自噬相关基因在椎间盘退变中的表达及其调节机制的研究进展

椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)已被广泛认为是导致腰背部疼痛(low back pain,LBP)的主要原因。IDD是一种与多种因素相关的退行性疾病,发病机制复杂,主要包括过度机械应力、髓核(nucleus pulposus,NP)细胞过度凋亡、细胞外基质(extracellular matrix,ECM)异常降解、炎症反应、自噬紊乱、氧化应激损伤和遗传学等[1-3]

生物信息学筛选与子宫内膜异位症早期诊断相关的自噬差异表达基因

【目的】探讨生物信息学筛选与子宫内膜异位症(EMT)早期诊断相关的自噬差异表达基因(ATDEGs)。【方法】使用limma包从Gene Expression Omnibus(GEO)数据库获取EMT和健康对照组(healthy control,HC)的差异表达基因(DEGs),并进行GSEA富集分析。通过加权基因共表达网络分析获得与EMT相关的功能模块,并对功能模块中的基因进行功能(GO)和通路(KEGG)富集分析。从Genecards数据库下载了ATDEGs。三部分取交集获取与EMT相关的ATDEGs,并构建了蛋白互作网络图;采用LASSO算法筛选出诊断基因,并通过受试者工作特征(ROC)曲线评估这些基因的诊断能力。【结果】本研究共计获得了62个ATDEGs,并采用Cytoscape的MCODE插件找到了一个最显著的模块,其中包括17个枢纽基因;LASSO分析筛选出7个诊断基因,这些基因在外部数据集中得到了验证,提示其具有较好的诊断能力。【结论】本研究结果有助于EMT的早期诊断和干预,并为进一步的临床工作和机制研究提供了理论基础。