1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理

总结1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理经验。护理要点:前期护理结合患者“食管癌根治术后免疫治疗”的既往病史,加强病情观察预防并发症出现,做好胰岛素泵治疗“暴发性1型糖尿病”的护理,关注血糖波动情况;后期进行“腺垂体功能减退、垂体危象前期”的抢救,监测患者生命体征变化,预防激素治疗后并发症的出现;并对患者及其家属行疾病宣教与心理支持,增加患者配合程度,加速疾病的康复。经过多学科合作治疗及精心护理,患者入院21天后血糖、血压恢复平稳,允予出院。后期门诊定期复查,患者情况良好,无不适症状。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(Autoimmune polyendocrine syndromes, APS)是由于免疫耐受性丧失而导致个体在一生中同时或先后发生2种及以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群~([1-2])。

PD-1治疗后致自身免疫性多内分泌腺综合征1例

免疫检查点抑制剂(immunecheckpoint inhibitors,ICIs)是一种新型抗肿瘤药物,在肿瘤领域的应用取得了突破性进展[1],目前研究和应用最广泛的为程序性死亡蛋白1(programmed cell death protein 1,PD-1)、程序性死亡受体配体(programmed death-ligand,PD-L)1和细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyteassociated antigen-4,CTLA-4)的单克隆抗体.

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型1例

在神经元胞内抗体中,谷氨酸脱羧酶(glutamate decarboxylase,GAD)65是一种非肿瘤性的细胞内抗原,对中枢神经系统具有致病性。抗GAD65-Ab相关自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)常见临床症状为局灶性发作癫痫、记忆障碍和自主神经功能障碍等[1]。

自身免疫性多内分泌腺综合征2型合并糖尿病急性并发症及甲亢危象一例并文献复习

目的 提高临床医师对自身免疫性多内分泌腺综合征2型(APS-2)患者出现危重症并发症的诊治水平,减少漏诊和误诊。方法 报道1例出现多种内分泌腺危象的46岁APS-2女性患者,并以“自身免疫性多内分泌腺综合征”“糖尿病急性并发症”“甲状腺功能亢进危象(甲亢危象)”(包括中英文)为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的APS患者中合并糖尿病急性并发症、甲亢危象者的资料。结果 该例患者反复多尿、多饮18年,以恶心、呕吐半日为主要表现入院。完善相关检查后提示患者存在糖尿病酮症酸中毒合并乳酸性酸中毒、甲亢危象,最终诊断为APS-2。文献仅检索到APS-3同时合并糖尿病急性并发症及甲亢危象的2例病例,未检索到APS-2或其他APS分型的同类病例。结论 APS-2同时并发糖尿病急性并发症及甲亢危象者罕见,易被漏诊而延误病情,临床医师应提高诊治水平,及早治疗有助于患者获得良好转归。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并胸腺增生1例报告并文献复习

目的提高对自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)的认识和诊断水平。方法回顾性分析1例APS-Ⅲ型合并胸腺增生患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者在4年内先后发现患有1型糖尿病、Graves病、重症肌无力、垂体微腺瘤和胸腺增生,临床诊断为APS-Ⅲ型。结论APS临床表现复杂,个体差异很大,极易误诊和漏诊。临床医师应提高对APS的认识,完善相关检查,定期随访,提高诊断率。

自身免疫性多内分泌腺病综合征II型1例并文献复习

目的:自身免疫性多内分泌腺病综合征是一种罕见病,通过病例报道分析疾病特点及治疗方法,提高临床医师对疾病的认识,促进疾病的治疗及改善预后。方法:报道1例以弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症和1型糖尿病为主要表现的APS II型。结果:根据临床表现及辅助检查,诊断为“自身免疫性多内分泌腺病综合征II型”:弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症、1型糖尿病。入院后予降糖、补液、纠酸及激素替代治疗,血糖控制平稳,甲状腺功能较前无明显变化。结论:自身免疫性多内分泌腺病综合征是指同一患者中存在2种及以上的内分泌疾病,起病隐匿,早期发现及规范治疗有利于改善预后。

自身免疫性多内分泌腺综合征1型的研究进展

自身免疫性多内分泌腺综合征1型包括多种内分泌腺病和自身免疫性器官特异性疾病。凡是具有自身免疫性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退及慢性皮肤粘膜念珠菌病这三联征的2种或2种以上可以确定诊断。近年来分子生物学研究已明确这是一种单基因遗传病,缺陷基因定位于21号染色体(21q22.3),基因被命名为AIRE。目前发现自身免疫在疾病进展中起到关键作用,而自身免疫指标测定技术的不断提高,为疾病的早期诊断及病情监测提供了有力的帮助。

儿童自身免疫性多内分泌腺体综合征1例护理体会

自身免疫性多内分泌腺体综合征（APS）是同一个体的一个以上内分泌腺体发生的自身免疫性疾病，临床呈现内分泌或非内分泌多器官或组织受累。江西省儿童医院2013年3月21日收治1例儿童APS患者．笔者现对其诊治过程进行回顾性分析，并将护理体会报告如下。

多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究

目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证。结果高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。

自身免疫多内分泌腺病综合征-3型1例报告及文献复习

目的探讨自身免疫多内分泌腺病综合征-3型(autoimmune polyendocrine syndrome,APS-3)的临床特点。方法总结1例APS-3型女性患者的临床经过,并进行文献复习。结果患者先后出现慢性淋巴细胞性甲状腺炎、1型糖尿病反复出现低血糖,通过糖皮质激素替代治疗,血糖控制稳定,入院查24h UFC、血ACTH、血F在正常范围,但兴奋实验不被兴奋。其它免疫指标:抗SSA抗体(+),抗SSB抗体(-),ANA(+)。最终诊断APS-3。结论 APS-3临床表现各异,该患者主要表现血糖波动大,皮质醇储备功能差,同时还存在生长激素的缺乏,血糖的波动,除需考虑胰岛素用量问题、原发肾上腺皮质功能减退等因素外还要注意有无继发肾上腺皮质功能减退的可能。

自身免疫性多内分泌腺病综合征4型一例报道并文献复习

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指以2个或2个以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征,亦可累及非内分泌腺器官。本文报道了1例APS-4型患者先后出现脱毛症、溃疡性结肠炎、1型糖尿病、促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏型腺垂体功能减退。APS-4型是一种少见的综合征,常伴有多种内分泌腺功能减退,要注意补充一种激素的同时可能影响另一种疾病的治疗。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例报告

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指以2个及以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征。本文报告了1例先后出现1型糖尿病(T1DM)、白癜风、自身免疫性甲状腺疾病(AITD)、干燥综合征(SS)、脱发的APSⅢ型病例。由于APS各个疾病组分并不总是同时出现,因此应定期检查患者激素及抗体变化,以及时发现有无新发的自身免疫病的发生。

1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。

程序性死亡受体-1抑制剂相关内分泌腺体疾患26例临床特征分析

目的:探讨肿瘤患者使用程序性死亡受体-1(programmed death receptor-1,PD-1)抑制剂后相关内分泌腺体疾患的临床特征。方法:回顾性总结2020年1月至12月复旦大学附属中山医院内分泌科收治的因各类癌症使用PD-1抑制剂后出现内分泌系统免疫相关不良反应(immune-related adverse events,irAEs)26例患者的临床资料,分析PD-1抑制剂与内分泌腺体损害的关系及临床特征。结果:26例患者中,男19例(73.08%),女7例(26.92%),平均年龄(61.62±9.77)岁。PD-1抑制剂相关垂体炎18例(69.23%),全部累及垂体肾上腺轴,同时累及肾上腺轴及甲状腺轴4例,未出现累及垂体后叶病例;PD-1抑制剂相关的原发性甲状腺功能障碍9例(34.62%);相关1型糖尿病5例(19.23%);相关自身免疫性多内分泌腺综合征(autoimmune polyendocrine syndrome,APS)7例(26.92%),其中累及垂体、甲状腺6例,累及垂体、胰腺1例;未发现PD-1相关的原发性肾上腺皮质功能减退。结论:癌症患者使用免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICPis)前及治疗中应评估内分泌腺体相关指标,以减少误诊漏诊,提高免疫治疗过程中的安全性,改善患者生活质量。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyglandular syndrome,APS)是一种罕见病复杂病,是个体一生中同时或先后发生2种或2种以上自身免疫性内分泌腺病或非内分泌腺病的一组疾病群。广义上根据病因及临床特征,将其分为APS-Ⅰ型和APS-Ⅱ型。现报道APS-Ⅱ型1例。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型一例报道并文献复习

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)即同一患者同时或先后出现2种或2种以上内分泌腺自身免疫疾病。本文报道于2018-07-10入住南京中医药大学附属中西医结合医院1例甲状腺功能亢进(Graves病)合并1型糖尿病的APSⅡ型患儿。患儿为12岁女性,因颈前肿大伴双眼突出6年就诊,多年抗甲状腺药物治疗甲状腺功能亢进及突眼效果差,病程中伴发1型糖尿病。予以甲状腺切除术,并以胰岛素控制1型糖尿病,使得甲状腺功能亢进、甲状腺相关性眼病、1型糖尿病得以良好控制。

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征7例

自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrinopthy syndrome,APS）虽是内分泌专科的少见病,但随着认识水平的提高,临床上时常可见.该疾病是由自身免疫引起多个内分泌腺体的功能异常,亦可累及其他非内分泌系统.现将我院收治的儿童APS 7例分析如下.

自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型与自身免疫调节因子基因关系研究

自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起,迄今发现的所有突变位点贯穿整个AIRE基因序列,不同的突变类型对AIRE蛋白的结构和功能可产生影响,从而影响胸腺细胞的阴性选择和自身免疫耐受,进而导致APS-Ⅰ患者的一系列临床表现。本文主要对APS-Ⅰ与国内外已报道的AIRE基因突变位点之间关系的研究进行综述。