自身免疫性多腺体病综合征Ⅲ型患儿临床特征分析

目的了解儿童自身免疫性多腺体综合征(APS)的诊断和治疗,探讨自身免疫性甲状腺疾病(AITD)对糖尿病代谢控制的影响.方法入选者为1993-2004年在儿童医院诊断治疗的1型糖尿病合并甲状腺疾病患儿16例,男性3例,女性13例.对病人的病史、家族史、体检及内分泌相关检查的结果进行分析.抗体检查:GAD-Ab、IAA、ICA、TG-Ab、TPOAb、TRAb和肾上腺皮质细胞质抗体(ACC).采用t检验对1型糖尿病(T1DM)合并AITD病人分为甲状腺高功能和低功能者的糖化血红蛋白(HbA1C)进行比较.结果自身免疫性多腺体病综合征Ⅲ型(APSⅢ)患儿的第一腺体疾病发病年龄为7岁4月～13岁11月,平均年龄10.56岁,中位年龄10.65岁.T1DM合并弥漫性毒性甲状腺肿(GD)或桥本甲状腺炎(HT)者分别为4例和12例.甲状腺功能亢进者6例,功能低下者10例.T1DM和AITD发病间隔为0～10年;甲状腺病临床表现可以不突出.有内分泌疾病家族史者占25%.GD控制前3例病人的HbA1C分别为10%、12%和14%,1例已经结束疗程GD控制良好者的HbA1C为7.8%.2例合并HT并甲状腺高功能者的HbA1C分别为11.8%和10.2%.而HT甲状腺功能减低者的糖尿病代谢控制相对较好,HbA1C为6.3%～10%.经t检验显示高功能组和低功能组病人的HbA1C差异有统计学意义(P=0.003),胰岛素用量差异无统计学意义.结论本组患儿女性多于男性;HT较GD为多;多伴有内分泌疾病家族史.甲状腺功能状态影响糖尿病的治疗.T1DM病人宜定期进行甲状腺自身抗体和甲状腺功能检查.

自身免疫多腺体综合征、1型糖尿病、自身免疫甲状腺病与白细胞抗原-Ⅱ类基因研究进展

自身免疫多腺体综合征(APS)是指由自身免疫引起的以多内分泌腺功能受损为主要表现的综合征,共分3型,1型糖尿病(T1DM)并自身免疫甲状腺病(AITD)为APSⅢ型最常见的类型。白细胞抗原(HLA)是T1DM和AITD的主要遗传因素之一,现将近几年国内外关于APS、T1DM和AITD基因型相关的研究进展作一综述。

自身免疫多腺体综合征Ⅲ型CTLA-4外显子1多态性研究

目的了解毒淋巴T细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1多态性与自身免疫性多腺体综合征Ⅲ型(APSⅢ)的关系。方法采用PCR-RFLP法检测52例正常对照者,39例经典1型糖尿病(T1DMA)患者和16例APSⅢ临床及亚临床患者CTLA-4基因外显子1的多态性。结果正常对照组CTLA-4外显子A等位基因出现频率0.212,低于G等位基因出现频率0.788。正常对照组不同基因型及等位基因均显示女性的GG基因型或G等位基因均较男性高,但差异均无统计学意义(χ2分别为2.856和0.003,P为0.24和0.352)。3组的A、G等位基因频率比较:χ2值和P值分别为1.476和0.478。结论G是本组人群中的主体基因。A基因频率在正常对照组、T1DMA组和APSⅢ组之间呈依次上升的趋势,推测A基因与疾病易感可能有相关性。同时表明CTLA-4仅仅是自身免疫疾病发生的次要因素。

自身免疫性多腺体综合征二例报告

1 临床资料例1,女,40岁,1991年因乏力、多饮、浮肿在外院查FT3 1.2 pmol/L(正常值3.15～9.15 pmol/L),FT4 4.9 pmol/L(9.15～24.5 pmol/L),TSH 50 mIU/L(2～10 mIU/L),诊断为原发性甲状腺功能减低,给予甲状腺片40 mg/d,颜面及双下肢水肿消退,体质量减轻5 kg, 半年前自行间断服用药,来院查TT3 1.32 nmol/L(1.5～3.1 nmol/L),TT4 48 nmol/L(60 ～170 nmol/L),rT3 0.33 nmol/L(0.45～1.25 nmol/L), TSH 101.77 mIU/L, TGAb 3.6%(<30%),TMAb 11.7%(<15%).……

自身免疫性多腺体综合征的研究进展

自身免疫性多腺体综合征 (APS)与体液免疫和细胞免疫有关 ,体液免疫中的多个器官特异性抗体如谷氨酸脱羧酶抗体、5 5KD蛋白抗体等和细胞免疫中的多个细胞因子如白介素 1β、γ 干扰素等参与了APS的发病机制 ,导致内分泌腺体功能减退或亢进。APSI好发于儿童 ,基因突变在自身免疫调节因子AIRE上 ,APSⅡ好发于女性 ,与人类白细胞抗原 (HLA)

自身免疫性多腺体综合征1例

患者,女,60岁,因发现血糖升高7年余于2017年8月10日入院。患者于7年前无明显诱因出现口干、多饮,到当地医院就诊,查空腹血糖16mmol/L,诊断为2型糖尿病,予口服降糖药治疗;用药7个月后,血糖控制不佳,当地医院遂予预混胰岛素治疗,血糖波动大。

自身免疫多腺体综合征9例分析

目的提高对自身免疫多腺体综合征的认识。方法对近7年来9例自身免疫多腺体综合征患儿的临床资料进行分析。结果自身免疫性的内分泌疾病患儿可同时存在或先后发生多个内分泌腺体受累,甚或其他非内分泌腺体疾病。结论在诊断治疗内分泌疾病时,如为自身免疫性的内分泌疾病,需同时检查其他内分泌腺体(包括非内分泌腺体)功能、自身抗体等,并长期随诊,如受累,需同时治疗。

1型糖尿病与自身免疫性多腺体综合征

1型糖尿病与自身免疫性多腺体综合征是自身免疫性疾病，二者存在相关性，自身免疫性疾病是在遗传易感基因的基础上，外界环境等因素的诱发引起机体细胞免疫和体液免疫失衡，受影响的器官出现炎性细胞浸润，机体产生针对靶器官相应的自身抗体，最终导致受累器官功能破坏，表现出相应临床症状。

自身免疫性多腺体病综合征ⅢD型1例

患儿,女,15.5岁,因视物模糊3月余,脱发、左膝关节疼痛1月余,面色苍白1 d入院。患儿同时伴口腔黏膜疼痛、头晕、乏力、口干、眼干、皮肤干燥,无发热、头痛、腹痛、呕吐、胸闷、气促、皮疹、血尿及黑便。

1型糖尿病与自身免疫多腺体综合征

1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)是由胰腺组织炎性破坏引起的一种自身免疫病。由于T1DM与自身免疫多腺体综合征(APS)可能有共同的易感基因,故T1DM患者常合并其他自身免疫性疾病。APS可分为I-IV型,各型中均可包含T1DM,其中以APSⅢ型[T1DM与自身免疫性甲状腺病(AITD)共存]最常见。因此,所有初发的和每两年一次复查的T1DM患者,均需要对其他内分泌腺体和胃肠病做血清学和功能筛查,以及早发现尚未出现临床症状的APS。一旦发生APS,T1DM患者的胰岛素治疗和血糖控制将受到影响。因此,必须根据具体情况调整治疗方案。

1型糖尿病儿童甲状腺抗体的检测

目的明确1型糖尿病(T1DM)儿童甲状腺抗体阳性的发生率及其相关因素。方法回顾性分析我院2005年5月至2011年4月T1DM病例的临床资料,分析甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)与细胞因子IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF、IFN-γ和CD3+、CD4+、CD8+淋巴细胞的关系。结果经筛选后共获得甲状腺双抗体资料完整的T1DM患儿186例,其中甲状腺双抗体正常143例,甲状腺抗体阳性43例(23.1%),其中双抗体阳性21例。诊断为自身免疫性多腺体综合征3型变异型患儿18例(9.7%)。甲状腺抗体阳性组有糖尿病家族史的比例显著高于甲状腺抗体正常组(27.9%vs 14.7%,P<0.05)。甲状腺抗体阳性组患儿年龄大于甲状腺抗体正常组(10.1±3.2岁vs 8.1±4.0岁,P<0.05)。甲状腺抗体阳性组IL-2水平显著高于甲状腺抗体正常组(4.48±1.27 pg/mL vs 2.82±0.84 pg/mL,P<0.05),而其CD3+细胞比例低于甲状腺抗体正常组[(61±11)%vs(66±11)%,P<0.05)]。结论儿童T1DM甲状腺抗体阳性率增高可能与遗传背景和T细胞免疫功能紊乱,尤其是IL-2异常升高有关。

1型糖尿病并甲状旁腺功能减退1例

1型糖尿病（T1DM）是因为胰岛β细胞破坏,造成胰岛素分泌绝对缺乏,从而引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱的一类糖尿病。其发病的确切病因至今未明。本院收治1例T1DM患儿并甲状旁腺功能减退。现报告如下。