿临床资料并对随访结果进行分析。结果 42例均获得完整随访,平均随访8个月(4~17个月),外固定架平均佩戴时间228 d(118~456 d);平均延长长度4.4 cm,早期愈合率100%,平均愈合指数52 d/cm;拆除外固定支架时膝关节功能优40例,良2例;无一例发生血管神经损伤、轴线移位、关节脱位、固定针折断、骨不愈合等。结论 "三联方案"预防CPT胫骨延长治疗后膝关节屈曲挛缩效果良好,值得临床推广。

应用高分子绷带与Pavlik挽具治疗新生儿先天性膝关节脱位

目的介绍利用高分子绷带与Pavlik挽具治疗新生儿先天性膝关节脱位的方法。方法2004年6月～2005年6月收治6例(8膝)新生儿先天性膝关节脱位,其中4例(5髋)并有发育性髋关节脱位,均采用闭合复位、阶段性高分子绷带固定与Pavlik挽具治疗。结果6例(8膝)膝关节过伸消失、屈曲功能完全恢复,平均屈曲120°。结论本法对新生儿先天性膝关节脱位,尤其是合并有发育性髋关节脱位的患儿,疗效满意。

先天性膝关节脱位的石膏矫形治疗

目的研究先天性膝关节脱位的治疗方法,对石膏矫形治疗的可行性及指征进行探讨。方法对2006-2009年就诊的患者采用系列石膏矫形的方法进行复位治疗,共8例11膝,年龄1-25个月,其中完全脱位10例,半脱位1例,合并畸形6例。1-2周更换1次石膏,逐渐增加膝关节屈曲度,达到复位者以支具维持至膝关节稳定。结果经平均5次石膏矫形后,成功复位9膝,失败2膝。失败者就诊时年龄为20个月,合并多发关节挛缩症,且患儿对石膏耐受性差。结论对2岁以下患者,可试行采用系列石膏结合支具固定的方式来恢复关节对位,可有效减少手术带来的创伤打击;而对于4个月以内的患儿,无论是否合并畸形,均应尝试保守治疗。

先天性膝关节脱位新生儿期的诊治

目的 先天性膝关节脱位是一种罕见畸形。通过对 1992年 6月— 2 0 0 4年 5月收治的 6例 ( 11膝 )新生儿期的先天性膝关节脱位进行临床分析 ,作者强调先天性膝关节脱位早期诊断、及时治疗的重要性 ,应提高对此病的认识。方法 收治的 6例 ( 11膝 )均在生后 1至 5天内确诊 ,并予以闭合手法复位、膝关节置最大屈曲度绷带棉垫8字外固定。结果 6例 ( 11膝 )平均 14天膝过伸消失、膝关节屈曲功能完全恢复 ,平均屈曲 12 0°。结论 新生儿期先天性膝关节脱位在生后数日内发现 。

异丙酚靶控输注系统在小儿先天性髋关节发育不全矫形术中的应用观察

目的探讨在小儿先天性髋关节发育不全矫形术中异丙酚靶控输注系统的应用效果。方法选取2013年4月—2015年7月我院收治的行小儿先天性髋关节发育不全矫形术患儿56例,将2014年6月前行手术治疗的28例患儿作为对照组,给予异丙酚间断给药;将2014年6月后行手术治疗的28例患儿作为研究组,给予异丙酚靶控输注。比较2组患儿的麻醉效果。结果研究组患者的苏醒时间和意识消失时间、手术时间和异丙酚用量均显著低于对照组(P<0.05)。结论对行小儿先天性髋关节发育不全矫形术患儿实施异丙酚靶控输注麻醉效果良好,不影响患儿苏醒。

成人双膝关节先天性髌骨脱位继发滑膜骨软骨瘤病1例报道及文献回顾

1病例资料患者女性,27岁,已婚,自由职业。主因双膝关节间歇肿痛10余年,加重伴活动受限2年入院。患者10余年前每当过度劳累或剧烈运动后出现双膝关节肿胀、屈伸活动疼痛、部分功能受限。近2年产后活动强度减少,体质量明显增加。双膝关节频发绞索、剧烈疼痛伴屈伸功能障碍,严重影响活日常生活。曾先后就诊于多家医院,诊断为双膝关节先天性髌骨脱位。给予非甾体类抗炎药物口服,玻璃酸钠注射液、利多卡因及复方倍他米松关节腔穿刺、抽液,封闭治疗,症状无明显缓解。

DTT-HTO治疗先天性发育不良致膝关节内侧间室骨性关节炎一例报道

膝关节骨性关节炎(KOA)是一类常见的膝关节退行性疾病,多发于中老年人群,亦可见于创伤后的中远期并发症。其中因先天性发育不良所致单纯膝关节内侧间室骨性关节炎的病例较为少见,现将收入我科的1例患者进行报道。

先天性胫骨缺如伴重度膝关节屈曲畸形的牵伸治疗1例(附文献综述)

[目的]观察用膝关节牵伸技术治疗先天性胫骨缺如伴重度屈膝畸形的效果。[方法]1例先天性右胫骨完全缺如,股骨下端呈叉状,腓骨头与股骨下端形成不稳定的膝关节,伴屈膝畸形95°,于1岁半实施股骨下端修整术,5岁和8岁时分两期安装Ilizarov膝关节牵伸器,牵拉矫正屈膝畸形达到伸膝0°位,使腓骨头与股骨下端成膝关节,拆牵伸器后装配能稳定膝关节的下肢补高矫形器行走。[结果]首次膝关节牵伸术后5a3个月随访,膝关节屈曲畸形完全矫正,腓骨已出现胫骨化的趋势,腓骨头与股骨下端组成的膝关节已稳定在0°位,患肢配戴补高矫形器能徒手行走。[结论]膝关节牵伸技术,可有效的矫正先天性胫骨缺如伴发的屈膝畸形,安装带膝关节铰链的牵伸器,可将腓骨头与股骨下端控制于中立位,在长期生理性行走应力的刺激下,腓骨发生了胫骨样的变化,可发育成具有类似膝关节形态的结构,整个患肢由于正常的行走使用而得到良好发育。