良性复发性胆汁淤积症小儿并发严重剥脱性皮炎护理经验谈

剥脱性皮炎起病急，皮损重，全身症状明显，常伴有呼吸道、消化道粘膜剥脱，导致窒息，危及生命。良性复发性胆汁淤积症在小儿发病率低，合并严重剥脱性皮炎更极为少见。由于小儿各脏器发育不完全，加之小儿疾病本身的特殊性，发生各类并发症的机率高，因此在这类危重患者，除应给予积极的治疗外，护理工作也显得非常重要。严格隔离制度，加强皮肤和基础护理，密切观察病情变化，才能避免发生严重并发症。我科于2013年10月收治1例良性复发性胆汁淤积症并发药物过敏引起的剥脱性皮炎儿童，根据疾病的临床特点，我们制定并实施了针对性的护理措施，终使患儿获救，现将护理体会报道如下。

ABCB11基因突变致良性复发性肝内胆汁淤积症2型1例

患者,女性,29岁,因“间断皮肤瘙痒、纳差、尿黄10余年,加重10天”入院。现病史:患者2003年9月无明显诱因出现皮肤瘙痒、皮肤黄染,伴纳差、恶心、厌油、尿黄、大便颜色变浅,无腹痛、腹泻,无发热,于我院住院治疗。查肝功能异常(表1),血常规及凝血功能未见异常,甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒系列均阴性,诊断为“单纯性胆汁淤积”。

3例良性复发性肝内胆汁淤积症患者临床特点分析

目的总结和分析良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)患者的临床特征.方法回顾性分析3例在复旦大学附属中山医院诊治的BRIC患者的一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查和分子遗传学检查等临床资料.结果3例患者均为男性,首次发病年龄小于20岁,除外其他已知的可致胆汁淤积的病因;3例患者疾病均反复发作,但具有一定的自限性,发作时有黄疸和皮肤瘙痒表现,其中2例伴大便不规律、腹胀和食欲下降;实验室检查显示血清总胆红素和直接胆红素、碱性磷酸酶和总胆汁酸水平显著升高,而γ-谷氨酰转肽酶和转氨酶水平正常或轻度升高;MRCP检查均未见有肝内外胆管异常;2例肝组织病理学检查提示肝细胞明显胆汁淤积伴毛细胆管栓塞形成;3例患者均有功能预测为"潜在有害"或致病分级为"可能致病"的ATP8B1基因突变位点检出.结论目前,BRIC病例报道较少,发病机制未完全明确,诊断较困难.临床医生应在排除其他常见肝损伤病因后,综合分析其临床表现、辅助检查和病理学检查结果进行综合临床诊断.对于临床高度怀疑BRIC的患者,应尽早行分子遗传学检查,以明确诊断,指导治疗.

复发性妊娠期肝内胆汁淤积症患者的发病特点及围产结局

目的:研究参照《妊娠内肝内胆汁淤积症治疗指南》(2015年)管理下的复发性妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病特点及围产结局。方法:用统计学回顾性分析2016年3月~2020年9月规律产检并住院分娩的复发性ICP组与轻度ICP组及重度非复发性ICP组(以下简称重度组)在年龄、临床症状(瘙痒)、初诊孕周、生化指标上有无统计学差异,以及在围产结局,包括分娩孕周、早产率、出生体重及小于孕龄儿、新生儿Apgar评分、剖宫产率等方面有无统计学意义。结果:复发性ICP与轻度ICP、重度ICP组在临床瘙痒症状的发生率、年龄及是否高龄之间无明显差异(P>0.05)。三组在初诊孕周上差异具有统计学意义(P<0.05),其中重度ICP组初诊孕周最早,复发性ICP组次之,轻度ICP组初诊孕周最晚。复发性ICP组与轻度ICP组、重度ICP组在初次诊断时其实验室指标[总胆汁酸(TBA)、丙氨酸基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、r-谷氨酰基转移酶(r-GGT)]均有统计学差异(P<0.05),其中复发性ICP组TBA值显著高于轻度ICP组,但明显低于重度ICP组;但在生化指标ALT、AST、r-GGT上,复发性ICP组数值却明显低于重度ICP组及轻度ICP组,且其均值在正常范围内。重度ICP组TBA、ALT、AST显著高于轻度ICP组,而指标r-GGT无明显差异(P>0.05)。复发性ICP组及轻度ICP组均与重度ICP组在分娩孕周、早产发生率、剖宫产率方面差异有统计学意义(P<0.05),复发性ICP组分娩孕周晚于重度ICP组、早产率及剖宫产率低于重度ICP组,而复发性ICP组与轻度ICP组相比差异无统计学意义(P>0.05)。复发性ICP组的羊水胎粪污染率方面显著高于轻度ICP组(P<0.05),与重度ICP组相比差异无统计学差异(P>0.05)。三组之间在新生儿出生体重、小于孕龄儿、Apgar评分、新生儿窒息率方面均无统计学差异(P>0.05)。结论:复发性ICP患者具有发病孕周更早、胆汁酸更高的特点,建议在孕早期即常规检测血清TBA、ALT、AST、r-GGT等血清学指标,或在孕妇出现无法用其他原因解释的皮肤瘙痒等症状时立即完善上述检测,一旦确诊,应参照《妊娠期肝内胆汁淤积症治疗指南》(2015)加强孕期监测与管理,以期得到较好的围产结局。

儿童良性复发性肝内胆汁淤积症1例报道及文献复习

良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）于1959年由Summerskill与Walshe首先对其临床表现进行了描述[1],是一种罕见的常染色体隐性遗传性肝脏疾病,其临床特征为自限性反复发作的黄疸伴严重皮肤瘙痒,黄疸持续时间不一,长者可持续数月甚至数年,短者仅持续数周,而在黄疸恢复期临床表现和血生化指标均可完全正常,且不会进展为肝硬化。

良性复发性肝内胆汁淤积症中医治疗1例

1病历简介 彭某,男,18岁。主诉：反复皮肤瘙痒、眼黄、尿黄12年,加重7天。于1997年患儿＂感冒＂后出现皮肤瘙痒、目黄、尿黄（浓茶色）,无发热、腹痛、纳差等症状,当地医院检查未明确病因，予降酶保肝退黄等治疗后病情缓解（具体用药不详），其后未复查。

ATP8B1基因突变致良性复发性肝内胆汁淤积症1例报道并临床及分子病理特点分析

良性复发性肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)是一种临床较为少见的家族性肝内胆汁淤积症,为常染色体隐性遗传疾病,主要由ATP8B1或ABCB11基因突变所致。BRIC的首次发病可以从任何年龄开始,持续数周至数月。疾病可以在患者的一生中多次发生,但不引起慢性肝病。发病时主要症状是严重的黄疸,肝功能检测胆红素指标明显升高,以直接胆红素为主。间歇期患者的生化指标和影像学检查无明显异常。本文通过对ATP8B1基因突变引起的典型临床表现分析BRIC的临床及分子病理特点,以加强临床医师对此类肝内胆汁淤积症遗传学病因的深入了解,并有助于在临床实践中及时和正确地诊断相关疾病。

良性复发性肝内胆汁淤积症1型1例

患者,男,21岁,汉族,未婚育,主因＂间断皮肤瘙痒、尿黄10月余,再发1月余＂入院。既往体健,否认遗传病史;父母体健,无肝胆疾病病史。10个月余前无明显诱因出现全身皮肤黏膜、巩膜黄染,皮肤瘙痒,小便色黄,大便颜色变浅,无发热、乏力,无腹痛、腹胀,无恶心、呕吐等不适,就诊于我院,肝功能示：T/DBil 174.7/120.6μmol/L,ALT80 U/L,AST38 U/L,ALP144 U/L,TBA98.4μmol/L;血常规、凝血功能正常.

良性复发性肝内胆汁淤积诊治进展

良性复发性肝内胆汁淤积（benign recurrent int-rahepatic cholestasis，BRIC）是一类以反复发作的自限性严重瘙痒症和黄疸为特征的胆汁淤积性肝病。该病临床发病率低，患者症状可持续数周至数月，一般不会发生进行性肝损伤和肝硬化。40年前，由Summerskill和Walshe首次提出BRIC这一概念，他们称其为良性复发性肝内梗阻性黄疸。目前该病的病理生理学机制仍未明确，治疗目标主要是经验性治疗以缓解患者症状。近年来对引起BRIC的遗传异常进行了鉴定[1]，使临床医师对该病引起胆汁淤积的机制有了更好的理解，并最终为发现治疗该病的新方法提供了可能。

良性复发性肝内胆汁淤积1例

患者男性，21岁，汉族，未婚育，主因“间断皮肤瘙痒，便颜色变浅1年余”入院。患者于2010年9月中旬使用“头孢类、克林霉素、双黄连、四环素”后出现乏力、恶心、呕吐、全身皮肤瘙痒症状，继而尿黄，大便颜色变浅，查“T／DBil177／78．3μmol／L、ALT／AST430／223U／L”，凝血功能正常，甲乙丙戊等病毒学标志物均阴性，基因检测除外肝豆状核变性，诊断“药物性肝损害”先后于当地医院应用地塞米松注射液、护肝降酶药物、血浆置换治疗，肝功能无改善。

良性复发性肝内胆汁淤积

良性复发性肝内胆汁淤积(ｂｅｎｉｇｎｒｅｃｕｒｒｅｎｔｉｎｔｒａｈｅｐａｔｉｃｃｈｏｌｅｓｔａｓｉｓ,ＢＲＩＣ)于1959年由Ｓｕｍｍｅｒｓｋｉｌｌ和Ｗａｌｓｈｅ首先提出,其特征是反复发作数周至数月的自限性严重瘙痒和黄疸。ＢＲＩＣ呈散发性分布,约50%的病例具有...

中西医结合治疗良性复发性肝内胆汁淤积症一例报告

肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis，Ic），又称内科黄疸，是因各种原因导致肝细胞排泌胆汁障碍，引起肝内胆汁淤滞和血中胆汁成分增多，但患者胆道无明显阻塞，其临床表现与肝外阻塞性黄疸类似，二者均表现为重度黄疸，皮肤瘙痒、大便颜色变浅，血胆红素增高，以直接胆红素增高为主。临床要认真分析，做好鉴别，才不致误诊。

良性复发性肝内胆汁淤积

目的对国内外良性复发性肝内胆汁淤积(BRIC)病例进行系统性的回顾、归纳及总结。方法报道北京协和医院的1例BRIC,在国内外文献中检索符合条件的BRIC病例,并对该病的临床特点进行总结。结果国内有6例符合检索条件,国外21例。BRIC表现为反复发作性的黄疸和皮肤瘙痒,在发作期呈肝内胆汁淤积性黄疸表现,发作间期临床表现、生化指标及影像学表现完全正常。本病预后良好,极少数病例转变为预后不佳的进展性家族性肝内淤积性黄疸(PFIC)。

考来烯胺预防难治性良性复发性肝内胆汁淤积1型胆汁淤积发作

良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)是一种常染色体隐性遗传胆汁淤积性疾病,其特征是间歇性胆汁淤积发作,严重程度和持续时间各不相同。BRIC 1型与编码毛细胆管转运蛋白ATP8B1的基因突变有关。ATP8B1的缺乏会导致肠道对胆汁酸重吸收和肝脏对胆汁酸分泌失衡,导致胆汁酸聚集,进一步加重肝细胞功能障碍。现有的治疗策略旨在缓解胆汁淤积发作期间的症状,如熊去氧胆酸(UDCA)、利福平、鼻胆管引流术和血浆置换术等治疗手段已在临床上应用。考来烯胺作为一种阴离子交换树脂,可结合肠道中的胆汁酸,防止肠内重吸收,减少胆汁酸肠肝循环。本文就考来烯胺在BRIC 1型中的应用做一综述。

五例良性复发性肝内胆汁淤积患者临床特点分析

目的总结良性复发性肝内胆汁淤积患者的临床特征,提高对该病的认识。方法选取2017年12月至2019年12月首都医科大学附属北京佑安医院诊治的5例良性复发性肝内胆汁淤积患者,回顾性分析其临床表现、辅助检查、诊疗经过及预后等临床资料。结果5例患者中,男4例,女1例;临床主要表现为皮肤及巩膜黄染、皮肤瘙痒;实验室检查示T-BIL升高,以D-BIL升高为主,总胆汁酸(total bile acid,TBA)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,GGT多数正常。5例患者均行肝穿刺活检,病理提示单纯胆汁淤积。1例行基因检测证实ATP8B1基因发生杂合突变(3040 C>T),精氨酸替换为终止密码子(Arg1014X)。结论良性复发性肝内胆汁淤积有反复发作特点,预后良好,肝穿刺活检对诊断有提示作用,进一步基因筛查有助于明确诊断。

良性复发性肝内胆汁淤积的中西医结合治疗

患者某,男性,29岁。于2013年2月13日主因＂间歇性黄疸、厌食伴皮肤瘙痒4年,发作10d＂收住我院。 患者于2009年3月无明显诱因感厌食、胃区不适、皮肤瘙痒,无乏力、腹胀、发热、腹泻、恶心、呕吐等不适,当时未在意,2d后感症状有所加重,遂去某医院入院。

1例复发性肝内胆汁淤积2型患者的药学监护

目的通过报道我院临床药师参与1例良性复发性肝内胆汁淤积2型患者诊治经验介绍,为更好的服务于该类病患提供借鉴和指导。方法通过对临床药师在患者救治中开展药学监护内容的分析总结,解决临床中遇到的实际问题。结果与临床医师共同探讨治疗方案,患者症状全面缓解出院。结论药师与医师根据各自的专业优势,可以进一步优化治疗方案,有效提升临床用药的安全性、有效性、经济性。

良性复发性肝内胆汁淤积症2型1例

良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)是以反复发作的自限性严重瘙痒和黄疸为特征的胆汁淤积性肝病。现报道1例BRIC 2型病例。