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机器学习在婴幼儿孤独症谱系障碍早期筛查中的应用进展
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作者 朱宏锐 张华 +2 位作者 任珊 梅媛 肖归 《教育生物学杂志》 2024年第2期149-153,159,共6页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)起病于发育早期,对婴幼儿进行早期筛查是实现尽早干预和改善预后的关键。随着信息技术和医疗信息化的不断发展,机器学习在婴幼儿ASD早期筛查中的应用备受关注,并显示出其特有的优势。该文... 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)起病于发育早期,对婴幼儿进行早期筛查是实现尽早干预和改善预后的关键。随着信息技术和医疗信息化的不断发展,机器学习在婴幼儿ASD早期筛查中的应用备受关注,并显示出其特有的优势。该文梳理机器学习在婴幼儿ASD早期筛查中的研究进展,旨在全面了解其发展态势,并剖析现有不足,为推动婴幼儿ASD早期筛查提供有益的借鉴。 展开更多
关键词 孤独谱系障碍 机器学习 早期筛查 婴幼儿
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自闭症谱系障碍婴幼儿面孔加工的研究进展 被引量:5
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作者 王磊 张珍珍 刘春玲 《中国特殊教育》 CSSCI 北大核心 2021年第6期59-67,共9页
人物面孔作为传达和接收社会情感信息的重要载体,在个体参与和适应社会生活中发挥着重要作用。早期自闭症谱系障碍个体对人物面孔加工受损会阻碍自身参与正常的社会交往活动。围绕ASD婴幼儿面孔整体加工的研究指出,ASD婴幼儿在早期(至少... 人物面孔作为传达和接收社会情感信息的重要载体,在个体参与和适应社会生活中发挥着重要作用。早期自闭症谱系障碍个体对人物面孔加工受损会阻碍自身参与正常的社会交往活动。围绕ASD婴幼儿面孔整体加工的研究指出,ASD婴幼儿在早期(至少6个月)能够表现出对静态人物面孔正常化的加工模式,但对存在直视和语言因素的动态社交场景下人物面孔注视受损的特点。目前,ASD婴幼儿对面孔兴趣区(眼睛和嘴巴)是否存在异常性的注视尚无定论,但ASD婴幼儿对动态社交场景内人物面孔眼睛区域的注视时长对其障碍程度具有负向预测作用。未来可将6个月个体回避动态社交场景内人物面孔特征作为ASD早期预警征象的证据之一。同时,继续开展ASD婴幼儿面孔加工受损的成因分析和特异性分析。 展开更多
关键词 自闭症谱系障碍婴幼儿 人物面孔 眼睛 嘴巴 早期识别
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婴幼儿孤独症谱系障碍的早期筛查工具(综述) 被引量:11
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作者 郭翠华 静进 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2017年第9期704-709,共6页
孤独症谱系障碍(ASD)早期筛查工具的研发及临床应用一直是研究热点之一。本文回顾了孤独症谱系障碍的主要早期迹象,以及目前国际上常用的适用于3岁以前婴幼儿的几种早期筛查工具。在保证信效度的前提下,筛查工具的使用及评分方法更趋简... 孤独症谱系障碍(ASD)早期筛查工具的研发及临床应用一直是研究热点之一。本文回顾了孤独症谱系障碍的主要早期迹象,以及目前国际上常用的适用于3岁以前婴幼儿的几种早期筛查工具。在保证信效度的前提下,筛查工具的使用及评分方法更趋简化,以适应临床所需,将ASD早期筛查逐渐纳入儿童常规保健正成为新的趋势。 展开更多
关键词 孤独谱系障碍 婴幼儿 筛查 综述
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改良婴幼儿孤独症量表和婴幼儿孤独症量表-23在孤独症谱系障碍早期筛查中的临床适应性比较 被引量:9
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作者 邱婷 卫雅蓉 +2 位作者 肖婷 王丽珍 柯晓燕 《临床精神医学杂志》 2020年第1期44-46,共3页
目的:比较改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)和婴幼儿孤独症量表-23(CHAT-23)对孤独症谱系障碍(ASD)早期筛查的临床适用性。方法:分别采用M-CHAT和CHAT-23对符合《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-5)ASD诊断标准的54例18~30月龄的患儿(AS... 目的:比较改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)和婴幼儿孤独症量表-23(CHAT-23)对孤独症谱系障碍(ASD)早期筛查的临床适用性。方法:分别采用M-CHAT和CHAT-23对符合《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-5)ASD诊断标准的54例18~30月龄的患儿(ASD组)及54名性别、年龄相匹配的正常儿童(对照组)进行评估和比较。结果:①ASD组:M-CHAT筛查阳性53例,阴性1例;CHAT-23筛查阳性50例,阴性4例;②对照组:M-CHAT筛查阳性3例,阴性51例;CHAT-23筛查阳性2例,阴性52例。ASD组M-CHAT与CHAT-23筛查灵敏度分别为98.1%及92.6%,特异度分别为94.4%及96.3%,两量表间差异无统计学意义;M-CHAT与CHAT-23筛查阳性率在18~24个月和25~30个月两个年龄组比较差异无统计学意义。结论:应用M-CHAT和CHAT-23进行ASD早期筛查均具有很高的灵敏度和特异度,并适合用于18~30个月龄的儿童。 展开更多
关键词 孤独谱系障碍 改良婴幼儿孤独量表(M-CHAT) 婴幼儿孤独量表-23(CHAT-23)
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儿心量表在0~24个月婴幼儿孤独症谱系障碍早期诊断中的应用 被引量:6
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作者 王伟 王莹 +2 位作者 刘期芬 张敏 王琦 《川北医学院学报》 CAS 2022年第3期329-332,共4页
目的:探究小儿神经心理发育量表(儿心量表)在0~24个月婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断中的应用。方法:回顾性分析就诊筛查ASD的2000名婴幼儿,以美国《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-5)诊断结果为金标准,评价儿心量表对0~24个月... 目的:探究小儿神经心理发育量表(儿心量表)在0~24个月婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断中的应用。方法:回顾性分析就诊筛查ASD的2000名婴幼儿,以美国《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-5)诊断结果为金标准,评价儿心量表对0~24个月婴幼儿ASD的诊断价值。结果:2000名婴幼儿中有40例确诊为ASD(阳性组),1960例未发生ASD(阴性组);阳性组婴幼儿各能区及总发育商均低于阴性组(P<0.05);阳性组中0~18月龄患儿大运动、精细动作、语言、社会行为能区及全量表发育商均低于19~24月龄患儿(P<0.05),适应能力能区发育商高于19~24月龄患儿(P<0.05);儿心量表大运动、精细动作、适应能力、语言、社会行为能区及全量表诊断ASD的受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)分别为0.821、0.683、0.848、0.960、0.938、0.970,其中全量表诊断ASD的95%可信区间为0.937~0.988,特异度和敏感度分别为95.00%和90.00%。结论:儿心量表对0~24个月婴幼儿ASD具有较高诊断效能。 展开更多
关键词 孤独谱系障碍 儿心量表 早期诊断 婴幼儿
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珠海市婴幼儿孤独症谱系障碍患病流行病学调查分析 被引量:8
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作者 耿秀梅 何淑卿 +2 位作者 古燕欢 王芳 林成娜 《护理实践与研究》 2018年第8期11-13,共3页
目的对珠海市婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)患病流行病学进行调查分析。方法 2017年1—6月调查珠海市前山社区婴幼儿,采用分层随机抽样法,按城乡、经济文化水平进行分层,对所抽取社区或村镇2000例年龄1.5~3岁的儿童进行ASD流行病学调查。... 目的对珠海市婴幼儿孤独症谱系障碍(ASD)患病流行病学进行调查分析。方法 2017年1—6月调查珠海市前山社区婴幼儿,采用分层随机抽样法,按城乡、经济文化水平进行分层,对所抽取社区或村镇2000例年龄1.5~3岁的儿童进行ASD流行病学调查。结果各年龄组现患率比较差异无统计学意义;在患病性别、地区、民族方面现患率方面比较差异均具有统计学意义;共97例确诊为ASD,其中包括52例婴幼儿孤独症,41例不典型孤独症,4例AS;97例确诊为ASD中包括孤独症49例、中度孤独症45例、严重孤独症3例。结论孤独症属于最常见儿童发育障碍性疾病,早期诊断与治疗对此类患儿预后影响重大,大多在2~5岁时干预矫治效果最理想。相关部门应高度重视这一特殊群体的健康需求,提升社会支持度与认可度,积极动员社会各界为孤独症儿童提供相应健康服务,同时加强生活技能指导与家庭教育训练,进一步提升患儿家庭生活质量,促进儿童身心健康,减轻社会及家庭负担。 展开更多
关键词 珠海市 婴幼儿 孤独谱系障碍 流行病学
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婴幼儿孤独症谱系障碍循证干预方法 被引量:2
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作者 杜巧新 梁巍 《中国听力语言康复科学杂志》 2018年第3期232-236,共5页
孤独症是一组表现为在社会性互动、人际交流方面有欠缺,并在行为与兴趣上有着固着性与反复性的广泛性发育疾病[1],孤独症康复已成为一个重要的公共卫生问题。迄今为止,有医学、心理、教育等多种干预模式和干预方法。循证实践即依循证据... 孤独症是一组表现为在社会性互动、人际交流方面有欠缺,并在行为与兴趣上有着固着性与反复性的广泛性发育疾病[1],孤独症康复已成为一个重要的公共卫生问题。迄今为止,有医学、心理、教育等多种干预模式和干预方法。循证实践即依循证据进行实践,是指针对知识消费者的具体问题,根据研究者提供的最佳证据及管理者协调制定的实践指南、标准或证据数据库所进行的最佳干预实践。 展开更多
关键词 孤独谱系障碍 干预方法 循证实践 婴幼儿 公共卫生问题 最佳证据 人际交流 干预模式
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高危孤独症谱系障碍婴幼儿的早期发现研究 被引量:1
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作者 周念丽 许璐颖 《教育生物学杂志》 2018年第2期59-65,共7页
社会交往障碍和重复、刻板行为是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的典型特征。早期发现与干预可让高危ASD婴幼儿得到良好的预后效果,因此,了解高危ASD婴幼儿的临床评估方式、知晓早期症状和发展轨迹十分必要。集中于临床... 社会交往障碍和重复、刻板行为是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的典型特征。早期发现与干预可让高危ASD婴幼儿得到良好的预后效果,因此,了解高危ASD婴幼儿的临床评估方式、知晓早期症状和发展轨迹十分必要。集中于临床筛查和基础性研究两方面,包括对眼神注视、感知觉、社会性微笑、模仿行为和重复行为等典型行为特征的探索性研究,对此进行梳理,或可为将来ASD的早期干预提供借鉴与参考。 展开更多
关键词 孤独谱系障碍 高危 婴幼儿 早期发现
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IL-1βrs1143634基因多态性、血清IL-1β水平与自闭症谱系障碍的关系
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作者 顾宇杭 梁德武 +1 位作者 秦晓柳 常城 《检验医学与临床》 CAS 2024年第18期2680-2684,共5页
目的分析血清白细胞介素-1β(IL-1β)水平和IL-1βrs1143634基因多态性与自闭症谱系障碍(ASD)的关系。方法选取2021年12月至2022年12月在陕西省安康市妇幼保健院儿童保健科诊断为疑似ASD的60例患儿作为病例组,另选取同期60例健康儿童作... 目的分析血清白细胞介素-1β(IL-1β)水平和IL-1βrs1143634基因多态性与自闭症谱系障碍(ASD)的关系。方法选取2021年12月至2022年12月在陕西省安康市妇幼保健院儿童保健科诊断为疑似ASD的60例患儿作为病例组,另选取同期60例健康儿童作为对照组。所有患者填写儿童自闭症评定量表(CARS2),根据CARS2评分将患者分为非典型自闭症/待分类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)组、轻度ASD组和中/重度ASD组。检测所有受试者血清IL-β水平及IL-1βrs1143634基因多态性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清IL-1β对ASD的诊断价值,对PDD-NOS及轻、中/重度ASD的鉴别诊断价值,以及对轻度ASD和中/重度ASD的鉴别诊断价值。结果病例组血清IL-1β水平高于对照组(P<0.05)。病例组3~6岁及>6岁患儿血清IL-1β水平高于对照组同年龄段儿童,差异均有统计学意义(P<0.05)。PDD-NOS组有14例患儿,轻度ASD组有24例患儿,中/重度ASD组有22例患儿。中/重度ASD组血清IL-1β水平高于PDD-NOS组和轻度ASD组,且轻度ASD组血清IL-1β水平高于PDD-NOS组,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清IL-1β诊断ASD的曲线下面积(AUC)为0.976,鉴别诊断PDD-NOS和轻、中/重度ASD的AUC为0.818,鉴别诊断轻度ASD和中/重度ASD的AUC为0.674。病例组C等位基因频率低于对照组,T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。PDD-NOS组、轻度ASD组、中/重度ASD组各基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组TT基因型患儿血清IL-1β水平高于CT基因型和CC基因型患儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血清IL-1β水平和IL-1βrs1143634基因多态性是诊断ASD的潜在生物标志物,而且可用于鉴别诊断疾病严重程度,但是需要更大样本的研究以证实该结论的可靠性。 展开更多
关键词 自闭谱系障碍 白细胞介素-1Β 单核苷酸多态性 血细胞因子 严重程度
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前庭刺激对自闭症谱系障碍儿童语言障碍的疗效分析
10
作者 卢川 龙耀斌 《广西科学》 CAS 北大核心 2024年第2期389-394,共6页
本研究将前庭刺激与常规语言训练相结合,观察评价其对自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)儿童语言障碍的影响。研究选取60例ASD且伴有语言障碍的儿童,随机分为对照组(n=30)和实验组(n=30)。对照组给予常规语言训练,实验组在... 本研究将前庭刺激与常规语言训练相结合,观察评价其对自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)儿童语言障碍的影响。研究选取60例ASD且伴有语言障碍的儿童,随机分为对照组(n=30)和实验组(n=30)。对照组给予常规语言训练,实验组在对照组的基础上接受前庭刺激治疗(利用宇航员旋转板及Bobath球),每次训练均在治疗师的指导下进行。分别于治疗前、治疗8周后对2组患儿的自闭症儿童行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)语言障碍评分和儿童语言发育迟缓检查法(Sign-Significant relations,S-S法)评级结果进行评价分析。结果表明:治疗8周后,2组患儿ABC语言障碍评分较治疗前降低,S-S法评级较治疗前提高,实验组疗效明显优于对照组(P<0.05)。综上可知,前庭刺激联合常规语言训练对改善ASD儿童语言障碍的效果较单纯常规语言训练更为显著。 展开更多
关键词 前庭康复 感觉统合训练 自闭谱系障碍 语言障碍 Bobath球
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自闭症谱系障碍儿童的听觉诱发电位研究进展
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作者 赵诗扬 王硕 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期181-184,共4页
自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程... 自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程度的中枢听觉信息处理障碍。本文对此进行综述。 展开更多
关键词 自闭谱系障碍 听觉诱发电位 儿童
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结肠途径经内镜肠道植管行洗涤菌群移植治疗自闭症谱系障碍患儿的护理要点
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作者 崔静 吴红艳 张燕 《临床医学进展》 2024年第9期551-554,共4页
目的:探讨结肠途径经内镜肠道植管(transendoscopic enteral tubing, TET)行洗涤菌群移植(Washed Microbiota Transplantation, WMT)治疗自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)患儿的护理要点。方法:以本院微生态医学科收治的... 目的:探讨结肠途径经内镜肠道植管(transendoscopic enteral tubing, TET)行洗涤菌群移植(Washed Microbiota Transplantation, WMT)治疗自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD)患儿的护理要点。方法:以本院微生态医学科收治的ASD患儿为对象,总结提炼结肠TET行WMT治疗ASD患儿的护理要点。结果:对结肠TET行WMT治疗的ASD患儿实施有效的护理,不仅能提高患儿监护人配合度、照护能力,还能在确保医疗安全的情况下减少病患的其它各种负担及相关并发症,提高整体疗效和病患满意度。结论:对结肠TET行WMT治疗的ASD患儿提供有效的护理能够提升菌群移植的治疗效果,有助于患儿心理和行为的康复,有推广应用价值。Objective: To explore the nursing points of treatment of children with autism spectrum who underwent colonic transendoscopic enteral tubing (TET) for washed microbiota transplantation (WMT). Method: Taking children with ASD admitted to the Microecology Medicine Department of our hospital as the subjects, we summarized and refined the nursing points for the treatment of children with ASD who underwent colonic TET for WMT. Results: Effective nursing care for children with ASD who underwent colonic TET for WMT not only improves the cooperation and care ability of their guardians, but also reduces other burdens and related complications of patients while ensuring medical safety, improving overall efficacy and patient satisfaction. Conclusion: Effective nursing care for children with ASD who underwent colonic TET for WMT can enhance the therapeutic effect of microbial transplantation, help children’s psychological and behavioral rehabilitation, and have value for promotion and application. 展开更多
关键词 经内镜肠道植管术 洗涤菌群移植 自闭谱系障碍 护理
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重复经颅磁刺激联合沙盘游戏对自闭症谱系障碍患儿自闭程度及行为能力的影响
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作者 邵京京 吴小迪 朱敏 《成都医学院学报》 CAS 2024年第4期697-700,共4页
目的观察重复经颅磁刺激(rTMS)联合沙盘游戏治疗自闭症谱系障碍(ASD)患儿的效果。方法选取2021年1月至2022年12月南京医科大学附属儿童医院收治的102例ASD患儿,根据随机数字表法随机分为两组,对照组(n=51)予以沙盘游戏,试验组(n=51)在... 目的观察重复经颅磁刺激(rTMS)联合沙盘游戏治疗自闭症谱系障碍(ASD)患儿的效果。方法选取2021年1月至2022年12月南京医科大学附属儿童医院收治的102例ASD患儿,根据随机数字表法随机分为两组,对照组(n=51)予以沙盘游戏,试验组(n=51)在对照组基础上联合rTMS。比较两组患儿的治疗效果、自闭程度、行为能力、社交能力和睡眠状况。结果治疗后,两组患儿的孤独症治疗评定量表(ATEC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)、社交反应量表(SRS)、中文版儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评分均低于治疗前(P<0.05),且试验组低于对照组(P<0.05)。结论rTMS联合沙盘游戏治疗ASD患儿效果确切,能减轻自闭程度,改善行为能力、社交能力和睡眠状况。 展开更多
关键词 重复经颅磁刺激 沙盘游戏 自闭谱系障碍 自闭程度 行为能力
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基于言语康复干预方案在自闭症谱系障碍患者中的应用进展
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作者 侯妍 杨波 《医学理论与实践》 2024年第16期2723-2727,共5页
自闭症谱系障碍(ASD)是一组病因及发病机制尚不明确的神经系统发育障碍性疾病,语言沟通障碍是ASD核心症状之一,言语系统障碍会对ASD患者自身及其家庭造成多方面负面影响。本综述从ASD及言语康复训练的相关概念进行介绍,分析ASD患者言语... 自闭症谱系障碍(ASD)是一组病因及发病机制尚不明确的神经系统发育障碍性疾病,语言沟通障碍是ASD核心症状之一,言语系统障碍会对ASD患者自身及其家庭造成多方面负面影响。本综述从ASD及言语康复训练的相关概念进行介绍,分析ASD患者言语康复训练干预方案的应用效果,并提出针对性建议,旨在为ASD的研究及治疗提供参考。 展开更多
关键词 言语康复 自闭谱系障碍 DSM-5
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高危孤独症谱系障碍婴幼儿指尖轻触碰筛查及与ASQ量表及GDS量表相关性分析
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作者 毛华芳 尹晓娜 刘国辉 《黑龙江医药》 CAS 2021年第2期300-303,共4页
目的:探究高危孤独症谱系障碍(ASD)婴幼儿指尖轻触碰筛查、年龄与发育进程问卷(ASQ量表)及Gesell发育诊断量表(GDS)筛查的有效性、敏感性及相关性。方法:选取2019年7月—2020年10月期间,在我院儿童保健门诊,便利抽样法选取健康体检在月... 目的:探究高危孤独症谱系障碍(ASD)婴幼儿指尖轻触碰筛查、年龄与发育进程问卷(ASQ量表)及Gesell发育诊断量表(GDS)筛查的有效性、敏感性及相关性。方法:选取2019年7月—2020年10月期间,在我院儿童保健门诊,便利抽样法选取健康体检在月龄3个月婴幼儿312例,其中在婴幼儿3月龄时采用指尖轻触碰检查、半定量的观察记录单及ASQ量表、GDS量表诊断,后分析不同方式诊断高危ASD婴幼儿的有效性、敏感性,后进一步分析三者间相关性。结果:312例婴幼儿中高危ASD婴幼儿13例,阳性率4.17%。指尖轻触碰检查的敏感性、有效性均高于ASQ量表及GDS量表,差异有统计学意义(P<0.05),而ASQ量表及GDS量表两者间敏感性、有效性无显著性差异(P>0.05);指尖轻触碰检查、ASQ量表及GDS量表三者间敏感性、有效性均存在正性相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:儿科诊断高危ASD婴幼儿采用指尖轻触碰检查、半定量的观察记录单及ASQ量表、GDS量表,可超早期发现ASD易感儿,超早期介入,为降低ASD发生率提供有效循证依据。 展开更多
关键词 孤独谱系障碍 高危婴幼儿 指尖轻触碰 ASQ量表 GDS量表
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小胶质细胞介导的神经炎症和突触修剪参与自闭症谱系障碍的研究进展
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作者 孟健 张云武 《厦门大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期841-849,共9页
[背景]自闭症谱系障碍(ASD)是一类以社会交往缺陷和重复刻板行为为特征的神经发育障碍.许多遗传因素和环境因素可导致ASD的发生,但ASD明确的致病机制仍不清楚.[进展]近年来,小胶质细胞在ASD中的作用受到越来越多的关注,大量证据表明小... [背景]自闭症谱系障碍(ASD)是一类以社会交往缺陷和重复刻板行为为特征的神经发育障碍.许多遗传因素和环境因素可导致ASD的发生,但ASD明确的致病机制仍不清楚.[进展]近年来,小胶质细胞在ASD中的作用受到越来越多的关注,大量证据表明小胶质细胞在突触形成和ASD疾病发展过程中发挥重要作用.本文根据ASD患者临床样本和ASD动物模型中关于小胶质细胞的研究进展,详细综述了ASD中小胶质细胞介导的神经炎症反应和对突触功能的调控作用.[展望]ASD中小胶质细胞功能为何发生异常以及小胶质细胞如何参与ASD的发生发展仍需进一步探究.小胶质细胞中参与ASD的风险因子有待鉴定,小胶质细胞功能异常影响ASD进程的分子机制也急需阐释.这些将有助于更深入了解小胶质细胞功能异常与ASD之间的联系,从而为ASD的临床诊断和治疗策略提供依据. 展开更多
关键词 自闭谱系障碍 小胶质细胞 神经炎 突触修剪
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基于SPO语义三元组的自闭症谱系障碍药物知识发现
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作者 吕艳华 赵宏霞 +2 位作者 李琦 梁傲雪 于琦 《护理研究》 北大核心 2024年第5期796-804,共9页
目的:运用语义挖掘技术抽取自闭症相关文献中的三元组并构建自闭症药物实体知识图谱,深层次开展自闭症治疗的潜力药物知识发现,同时也为其他疾病发现有价值的潜在治疗药物提供新思路。方法:采用基于统一医学语言系统(ULMS)的工具SemRep... 目的:运用语义挖掘技术抽取自闭症相关文献中的三元组并构建自闭症药物实体知识图谱,深层次开展自闭症治疗的潜力药物知识发现,同时也为其他疾病发现有价值的潜在治疗药物提供新思路。方法:采用基于统一医学语言系统(ULMS)的工具SemRep、Metamap对自闭症文献记录进行处理并获得自闭症药物实体三元组,使用Neo4j数据库进行知识存储,构建自闭症药物实体知识图谱。基于该知识图谱,采用3种语义路径开展自闭症药物知识发现,并使用临床实验数据库(https://clinicaltrials.gov)对结果进行有效性验证与分析。结果:获得的实体三元组包括1262个头实体、687个尾实体和18种实体关系;3种语义路径共发现32种药物,筛选出27种自闭症潜力药物,并且19种药物可以在临床实验数据库中验证。结论:基于语义三元组知识图谱开展自闭症药物知识发现可为药物重定位提供一定的理论和方法基础,为传统药物发现提供新的思路,以期为临床实验及其科学研究提供决策支持。 展开更多
关键词 自闭谱系障碍 知识图谱 语义挖掘 药物重定位
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自闭症谱系障碍患者胼胝体发育不全对语言习得影响的研究进展
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作者 周黎 《中国医学创新》 CAS 2024年第6期182-188,共7页
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种以刻板行为和社交障碍为主要表现的功能障碍。胼胝体发育不全(AgCC)在临床上属于先天性颅脑畸形,其可分为部分缺失及完全缺失。因ASD至今未有明确病因但在临床表现上与AgCC有较多相... 自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种以刻板行为和社交障碍为主要表现的功能障碍。胼胝体发育不全(AgCC)在临床上属于先天性颅脑畸形,其可分为部分缺失及完全缺失。因ASD至今未有明确病因但在临床表现上与AgCC有较多相似之处,多数ASD患者被发现同时患有AgCC,而语言障碍是患者最为直观的表现,也是ASD患者社会交往功能改善的重点与难点。目前ASD患者伴有AgCC所引发的语言功能障碍引起了全世界的关注,对于ASD患者的诊疗与干预上,我国每年投入大量经济与医疗资源,对家庭和社会来说都产生了巨大的经济负担。该文主要从ASD、AgCC的概述、ASD及AgCC的关系和ASD患者伴随AgCC对语言能力的影响三个方面进行综述,期望今后对ASD伴随AgCC所出现的语言功能障碍有更为直观的了解,为ASD患者语言功能障碍提供理论支持。 展开更多
关键词 自闭谱系障碍 胼胝体发育不全 语言
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基于临床生物信息学的白藜芦醇对自闭症谱系障碍的潜在治疗意义
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作者 吕艳华 钟小云 +2 位作者 王康龙 赵宏霞 于琦 《护理研究》 北大核心 2024年第21期3768-3778,共11页
目的:基于临床生物信息学探讨白藜芦醇对自闭症谱系障碍(ASD)的潜在治疗作用。方法:从基因表达综合数据库(GEO)中获取白藜芦醇和ASD的全基因组表达谱数据;分别对白藜芦醇和ASD的全基因组表达谱数据进行差异基因分析、基因本体(GO)富集... 目的:基于临床生物信息学探讨白藜芦醇对自闭症谱系障碍(ASD)的潜在治疗作用。方法:从基因表达综合数据库(GEO)中获取白藜芦醇和ASD的全基因组表达谱数据;分别对白藜芦醇和ASD的全基因组表达谱数据进行差异基因分析、基因本体(GO)富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析和蛋白质相互作用网络(PPI)分析并筛选核心基因;采用领域知识得分法在中英文数据库中对白藜芦醇具有重要调控作用核心基因的有效性进行文本验证。结果:白藜芦醇组和ASD组分别筛选出294个和256个差异基因(DEGs);白藜芦醇组GO富集的基因主要与神经系统发育、神经发生、突触组织等有关,KEGG通路富集主要与动物线粒体自噬、胆固醇代谢、甲状腺激素合成等有关;ASD组KEGG通路富集主要与丝裂原活化蛋白激酶信号通路、甲状腺激素合成、缩宫素信号通路等有关;白藜芦醇组DEGs的PPI网络分析中共获得11个核心基因,主要与细胞周期、突触发生和突触可塑性、炎症、免疫反应等有关。结论:白藜芦醇具有抑制炎症反应、促进免疫调节、改善氧化应激、调节突触发生和突触生成过程、调节神经递质的释放等功能,对ASD具有潜在的治疗意义。 展开更多
关键词 白藜芦醇 自闭谱系障碍 差异基因分析 富集分析 蛋白质相互作用网络 领域知识得分 临床生物信息学
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肠道微生物群与自闭症谱系障碍的因果关系:一项两样本孟德尔随机化研究
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作者 谢娜娜 吕环环 +3 位作者 王胜利 霍正浩 党洁 马占兵 《宁夏医科大学学报》 2024年第5期488-495,共8页
目的使用孟德尔随机化(MR)研究方法验证肠道微生物群(GM)与自闭症谱系障碍(ASD)的因果关系。方法GM数据来源于MiBioGen联盟进行的全基因组关联研究荟萃分析,包括18340例受试者;ASD汇总统计数据来自爱丁堡大学开放型全基因组关联研究项目... 目的使用孟德尔随机化(MR)研究方法验证肠道微生物群(GM)与自闭症谱系障碍(ASD)的因果关系。方法GM数据来源于MiBioGen联盟进行的全基因组关联研究荟萃分析,包括18340例受试者;ASD汇总统计数据来自爱丁堡大学开放型全基因组关联研究项目(IEU Open GWAS)发布数据。采用逆方差加权法(IVW)、加权众数和加权中位数估计(WME)进行两样本孟德尔随机化研究;采用Cochran’s Q检验、MR-PRESSO和MR Egger截距检验进行敏感性分析,以评估结果的稳定性。结果Dorea(OR=0.783,95%CI:0.676~0.908)、瘤胃球菌(RuminococcaceaeUCG005)(OR=0.781,95%CI:0.693~0.880)、瘤胃球菌(RuminococcaceaeUCG014)(OR=0.863,95%CI:0.761~0.980)和Victivallis菌属(OR=0.917,95%CI:0.857~0.981)可能对ASD有保护作用,而巴恩斯氏菌(Barnesiella)(OR=1.182,95%CI:1.047~1.334)、副拟杆菌(Parabacteroides)(OR=1.213,95%CI:1.017~1.447)和苏黎世杆菌(Turicibacter)菌属(OR=1.129,95%CI:1.007~1.267)可能增加ASD的风险(P均<0.05)。结论GM和ASD之间具有因果关系,改善GM可能对预防和治疗ASD有一定的临床意义。 展开更多
关键词 肠道微生物群 自闭谱系障碍 孟德尔随机化
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