伴肾损害儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征3例临床病理分析

目的总结3例合并肾损害的儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床资料,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年2月至2023年2月南京医科大学附属儿童医院收治的3例伴肾损害APS患儿的临床及肾活检病理资料。结果3例患儿中女2例、男1例,起病年龄1岁4月~9岁11月,内分泌腺损害均表现为自身免疫性甲状腺疾病伴1型糖尿病,诊断APS 3型。肾损害表现:1例临床表现为急性肾衰竭、肾小管酸中毒I型,病理表现为肾小管间质性肾炎;1例临床表现为溶血尿毒综合征,病理表现为血栓性微血管病;另1例临床表现为轻度肾小管性蛋白尿,病理表现为局灶性肾小管间质损害。3例患儿基因检测均未发现明确致病基因变异。3例患儿中2例予雷帕霉素口服,1例予利妥昔单抗1剂输注,随访1年~2年7月,尿检均恢复正常,肾功能正常。结论APS 3型可伴有肾损害,且临床及肾活检病理呈多样化表现。

抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例并文献复习

目的报告1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征(SPS)并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APS-Ⅱ)的病例,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2022年安徽省某神经病学研究所附院收治的1例51岁女性,临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点的病例资料,并复习相关文献。结果患者临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点,早期误诊为分离转换障碍,后检查发现血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性,甲状腺球蛋白抗体及过氧化酶抗体滴度升高,空腹及餐后2 h血糖、糖化血红蛋白升高,神经电生理提示静息状态下以体轴肌为主的连续性运动单位电位发放,诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS、APS-Ⅱ(桥本甲状腺炎、1型糖尿病),予免疫治疗和对症治疗后病情改善。结论抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS并发APS-Ⅱ临床虽具有一定特异性,但由于临床罕见,易误诊、漏诊,尤其是病程早期。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(Autoimmune polyendocrine syndromes, APS)是由于免疫耐受性丧失而导致个体在一生中同时或先后发生2种及以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群~([1-2])。

抗谷氨酸脱羧酶65抗体脑炎及相关自身免疫性多内分泌腺病综合征

抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体脑炎是自身免疫性脑炎的一种亚型,常表现为僵人综合征、小脑性共济失调、颞叶癫痫等神经综合征,早期识别诊断并给予免疫治疗对于患者的预后有极大改善。目前对于抗GAD65抗体脑炎的诊断主要依赖于血清中检测出高滴度的GAD65抗体或脑脊液中GAD65抗体阳性,然而GAD65抗体与广泛的自身免疫性疾病相关,在非神经系统中可引起自身免疫疾病包括1型糖尿病和甲状腺炎等。因此,诊治抗GAD65抗体脑炎的过程中需要筛查潜在的内分泌腺体的变化,在多内分泌免疫环境下出现神经症状也需要考虑合并抗GAD65抗体脑炎的可能。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并胸腺增生1例报告并文献复习

目的提高对自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)的认识和诊断水平。方法回顾性分析1例APS-Ⅲ型合并胸腺增生患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者在4年内先后发现患有1型糖尿病、Graves病、重症肌无力、垂体微腺瘤和胸腺增生,临床诊断为APS-Ⅲ型。结论APS临床表现复杂,个体差异很大,极易误诊和漏诊。临床医师应提高对APS的认识,完善相关检查,定期随访,提高诊断率。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型1例

本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)Ⅰ型。患者为22岁女性,情绪悲观2年,反复四肢强直性痉挛1年半,长期服用抗抑郁药物和抗癫痫药物治疗效果差,实验室检查发现低钙血症、高磷血症,甲状腺自身抗体阳性、甲状腺素、甲状旁腺素水平降低,血清肌酶水平明显升高,给予钙剂、维生素D制剂、左甲状腺素钠治疗后,随血钙上升,血磷、肌酶恢复正常,情绪好转,停用抗癫痫药物后无肢体抽搐,同时对相关文献进行复习和总结。

烟雾病合并自身免疫性多内分泌腺病综合征1例

1临床资料 患者女性,44岁,于入院前6 a因多饮、多尿伴乏力、消瘦于外院诊断为＂1型糖尿病＂,给予胰岛素降糖治疗,血糖控制不稳定。于入院前6个月间断出现头晕伴左侧肢体麻木、无力,伴口角流涎、言语不利,发作约5 min后自行缓解,

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征7例

自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrinopthy syndrome,APS）虽是内分泌专科的少见病,但随着认识水平的提高,临床上时常可见.该疾病是由自身免疫引起多个内分泌腺体的功能异常,亦可累及其他非内分泌系统.现将我院收治的儿童APS 7例分析如下.

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征临床分析

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床特征。方法回顾性分析2例APS患儿的临床资料,并结合文献复习总结其临床特点。结果 1例患儿7年前出现免疫性血小板减少性紫癜,5年后出现甲状腺肿大伴有自身免疫性甲状腺病,治疗期间出现甲状腺危象治疗无效死亡。1例患儿家族有近亲结婚病史,主要表现为甲状腺弥漫性肿大,伴有明显消瘦,明确自身免疫性甲状腺病合并有1型糖尿病。结论 APS同一患者先后或同时出现2种及以上内分泌腺自身免疫疾病。各种自身免疫性疾病及多种内分泌疾病的发生间隔时间长,临床表现复杂多变。APS易出现甲亢危象、糖尿病酮症酸中毒等急危重症,病死率高。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例

患者女,24岁,因“停经39周+1 ,发现羊水偏少2d”于2016年7月28日入住我院妇产科,既往有甲状腺机能减退症,外院查FT 3 2.68pmol/L,FT 4 10.75pmol/L,TSH 8.62mIU/L,服用优甲乐50mg qd;有原发性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)病史3年,2015年12月22日于外院查ACTH 467.4pg/ml,予口服氢化可的松20mg qd治疗,2016年6月30日复查ACTH 382.7pg/ml。孕期因“高血钾”于外院住院治疗3次。

1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例报告

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指以2个及以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征。本文报告了1例先后出现1型糖尿病(T1DM)、白癜风、自身免疫性甲状腺疾病(AITD)、干燥综合征(SS)、脱发的APSⅢ型病例。由于APS各个疾病组分并不总是同时出现,因此应定期检查患者激素及抗体变化,以及时发现有无新发的自身免疫病的发生。

浅谈自身免疫性多内分泌腺病综合征的临床特征

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)亦称多腺体自身免疫综合征(PGA),是指由自身免疫疾病而引起的2个或2个以上的内分泌腺体的功能异常(同时或先后发生),亦可累及其它非内分泌系统,是内分泌科的少见病。APS患者中多数为器官(或细胞)功能减退或衰竭,个别自身免疫性疾病为功能亢进[1]。因此,本文就对APS的临床特征做一总结。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyglandular syndrome,APS)是一种罕见病复杂病,是个体一生中同时或先后发生2种或2种以上自身免疫性内分泌腺病或非内分泌腺病的一组疾病群。广义上根据病因及临床特征,将其分为APS-Ⅰ型和APS-Ⅱ型。现报道APS-Ⅱ型1例。

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并桥本脑病1例并文献复习

自身免疫性疾病可表现为多系统、多器官受累.桥本脑病罕见,症状缺乏特异性,而临床医师若对其认识不足,极易导致误诊或漏诊,延误治疗.现回顾分析我院收治的自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型合并桥本脑病1例的病历资料,并复习相关文献,以提高临床医师对这两种疾病的认识.