青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者致聋基因SNPscan法检测分析

目的调查GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因突变在青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者中的突变谱和突变频率。方法采集青海省回族(123例)、藏族(44例)、土族(34例)及蒙古族(10例)共211例非综合征型聋患者及180例正常人(对照组,其中回族100例,藏族40例,土族30例,蒙古族10例)的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNAA1555G及mtDNAC1494T突变。结果 211例耳聋患者中,5例土族和1例蒙古族患者携带mtDNAA1555G均质性突变;回族、藏族、土族和蒙古族患者GJB2基因突变检出率分别为11.38%、4.55%、5.88%和10%,各民族间差异无统计学意义(均为P>0.05)。土族和蒙古族耳聋患者GJB2基因最常见的突变形式为c.235delC,等位基因频率分别为2.94%和5%;回族耳聋患者最常见的突变形式为c.299_300delAT,等位基因频率为4.47%。回族、藏族和土族患者SLC26A4基因突变检出率分别为6.5%、4.55%和2.94%,三个民族间差异无统计学意义(均为P>0.05);回族耳聋患者SLC26A4主要突变为c.919-2A>G,等位基因频率为2.44%;藏族耳聋患者SLC26A4的主要突变为c.1226G>A,等位基因频率为2.27%。正常对照组除了回族中有1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,1例携带SLC26A4基因c.919-2A>G中等位基因突变,其余三个民族均未检测出GJB2、SLC26A4基因突变。结论青海省回、藏、土及蒙古族非综合征型聋患者中10.9%(23/211)是由GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因突变导致,GJB2和SLC26A4基因突变在该地区4个少数民族非综合征型聋患者中的致病具有民族特异性。

携带与未携带高危致聋基因新生儿OAE筛查结果对比分析

新生儿出生后半年内,儿童常规健康管理随访服务和父母识别几乎不能发现婴儿的听力障碍,绝大多数新生儿的听力损失是蜗性的,新生儿OAE听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法。致聋基因DNA12SrNA,GJB2,SLC26A4基因相关位点突变检测技术,检出了当前仅使用新生儿听力筛查技术无法检出的药物性耳聋和迟发性耳聋的问题,将新生儿听力缺陷的发现率提高了20倍以上[1]。

遗传性耳聋基因携带者筛查及结果分析

目的分析600例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果。方法回顾性分析2017年1月至2019年2月本院收治的600例新生儿的遗传性耳聋基因筛查资料,新生儿均接受荧光PCR检测,统计致聋基因检出率以及致聋基因分布情况。结果600例新生儿中28例(4.67%)携带致聋基因,其中,16例携带GJB2基因,突变以235delC杂合突变型为主,10例携带PDS基因,均为IVS7-2A>G杂合突变型,1例携带线粒体12SrRNA基因,1555A>G杂合突变型,1例携带GJB3基因,538C>T杂合突变型。结论对新生儿开展遗传性耳聋基因筛查可高效检出致聋基因携带者,对症辅以预防性和干预性指导能够预防迟发性耳聋的发生,避免听力受损或永久性缺失,值得临床推广。

河源地区2862例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的:遗传性耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病,本研究通过分析河源地区新生儿的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在,为耳聋的临床诊断提供依据.方法:采用多重PCR-联合导流杂交法检测2862例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点.结果: 2862例新生儿耳聋基因携带者共检出120例(4.19%, 120/2862)其中GJB2检出57例(1.99%,57/2862);SLC26A4检出48例(1.68%, 48/2862);mtDNA检出12例(0.42%, 12/2862);GJB3检出3例(0.1%,2/2862).结论:河源地区人群主要致聋基因是GJB2基因,主要突变点为235delC,其次为SLC26A4基因,主要突变点为IVS7-2A>G.及早对新生儿进行耳聋基因筛查,有助于早发现早预防早治疗,从而减少我市耳聋人群的发生率.

以突发听力下降为首发症状的遗传性耳聋病例分析

目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑干诱发电位和言语测听;以及影像学检查,包括颞骨CT,颅脑MRI等;根据病史及辅助检查,对高度怀疑遗传性聋的患者施行常见耳聋基因筛查,包括GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SRNA 1494及1555位点。对3例确诊为不同致病基因的遗传性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,归纳总结该病临床特征及转归。结果 3例不同基因致病的患者中,1例为GJB2基因c.109G>A纯合突变,表现为单侧突发听力下降,经治疗后,听力明显改善;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变导致的大前庭水管综合征,表现为单侧突发听力下降,治疗后听力有效改善;1例为线粒体12S rRNA 1555 A>G突变,表现为双侧突发听力下降,治疗后无改善。结论以突发性下降为首发表现的患者中存在一定比例的遗传性耳聋。对伴有遗传性耳聋可疑因素的患者,在进行治疗的同时,可进行常见致聋基因筛查,以进行早期诊疗。