早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义

目的探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency，NT）的临床意义。方法对在产前2009年3月至2009年12月在我院进行产前检查的孕妇1432例，均于孕11—14周接受胎儿NT标准化测量。其中3例NT增厚同时超声显示胎儿伴有其他结构异常，2例伴水囊瘤，1例伴全身水肿，13例NT增厚同时超声显示未发现胎儿其他结构异常。结果于胎儿孕11—14周超声测量NT1432例，NT〉3．0mm者19例，NT为3．0～12mm，筛查阳性率为1．32％。NT增厚进行染色体检查的19例胎儿中，染色体异常者14例，染色体正常者5例。结论NT标准化测量作为一个筛查指标，有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形，在早孕期对胎儿颈部透明层厚度进行测量的重要临床意义。

超声测量颈部透明层厚度在唐氏综合征筛查中的价值探讨

目的探讨超声测量胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在唐氏综合征诊断中的价值,从而提高唐氏儿的诊断率。方法与孕11-13+6周测量6376例胎儿颈部透明层厚度,并随诊观察。结果超声检出NT增厚54例,其中染色体畸形47例,唐氏综合征38例,单独进行NT筛查检出唐氏综合征概率大约为70%。结论超声探测NT可提高畸形儿的检出率,对指导优生优育工作有重要的临床价值。

S0N0NT检测早孕期双胎妊娠NT合并胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的探讨S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常的研究。方法选择2015年1月至2016年4月本院及协作医院孕11~13+6w双胎早孕,应用自动颈后透明层厚度测量(Sonography-based Nuchal Translucency)S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常,对发现的双胎妊娠胎儿NT增厚者,进行绒毛活检术或羊膜腔穿刺术行染色体检查,确诊染色体异常的胎儿在超声引导下行选择性减胎术治疗,并对妊娠结局进行跟踪分析。结果 10例NT增厚,4例染色体异常,分别为21-三体综合征2例,1例Turner综合征,1例染色体微缺。另6例患者在早中期超声复查中,发现其中3胎儿结构异常,分别为颈部淋巴管囊肿、心脏异常、全身水肿等。10例患者中4例染色体异常患者行选择性减胎。3例足月分娩,新生儿均未见异常。结论双胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗,而对早中期超声检查发现其中的三胎儿结构异常者,根据父母意愿,选择妊娠去留,为临床及孕妇提供客观的诊断依据。