良性家族性血尿研究进展

良性家族性血尿又称薄基底膜肾病，由COL4A3或COL4A4基因单杂合突变所致。在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常；在成年期，部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期肾脏病，表现为＂非良性＂预后。对于良性家族性血尿患者需长期随访，每1～2年评估1次是否存在高血压、蛋白尿和肾功能损害，并视病情应用血管紧张素转换酶抑制剂，以延缓肾衰竭的发生。

薄基底膜肾病临床和分子遗传学特征的新认识

薄基底膜肾病（thin basement membrane nephropathy，TBMN）是指以肾小球基底膜（GBM）显著性变薄为特征，临床上以持续性镜下血尿为主要表现的一种遗传性肾脏疾病。该病始于1973年Rogers对一个良性家族性血尿（benign familiar hematuria，BFH）家系的报道，该家系包括4代，共34例患者，这些患者的肾活检光镜及免疫荧光检查均无异常，而电镜显示GBM弥漫变薄^[1]。此后，陆续有学者开始从病理学角度使用“薄基底膜病”或“薄基底膜肾病”对该病进行命名，并得到认可^[1]。近年来，有关TBMN的分子遗传学研究取得了显著进展，进一步提高了对该病的认识。本文就TBMN临床和分子遗传学方面的一些新认识作简要介绍。

薄基膜肾病1例

薄基膜肾病(Thin basement membranenephropathy,TMN 或 Thin basement me-mbrane disease,TBMD)又称良性家族性血尿。1965年 Ayoub 等首次报告,国内至今尚无记载。我们遇到1例,特报告如下:病例报告患者女,25岁,未婚,因发现镜下血尿2个月入院。主诉为两侧腰部不适,无明确诱因,也无浮肿、少尿及排尿症状;尿常规检查示红细胞(?),上皮细胞(?),蛋白极微量。曾接受肌肉注射“青霉素”、“氨苄青霉素”,症状无改善,

薄基底膜肾病的基因突变研究进展

薄基底膜肾病（TBMN）又称良性家族性血尿（BFH），为编码Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的一种较常见的常染色体显性遗传性肾脏疾病。其临床表现主要为单纯性镜下血尿，可合并有轻度蛋白尿，通常预后良好。TBMN的诊断主要依靠电镜下见到弥漫性变薄的肾小球基底膜（GBM）。