胃肠道息肉-皮肤色素沉着-指(趾)甲萎缩综合征1例

Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome,CCS)是以胃肠道多发息肉和外胚层三联征两大症候群为主,临床表现为慢性腹泻、腹痛、脱发、皮肤色素沉着、指(趾)甲萎缩脱落等.发病罕见,病因不明,预后较差.本文报道CCS1例,通过病史及内镜检查并结合文献进行分析讨论,提高对CCS的认识.

色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的影像学综合诊断

目的:探讨色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征(PJS)的影像学综合诊断价值。材料和方法:回顾分析1996-11～2008-01 5例色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的MDCT、SCT、B-us钡灌肠和胃肠钡造影表现。结果:MDCT显示肠套叠改变2例,SCT显示肠梗阻表现1例,直肠癌变1例。B-us显示同心圆状强回声团块2例,假肾型包块影1例。钡灌肠示结肠内有多发大小不一的类圆形充盈缺损3例,其中伴癌变1例。胃肠钡造影发现肠内有类圆形或分叶状充盈缺损2例。结论:对于临床疑似或确诊患者,应早进行影像学的综合检查,MDCT多层面重建技术可更清楚地显示病变,为临床治疗提供更全面的信息。

胃肠道息肉-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征2例报告并文献复习

目的:探讨胃肠道息肉-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征(Cronkhite-Canada syndrome,CCS)的临床特征及诊治方法。方法:对收治的2例CCS病人的临床资料进行分析并结合国内外文献复习。结果与结论:2例均以腹泻、腹痛、皮肤色素沉着、脱发、体重下降入院,以腹泻、外胚层表现、低蛋白血症及胃肠道多发息肉为主要临床特征,其中1例合并双下肢水肿、口干、吞咽困难。2例接受对症、营养支持治疗后,腹泻、腹痛减轻出院。该病为罕见病,病因、发病机制未明,治疗手段有限,预后较差。

皮肤粘膜色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征5例报告

皮肤粘膜色素沉着症—胃肠道多发性息肉综合征又称Peutz-jeghers Syndrome(PJS),临床较少见。本院自1960～1993年共发现5例,临床表现较典型。5例均经病理证实,现介绍及讨论如下。

口周色素沉着-肠道息肉综合征的发病机制

口周色素沉着-肠道息肉综合征（peutz-jegher＇s,syndrome,PJS）又称色素沉着息肉综合征,是以指趾末端、口唇周围和黏膜处有黑色素沉着及胃肠道多发息肉为特征,以往人们多认为PJS息肉为错构瘤或增生性息肉,其特点是包绕和组成腺体的平滑肌层增生;

皮肤粘膜色素沉着──胃肠道多发息肉综合征的X线及临床诊断(附6例报告)

本文报告6例Peutz—Jeghers综合征的临床及胃肠造影表现。6例均累及小肠、结肠和胃，呈多发广泛性分布。1例恶变，1例并发直肠癌。讨论了本病的临床特点、诊断和鉴别诊断。

色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征的临床X线表现(附8例分析)

色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征的临床Ｘ线表现（附８例分析）李茂（广西医科大学第一附属医院放射科南宁５３００２１）色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征是以胃肠道多发性息肉伴有口唇、颊粘膜、手指、足趾色素沉着及有遗传性为特征的综合征。本病少见，迄今国内有１...

口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展

口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生。到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变。其突变研究有待于进一步深入。

色素沉着—胃肠道多发息肉综合征6例报告

1.一般资料 本组共6例,男5例,女1例,年龄18—51岁,平均23岁。主要症状为反复腹痛、恶心、便血及贫血;其中1例于87年因腹痛、便血诊断为肠套叠并肠息肉在我院行部分小肠切除术,90年因患梗阻性黄疸、十二指肠息肉、胆总管息肉行胆总管十二指肠吻合术,95年因十二指肠梗阻再次手术,病理证实为十二指肠息肉并恶变。6例中3例有家族史。

黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例报告

皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征（Pelltz-Jegherssyndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，其发病率约为1／20万，国内文献少有报告。我科自1996年～2005年收治2例，报告如下。

色素沉着-息肉综合征伴多发性肠息肉、肠套叠、肠坏死1例

患者男， 10岁，以肠梗阻收院。检查见唇部有针头、米粒大小不等，点状墨黑色色素沉着斑，境界清晰，有的相互融合成片，口腔粘膜有片状黑色斑可见。两手背、手指，两足背、趾端，有散在针头大小黑色色素斑。经剖腹探查，证实为空肠上段息肉，息肉系多发性，小如蚕豆，大如乒乓球。即行肠息肉、部分坏死肠段切除及肠吻合术，术后恢复顺利。其色素斑未作特殊处理。

Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征皮损一例

色素沉着-息肉综合征（Peutz-Jeughers syndrome，PJS）是以粘膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病。我科曾报道，对1例忠有色素沉着-息肉综合征的儿童采用1064nm波长的掺钕钇铝石榴石激光（Neodymium-doped Yttrium Aluminium Garnet,Nd：YAG）治疗其皮肤黑斑，取得了理想疗效。此后患儿的父亲也因同样疾病于2011年3月-2011年12月前来求治，我科用同样方法治疗其面部皮损，疗效满意。门诊随访得知我科经治的上述两例患者的皮损至今未再复发，进一步证实了应用该法治疗PJS皮损疗效的可靠性，现报道如下。

调Q开关紫翠宝石激光治疗40例色素沉着-肠息肉综合征唇部皮疹的疗效观察

目的:观察Q开关紫翠宝石激光治疗色素沉着-息肉综合征的唇部皮疹的疗效。方法:采用波长752nm的调Q Al exandr i t e激光Phot Geni ca HT10治疗色素沉着-肠息肉综合征面部皮疹患者40例,并观察疗效。结果:治疗总显效率达100%,治愈率达52.5%,治疗3次后大部分病例能获得痊愈。本组病例无1例出现瘢痕、色素沉着或色素减退。结论:752nm紫翠宝石激光治疗色素沉着-肠息肉综合征面部皮疹有明显的效果,是目前行之有效的较好方法。

口周色素沉着-肠息肉综合征

目的 报道 4例口周色素沉着 肠息肉综合征病例的临床表现、病理特征 ,及对其家族史进行追踪观察。方法 通过临床观察、X线检查、病理诊断、家族史作出分析。结果 口周色素沉着 肠息肉综合征具有家族遗传现象。肠道病变部位与恶变有相关性。结论 发现病症需作家族遗传学调查。病变发生在结肠者为高危区 ,需作长期定时监护。

Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征皮损一例

2010年8月～2011年6月,我科采用掺钕钇铝石榴石激光（Neodymium-doped Yttrium Aluminium Garnet,Nd：YAG）1 064nm治疗色素沉着-息肉综合征患儿皮损1例,取得满意疗效,报道如下。1资料和方法1.1临床资料：某男,12岁,因面部黑斑11年来我科就诊。患儿1岁时口唇及口周出现淡黑色斑,随年龄增长,皮损进行性增多,扩大至全面部。无腹痛及便血史。