苦瓜枯萎病菌过氧化氢酶基因FoCat1致病功能分析

由尖孢镰孢菌苦瓜专化型(Fusarium oxysporum f. sp.momdicae Sun&Huang)引起的苦瓜枯萎病是一种严重影响苦瓜生产的土传维管束病害。本研究利用分割标记的方法构建FoCat1基因的敲除片段,通过PEG介导的原生质体转化方法对FoCat1基因进行敲除,经4对引物验证得到1个阳性转化子ΔFoCat1-3。突变体ΔFoCat1-3在PDA培养基上的菌落大小、菌丝形态、产孢量等生物学特性与野生型相比均无显著性差异,但是其抵抗外源氧胁迫的能力明显减弱,对苦瓜的致病力明显下降。DAB染色结果显示,接种突变体的苦瓜叶片中过氧化氢的含量明显高于接种野生型菌株的苦瓜叶片。研究结果表明,FoCat1可能不参与病菌正常营养生长过程的调控,但是具有清除寄主产生的活性氧,来减弱寄主对病原菌的杀伤作用的功能,从而参与病原菌的致病过程。

三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展

发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂。近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。目前不明原因的DD/ID分子诊断技术主要是全外显子组测序(WES),尤其由于三人家系(Trios)模式高效、诊断率高、全面分析等优势,三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)正逐渐成为临床应用中的主流检测技术。本综述将从Trio-WES技术优势、基因型-表型关联分析和基因新发突变位点的功能研究这三方面入手着重讨论目前Trio-WES在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展。