11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变

目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。 方法 :根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮 ,收集家系资料 ,提取外周血DNA ,设计引物 ,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对 11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测。结果 :11例患者中 ,发现 3例提前终止突变 ,发现 2例剪切位点突变。其中有 4例的突变方式尚未见报道。结论 :提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果 。

家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

家族性良性天疱疮的分子遗传学研究新进展

家族性良性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,以皱褶部位水疱、糜烂性皮损为特征,由ATP2C1基因突变所致,其发病机制尚未完全明确。

慢性家族性良性天疱疮16例临床与病理分析

目的探讨慢性家族性良性天疱疮(CFBP)的临床、病理学特点,以提高对本病的认识。方法分析经病理学确诊的16例CFBP的临床资料、组织病理及治疗。结果男10例,女6例,平均年龄37.8岁,平均病程10.56年,发病年龄3～52岁;7例有家族史。皮损好发于腹股沟、腋窝、肛周,泛发者1例;表现为在红斑/外观正常皮肤上出现水疱或丘疹伴糜烂渗液,呈扁平柔软、湿润增殖面;1例合并银屑病。组织病理学检查16例均见棘层松解如倒塌砖墙样,11例伴角化过度、松解上方灶性角化不全,13例见角化不良细胞,9例角质层/棘层上部见圆体,5例见谷粒,12例见棘层松解边缘棘层肥厚及表皮突延长;直接免疫荧光检查均阴性。口服小剂量强的松等治疗约2周可以改善临床症状,但易反复。结论本病病程长,43.75%有阳性家族史,临床易误诊为湿疹或增殖型天疱疮,组织病理学检查发现倒塌砖墙样棘层松解及直接免疫荧光检查为阴性有诊断及鉴别诊断价值,但缺乏有效治疗。

慢性家族性良性天疱疮误诊为带状疱疹、湿疹1例及其家族谱系调查

患者女,42岁,因头颈部、左侧腰部、双侧腋窝、双侧腹股沟等部位反复红斑、丘疹、水疱5年,于2014年3月7日至我院皮肤科就诊,曾多次于当地医院以"带状疱疹"诊疗,我科取组织活检,诊断"慢性家族性良性天疱疮"。

家族性良性慢性天疱疮40例临床分析

目的：分析40例山东地区家族性良性慢性天疱疮患者的临床表现、加重因素、病程和治疗等方面特征。方法：对17个先证者及其家系患者共40例的临床资料进行了分析。结果：（1）发病年龄多在20—40岁，好发于腋窝、腹股沟等皱褶部位；（2）食物、药物、心理等因素可以加重病情；（3）4例患者有乏力的表现，与皮疹严重程度一致；（4）病程超过20年的患者中，多数（10／15）无逐年好转的趋势；（5）对药物治疗的反应个体差异较大，局部结合系统治疗有一定疗效。结论：家族性良性慢性天疱疮病程长，有一定加重因素和临床特征，乏力可能是该病的全身症状，阿维A与雷公藤联合应用效果好。

中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告

目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C>T(p.R799X)。结论本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础。

家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析

目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。

家族性良性慢性天疱疮1家系6例

家族性良性慢性天疱疮又称Hailey—Hailey病（Halley—Haileydisease，HHD），现将我科诊治的1例报道如下。

家族性良性慢性天疱疮误诊为肛周湿疹1例

1临床资料 患者女,35岁,因肛周反复出现红斑2年伴瘙痒,于2010年8月来我院就诊。患者2年前无明显诱因肛周出现红斑、丘疹,自觉瘙痒,反复发作,腋下、腹股沟区无受累史,多次在外院就诊,诊断为＂肛周湿疹＂,予抗过敏等治疗,疗效不佳。家族中无类似患者。体检：系统检查未见异常。皮肤科检查：肛周可见肥厚暗红斑片,境界欠清,其上可见点片状表皮剥失及小片状糜烂面,轻度浸渍,未见渗液,见图1。全身其他地方未见皮疹。检查：表皮内基底层上形成裂隙,可见棘细胞不完全松解,大部分细胞间桥消失,部分相连,类似倒塌的砖墙,见图2。诊断：家族性良性慢性天疱疮。

慢性家族性良性天疱疮的共聚激光扫描显微镜的影像特征

目的分析慢性家族性良性天疱疮患者皮损在共聚激光扫描显微镜(CLSM)下的影像特征。方法对入选患者的选定皮损处进行共聚激光扫描显微镜扫描,再取该处皮损进行组织病理检查,对这两者进行比较。结果皮损处的CLSM影像可见表皮棘层多处不规则断开或未完全断开,形成较多裂隙,棘层广泛松解,棘细胞间桥消失,但少数细胞间桥仍存在;因棘层松解而形成的腔隙中有单个或成团脱落的棘层松解细胞,基底细胞层有"绒毛"形成。结论慢性家族性良性天疱疮患者CLSM影像具有特征性表现,但该研究样本数有限,还需进一步研究论证。

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。

慢性家族性良性天疱疮误诊为慢性湿疹1例

患者女,62岁。躯干、四肢皮肤皱褶处红斑、丘疹、斑块伴瘙痒20余年。先后在多家医院均按慢性湿疹治疗,无明显疗效。皮损组织病理示:表皮灶状角化不全,棘层增生肥厚,可见灶状角化不良细胞和轻度的棘刺松解现象。真皮血管周围灶状炎症细胞浸润。诊断:慢性家族性良性天疱疮。

家族性良性天疱疮1例及家系调查

1病历摘要 患者 男．56岁。腹股沟反复潮湿糜烂、疣状增生20余年，于2006年8月4日就诊于皖南医学院第二附属医院皮肤性病科。20多年前患者双侧腹股沟出现潮湿、糜烂伴瘙痒，多次就诊于他院，分别以“慢性湿疹、股癣及尖锐湿疣”等诊治，

龙胆泻肝汤加减治疗慢性家族性良性天疱疮1例及其家族谱系调查

慢性家族性良性天疱疮为一种较为少见的遗传类疾病，中医诊断为“湿疮”。对于本病，西医尚无良好的治疗方法，发作时予相应对症处理，以缓解患者症状为主。

中国家族性良性慢性天疱疮临床和遗传学研究分析

目的:了解中国已报道的家族性良性慢性天疱疮(HHD)临床与遗传学的特征。方法:利用CNKI、NCBI数据库结合手工检索1962～2006年底的相关文献,总结中国HHD有关临床特点及遗传学特点。结果:(1)据不完全统计在此期间中国共报道HHD病人430例,男女比例约2:1;发病年龄3天～73岁。多数患者表现为典型的HHD特征,少数表现不典型,如4例表现为仅累及会阴、1例单侧躯体受累呈线状排列、6例泛发全身、4例合并其它疾病。(2)中国HHD致病基因ATP2C1基因共检测到26种不同的突变位点,其中22种是未报道的,有部分HHD患者未检测到突变。(3)尚未发现临床表型与基因型间的关系。结论:皮肤科医生需了解HHD不典型表现。HHD的致病基因有待进一步深入研究。