1例色素沉着息肉综合征的护理

色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）以青少年多见，常有家族史，可癌变，属于错构瘤一类，多发性息肉可出现在全部消化道，以小肠最多见。在口唇及其周围、口腔粘膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着，为黑斑或棕黄色斑，又称黑玩息肉病。此病由于范围广泛，无法手术根治，当并发肠道大出血或肠套叠时，可行部分切除术。本院于2006年12月收治1例Peutz-Jeghers综合征患者，现报道如下。

色素沉着息肉综合征诊疗进展

1949年美国医生曾报道过1例皮肤黏膜色素斑伴消化道息肉患者[1],后来将此类疾病以这两名医生进行命名即为Peutz-Jeghers综合征(PJS)。PJS是一种十分罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率约1/20万[2],PJS患者家族约有50%的可能性携带此病基因,以皮肤黏膜色素沉着和消化道息肉为主要特点。研究表明,PJS的发生可能与患者所处地理环境相关,与性别及种族无关[3]。消化道息肉是目前PJS治疗的重点及难点,现对该病研究进展综述如下。

色素沉着息肉综合征1例

色素沉着息肉综合征（Peutz—Jeghers，PJS）是一种少见的家族性显性遗传病，以皮肤黏膜黑色素沉着、胃肠道多发性息肉和家族性遗传史为特征，并发症较多，临床症状凶险。我院于2011年10月11日以急腹症收治1例，现报告如下。

色素沉着息肉综合征患者肿瘤LKB1基因杂合性缺失及其对肿瘤易感性的研究

目的 研究色素沉着息肉综合征 (Peutz Jegherssyndrome ,PJS)患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失 ,探讨其肿瘤易感性机制。方法 以微分离技术分离 6例与LKB1连锁的色素沉着息肉综合征患者 14个肿瘤和相应正常组织的石蜡切片 ,提取DNA ,选择与LKB1紧密连锁的D19S886和D19S5 6 5微卫星标志 ,经聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,以测序仪检测和分析其杂合性缺失。结果 5 7%的易感肿瘤表现为LKB1基因的杂合性缺失 ,包括结肠癌 3例 ,宫颈癌 2例 ,错构瘤、腺瘤性息肉和乳腺癌各 1例。结论 LKB1杂合性缺失是色素沉着息肉综合征患者肿瘤发生的主要机制 ,在色素沉着息肉综合征患者中存在错构瘤 (腺瘤 ) 癌的肿瘤发生途径。患者已获得的LKB1杂合性缺失的错构瘤和腺瘤性息肉应被视为癌前病变。腺瘤性息肉可能是部分色素沉着息肉综合征患者的固有特点。

小儿色素沉着息肉综合征单中心诊治策略分析

目的探讨小儿色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的诊断方法、治疗方案及随访策略。方法回顾性分析2000-2020年间我中心接诊的19例PJS患儿的临床资料。结果19例患儿中有家族史者10例,占53%(10/19)。发病年龄2月-17岁,所有患儿均有典型色素沉着,肠道多发息肉。9例因急性肠套叠急诊就医,2例因急性肠梗阻就医,3例因便血就医,5例因口唇黑斑就医。所有病例均取得病理,小肠均为错构瘤,结肠均为腺瘤,恶性肿瘤发生率11%(2/19),均为腺癌。最长随访时间15年,7例再次或多次行肠镜息肉拆除术,无再行手术者,无死亡病例。结论口唇颊粘膜黑斑和消化道多发息肉是PJS患儿特征性诊断指标,家族史并不是必要诊断条件;肠道息肉切除后易复发,术后患儿及其有家族史儿童均应坚持按计划随访,定期行超声、胃肠镜及全消化道钡餐检查,同时高度警惕消化道外肿瘤的发生。

色素沉着息肉综合征1例

患者男,19岁。以“间断性排便时肛内肿物脱出伴出血10年,加重3d”为主诉,于2017年3月9日入院。10年前患者无明显诱因出现排便时肛内肿物脱出,不能自行回纳,以手推方可回纳,便后手指染血,色鲜红,偶呈点滴状,2~3日排便一次,质软成形,自诉曾间断给予痔疮栓纳肛,效果不佳。近3d来,患者便血较前明显增多,遂就诊于我科。入院查体:生命体征平稳,神志清,精神可,自主体位,心肺未闻及明显异常,肝脾肋缘下未触及,口唇、手指及脚趾均可见散在黑斑分布。

色素沉着-息肉综合征伴多发性肠息肉、肠套叠、肠坏死1例

患者男， 10岁，以肠梗阻收院。检查见唇部有针头、米粒大小不等，点状墨黑色色素沉着斑，境界清晰，有的相互融合成片，口腔粘膜有片状黑色斑可见。两手背、手指，两足背、趾端，有散在针头大小黑色色素斑。经剖腹探查，证实为空肠上段息肉，息肉系多发性，小如蚕豆，大如乒乓球。即行肠息肉、部分坏死肠段切除及肠吻合术，术后恢复顺利。其色素斑未作特殊处理。

Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征皮损一例

色素沉着-息肉综合征（Peutz-Jeughers syndrome，PJS）是以粘膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病。我科曾报道，对1例忠有色素沉着-息肉综合征的儿童采用1064nm波长的掺钕钇铝石榴石激光（Neodymium-doped Yttrium Aluminium Garnet,Nd：YAG）治疗其皮肤黑斑，取得了理想疗效。此后患儿的父亲也因同样疾病于2011年3月-2011年12月前来求治，我科用同样方法治疗其面部皮损，疗效满意。门诊随访得知我科经治的上述两例患者的皮损至今未再复发，进一步证实了应用该法治疗PJS皮损疗效的可靠性，现报道如下。

调Q开关紫翠宝石激光治疗40例色素沉着-肠息肉综合征唇部皮疹的疗效观察

目的:观察Q开关紫翠宝石激光治疗色素沉着-息肉综合征的唇部皮疹的疗效。方法:采用波长752nm的调Q Al exandr i t e激光Phot Geni ca HT10治疗色素沉着-肠息肉综合征面部皮疹患者40例,并观察疗效。结果:治疗总显效率达100%,治愈率达52.5%,治疗3次后大部分病例能获得痊愈。本组病例无1例出现瘢痕、色素沉着或色素减退。结论:752nm紫翠宝石激光治疗色素沉着-肠息肉综合征面部皮疹有明显的效果,是目前行之有效的较好方法。

Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征皮损一例

2010年8月～2011年6月,我科采用掺钕钇铝石榴石激光（Neodymium-doped Yttrium Aluminium Garnet,Nd：YAG）1 064nm治疗色素沉着-息肉综合征患儿皮损1例,取得满意疗效,报道如下。1资料和方法1.1临床资料：某男,12岁,因面部黑斑11年来我科就诊。患儿1岁时口唇及口周出现淡黑色斑,随年龄增长,皮损进行性增多,扩大至全面部。无腹痛及便血史。

口周色素沉着-肠息肉综合征

目的 报道 4例口周色素沉着 肠息肉综合征病例的临床表现、病理特征 ,及对其家族史进行追踪观察。方法 通过临床观察、X线检查、病理诊断、家族史作出分析。结果 口周色素沉着 肠息肉综合征具有家族遗传现象。肠道病变部位与恶变有相关性。结论 发现病症需作家族遗传学调查。病变发生在结肠者为高危区 ,需作长期定时监护。

口周色素沉着-肠道息肉综合征的发病机制

口周色素沉着-肠道息肉综合征（peutz-jegher＇s,syndrome,PJS）又称色素沉着息肉综合征,是以指趾末端、口唇周围和黏膜处有黑色素沉着及胃肠道多发息肉为特征,以往人们多认为PJS息肉为错构瘤或增生性息肉,其特点是包绕和组成腺体的平滑肌层增生;

色素沉着-息肉综合征1例

临床资料患者,男,13岁。主因面部、手足点状色素沉着斑10年,于2008年7月5日来我院就诊。患儿3岁开始面部皮肤出现点状黑褐色色素沉着斑,从几个逐渐增多至难以计数。皮疹亦累积口唇及手足,无疼痛及瘙痒。10岁时出现阵发性腹痛,大便带血,经检查有一肿物脱出肛门,挤压后可回缩。