原发性局灶节段性肾小球硬化的中西医诊断与治疗

局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是肾小球疾病的一种病理类型,其病理特征为局灶性和节段性肾小球硬化改变,其发病机制复杂、临床表现多样,是临床公认的一种难治性肾脏疾病。FSGS在1957年由Rich首先描述,是儿童和成人肾病综合征中较为常见的肾小球疾病,患者的性别男女之比为2∶1,我国原发性FSGS患者占原发性肾小球疾病的10.5%^([1]),约20%的患者最终会进展至终末期肾病(ESRD)。

针刺治疗颈髓损伤后节段性感觉运动障碍验案一则

颈髓损伤是临床中常见且较为严重的一类损伤,损伤导致的运动、感觉及神经功能障碍是其主要临床表现。目前该病的治疗方式以手术及抗炎药物为主,在辨证论治思想指导下,制定针对性、个体化的处方是中医治疗的重要特征。根据患者舌脉证,颈髓损伤病机为瘀血阻络,督脉受损。通过阐述颈髓损伤后节段性感觉运动障碍的病机与治则,并整理分析验案一则,观察针刺治疗颈髓损伤后节段性感觉运动障碍的疗效,从中医理论及临床上论证针刺在颈髓损伤治疗中的重要作用。

急性睾丸节段性梗死的超声表现

目的探讨急性睾丸节段性梗死的超声表现。方法回顾性分析10例临床诊断为睾丸节段性梗死患者的临床与超声影像资料,10例均行常规超声及超声造影检查。结果10例患者年龄为16-52岁,中位年龄为29岁。7例病灶位于左侧,3例位于右侧。灰阶超声上6例呈楔形,3例呈类圆形,1例呈不规则形;6例呈低回声,4例呈不均质中等回声。彩色多普勒图像8例病灶内无血流,2例少许血流;8例病灶周围血流增加。超声造影6例呈楔形,4例呈类圆形;8例病灶无强化,2例少许强化;10例病灶周围环状强化。结论急性睾丸节段性梗死好发于青年,以左侧多见。超声主要表现为睾丸内的楔形或类圆形的低回声或不均质中等回声病灶,大多数病灶内无血供,但周围睾丸实质可出现血流增加和环状强化。

NPHS1基因突变致儿童局灶性节段性肾小球硬化1例报告并文献复习

目的:通过总结1例局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)患儿NPHS1基因突变的临床资料,提高对NPHS1突变表型的认识,探讨NPHS1基因突变与FSGS的关系。方法:收集1例FSGS患儿的病史、实验室检查及家族史。应用外显子检测(NGS)对儿童及其父母进行全外显子高通量测序。同时进行生物信息学分析。采用双脱氧链末端合成终止法测序对高通量测序结果进行验证,并进行相关文献复习。结果:患儿,女,7岁,6岁起病,确诊为肾病综合征,应用糖皮质激素尿蛋白一直未转阴,肾脏穿刺病理结果提示FSGS。家族史,患儿父亲患有肾病综合征,病理诊断为膜性肾病。测序结果NPHS1基因有c.803G > A错义突变(由父亲携带),和c.1339G > A、c.1802G > C错义突变(由母亲携带)。Mutationtaster软件预测的c.1339G > A、c.1802G > C为有害突变,c.803G > A突变存在多态性。c.1339G > A和c.1802G > C是NPHS1上由母亲携带的致病性突变,而c.803G > A突变目前未见报道。结论:NPHS1突变可引起儿童FSGS。突变c.803G > A可能是亚洲儿童新发突变,此突变进一步丰富了NPHS1基因谱。

IgA肾病与局灶节段性肾小球硬化的临床特点比较

目的:探讨IgA肾病(IgAN)与局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的临床特点。方法:选取2018年6月—2023年7月于北海市第二人民医院及医联体单位治疗的134例肾病患者为研究对象,将其中IgAN 98例作为IgAN组,FSGS36例作为FSGS组。所有患者均行常规检测24h尿蛋白、血清白蛋白、血尿酸、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、甘油三酯(TG)和高密度脂蛋白(HDL)。比较两组患者的各项临床指标,了解两种疾病的临床差异。结果:两组患者的年龄、病程、高血压和肾功能异常的发病率比较,差异无统计学意义(P>0.05);FSGS组患者的男性占比及肾病综合征的发病率均高于IgAN组患者,差异有统计学意义(P<0.01)。FSGS组患者的IgG降低及IgM升高的发生率均高于IgAN组患者,差异有统计学意义(P<0.01);两组病例的IgA、C3补体和C4补体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。FSGS组患者的尿蛋白及尿酸均高于IgAN组患者,血白蛋白低于IgAN组,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者的肌酐比较,差异无统计学意义(P>0.05)。FSGS组患者的TC、LDL、TG和HDL均高于IgAN组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。男性IgG降低占比高于女性,尿蛋白、尿酸、TC、LDL均高于女性,差异均有统计学意义(P<0.05);男性与女性患者IgM升高的比率、肾病综合征发病率及血清白蛋白水平、TG水平和HDL水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:FSGS患者的男性占比、肾病综合征的发病率均高于IgAN患者,两组患者高血压和肾功能异常的发病率无显著差异,男性患者的临床症状比女性患者更严重。

水蛭对局灶节段性肾小球硬化大鼠足细胞损伤的影响

目的:观察水蛭对局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)模型大鼠足细胞损伤的影响。方法:44只大鼠随机分为正常组、模型组、水蛭组3组,采用单侧肾切除术后尾静脉注射阿霉素法建立大鼠FSGS模型,水蛭组给予水蛭悬浊液0.9 g/(kg·d)灌胃,正常组、模型组予等量生理盐水灌胃,共8周。分别于给药后4周、8周末测定大鼠血清三酰甘油(TG),免疫荧光法、Western Blot法检测肾组织线粒体融合蛋白2(Mfn2)蛋白表达,PCR法检测Mfn2 mRNA表达。结果:水蛭组大鼠血TG水平较模型组降低(P<0.05);肾组织Mfn2蛋白和Mfn2 mRNA表达较模型组大鼠增多(P<0.05)。结论:水蛭可以降低FSGS大鼠TG水平,提高Mfn2蛋白及mRNA表达水平,减少足细胞损伤。

12例利妥昔单抗治疗儿童激素耐药型原发性局灶节段性肾小球硬化症的疗效及安全性分析

目的分析利妥昔单抗(rituximab,RTX)治疗儿童激素耐药型原发性局灶节段性肾小球硬化症(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的疗效和安全性。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月于南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)儿科接受RTX治疗的激素耐药型原发性FSGS患儿的临床资料。结果共纳12例患儿,初始激素耐药10例,迟发激素耐药2例,首次接受RTX治疗的年龄为8.00(5.15,15.25)岁。随访第六个月,3例完全缓解,1例部分缓解。末次随访时,1例完全缓解,2例部分缓解。接受治疗次数≥3次的患儿的缓解率高于<3次的患儿(随访第六个月,66.7%比25.0%;末次随访,66.7%比12.5%)。迟发激素耐药患儿的缓解率高于初始激素耐药型患儿(随访第六个月,100%比20.0%;末次随访,100%比10.0%)。伴有非肾病范围尿蛋白的患儿的缓解率高于伴有肾病范围尿蛋白的患儿(随访第六个月,50.0%比16.7%;末次随访,33.3%比16.7%)。治疗随访过程中1例患儿出现输液反应,3例出现重症肺炎。结论RTX对部分儿童激素耐药型原发性FSGS有效,但对初始激素耐药型或伴有肾病范围尿蛋白的患儿疗效不佳。治疗次数的增加可能有利于稳定临床缓解率。RTX治疗后需密切随访,预防感染。

PE-TLIF对单节段腰椎间盘突出症伴节段性不稳患者腰椎功能和远期退变的影响

目的探讨经皮内镜下经椎间孔腰椎椎间融合术(PE-TLIF)对单节段腰椎间盘突出症伴节段性不稳患者腰椎功能和远期退变的影响。方法选取2020年1月至2022年5月在许昌市人民医院收治的120例单节段腰椎间盘突出症伴节段性不稳患者,随机将患者分为PE-TLIF组和对照组,每组各60例。对照组患者采用髓核摘除术治疗,PETLIF组采用PE-TLIF治疗。分别于术前和术后1个月,比较两组患者的疼痛评分和腰椎功能恢复情况,术后半年对患者进行随访,记录比较两组患者的腰椎远期退变情况。结果术后1个月,PE-TLIF组患者的各项视觉模拟疼痛(VAS)评分均低于对照组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后1个月,PE-TLIF组患者的Oswestry功能障碍指数低于对照组,关节活动度小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后1个月,PE-TLIF组患者治疗疗效为76.67%,对照组为63.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。术后3个月,PE-TLIF组患者治疗有效率85.00%,对照组为65.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。术后6个月,PE-TLIF组患者治疗有效率95.00%,对照组为85.00%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论PE-TLIF治疗术可以更快地减轻患者疼痛,使患者的腰椎功能可以更快地康复。

suPAR在原发性局灶节段性肾小球硬化足细胞损伤的作用

[目的]探讨suPAR在原发性FSGS患者足细胞损伤中的作用。[方法]①收集原发性FSGS患者(17例)血清,以健康志愿者(10例)及其他类型原发性肾病综合征患者(10例)作为正常及疾病对照,采用ELISA检测suPAR水平;②采用suPAR体外刺激足细胞,收集细胞行流式细胞术分析细胞凋亡情况;收集细胞,提取RNA,行RNAseq;③足细胞RNAseq数据差异基因筛选,上下调基因行KEGG及GO通路富集分析,热图展示足细胞局部黏附、滤过膜、细胞骨架及内吞相关基因变化情况,并行qPCR验证。[结果]①FSGS患者suPAR水平显著升高,且其他肾病综合征(NS)患者suPAR水平显著升高;②suPAR刺激显著改变人足细胞转录组,共筛选出272个上调基因和288个下调基因;③上下调基因分别行KEGG和GO通路富集分析发现focal adhesion及DNA复制及损伤修复相关通路显著下调;④suPAR未显著增加足细胞凋亡。[结论]原发性FSGS患者suPAR水平显著升高;suPAR可能通过干扰基因组稳态,破坏足细胞局部黏附、滤过膜及细胞骨架相关功能分子促进足细胞损伤。

节段性截肢对四肢侵袭性恶性肿瘤的优势

目的:探讨节段性截肢对四肢侵袭性恶性肿瘤患者的适应证及其术后功能和预后评价。方法:回顾性分析2010—2022年因四肢侵袭性恶性肿瘤于南京医科大学附属第一医院骨科行节段性截肢手术治疗的5例患者临床资料,使用Musculo⁃skeletal Tumor Society 93(MSTS93)保肢评分系统与多伦多保肢评分系统(Toronto extremity salvage score,TESS)对术后功能进行评估,并观察其复发与转移情况。结果:根据Enneking分期系统所有患者分为ⅡB期。所有患者均保留了主要的血管与神经,且手术均达到了R0边界。5例患者随访时间24~119个月,平均56.80个月。接受肱骨节段性切除的患者的平均肱骨愈合时间为5个月。患者的平均MSTS93总功能评分为(24.20±3.03)分,平均功能百分率为(80.68±10.11)%。平均TESS评分为(86.54±10.28)分。无患者发生任何局部复发,1例患者在术后7个月出现肺转移。结论:节段性截肢可以在保证足够外科边界的同时保留充分的肢体功能,是一个较有前景的手术方法。

节段性睾丸梗死1例报告并文献复习

节段性睾丸梗死临床罕见,文献统计报告病例不足100例^([1]),绝大多都为个案病例报导,因此极易误诊。我们对临床发现的1例节段性睾丸梗死的患者临床资料及诊治过程进行回顾性分析,并对文献进行复习,报告如下。1病例报告男性,41岁,已婚,已育,无明显外伤史。因右侧阴囊疼痛6 d,加重6 h就诊。6 d前,渐起右侧阴囊隐痛不适,无发热及睾丸肿胀,无明显尿痛,未加以重视。就诊前6 h觉阴囊疼痛加剧,右侧睾丸疼痛明显,无明显腰疼及腹痛。

遗传性局灶性节段性肾小球硬化症的研究进展

局灶性节段性肾小球硬化症(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是肾病综合征最常见的病理类型之一,是由多种途径单独或共同导致的足细胞损伤引起。目前已知的儿童单基因遗传性FSGS至少有10个,分别因ACTN4、 TRPC6、 CD2AP、 APOL1、 INF2、 MYO1E、 PAX2、ANLN、CRB2和LMX1B基因突变所致。其他一些遗传性肾小球疾病和遗传性肾小管间质疾病,肾脏病理也可以为FSGS。本文就遗传性FSGS的致病基因、临床表型及治疗等方面进行了综述。

实时三维超声心动图诊断节段性室壁运动异常冠心病患者临床价值研究

目的:探究实时三维超声心动图(RT-3DE)在冠心病节段性室壁运动异常患者动脉病变的临床价值。方法:选取接受冠状动脉造影检查的有明显节段性左室壁运动异常的冠心病患者100例为观察组;另选择同期100例冠脉造影正常者为对照组,两组均进行心脏RT-3DE检查分析,比较两组左室收缩末容积(LVESV)、左心室舒张末容积(LVEDV)、左心室射血分数(LVEF)、左心室心肌质量(LVM)、左心室重构指数(LVRI)数值,以及整体心功能参数,并对图像采用定量分析软件进行处理和分析。结果:与对照组比较,观察组患者的左心室基底段、中间段的局部舒张期末期容积(REDV)、局部收缩末期容积(RESV)均较高(均P<0.05)。与对照组比较,RT-3DE检测的观察组(单只、双只、多只病变)整体心功能参数LVEDV、LVESV升高,LVEF、LVRI降低(均P<0.05),两组LVM比较无统计学差异(P>0.05)。对照组左心室容积-时间曲线(VTC)排列有序,各节段曲线形态一致,各曲线的波峰、波谷的横坐标位置接近,时间牛眼图上左室整体达收缩末期时间相近为绿色,位移牛眼图上运动正常为蓝色;观察组病变区域VTC形态不规则、杂乱,曲线的波峰、波谷后移,时间牛眼图上为红色,其周围节段出现蓝色、绿色,位移牛眼图上为黑色。受试者工作体征曲线(ROC曲线)结果显示,RT-3DE在冠心病节段性室壁运动异常患者冠状动脉病变检测的灵敏性为68.59%,特异度为85.72%,曲线下面积(AUC)值为0.866。结论:RT-3DE可分析评估冠心病患者节段性室壁运动异常,并可对冠状动脉病变进行定量分析,在临床检测中具有较高的应用价值。

应用足部分叶皮瓣修复合并节段性损伤的手指离断伤

目的:探讨应用足部分叶皮瓣修复合并节断性损伤的手指离断伤的再植手术方法。方法:自2018年1月2022年11月,采用第1跖背动脉为血管蒂的分叶皮瓣修复治疗8例合并软组织缺损的断指患者,其中男7例,女1例;年龄20~55岁;缺损面积(1.0~2.0)cm×(3.0~4.5)cm。观察术后患者手指活动度、日常生活功能、感觉功能、外形等指标。根据中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准和Maryland足功能评分进行临床疗效评定。结果:8例手指及皮瓣全部成活,所有患者获得随访,时间4~20个月。手指皮色、皮温正常,耐磨性、耐寒性好。依据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手术效果,功能总评分61~92分,优4例,良4例。根据Maryland足功能评分,总分93~100分;优8例。结论:利用足部第1、2趾趾蹼带动、静脉的分叶皮瓣修复合并软组织缺损的断指,能够桥接血管,增加伤指软组织容量,避免手指短缩,患者满意度高。

肾移植术后局灶节段性肾小球硬化临床病理特征分析

目的探讨肾移植术后复发及新发局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的临床和病理特征。方法选取经移植肾穿刺活组织检查(活检)病理确诊为FSGS的受者34例,根据自体肾原发病及循环渗透因子检测,将34例受者分为复发FSGS组(12例)和新发FSGS组(22例)。比较复发与新发两组间受者在临床指标及移植肾病理损伤程度的差异。结果两组受者系膜增生评分、肾小球球性硬化率、肾小管萎缩评分、间质纤维化评分和足细胞增生发生率之间的差异均无统计学意义(均为P>0.05);复发FSGS组受者的节段性肾小球硬化率为0.10(0.08,0.27),低于新发FSGS组受者的0.19(0.13,0.33)(P<0.05)。两组受者抗体介导的排斥反应、药物性肾小管损伤、BK病毒感染发生率之间的差异均无统计学意义(均为P>0.05);复发FSGS组受者T细胞介导的排斥反应发生率为17%,低于新发FSGS组受者的55%(P<0.05)。免疫组织化学结果显示移植肾组织内浸润炎症细胞主要为T细胞;复发FSGS组和新发FSGS组管周毛细血管C4d沉积阳性率分别为33%(4/12)和32%(7/22),差异无统计学意义(P>0.05);免疫荧光结果显示多数病例移植肾肾小球节段性硬化区IgM团块状沉积,电子显微镜显示移植肾肾小球均存在足突广泛融合或节段性分布。结论复发FSGS组肾损伤程度和T细胞介导的排斥反应发生率低于新发FSGS组。综合分析肾移植受者术前和术后的临床表现、实验室检测和病理学检查等有助于复发和新发FSGS的早期诊断和治疗。

黄芪治疗局灶节段性肾小球硬化的分子作用机制及miRNA-mRNA调控网络构建

目的通过网络药理学及生物信息学结合体内实验探讨黄芪治疗局灶节段性肾小球硬化的分子作用机制,并构建miRNA-mRNA调控互作网络。方法从GEO、CTD、DisGeNET和GeneCards数据库获取局灶节段性肾小球硬化疾病基因,借助TCMSP、BATMAN-TCM数据库及前期研究获得黄芪主要活性成分及相应靶点,筛选中药-疾病的交集基因为两者的共同靶点,并构建中药-成分-靶点-疾病调控网络及通路富集分析。STRING数据库构建蛋白互作网络(PPI),鉴定核心基因及其miRNAs,并进行分子对接验证。利用阿霉素建立肾小球硬化小鼠模型,活性成分黄芪甲苷干预后,Western blot检测核心靶点Akt1、p-Mapk1表达量。结果黄芪-疾病共有靶点146个,涉及槲皮素、山奈酚、甜菜碱和黄芪甲苷等主要活性成分及免疫-炎症、自噬-凋亡等相关通路,其中TNF、TLRs、PI3K-Akt及MAPK是核心信号通路。核心靶点有TNF、AKT1、JUN、IL6、IL1β、CASP3、VEGFA和MAPK1,及核心miRNAs有has-miR-203a-3p、has-miR-155-5p、has-miR-106a-5p和has-miR-34a-5p。分子对接显示核心靶点与相应成分结合活性良好;体内实验显示,黄芪甲苷上调Akt1、抑制p-MAPK1蛋白表达,改善FSGS肾损伤。结论黄芪可能主要通过槲皮素、山奈酚、甜菜碱、黄芪甲苷等主要成分经免疫-炎症和自噬-凋亡相关通路作用于局灶节段性肾小球硬化症,其中核心靶点和miRNAs在治疗过程中可能发挥重要作用。

鲁盈教授治疗局灶节段性肾小球硬化的中医临床经验探析

局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)隶属于难治性肾病综合征,肾病理主要表现为光镜下肾小球局灶(部分肾小球)节段性(部分毛细血管袢)硬化,核心环节是足细胞损伤;临床以肾病综合征为主要表现,可伴有血尿、高血压、肾衰竭等^([1])。由于FSGS患者常出现激素抵抗使治疗变得困难,故早期联合中药治疗可助于缓解病情。

原发性局灶节段性肾小球硬化症的病理亚型与临床疗效的相关性分析

目的:分析原发性局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患者的病理亚型对患者临床疗效的影响以及探讨影响患者临床疗效的独立危险因素。方法:选择2011年7月至2018年10月皖南医学院弋矶山医院收治的经肾活检确诊为FSGS患者126例为研究对象,通过患者肾活检结果以及临床检查结果分析FSGS患者病理亚型(非特殊型、门部型、细胞型、顶端型及塌陷型)对治疗后是否缓解的影响,通过Logistic回归分析来探讨影响FSGS患者治疗后缓解率的因素。结果:FSGS患者24 h尿蛋白定量,塌陷型患者最高,而细胞型患者最低(P<0.05)。FSGS患者血清白蛋白在总体分布上差异无统计学意义(P>0.05)。FSGS患者中临床表现为血尿的患者共有71例,非特殊型患者人数最多(P<0.05)。FSGS塌陷型患者肾小球滤过率(GFR)最低,非特殊型患者GFR最高(P<0.05)。FSGS患者缓解情况结果显示,非特殊型患者的缓解率最高能达到62.5%,门部型和顶端型其次,分别为56.2%、52.0%,细胞型和塌陷型患者疗效较差,缓解率为44.4%和25.0%,但总体比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果表明,性别是影响FSGS患者临床疗效的独立危险因素,男性患者疗效要优于女性患者(OR=0.291,P<0.01);患者是否有血尿是影响FSGS患者临床疗效的独立危险因素,有血尿患者疗效比无血尿患者要好(OR=0.286,P<0.01);FSGS患者年龄、病理亚型、高血压、尿蛋白、活检时血肌酐水平、血清白蛋白不是影响患者临床疗效的独立危险因素(P>0.05)。结论:芜湖市FSGS患者以男性患者为主,病理亚型以非特殊型最多,塌陷型最少,非特殊型和塌陷型患者发病年龄较小,门部型、顶端型以及细胞型患者发病年龄较大。患者性别以及是否表现有血尿是影响FSGS患者临床疗效的独立危险因素。

成人节段性膜性肾病1例并文献复习

病例资料患者,女,37岁,汉族。因“双下肢水肿1周”于2021年11月9日入院。入院前1周患者无明显诱因逐渐出现双下肢凹陷性水肿,无皮疹和关节痛,无咳嗽咳痰、腹痛腹泻或尿路刺激征,否认既往高血压、糖尿病或肝炎、结核等病史,长期务农,无药物和化学毒物使用或接触史,无吸烟酗酒等不良嗜好。

节段性毛囊角化病一例

25岁女性患者,右侧腋窝及肘窝丘疹伴瘙痒7年余。皮肤科查体见右腋下泛发棕色或红棕色、针尖至黄豆大小顶部平坦丘疹,质坚实;周围少量棕黄色扁平小丘疹。皮肤镜检可见红棕色背景下,中央淡黄色至棕色多边形或星状无结构区,边缘白色线状结构。皮损组织病理:表皮角化过度,棘层增生肥厚呈乳头瘤样,棘层松解,局灶性基底细胞层上裂隙形成,颗粒层及基底细胞层中可见角化不良细胞、圆体和谷粒,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润。皮损样本基因检测提示ATP2A2基因突变;血液样本则未检测到该位点突变。诊断:节段性毛囊角化病。治疗:0.1%维A酸乳膏局部外用,皮损逐渐消退,目前仍在随访中。