伴多种并发症的Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例及文献复习

该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料。患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院。临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症。主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白癜风。同时发现患者患代谢综合征,包括高密度脂蛋白缺乏、高血压病1级(极高危组)及糖尿病性酮症酸中毒、糖尿病性周围神经病变、糖尿病性肾病(G2A1期)、糖尿病性周围血管病变。此外,该患者还患有低蛋白血症、锁骨下动脉斑块、颈总动脉斑块、抑郁状态和骨质疏松等多种并发症,患者被临床诊断为Ⅰ型自身免疫性多内分泌综合征。患者经住院期间综合治疗恢复良好,出院后继续服药。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(Autoimmune polyendocrine syndromes, APS)是由于免疫耐受性丧失而导致个体在一生中同时或先后发生2种及以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群~([1-2])。

自身免疫性多内分泌腺综合征2型合并糖尿病急性并发症及甲亢危象一例并文献复习

目的 提高临床医师对自身免疫性多内分泌腺综合征2型(APS-2)患者出现危重症并发症的诊治水平,减少漏诊和误诊。方法 报道1例出现多种内分泌腺危象的46岁APS-2女性患者,并以“自身免疫性多内分泌腺综合征”“糖尿病急性并发症”“甲状腺功能亢进危象(甲亢危象)”(包括中英文)为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的APS患者中合并糖尿病急性并发症、甲亢危象者的资料。结果 该例患者反复多尿、多饮18年,以恶心、呕吐半日为主要表现入院。完善相关检查后提示患者存在糖尿病酮症酸中毒合并乳酸性酸中毒、甲亢危象,最终诊断为APS-2。文献仅检索到APS-3同时合并糖尿病急性并发症及甲亢危象的2例病例,未检索到APS-2或其他APS分型的同类病例。结论 APS-2同时并发糖尿病急性并发症及甲亢危象者罕见,易被漏诊而延误病情,临床医师应提高诊治水平,及早治疗有助于患者获得良好转归。

胰腺神经内分泌肿瘤的相关临床综合征及影像诊断思路

胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等。以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的异常,同时发现家族性基因异常,实现精准化治疗。

PD-1治疗后致自身免疫性多内分泌腺综合征1例

免疫检查点抑制剂(immunecheckpoint inhibitors,ICIs)是一种新型抗肿瘤药物,在肿瘤领域的应用取得了突破性进展[1],目前研究和应用最广泛的为程序性死亡蛋白1(programmed cell death protein 1,PD-1)、程序性死亡受体配体(programmed death-ligand,PD-L)1和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyteassociated antigen-4,CTLA-4)的单克隆抗体.

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并胸腺增生1例报告并文献复习

目的提高对自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)的认识和诊断水平。方法回顾性分析1例APS-Ⅲ型合并胸腺增生患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者在4年内先后发现患有1型糖尿病、Graves病、重症肌无力、垂体微腺瘤和胸腺增生,临床诊断为APS-Ⅲ型。结论APS临床表现复杂,个体差异很大,极易误诊和漏诊。临床医师应提高对APS的认识,完善相关检查,定期随访,提高诊断率。

1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型1例

在神经元胞内抗体中,谷氨酸脱羧酶(glutamate decarboxylase,GAD)65是一种非肿瘤性的细胞内抗原,对中枢神经系统具有致病性。抗GAD65-Ab相关自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)常见临床症状为局灶性发作癫痫、记忆障碍和自主神经功能障碍等[1]。

自身免疫性多内分泌腺综合征1型的研究进展

自身免疫性多内分泌腺综合征1型包括多种内分泌腺病和自身免疫性器官特异性疾病。凡是具有自身免疫性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退及慢性皮肤粘膜念珠菌病这三联征的2种或2种以上可以确定诊断。近年来分子生物学研究已明确这是一种单基因遗传病,缺陷基因定位于21号染色体(21q22.3),基因被命名为AIRE。目前发现自身免疫在疾病进展中起到关键作用,而自身免疫指标测定技术的不断提高,为疾病的早期诊断及病情监测提供了有力的帮助。

自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型与自身免疫调节因子基因关系研究

自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起,迄今发现的所有突变位点贯穿整个AIRE基因序列,不同的突变类型对AIRE蛋白的结构和功能可产生影响,从而影响胸腺细胞的阴性选择和自身免疫耐受,进而导致APS-Ⅰ患者的一系列临床表现。本文主要对APS-Ⅰ与国内外已报道的AIRE基因突变位点之间关系的研究进行综述。

Ⅰ型胃神经内分泌肿瘤伴发SAPHO综合征1例

患者女性,54岁,因“胃胀不适”就诊于外院。2010年10月行胃镜检查,发现胃内多发息肉样病变,病理示：胃神经内分泌肿瘤（图1）。行胃镜黏膜下切除术。术后因反复复发,先后在外院行短效奥曲肽（0.1 mg,ih.qd,间断3个月）、长效奥曲肽（20 mg,im.q28 d,共22次）等生长抑素类似物（somatostatin analogue,SSA）治疗。期间复查胃镜示：局灶内分泌细胞增生;免疫组织化学示：CgA（1＋）,NSE（±）,CD56（1＋）,Ki-67（＋〈2%）。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例报告

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指以2个及以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征。本文报告了1例先后出现1型糖尿病(T1DM)、白癜风、自身免疫性甲状腺疾病(AITD)、干燥综合征(SS)、脱发的APSⅢ型病例。由于APS各个疾病组分并不总是同时出现,因此应定期检查患者激素及抗体变化,以及时发现有无新发的自身免疫病的发生。

不同疾病组成的自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型3例

目的分析自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)患者临床特点。方法对符合APSⅡ型标准的3例患者的自身免疫性疾病的构成、主要临床表现进行分析。结果本文3例患者发病时分别表现出皮质功能减退,胰岛功能衰竭,甲状腺机能减退伴低钙血症等不同症状,病程中先后累及多个不同内分泌腺和非内分泌器官。结论APS发病隐匿,从一个腺体疾病发展到另一个或多个腺体疾病的时间存在不确定性,易被漏诊而耽误治疗。在诊断时,需常规筛查相关抗体并长期随访,以及早诊断及治疗。

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征临床分析

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床特征。方法回顾性分析2例APS患儿的临床资料,并结合文献复习总结其临床特点。结果 1例患儿7年前出现免疫性血小板减少性紫癜,5年后出现甲状腺肿大伴有自身免疫性甲状腺病,治疗期间出现甲状腺危象治疗无效死亡。1例患儿家族有近亲结婚病史,主要表现为甲状腺弥漫性肿大,伴有明显消瘦,明确自身免疫性甲状腺病合并有1型糖尿病。结论 APS同一患者先后或同时出现2种及以上内分泌腺自身免疫疾病。各种自身免疫性疾病及多种内分泌疾病的发生间隔时间长,临床表现复杂多变。APS易出现甲亢危象、糖尿病酮症酸中毒等急危重症,病死率高。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyglandular syndrome,APS)是一种罕见病复杂病,是个体一生中同时或先后发生2种或2种以上自身免疫性内分泌腺病或非内分泌腺病的一组疾病群。广义上根据病因及临床特征,将其分为APS-Ⅰ型和APS-Ⅱ型。现报道APS-Ⅱ型1例。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例报告

1病例患者，女，21岁，因“反复怕热、心悸六年，口干一周，发热两天”人院。患者六年前曾因怕热、多汗、心悸就诊于我院，诊断为“甲状腺功能亢进症”，予“甲巯咪唑”等正规抗甲亢治疗两年后复查甲功正常，后自行停药，未再复诊。人院一周前出现口干、多饮、多尿，体重下降，

自身免疫性多内分泌腺病综合征一例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一个人在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病。本文报道了1例APSⅡ型患者先后发生甲状腺功能减退症、溶血性贫血、1型糖尿病、干燥综合征、肾小管酸中毒、白癜风。

Ⅰ型胃神经内分泌瘤病因与病理学特征

胃神经内分泌肿瘤(gastric neuroendocrine tumor,G-NET)是一组高度异质性的肿瘤,根据发病机制及临床特征分为Ⅲ型。Ⅰ型G-NET最为常见,分级多为G1,预后好。Ⅰ型G-NET来源于肠嗜铬样细胞,主要继发于自身免疫性化生性萎缩性胃炎[1](autoimmune metaplastic atrophic gastritis,AMAG)。本文提供1例近端胃切除标本,从病理学角度全面呈现Ⅰ型胃神经内分泌瘤和自身免疫性化生性萎缩性胃炎之间的关系,旨在提高对二者的认识,并深刻理解其发展规律,避免误诊及漏诊,使患者能得到及时、合理的治疗。

多内分泌腺综合征1型之诊治现状

自身免疫性多内分泌腺综合征1型(APS1)包含了单基因和复杂基因病因造成的具有广泛临床表现的疾病。这些病症的首要表现常见于儿童或青少年,且他们的表现具有异质性。诊断出一种器官特异性自身免疫性疾病时需保持高度警惕,以及时发现其它相关疾病的发病率和死亡率。该文综述了该病的诊治现状。