家族性良性慢性天疱疮一家系及ATP2C1基因突变分析

目的报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健康者和100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果4例家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A,该突变导致原先158位的天冬氨酸变为天冬酰胺(p.Asp158Asn)的错义突变。而家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A是ATP2C1基因新的突变位点,可能是家族性良性慢性天疱疮家系发病的主要原因。

11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变

目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。 方法 :根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮 ,收集家系资料 ,提取外周血DNA ,设计引物 ,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对 11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测。结果 :11例患者中 ,发现 3例提前终止突变 ,发现 2例剪切位点突变。其中有 4例的突变方式尚未见报道。结论 :提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果 。

家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

家族性良性慢性天疱疮1例

患者男,35岁.因反复颈部、腋窝、脐周红斑和水疱6年,加重半个月于2003年11月20日入院.患者6年前无明显诱因颈部、腋窝、肘窝、脐周、大腿内侧近腹股沟及胴窝处皮肤上出现米粒至黄豆大水疱,部分水疱周围有红晕.

慢性家族性良性天疱疮误诊为带状疱疹、湿疹1例及其家族谱系调查

患者女,42岁,因头颈部、左侧腰部、双侧腋窝、双侧腹股沟等部位反复红斑、丘疹、水疱5年,于2014年3月7日至我院皮肤科就诊,曾多次于当地医院以"带状疱疹"诊疗,我科取组织活检,诊断"慢性家族性良性天疱疮"。

5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗慢性家族性良性天疱疮1例及文献复习

报告1例5-氨基酮戊酸光动力疗法(5-Aminolevulinic Acid Photodynamic Therapy,ALA-PDT)治疗慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)。患者男,31岁,因双侧腹股沟及肛周浸渍糜烂10年就诊,否认家族遗传史。皮肤科情况:右腹股沟及肛周红斑、浸渍、糜烂,部分皲裂,少量渗出,可见色素沉着,未见皮肤明显增厚。皮损组织病理检查:表皮局部角化不全,表皮突下延,棘层增厚,全层棘刺松解,呈"倒塌砖墙样"改变,真皮浅层小血管周围少量炎细胞浸润。符合慢性家族性良性天疱疮(HHD)诊断。使用5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗3次,皮损基本消退,随访6个月未复发。

家族性良性慢性天疱疮40例临床分析

目的：分析40例山东地区家族性良性慢性天疱疮患者的临床表现、加重因素、病程和治疗等方面特征。方法：对17个先证者及其家系患者共40例的临床资料进行了分析。结果：（1）发病年龄多在20—40岁，好发于腋窝、腹股沟等皱褶部位；（2）食物、药物、心理等因素可以加重病情；（3）4例患者有乏力的表现，与皮疹严重程度一致；（4）病程超过20年的患者中，多数（10／15）无逐年好转的趋势；（5）对药物治疗的反应个体差异较大，局部结合系统治疗有一定疗效。结论：家族性良性慢性天疱疮病程长，有一定加重因素和临床特征，乏力可能是该病的全身症状，阿维A与雷公藤联合应用效果好。

家族性慢性良性天疱疮1家系8例报告

1家族性慢性良性天疱疮家系4代25人发现8例患病者,其中男4例,女4例,男女患病机会均等,发病年龄多在20～30岁,皮疹始发部位不一。季节、出汗、搔抓、饮酒、情绪等因素会加重皮疹。遗传方式:常染色体显性遗传。诊断:家族性慢性良性天疱疮。

慢性家族性良性天疱疮16例临床与病理分析

目的探讨慢性家族性良性天疱疮(CFBP)的临床、病理学特点,以提高对本病的认识。方法分析经病理学确诊的16例CFBP的临床资料、组织病理及治疗。结果男10例,女6例,平均年龄37.8岁,平均病程10.56年,发病年龄3～52岁;7例有家族史。皮损好发于腹股沟、腋窝、肛周,泛发者1例;表现为在红斑/外观正常皮肤上出现水疱或丘疹伴糜烂渗液,呈扁平柔软、湿润增殖面;1例合并银屑病。组织病理学检查16例均见棘层松解如倒塌砖墙样,11例伴角化过度、松解上方灶性角化不全,13例见角化不良细胞,9例角质层/棘层上部见圆体,5例见谷粒,12例见棘层松解边缘棘层肥厚及表皮突延长;直接免疫荧光检查均阴性。口服小剂量强的松等治疗约2周可以改善临床症状,但易反复。结论本病病程长,43.75%有阳性家族史,临床易误诊为湿疹或增殖型天疱疮,组织病理学检查发现倒塌砖墙样棘层松解及直接免疫荧光检查为阴性有诊断及鉴别诊断价值,但缺乏有效治疗。

家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析

目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。

中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告

目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C>T(p.R799X)。结论本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础。

慢性家族性良性天疱疮误诊为慢性湿疹1例

患者女,62岁。躯干、四肢皮肤皱褶处红斑、丘疹、斑块伴瘙痒20余年。先后在多家医院均按慢性湿疹治疗,无明显疗效。皮损组织病理示:表皮灶状角化不全,棘层增生肥厚,可见灶状角化不良细胞和轻度的棘刺松解现象。真皮血管周围灶状炎症细胞浸润。诊断:慢性家族性良性天疱疮。

慢性家族性良性天疱疮两家系ATP2C1基因突变分析

目的对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2C1基因中可能存在的突变进行鉴别。方法收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者ATP2C1基因检测到第17号外显子存在一个新的无义突变c.T1431A(p.C477X);家系2中所有患者第24外显子发现一个已报道的移码突变c.2374delTTTG(791LfsX9)。结论两个家系中存在ATP2C1基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。

高龄初发家族性良性慢性天疱疮1例

患者女，90岁。因双侧腹股沟及肛周红斑、浸渍及皲裂2年，于2008年2月来我院就诊。2年前，患者不明原因双侧腹股沟及肛周出现红斑，表面浸渍及皲裂，伴疼痛。皮损渐增多．面积扩大。近2个月来双侧腋窝出现小片暗红斑，表面皲裂，伴疼痛。曾在多家医院就诊，考虑皮肤感染给予局部抗感染治疗。皮损曾3次缓解，但又复发，夏季加重。否认有药物过敏史。曾患伤寒及原发性高血压。孕7产6，现有子女1女5男，其中一子有类似疾病。父母非近亲结婚。

家族性良性慢性天疱疮1家系6例

家族性良性慢性天疱疮又称Hailey—Hailey病（Halley—Haileydisease，HHD），现将我科诊治的1例报道如下。