抗体相关自身免疫性小脑性共济失调15例分析

目的总结抗体相关自身免疫性小脑性共济失调(ACA)15例的特点及潜在意义。方法收集2015年1月至2021年12月在首都医科大学宣武医院神经内科患者住院治疗、自身免疫抗体阳性且以小脑性共济失调为主要临床表现的患者,整理统计患者的临床资料。结果15例患者均以头晕、走路不稳伴或不伴构音障碍的神经系统症状为首发和主要表现,4例患者有眼震,有8例患者在之后的筛查中发现肿瘤。15例患者,男性3例,女性12例,年龄34~69岁,平均年龄(55.5±3.79)岁。抗Yo抗体阳性3例,抗Hu抗体阳性2例,抗Tr抗体阳性2例,抗Ri抗体阳性、抗Amphiphysin抗体阳性、抗GAD抗体阳性、抗SOX1抗体阳性、抗PNMA2抗体阳性各1例,有3例为多重抗神经元抗体阳性。15例抗体阳性中有9例脑脊液相应抗体阳性,15例血清抗神经元抗体全部阳性。15例脑脊液常规、生化均未见明显异常,7例脑脊液特异性寡克隆区带阳性(46.67%)。7例寡克隆区带阳性中有5例脑脊液抗体阳性(阳性率71.42%)。8例寡克隆区带阴性中只有4例脑脊液抗体阳性(阳性率50%)。5例头颅MRI有小脑萎缩,均为双侧萎缩(阳性率33.33%)。糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。结论自身ACA调相关抗体以细胞内抗体为主。自身ACA以头晕、走路不稳、构音障碍、中枢性眼震等前庭小脑系统症状为首发和主要表现,眼震电图等前庭功能检查对前庭小脑系统功能的评估有重要意义。血清中检测抗神经抗体被认为足以诊断自身免疫性小脑性共济失调。脑脊液化验呈非特异性炎性表现,脑脊液寡克隆区带阳性与脑脊液神经元抗体阳性率的关系有待进一步扩大样本量研究确定。治疗应尽早开始,糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。

自身免疫抗体对辅助生殖技术的影响

近年来随着生殖免疫学研究的发展，已认识到免疫因素是引起不孕的重要因素之一，并认为不孕症妇女可能有潜在的或早期的自身免疫失调。人类许多疾病归因于免疫过程的自我损伤，自身免疫抗体是引起不孕症和不良妊娠结局较常见的病因之一，自身免疫性抗体的升高除了引起不孕外。

原发性骨髓纤维化合并自身免疫性溶血性贫血1例并文献复习

目的总结原发性骨髓纤维化合并自身免疫性溶血性贫血的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析1例原发性骨髓纤维化合并自身免疫性溶血性贫血患者的临床资料,并复习文献,总结该病的临床特点及治疗方法。结果患者以重度贫血引起的不适为主诉;直接抗人球蛋白试验及抗核抗体阳性,白细胞计数及血小板计数均高,且存在重度贫血;骨髓活检提示重度骨髓纤维化改变[银染色(+++)];彩超提示巨脾;明确具有Janus激酶2基因V617F突变。最终诊断为原发性骨髓纤维化合并自身免疫性溶血性贫血,经芦可替尼及糖皮质激素治疗后,患者症状明显改善,白细胞、血小板缓慢下降,血红蛋白稳定在90 g/L左右,复查腹部CT示脾脏较前缩小。结论伴有自身免疫性疾病的原发性骨髓纤维化和自身免疫性骨髓纤维化的临床表现相似,其诊断依赖于骨髓病理组织学、细胞遗传学及分子生物学检测,糖皮质激素及免疫抑制剂可改善其症状。

Pafuramidine（DB289）获罕见病药物研发项目资助

ImmtechPharmaceuticals，Inc于2006年11月22日公布，美国FDA已批准该公司的用于治疗耶氏肺孢子肺炎（Pneumocystisiirovecipneumonia，PCP）的新药Pafuramidine（DB289）以罕见病药物身份获得FDA的研发资助。PCP是一种可威胁生命的机会性感染，易感人群主要为HIV／AIDS和免疫功能受到抑制的患者（包括癌症、进行了器官移植和自身免疫失调患者）。该项研发资助包括研究资金资助和研发过程中所应履行的规章制度方面的帮助，如支付临床研究所需费用，免去新药申请审批费用（PrescriptionDrugUser’sFee），降低税务额度，并在获得FDA最终审批后享受7年的独家营销待遇。

重视风湿病患者的心身医学研究

风湿免疫性疾病是以疼痛为常见症状，累及皮肤、关节、肌肉、血管、肾脏、肺部等全身多脏器的一大类疾病。自身免疫失调常常是主要病因，感染、代谢、环境因素共同参与致病，临床表现为慢性、反复发作的进展性疾病。

临床实践中对肠易激综合征与炎症性肠病的正确认识

IBS是一种以反复发作的腹痛或腹部不适伴排便习惯和（或）粪便性状改变为主要临床特征的慢性肠道疾病，是神经、免疫、内分泌、精神心理相关的疾病，属于功能性肠病。IBD包括UC和CD，是一种病因尚未明确的慢性非特异性炎性肠道疾病，主要与自身免疫失调有关，环境和基因异质性参与其发病，属于器质性肠道病变。一般而言，IBS和IBD属于不同的两种疾病。近年来一些研究显示，部分IBS患者肠道黏膜存在低度炎性反应.