从ARVC/D诊断标准的变迁看MRI对致心律不齐性右室型心肌病的诊断价值

致心律不齐性右室型心肌病(ARVC/D)的诊断标准于1994年首次被提出,并发表在《英国心脏杂志》。2002年Hamid等在《美国心脏病学会杂志》发表了"家族性ARVC/D诊断标准",进一步提高了对该病病因、病理的认识。2010年4月,国际专家组在《欧洲心脏杂志》发表了修订的ARVC/D诊断标准。此标准首次明确地将MRI和超声等影像学量化标准作为诊断ARVC/D的主要条件。本文借鉴ARVC/D诊断标准的变化,结合文献,分析和总结该病的MRI表现,探讨MRI对ARVC/D的诊断价值。

致心律失常性右室心肌病DSP基因突变与表现型的关系

【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选。【结果】患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0%)和Epsilon波(35.0%)。伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0%)。32例ARVC患者中共7例(21.9%)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变。比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P<0.05)。研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5%,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡。比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P>0.05)。【结论】DSP基因突变的检出率为21.9%,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少。

接受植入型心律转复除颤器二级预防的缺血性心肌病患者复发性室性快速心律失常的临床预测因素

目的:分析接受植入型心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)二级预防的缺血性心肌病(ischemic cardiomyopathy,ICM)患者复发性室性快速心律失常(ventricular tachyarrhythmia,VTA)的临床预测因素。方法:回顾性纳入我院2013年1月至2018年12月期间,接受ICD二级预防的88例ICM幸存患者。收集患者基线资料,观察患者随访5年内复发性室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)/心室颤动(ventricular fibrillation,VF)的发生情况。结果:单因素Cox回归分析结果显示,患者随访5年时发生复发性VT/VF的影响因素包括血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素受体阻滞药的使用情况(HR=0.334,95%CI:0.159~0.705,P=0.004)以及左心室舒张末期容积(left ventricular end-diastolic volume,LVEDV)(HR=1.006,95%CI:1.002~1.011,P=0.006)。多因素Cox回归分析结果显示ACEI/ARB的使用情况以及LVEDV是影响患者随访5年时发生复发性VT/VF的独立临床因素(P<0.05)。LVEDV预测患者随访5年时发生复发性VT/VF的受试者工作特征曲线下面积为0.771(95%CI:0.672~0.869),在最佳截断值为163.5 mL。Kaplan-Meier生存曲线分析,LVEDV≤163.5 mL的患者随访1年(100.0%vs.76.7%,Log Rankχ^(2)=11.723,P=0.001)、3年(93.3%vs.58.1%,Log Rankχ^(2)=15.398,P<0.001)、5年(88.9%vs.46.5%,Log Rankχ^(2)=19.188,P<0.001)的无复发性VT/VF生存率明显更高。此外,57例患者在至少半年的医疗治疗后接受了随访超声心动图检查,LVEDV>163.5 mL的患者1年内复发性VTA发生率较高[LVEDV>163.5 mL vs.≤163.5 mL;37.9%(11/29)vs.7.1%(2/28);χ^(2)=7.670,P=0.006]。结论:LVEDV扩大可作为ICM患者随访5年内发生复发性VT/VF的独立预测因素。

致心律失常性右室发育不良──一种新的心肌病类型

本文报告了国内首例致心律失常性右室发育不良病例。患者男性，30岁。1994年7月在本院施行同种异体心脏移植、受体心脏病理检查示：心脏肥大（重650g），右室游离壁显著增厚，镜下增厚的肌壁由大片的纤维、脂肪组织代替；左心室形态及结构正常。同时，本文就其临床病理特点进行了讨论。

致心律不齐性右心室型心肌病患者右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性

目的探讨致心律不齐性右心室型心肌病(ARVC)患者右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性。方法对20例ARVC患者行多序列MR扫描,测量左右心室流出道横径、左右心室舒张末横径(EDD)、左右心室射血分数(EF)、左右心室舒张末容积指数(EDVI)、左右心室收缩末容积指数(ESVI)、左右心室心输出量指数(CI)、右心室心肌质量指数(MASSI)及室壁脂肪浸润或纤维化程度情况,采用线性相关分析观察右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性。结果 ARVC患者右心室流出道横径(52.42±11.80)mm,右心室EDD、EF、EDVI、ESVI、CI、MASSI分别为(50.13±8.71)mm、(18.13±6.71)%、(169.13±72.11)ml/m^2、(117.01±67.31)ml/m^2、(1.81±0.20)L/(min·m^2)、(17.62±1.80)g/m^2。20例右心室游离壁/前壁均受累,10例下壁受累,14例心尖部受累,15例右心室流出道受累;右心室室壁脂肪浸润或纤维化指数(70.00±22.33)%,与右心室EF值呈负相关(r=-0.627,P=0.003),与右心室EDVI(r=0.695,P=0.001)和ESVI均呈正相关(r=0.676,P=0.001)。结论右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性可反映ARVC患者心脏功能变化。

致心律失常性右室心肌病与特发性右室流出道室性心动过速的临床与心电学特点

目的探讨致心律失常性右室心肌病(ARVC)与特发性右室流出道室性心动过速(IRVOT-VT)的临床、心电学特点并比较导管射频消融(RFCA)效果。方法根据2009年欧洲心律失常学会第5次年会国际专家工作组ARVC诊断标准选择确诊的ARVC患者73例;选择符合IRVOT-VT标准的住院病人75例,分析临床表现、心电学特征,随访射频消融的远期疗效。结果两组病例中首次诊断年龄、室速发作与运动/情绪相关性、家族史无显著差别,性别比例、晕厥史、超声心动图表现却明显不同(P<0.05);两组病例之间的静息窦性心率和室速发作心率无显著差异(P>0.05);但两组病例间在窦性心律时的epsilon波、右束支传导阻滞(RBBB)、V1~V3 T波倒置的发生率,V1~V3 QRS波平均宽度,肢体导联低电压和室性心动过速时的额面电轴、V1导联QRS波宽度却有显著差异(P<0.05);IRVOT-VT组RFCA中远期成功率明显优于ARVC组(P<0.05)。结论 ARVC与IRVOT-VT间性别比例、晕厥史、超声心动图表现,心电图的多个指标存在显著差异;RFCA在IRVOT-VT组中远期效果明显优于ARVC组。

基于诊断标准心脏磁共振成像在致心律失常性右室心肌病诊断中的价值

【目的】总结致心律失常性右室发育不良／心肌病（ARVD／C）的临床特征，分析其相应心脏磁共振成像（CMR）上心肌组织特征、右心室形态学和功能改变，探讨CMR在ARVD／C诊断中的应用价值。【方法】回顾性收集、分析已确诊ARVD／C且行CMR检查患者的临床资料。所有患者CMR图像由两名医师进行心脏容积和功能等定量评价．同时进行心室壁组织特性、形态学特征及心室壁运动的定性评估。定量测量指标包括右心室舒张末容积（RVEDV）、右心室收缩末容积（RVESV）、右心室每搏输出量（RVSV）及右心室射血分数（RVEF），其中RVEDV指标经体表面积（BSA）校正，获得右心室舒张末容积指数（RVEDVI）。定性评估包括脂肪浸润、“手风琴征”、延迟强化及心室壁运动等。【结果】共35例患者确诊为ARVD／C且行CMR检查，其中男22例（62．9％），女13例（37．1％），平均年龄（32．0±11．8）岁，年龄范围（15～57）岁。常见的症状依次分别为心悸25例（71．4％）、胸闷10例（28．6％）和晕厥6例（17．1％）。所有患者均有室性心律失常。图像定量评估指标（RVEDV、RVEF）的观察者间一致性良好（组内相关系数为0．996—0．999，P〈0．001）。CMR评估RVEF为（33．51±13．19）％，RVEDVI为（174．7±464．36）mL／mz。依据2010年修订的ARVD／C诊断标准中CMR的定量参数分析显示：其中RVEDVI符合主要标准的为24例（88．9％），符合次要标准的为3例（11．1％）；RVEF符合主要标准的为20例（57．1％），符合次要标准的为8例（22．9％）。21例（60．0％）可见脂肪浸润；19例（54．3％）出现“手风琴征”；29例（82．9％）CMR显示心室壁延迟强化，其中18例（51．4％）可及左心室壁延迟强化；28例（80．0％）出现室壁运动异常。【结论】CMR可以全面评价ARVD／C患者心脏的解剖形态、心肌的组织学特性以及心室壁的运动情况，并准确评估右心室的功能，可在ARVD／C诊断中提供相应的信息，是ARVD／C诊断标准中的重要组成部分。

致心律失常性右室心肌病室性心动过速伴左束支传导阻滞的特点

目的分析致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的室性心动过速(室速)伴左束支传导阻滞(LBBB)的心电图特点。方法收集ARVC患者40例,对每例患者行12导联心电图、Fontaine导联心电图和平均信号心电图检查,并与20例诊断为起源于右室流出道(RVOT)的特发性室速患者作比较。结果 ARVC患者出现症状的年龄为(32.2±12.7)岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后是QRS波时限延长(45.0%)和Epsi-lon波(35.0%)。伴LBBB的室速有28例(70.0%)。T波倒置(53.0%)仍是ARVC患者LBBB室速的主要心电图特征,其中主要是V1～V3或V1～V4导联出现T波倒置,晚电位阳性为(50.0%)。ARVC室速患者Ⅰ导联和V1导联的QRS波时限大于RVOT室速患者(P<0.05),且胸导联的移行较RVOT室速患者晚(P<0.05)。结论ARVC患者LBBB室速与RVOT室速的心电图特征有差别。

致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭分子标志物的筛选

筛选致心律失常型右室心肌病引起心力衰竭的分子标志物。方法:从本院的心脏病组织库中挑选5例病理诊断明确和各方面资料比较齐全的致心律失常型右室心肌病引起心力衰竭的心脏病标本(来源于心脏移植的受体),与年龄、性别和种族等因素相匹配的正常对照心脏组织(来源于心脏移植的供体)进行全基因组表达芯片的比较研究。应用晶芯人类全基因组寡核苷酸微阵列基因表达谱芯片(含有人类基因35000个),筛选致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达谱的改变。应用real-timeRT-PCR验证致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达改变的真实性和准确性。结果:应用基因表达芯片研究方法共筛选出78个差异表达基因,其中有35个基因在致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭中表达升高,而另有43个基因表达降低。其中变化较多的基因属于与代谢相关的基因。对其中36个差异表达基因应用real-timeRT-PCR的方法进行了验证,差异表达基因的准确性在75%,并首次报告了心钠素在致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭中表达明显升高。结论:在世界上首次应用基因表达芯片的方法,观察了致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达谱的改变,为致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭分子机制的阐明和寻找疾病特异的分子标志物,以用于鉴别诊断、判断病情和预后及指导个性化治疗奠定了基础。

致心律失常型右心室心肌病伴发心律失常性心肌病1例

致心律失常型右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种遗传性心肌病,以右心室心肌被纤维和脂肪组织替代为病理特征,约50%的患者双心室受累[1]。西方人群该病患病率约为1/5000~1/1000,临床比较少见。在该病发展的不同阶段,先后出现心律失常、右心室结构及功能异常以及全心衰竭等临床表现,是35岁以下人群心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的重要原因之一[2]。该病的心律失常以室性心律失常为特征,但房性心律失常同样很多见,长时间的快速性房性心律失常可以导致心功能进一步恶化。本文报告1例北京大学第三医院收治的ARVC伴发房性心动过速,并导致心律失常性心肌病的病例。

刻不容缓:致心律失常性右室心肌病/发育不良的早期诊断与治疗

致心律失常性右室心肌病/发育不良是一种以纤维-脂肪组织进行性替代右室心肌细胞为特征的遗传性心肌疾病,是引起青少年心源性猝死的主要原因之一。欧洲心脏病协会颁布了最新的诊断标准,使它诊断的敏感性及特异性显著的提高。但心律失常性右室心肌病/发育不良的早期诊断与治疗对于心内科医生来说仍然是一个巨大的挑战。现综述近年来在新标准的基础上对早期诊断以及治疗心律失常性右室心肌病/发育不良的新进展。

心律失常性右室心肌病心电图异常波形特征分析

目的探讨致心律失常性右室心肌病心电图异常波形特征,分析心电图在致心律失常性右室心肌病快速临床诊断中的应用价值.方法选取26例明确诊断为致心律失常性右室心肌病患者,对其心电图异常波形特征及临床表现进行综合分析.结果心电图异常波形特征性表现为E波,V1-V3导联出现T波倒置,局限性QRS波时相间期延长,波幅降低,S波升支时间延长.致心律失常性右室心肌病患者的主要临床表现是心悸、头晕、晕厥、胸闷、室性心律失常、心力衰竭甚至猝死.结论在致心律失常性右室心肌病的快速临床诊断中,患者的临床表现缺乏特异性,根据心电图异常波形的特征表现能够更为准确地进行快速临床诊断.

超声心动图斑点追踪技术对致心律失常性右室心肌病的诊断及预测价值

目的研究超声心动图及斑点追踪技术在致心律失常性右室心肌病(ARVC)诊断中的应用价值。方法选择2017年1月至2019年6月我院收治的60例ARVC患者作为病例组,选择同时期来我院体检的60例健康人作为对照组。比较两组的基本临床资料,进行心脏彩色超声多普勒及斑点追踪技术检查,观察超声心动图主要表现、右心室侧壁各节段在心肌收缩期的峰值及应变率。病例组根据ARVC病情级别分为3个亚组,Ⅱ级组29例、Ⅲ级组21例、Ⅳ级组10例,比较3个亚组各节段右心室侧壁各节段心肌收缩期峰值速度及应变率。结果病例组右心室侧壁各节段在心肌收缩期的峰值速度及应变率均明显低于对照组(P<0.05);病例组3个亚组右心室侧壁的基底段、中段及心尖段在心肌收缩期的峰值速度及应变率均为Ⅱ级组>Ⅲ级组>Ⅳ级组(P<0.05)。不同心肌节段峰值速度、应变率对致心律失常性右室心肌病均有一定对诊断价值,中段心肌应变率对致心律失常性右室心肌病的诊断价值最高,曲线下面积高达0.905(0.612-0.978)。结论超声心动图及斑点追踪技术可检测心室结构、心肌收缩功能及运动能力的变化,对ARVC的早期诊断及预测病情程度均具有重要价值。

致心律失常性右室心肌病14例临床分析

目的:提高对致心律失常性右室心肌病（ARVC）的诊断、治疗及预后的认识。方法:对1993～2001年入住复旦大学附属中山医院的14例致心律失常性右室心肌病的病例进行回顾性分析并随访。观察ARVC的临床表现及心电图、超声心动图、电生理检查等表现,评价ARVC的治疗方法和预后。结果:14例患者均以室性心律失常起病。心电图及超声心动图是正确诊断的重要方法。随访中有3例死亡,2例出现右心衰竭。1例在射频消融治疗后无须药物治疗室性心律失常明显减少。其余均需药物长期维持治疗。结论:致心律失常性右室心肌病以室性心律失常为主要表现,发作时常伴严重血流动力学障碍。心电图有特征性改变,其诊断主要依靠超声心动图。治疗以药物为主,射频消融未显示优越性。晚电位阳性、有过阿斯综合征、右室整体收缩功能异常者预后不良。

致心律失常性右室心肌病的临床特点及超声心动图分析

目的探讨致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的临床表现及超声心动图特征,以提高ARVC的诊断符合率。方法分析ARVC患者的临床表现及超声心动图特征。结果超声心动图检查示右室增大23例,右室流出道增宽17例,右室壁运动弥漫性减弱17例,8例局限性减弱,4例右室室壁瘤形成,右室肌小梁排列紊乱19例,调节束高回声8例,右房内见反流血流信号23例。结论超声心动图检查可较早显示ARVC患者心脏的形态学和功能改变,对提示该病及随访观察均有重要的临床意义。

致心律失常性右室心肌病室性心动过速的射频消融治疗

目的评价致心律失常性右室心肌病(ARVC)室性心动过速(VT)射频消融的疗效。方法 4例ARVC患者,男3例,女1例,年龄27～62岁,均有反复头昏、心悸、晕厥或黑矇病史。4例患者症状发作时共出现6种形态的VT,频率为130～210次/分。在三维标测系统(CARTO或EnSite Array)指导下行VT消融治疗。结果 4例患者共行6次手术,其中3次采用CARTO系统,3次采用EnSiteArray系统指导。3例完成消融,随访2～19个月,3例患者均无猝死、晕厥或黑矇发生;2例术后一周内复发,但VT的频率减慢,药物能有效控制,术后5～6个月VT不再发作。另1例患者在放电消融过程中VT的频率加快,形态紊乱,蜕变为心室颤动,紧急电复律后转为窦性心律,终止手术。随访6个月,无VT发生。结论致心律失常性右室心肌病VT的射频消融治疗可改善病人的症状。

抗心肌抗体联合C反应蛋白与扩张型心肌病并发室性心律失常的关系研究

目的探讨血清中抗心肌抗体联合超敏C反应蛋白(hs-CRP)与扩张型心肌病(DCM)并发室性心律失常的相关性。方法将郑州市中心医院于2014年2月~2019年2月入院确诊为DCM的59例患者根据发生室性心律失常的情况分为2组:观察组29例和对照组30例,检测所有患者入组时血样中hs-CRP、L型钙通道自身抗体(CC-AAbs)水平,比较2组的差异性;根据CC-AAbs阳性、阴性和hs-CRP阳性、阴性将所有患者分为4组(CC-AAbs阴性、CRP阴性为A组,CC-AAbs阴性、CRP阳性为B组,CC-AAbs阳性、CRP阴性为C组,CC-AAbs阳性、CRP阳性为D组),比较各组室性心律失常发生率的差异,并进行各组室性心律失常发生相关性分析。结果观察组与对照组比较,观察组CC-AAbs阳性率更高,分别为75.9%和36.7%,组间差异有统计学意义。观察组与对照组比较,观察组hs-CRP平均水平更高,分别为(6.89±3.35)和(2.76±2.51),组间差异有统计学意义。hs-CRP和CC-AAbs联合对室性心律失常发生的相关分析结果显示,各组间室性心律失常发生率及相关性的差异,组间有统计学意义(P<0.05),且D组室性心律失常发生率明显高于C、B、A三组,分别为:81.81%>44.44%>41.67%>12.50%(P<0.05)。多变量Logistic回归分析,结果显示CC-AAbs、hs-CRP可分别作为DCM患者发生室性心律失常的独立危险因子(OR=6.96,95%CI:2.60~18.61,P=0.001;OR=3.15,95%CI:1.10~9.06,P=0.003)。结论CC-AAbs阳性和hs-CRP升高与DCM患者室性心律失常的发生有很高的相关性,二者的联合检测对DCM室性心律失常的发生有较好的预测价值。

致心律失常性右室发育不良/心肌病:从分子遗传学到临床

致心律失常性右室发育不良/心肌病是一种近几年来受到广泛关注的遗传性心肌病,分子遗传学研究已发现的相对明确的致病基因有8个,基因筛查和功能研究有了新的进展。此病的诊断比较困难,尤其是早期诊断,现多采用国际上常用的诊断标准,诊断的灵敏度有待提高。治疗的主要目的是降低心律失常发生率,防止猝死,包括生活方式改变、药物、射频消融和埋藏式心脏复律除颤器。