抗体相关自身免疫性小脑性共济失调15例分析

目的总结抗体相关自身免疫性小脑性共济失调(ACA)15例的特点及潜在意义。方法收集2015年1月至2021年12月在首都医科大学宣武医院神经内科患者住院治疗、自身免疫抗体阳性且以小脑性共济失调为主要临床表现的患者,整理统计患者的临床资料。结果15例患者均以头晕、走路不稳伴或不伴构音障碍的神经系统症状为首发和主要表现,4例患者有眼震,有8例患者在之后的筛查中发现肿瘤。15例患者,男性3例,女性12例,年龄34~69岁,平均年龄(55.5±3.79)岁。抗Yo抗体阳性3例,抗Hu抗体阳性2例,抗Tr抗体阳性2例,抗Ri抗体阳性、抗Amphiphysin抗体阳性、抗GAD抗体阳性、抗SOX1抗体阳性、抗PNMA2抗体阳性各1例,有3例为多重抗神经元抗体阳性。15例抗体阳性中有9例脑脊液相应抗体阳性,15例血清抗神经元抗体全部阳性。15例脑脊液常规、生化均未见明显异常,7例脑脊液特异性寡克隆区带阳性(46.67%)。7例寡克隆区带阳性中有5例脑脊液抗体阳性(阳性率71.42%)。8例寡克隆区带阴性中只有4例脑脊液抗体阳性(阳性率50%)。5例头颅MRI有小脑萎缩,均为双侧萎缩(阳性率33.33%)。糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。结论自身ACA调相关抗体以细胞内抗体为主。自身ACA以头晕、走路不稳、构音障碍、中枢性眼震等前庭小脑系统症状为首发和主要表现,眼震电图等前庭功能检查对前庭小脑系统功能的评估有重要意义。血清中检测抗神经抗体被认为足以诊断自身免疫性小脑性共济失调。脑脊液化验呈非特异性炎性表现,脑脊液寡克隆区带阳性与脑脊液神经元抗体阳性率的关系有待进一步扩大样本量研究确定。治疗应尽早开始,糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白治疗后MRS评分显示神经系统症状均有改善。

原发性自身免疫性小脑性共济失调的临床分析

目的分析原发性自身免疫性小脑性共济失调(PACA)的临床特征,为对该类疾病的诊断及治疗提供经验。方法收集2018年1月至2023年1月中南大学湘雅三医院收治的PACA患者,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、影像学资料等。结果共纳入6例患者,其中男3例,女3例;中位年龄54岁。6例患者急性或亚急性起病,以步态不稳为主要症状,无前驱感染史;脑脊液常规、生化、细胞学和颅脑磁共振成像(MRI)检查基本正常;脑脊液自身免疫性小脑性共济失调抗体和血副肿瘤综合征抗体均为阴性;4例结缔组织病相关指标异常。6例患者中,4例患者接受免疫球蛋白治疗,其中2例合并激素治疗,1例合并激素及环磷酰胺治疗。6例患者经治疗后,步态不稳均有不同程度缓解,接受免疫或激素治疗患者的症状缓解明显。结论PACA是一种免疫介导的,但未发现明确病因或特定神经元抗体的自身免疫性疾病;临床表现以共济失调为主;脑脊液及影像学检查大致正常;免疫治疗对多数患者是有效的。

抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调一例

自身免疫性小脑性共济失调(autoimmune cerebellar ataxia,ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征[1]。近些年因诊断手段的不断进步,相关抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道,对其相关的研究成为目前业界的热点。自身免疫性小脑性共济失调相关性抗体有抗GAD65抗体、抗Caspr2抗体、抗Homer-3抗体等,其中抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调临床罕见。

脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性。SCA临床诊断较为困难,主要依靠基因检测来确诊和分类,目前基因检测流程还在不断完善。SCA的发病机制尚不完全清楚,包括蛋白毒性、RNA毒性、离子通道障碍等。目前缺乏有效减缓或阻止SCA病情进展的临床治疗方案,一般以对症和支持治疗为主。随着近年来对SCA发病机制研究的不断深入,一些治疗的新靶点逐渐被发现,但尚未进入临床试验。了解SCA的临床表现、发病机制、诊断及治疗进展,有助于提高临床医师对此类疾病的认识。

原发性自身免疫性小脑共济失调2例

例1，男，59岁，因行走不稳伴言语笨拙2月余于2016年5月16日人院。患者2个月前无明显诱因出现行走不稳，自觉言语笨拙，做精细动作时双手不灵活。3月28日就诊我院行颅脑MRI提示脑内多发缺血灶，3月30日复查颅脑DWI提示未见异常。自觉症状缓慢加重，4月16日就诊广州某院，完善颅脑磁共振平扫及增强示未见异常，脑脊液检查压力、生化、涂片均正常，诊断小脑炎，予以甲泼尼龙口服治疗1周，症状无改善，自行停药。为查明病因收入院。

1例原发性自身免疫性小脑共济失调患者的护理

小脑共济失调是由于小脑某种原因的损伤,使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱。它的病因有很多,而由原发性自身免疫性引起的小脑共济失调临床较少见。本科室于2015年4月29日收治了1例罕见的原发性自身免疫性小脑共济失调,经护理治疗后,患者能独立行走,治愈出院。现将护理体会报告如下。

间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调

背景: 脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以进行性加重的四肢共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,常规药物治疗效果欠佳。目的: 观察自体骨髓间充质干细胞以及异体脐带间充质干细胞输注治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。方法: 对接受间充质干细胞治疗的27例确诊脊髓小脑性共济失调患者进行综合统计分析,其中6例行自体骨髓间充质干细胞腰穿治疗,21例行异体脐带间充质干细胞腰穿结合静脉输注治疗,两组患者均采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(InternationalCooperativeAtaxiaRatingScale,ICARS)对患者治疗前后神经功能进行评定。结果与结论: 所有27例脊髓小脑共济失调患者行间充质干细胞治疗过程中以及治疗前后均未及明显不良反应。其中6例患者采用自体骨髓间充质干细胞治疗后效果均不明显,另外21例患者行异体脐带间充质干细胞输注治疗,治疗后3个月与治疗前比较,患者自觉症状均有一定程度改善,ICARS评分明显降低(P<0.05)。说明脐带间充质干细胞治疗是安全的,可以一定程度地改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,提高患者生活质量。

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系报道

本文报道一个遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia．SCA）家系,观察了该家系患者的临床症状、体征及辅助检查结果,并对其中2例患者做了基因检测。我们通过复习相关文献,对该类疾病的发病机制、分类、临床特征等进行了总结以及讨论。

脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难。目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确。为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况。

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国,但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。

脊髓小脑性共济失调3型的研究进展

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是遗传性脊髓小脑性共济失调最常见的亚型,发病方式可呈家族性,也可呈散发性,主要通过临床表现及基因检测确诊。目前无特效药物,临床治疗以延缓病情发展和对症治疗为主。随着人们生活水平的提高,该疾病越来越受到研究者的重视,现就近年来SCA3/MJD发病机制、临床特点、治疗进展进行系统的阐述。

青年男性亚急性小脑性共济失调的罕见病因

亚急性小脑性共济失调多见于非典型感染、自身免疫性疾病和副肿瘤性小脑变性。本文报道1例表现为亚急性小脑性共济失调患者,其病因罕见。该患者男性,31岁,亚急性起病,临床表现为小脑性共济失调,严重免疫抑制状态,经筛查发现人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)抗体及核酸均阳性、脑脊液JC病毒DNA阳性,临床诊断为JC病毒小脑颗粒细胞神经元病,经抗逆转录病毒治疗后共济失调症状好转,3个月后随访症状稳定。JC病毒小脑颗粒细胞神经元病是一种JC病毒感染引起的新型临床症候,目前报道较少,本例为国内首次报道。本病例提示HIV感染免疫抑制患者出现共济失调时需筛查JC病毒,免疫功能的恢复有助于控制JC病毒小脑颗粒细胞神经元病症状进展。

急性小脑性共济失调一例

患儿男,5岁.因发热、咳嗽12天伴皮疹9天及头痛、摇头2天入院.患儿12天前受凉后出现发热(T39.0℃～39.8℃)、咳嗽、流涕、打喷嚏.

自身免疫性肝病

自身免疫性肝病(AILDs)是一组免疫介导的肝脏疾病,包括自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性胆管炎(PBC)、原发性硬化性胆管炎(PSC)和IgG4相关性硬化性胆管炎(IgG4-SC)。目前认为遗传和环境因素的相互作用导致自我免疫耐受突破和免疫反应激活是重要的发病机制。2022年,在疫情继续席卷全球的时候,国内外的肝病学者们在自身免疫性肝病这个领域依然取得了不少成果。

在慢性HBV感染中免疫抑制性单核细胞通过调节性NK细胞介导T淋巴细胞功能缺陷

【据《GUT》2017年9月12日报道】题：在慢性HBV感染中免疫抑制性单核细胞通过调节性NK细胞介导T淋巴细胞功能缺陷HBV感染是危害人类健康的最严重的世界性健康问题之一,虽然预防性疫苗的普遍使用极大降低了新发感染的发生率,但是已经感染的患者进展为肝硬化或肝癌的发生率和死亡率依然居高不下,并且目前还无有效的干预手段。因此,探索HBV造成持续慢性感染的免疫学机制显得尤为重要。目前关于HBV导致的慢性持续感染的免疫机制研究仍然不够明确,

认识原发性胆汁性胆管炎

1.什么是原发性胆汁性胆管炎?原发性胆汁性胆管炎(PBC),是一种以自身免疫介导的小胆管破坏为特征的慢性胆汁淤积性疾病,其病因和发病机制尚不清楚,可能与遗传和环境因素相互作用导致的免疫紊乱有关。PBC的特点是血液中存在针对丙酮酸脱氢酶复合体E2(PDC-E2)亚单位硫辛酸结构域的抗线粒体抗体(AMA)。起病隐匿,极易被忽视,症状多表现为瘙痒和乏力。

中医药干预原发免疫性血小板减少症免疫机制研究概况

原发性免疫性血小板减少症发病机制尚未完全阐明,目前认为主要发病机制为体液免疫和细胞免疫共同介导所造成的血小板过度破坏;骨髓巨核细胞质量和数量异常,出现血小板成熟障碍,外周血的血小板计数出现异常。中医药研究用整体观念、辨证论治思想,潜方组药,因时而异,因人而异,个体化程度进一步提升,疗效满意。现有临床研究在中医药对其免疫机制的干预情况方面缺乏统一的认识及判定标准,可能会影响临床医生对不同患者的治疗方案上的判断,有待进一步研究。中药毒副作用小,可长期运用的独特优势也提供了新的治疗方向和思路。

脊髓小脑共济失调研究新进展

遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有多神经病理症状 ,脊髓小脑萎缩 ,神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展 ,大约有 18种基因位点被发现 ,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。