性联免疫缺陷症的分子和遗传基础

本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的重要资料。

精准理解和探究遗传致病因素:从孟德尔遗传病到遗传易感

随着高通量基因测序和大数据分析技术的推广应用,个体基因数据越来越容易获取,群体遗传学研究也已经进入了万人基因组时代。海量的数据积累及迅速增加的病例对照研究,为精准理解和探究遗传致病因素提供了良好的基础。本文介绍近年来的相关研究进展,并结合笔者的工作经验,提出遗传致病因素的冰山模型。

家族性白血病4例

例1,女,17岁,学生。因上腹部阵发性隐痛不适4天,发热1天,怀疑“急性胰腺炎”于1979年5月29日入院。患者祖父,60岁,农民,曾因面色苍白,疲乏无力,发热2周在1972年1月经骨髓检查确诊“急粒”,血型为O型,4月21日因感染和出血死亡。体检:T38.2℃,急性病容,颈部、左腹股沟可触及多个黄豆至花生米大小的淋巴结,质中,压痛。心肺(一)。

癫痫遗传性发病机制及植物性药物治疗的研究进展

癫痫是一种慢性脑功能障碍疾病,发病原因复杂多样,然而70%~80%患者并没有明显的特征表型症状。为了能够对癫痫患者进行精准治疗,癫痫遗传致病因素及其发病机制方面的研究备受关注。不同类型癫痫病症被不断发现与特定基因的突变密切相关,如SCN1A、KCNA2、KCNT1、GABRA1、TSCs、CDKL5等等。因此,广谱的抗癫痫药物开发的难度很大。但传统食药材来源的植物性药物或功效成分,如大麻二酚、乌头碱和十二烯醛等,将为更加安全、有效的抗癫痫发作药物的开发拓展思路。

Current understanding of ovarian aging

The reproductive system of human female exhibits a much faster rate of aging than other body systems.Ovarian aging is thought to be dominated by a gradual decreasing numbers of follicles,coinciding with diminished quality of oocytes.Menopause is the final step in the process of ovarian aging.This review focuses on the mechanisms underlying the ovarian aging involving a poor complement of follicles at birth and a high rate of attrition each month,as well as the alternated endocrine factors.We also discuss the possible causative factors that contribute to ovarian aging,e.g.,genetic factors,accumulation of irreparable damage of microenvironment,pathological effect and other factors.The appropriate and reliable methods to assess ovarian aging,such as quantification of follicles,endocrine measurement and genetic testing have also been discussed.Increased knowledge of the ovarian aging mechanisms may improve the prevention of premature ovarian failure.