伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析

目的对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点。方法收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色体显性遗传模式。所有患者均表现为出生后反复摩擦后水疱及大疱改变,随年龄增长好转,伴全身皮肤逐渐加重的斑点状色素沉着、毛发稀疏及点状掌跖角化改变。在先证者外周血基因组DNA中发现KRT5基因第1号外显子中的第74位核苷酸C发生突变(c.74C>T),导致编码角蛋白5氨基酸序列发生错义突变(p.P25L),家系中患者均带有该突变位点,突变位点与疾病符合共分离。200例健康对照者均未发现相应突变。结论患者家系确诊为伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症,KRT5基因p.P25L突变为本家系疾病的病因。

斑点状簇集性色素痣一例

7岁女性患者,左前臂伸侧黑色斑丘疹7年。皮肤科情况:左前臂伸侧皮肤见1.5cm×1.5cm大小范围内可见密集簇状排列的多枚针尖至米粒大黑褐色斑疹和毛囊性丘疹,丘疹中央可见终毛,皮损间有正常皮肤。皮肤镜示:簇状分布以毛囊为中心的浅褐色至深褐色均匀色素网,见较多毳毛。组织病理示:真皮中上部毛囊周围可见大小不等的痣细胞团。诊断:斑点状簇集性色素痣。

雀斑产生原因及基于中药方剂理疗的诊治探究

雀斑（freckles）是常见于中青年女性日晒部位皮肤上的黄褐色色素斑点,主要发生在面部、脖颈等部位.典型皮损为淡褐色至黄褐色针尖至米粒大小斑点,孤立而互不融合,有着清楚但不规则的边缘,患者症状不明显.雀斑在儿童时期发病居多,其次是青春期.本文从中医药的视角,阐述雀斑产生的病因,并介绍目前有显著疗效的中药方剂对雀斑病症进行疗效分析.

Q-开关红宝石激光治疗颧部褐青色痣的护理

颧部褐青色痣是皮肤美容科常见病，就诊的患者中以中青年女性多见^[1]。临床表现为颧部对称分布的色素斑点，直径1～3mm，灰褐、灰蓝或深褐色，少数可累及眼睑、鼻翼及颞部。基于选择性光热作用的Q-开关红宝石激光是治疗该病安全且有效的方法^[2]。2004年1月-2007年6月，我科用红宝石激光治疗颧部褐青色痣患者110例，取得满意疗效。现将治疗、护理经验报道如下。

几种妨碍美容的皮肤病针灸治疗近况

针灸能祛病美容,并具有疗效显著、安全无毒副作用、痛苦少又价廉易行等优点。近年来,不少学者应用针炎治疗一些妨碍美容的皮肤疾患,取得了满意的效果,证实针灸美容具有很高的推广价值。综述了这几年来针灸治疗几种妨碍美容皮肤病(如痤疮、疣痣、黄褐斑及雀斑等)的临床研究近况。

病态皮肤更需爱护

雀斑 雀斑是常见于日晒部位皮肤上的黄褐色色素斑点，家族聚集现象严重的雀斑可能与常染色体显性遗传有关；多见于5岁左右的儿童，女性居多；

解读面部色斑

上海市某幼儿园老师杨月妹，本来长得五官端正，皮肤白白净净的，就因为右眼角下有粒米粒般大的黑斑点，去上海市某美容公司分部用药水“点斑”。谁知，这药水的药性如此厉害．点到之处，皮肤即烂。半个月过去了．杨月妹脱去的皮肤还没长出来、整个脸像剥了皮的红山芋一样红红的．脸上还不断地出水。

伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例

患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。

太田痣的疗效探讨——用消青饮治疗本病50例报告

国内文献对本病的治疗方面记载很少。我院自1980年至1987年间,共治疗太田痣患者50例,取得了一定的疗效,现报告如下: 临床资料性别男12例;女38例。发病年龄生后即有者17例,1～10岁者14例,11～20岁者14例,21～24岁者5例。初诊时病程1～10年者13例。

黑斑息肉综合征1例病例报告

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑-肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/ 20万,其中40%~50%有家族史,主要由染色体19p13.3上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因突变导致,BRG1、STRAD-a、M025-a也与本病的发生及发展有关[1]。

全身调理完美去“斑”

女性颜面色素斑点（痤疮、脂溢性皮炎、黄褐斑、雀斑、毛细血管扩张筹）较为常见，既影响身体健康，又影响美貌，是长期困扰许多女性的疾病之一。长期以来，面部色斑点的西医常规治疗主要是面部的对症处理，涂搽多种外用药，甚至服用雌激素或抗雄激素药物，或进行激光治疗，但往往久治不愈，使人备感无助和无奈！

双胞胎同患Peutz-Jeghers综合征

例1患者男,13岁.阵发性腹痛15 d来诊.该患者自幼即被发现口唇、指趾端散在黑斑,经多家皮肤病医院治疗,无好转.2周前出现阵发性左上腹绞痛,每天发作1～2次,每次持续数分钟,自行缓解.血常规示:红细胞2.6×1012/L,血红蛋白65g/L,血白细胞总数及分类计数正常.

多扭腰可防老年斑

老年斑又称寿斑，是呈现在老年人的面部双侧及手背上的一种色素斑点。老年斑是在肝脏、肾脏、胰脏功能下降时发生的。因此，长了老年斑的老年朋友，不需试图通过各种化妆产品去斑，只需要借助一些简单的运动来提高肝脏、胰脏功能，加速过氧化物的排泄，就可以促使老年斑消退。