单纯自主神经功能衰竭患者周围组织中磷酸化α-突触核蛋白的表达

目的:检测单纯自主神经功能衰竭(PAF)患者皮肤、胃小弯及膀胱组织中磷酸化α-突触核蛋白(pα-syn)的表达情况,寻找诊断PAF的生物标志物。方法:收集17例PAF患者和12例对照参与研究,分别使用皮肤钻孔取样器、电子胃镜、膀胱镜及活检钳收集皮肤(含真皮层)、胃小弯(含黏膜下层)、膀胱(含肌层)组织标本,利用免疫组化法检测pα-syn的表达情况。结果:PAF患者周围组织中均可检出pα-syn的表达,而对照周围组织均未检出。结论:PAF患者皮肤、胃小弯及膀胱组织有广泛的pα-syn沉积,pα-syn可能参与了PAF的发病,或可作为诊断PAF的生物标志物。

单纯自主神经功能衰竭一例

单纯自主神经功能衰竭(PAF)是一种少见的以进展性全身自主神经功能衰竭为特点的α突触核蛋白病。我院收治了1例PAF患者,临床以长期体位性低血压相关的头晕和晕厥为主要表现,并伴有餐后低血压、卧位高血压和少汗,不伴有大小便功能障碍,无震颤、动作迟缓、肢体僵硬等锥体外系症状及共济失调,肌电图提示单纯自主神经功能障碍,血清去甲肾上腺素浓度显著下降至0.04 nmol/L。通过描述该患者的临床特点并结合文献报道,阐述PAF的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断等,探讨PAF与其他α突触核蛋白病——帕金森病、多系统萎缩、路易体痴呆之间的关系。

神经源性直立性低血压患者仰卧位高血压治疗的科学声明——美国自主神经学会、欧洲自主神经学会联合会和欧洲高血压学会

仰卧位高血压常见于自主神经功能衰竭所致的神经源性直立性低血压患者。仰卧位高血压促进夜间钠排泄,促进直立性低血压的形成,从而影响患者的生活质量。原发性高血压的相关研究以及自主神经功能衰竭相关的小规模研究均表明,仰卧位高血压患者可能更易患心血管疾病和肾脏疾病。上述研究为治疗仰卧位高血压提供了理论依据。然而,仰卧位高血压的治疗,无论是药物或非药物方法,都可能加重夜间起床时的直立性低血压,并可能导致跌倒相关的并发症。目前仍需要更多的研究来确定仰卧位高血压对心血管、脑血管和肾脏疾病发病率和死亡率的有害影响。仰卧位高血压的个体化管理需要整合多项数据,包括更精确的心血管风险评估,治疗效果,安全性,以及造成自主神经功能衰竭的潜在病因的预后。

快速眼球运动睡眠期行为障碍与α-突触核蛋白病的关系研究进展

快速眼球运动睡眠期行为障碍(rapid-eye movement sleep behavior disorder,RBD)不仅是一种睡眠障碍疾病,而且与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)、多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)等α-突触核蛋白病密切相关,通常被认为是这些疾病的早期预警。研究表明,RBD可在α-突触核蛋白病症状发作前数年至数十年出现,并预测神经变性病和认知功能障碍。本文就RBD的流行病学、临床特征及疾病进展等进行综述,进一步了解RBD与α-突触核蛋白病的关系,为临床早期诊断提供帮助。