遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568-2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T)。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。

遗传性对称性色素异常症分子遗传学研究进展

遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定为1q11-q21上的ADAR基因,其编码的产物为RNA特异性腺嘌呤核苷酸脱氨酶。综述该病的致病基因定位、ADAR基因的结构、基因编码的产物、功能以及基因突变与疾病表型之间的关系。

一家族性Dowling-Degos病伴遗传性广泛性色素异常病样色素沉着症

Dowling-Degos disease is a rare autosomal dominant inherited pigmentary disorder characterized by reticulate pigmentation of the flexures, prominent comedone like lesions and pitted scars. Dyschromatosis universalis hereditaria is characterized by the presence of hypopigmented as well as hyperpigmented macules. We report a family showing features of both these diseases.

遗传性泛发性色素异常症1例

报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。

遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析

目的 了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法 对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果 ①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑 ,对称分布 ,小部分患者面部有雀斑样损害 ,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外 ,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论 DSH为常染色体显性遗传病 ,有高度外显率 ,在中国人中并非罕见 。

遗传性对称性色素异常症1家系报告

1临床资料 先证者女，13岁。双手、足背部色素减退伴色素沉着斑12年余，近5年逐渐加重患者于出生后7个月，双手、

屈侧网状色素沉着异常1例

屈侧网状色素沉着异常,又名Dowling-Degos病和黑点病(dark dot disease).临床罕见,现报告1例如下.

遗传性对称性色素异常症1例

患者，女性，20岁。因双手足背出现散在淡白色斑15年，加重5年于2008年10月16日就诊。15年前，患者在双手、双足出现冻疮样改变后，手、足背出现散在白色斑点，以后随年龄增长，皮损渐增多、白斑扩大，但白斑增加与冻疮关系不大。近5年患者自觉皮损加重，并逐渐波及腕侧及踝周小腿伸侧。皮损夏季明显，冬季减轻。在当地曾按“白癜风”治疗，外用“曲安奈得擦剂、补骨脂酊”等药物，治疗效果不佳。病情进展缓慢，皮损一直无痛痒、感觉异常等自觉症状。

遗传性对称性色素异常症一家系

临床资料先症者女，26岁。双手、足背及肘关节伸侧色素沉着伴色素减退斑20余年，进行性加重来我科就诊。患者自幼双手、足背及肘关节伸侧散在针头大褐色斑点，间以色素减退斑，呈网状。随年龄增长，皮疹数量增多、面积变大。幼年时曾到医院就诊，诊断不清，未予治疗。皮疹于每年夏季或日晒后更加明显，无自觉症状。家族中多人有类似皮损（图1），否认父母近亲婚配；

一家三代4例遗传性对称性色素异常症

临床资料 先证者男，22岁。因双手足色素减退伴色素沉着斑17年，于2008年5月5H到我院就诊。患者5岁时发现双手指背及足背出现白斑，间有褐色斑，无痒痛感，皮损不随季节改变。随年龄增长皮损逐渐扩大至整个手背、腕部及足背部。体检：各系统检查无异常。皮肤科检查：双手背、腕部、

遗传性对称性色素异常症1例家系调查

患者男,6岁,为先证者。因＂双手足背白斑、褐色斑4年余,加重半年＂于2007年8月10日就诊。患儿自出生后5个月开始双手、足背出现散在黄褐色斑点,继之手、足背出现色素减退斑,无自觉症状,平素身体健康,无听力异常。夏季日光暴露部位皮损加重,色素加深。查体：双手背、前臂、足背、小腿远端对称性分布,针尖至黄豆大小黄褐色至黑褐色色素沉着斑,其间夹杂瓷白色色素减退斑,

遗传性对称性色素异常症2例

临床资料 患儿男，9岁。因颜面、双手背对称性色素沉着、色素减退4年余，于2008年7月7日来我院就诊。4年前无明显诱因颜面部出现淡褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长逐渐增多。1年前双手背亦出现类似皮疹，较颜面部轻，患者无任何症状，自觉日晒后加重。在外院曾诊断过“白癜风、雀斑”，予多种药物治疗无效，遂来我院。

遗传性对称性色素异常症一例及家系调查

遗传性对称性色素异常症是一种罕见的常染色体显性遗传病,通常发生在亚洲地区,尤其是中国、日本和韩国。笔者报道了一例家系,症状典型,均以间杂出现的四肢末端点状白斑和色素沉着为主要临床表现。