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SYNC错义突变与遗传性帕金森病的关系 被引量:1
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作者 孟祥毅 刘勇 《中国民康医学》 2018年第20期62-65,共4页
对近年来呈常染色体显性遗传的帕金森患者的临床资料进行回顾,编码α-突触核蛋白的基因在发生不同种类型的错义突变后,会发生不同程度的聚集,这可能与呈常染色体显性遗传的帕金森病的发病有密切关系。根据二者之间的关系进而为今后的呈... 对近年来呈常染色体显性遗传的帕金森患者的临床资料进行回顾,编码α-突触核蛋白的基因在发生不同种类型的错义突变后,会发生不同程度的聚集,这可能与呈常染色体显性遗传的帕金森病的发病有密切关系。根据二者之间的关系进而为今后的呈常染色体显性遗传的帕金森病的早期预防、诊断以及诊断后干预提供了新的思路。 展开更多
关键词 Α-突触核蛋白 自我聚集 帕金森病 错义突变
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