自限性婴儿癫痫研究进展

自限性婴儿癫痫是婴儿期最常见的癫痫综合征之一,以自限性癫痫发作为主要特征,约80%的病例具有遗传学病因,PRRT2是最常见的致病基因,药物治疗反应及预后良好,但急性期诊断仍需慎重考虑。本文通过对自限性婴儿癫痫最新文献查阅,对其发病机制、诊断、治疗、预后做一综述。

母源KCNQ3基因突变致自限性家族性新生儿癫痫一例

自限性家族性新生儿癫痫(Self-limited familial neonatal epilepsy,SLFNE),也称良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatalconvusions,BFNC),是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在出生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数月可自行消失,预后良好[1,2]。

PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析

目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。