嗜铬细胞瘤及副神经节瘤不同生化表型的CT征象对比研究

目的:分析生化阴性嗜铬细胞瘤及副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)征象是否有别于生化阳性PPGLs,同时了解生化阳性PPGLs不同表型的CT征象是否存在差异。方法:回顾性分析131例PPGLs患者的术前腹部增强CT图像,包括肿瘤位置、大小、形态、囊变坏死、液-液分层、钙化、向心结节状强化、肿瘤内粗大血管、强化包膜、绝对廓清率及相对廓清率。根据生化水平,将患者分为生化阳性组和阴性组,阳性组进一步分为去甲肾上腺素型、肾上腺素型及多巴胺型。比较各组及各表型间的CT征象差异。结果:相较于生化阴性组,阳性组PPGLs更大(Z=-2.064,P=0.039)、囊变坏死(χ2=6.610,P=0.010)及向心结节状强化(χ2=3.909,P=0.048)的比例更高;相较于去甲肾上腺素型,肾上腺素型PPGLs更大(Z=-2.036,P=0.042)、强化包膜比例更高(χ2=7.242,P=0.007)。结论:肿瘤大小、囊变坏死及向心结节状强化的CT征象有助于术前诊断生化阴性PPGLs,肿瘤大小及强化包膜有助于解释去甲肾上腺素型及肾上腺素型PPGLs不同临床表现产生的机制。

左侧颞部副神经节瘤影像学表现一例

本研究为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,并经兰州大学第二医院伦理委员会审核批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-444。患者男,41岁,因“左侧颞部一质软包块伴头痛1年余,加重2天”,于2023年5月至兰州大学第二医院就诊。患者自诉1年前左侧颞部出现一质软包块伴头痛,在当地医院就诊,给予口服双氯芬酸钠缓释片(0.1 g/天)治疗后症状稍有缓解,2天前患者左侧颞部疼痛加重。查体:血压118 mmHg/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),自发病以来神志尚清,精神欠佳,近期体质量下降约10 kg。既往糖尿病病史1年余,规律口服盐酸二甲双胍缓释片(0.5 g/天)。实验室检查:葡萄糖10.86 mmol/L(3.90~6.10 mmol/L),血气分析、凝血功能未见明显异常。

INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达和病理诊断价值

目的探讨胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤中的表达。结果32例嗜铬细胞瘤中31例INSM1阳性(31/32,96.88%),其中高表达20例(20/32,62.50%)。9例肾上腺外副神经节瘤INSM1均阳性,其中高表达8例(8/9,88.89%)。33例肾上腺皮质腺瘤中INSM1均阴性。INSM1在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的表达显著高于肾上腺皮质腺瘤(P<0.001)。INSM1高表达的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤具有更高的Ki67增殖指数(P=0.016),但与患者性别(P=0.190)、年龄(P=0.439)、肿瘤TNM分期(P=0.793)、生长模式(P=0.495)、凝固性坏死(P=0.790)和脉管/包膜侵犯(P=0.790)均无显著相关性。INSM1鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤与肾上腺皮质腺瘤的敏感性为97.6%,特异性为100%,ROC曲线下面积为0.988。结论INSM1表达于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的细胞核,而不表达于肾上腺皮质腺瘤,可有效鉴别嗜铬细胞瘤/副神经节瘤和肾上腺皮质腺瘤。

术前多沙唑嗪准备时长对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者术中血流动力学的影响

目的分析在精确麻醉管理模式下,多沙唑嗪术前准备时长对嗜铬细胞瘤(phaeochromocytoma,PCC)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者术中血流动力学的影响情况。方法采用回顾性队列研究方法,收集、分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2015年1月—2021年1月择期行PCC和PGL切除手术的患者资料。根据纳入、排除标准,共有232例患者被纳入本研究。其中,PCC 199例,PGL 33例。按照患者术前多沙唑嗪准备时长[以天(T)表示]分为4组:组1 T<14 d;组2 T为14~28 d;组3 T为<28~42 d;组4 T>42 d。计算4组术前多沙唑嗪准备时长患者的术中血流动力学不稳定(hemodynamic instability,HI)的发生率。比较非HI与HI患者的一般资料、ASA分级、合并症、术前用药等。观察4组患者的术中收缩压、舒张压、平均动脉压和心率的最大值、最小值及波动范围,术中低血压的发生情况,术中血管活性药物使用情况,以及术中强心药的使用率。采用Clavien-Dindo评分标准评估4组患者的术后早期预后并记录术后住院时间。结果232例患者中,98例发生了HI,纳入HI组,剩余134例纳入非HI组。单因素分析显示,与非HI组比较,HI组ASAⅢ级患者占比、糖尿病患者占比,以及术前最高水平血浆甲氧基肾上腺素和血浆甲氧基去甲肾上腺素的数值显著增高(P值均<0.05)。将单因素分析中P<0.25的变量及术前多沙唑嗪准备时长纳入多因素logistic回归分析,结果显示:患者术前ASA分级高、合并糖尿病是其术中发生HI的危险因素(P值均<0.05),而术前多沙唑嗪准备时长不是术中发生HI的危险因素(P>0.05)。与组1相比,组2、组4患者合并术前高血压的患者占比均显著增高(P值均<0.05/6)。4组术前多沙唑嗪准备时长患者术中HI的发生率、血流动力学各指标水平、麻醉时长、手术时长、强心药物使用情况、液体正平衡水平、各手术方式占比,以及术中使用各类血管活性药物单位剂量的差异均无统计学意义(P值均>0.05/6)。与组1相比,术后组2、组4中Clavien-Dindo 2级患者的占比均显著增高(P值均<0.05/6)。术后,4组间的Clavien-Dindo 1、3、4级的患者占比,以及术后住院天数的差异均无统计学意义(P值均>0.05/6)。4组患者均未发生术后的院内死亡。结论在精确麻醉管理模式下,术前多沙唑嗪准备时间长短对PCC和PGL患者术中的血流动力学稳定性无显著影响。“理想麻醉状态”的维持、完善的血流动力学监测、目标导向的液体管理策略,以及个体化快速短效血管活性药物的使用是维持术中血流动力学稳定的关键。

腹膜后巨大副神经节瘤1例并文献复习

目的探讨副神经节瘤(paraganglioma,PGL)的临床表现、诊断、治疗方式以及预后。方法通过分析1例副神经节瘤患者的临床资料,参阅国内国外关于副神经节瘤诊断治疗及预后相关文献进一步总结。结果本例患者入院后完善相关检查,完善术前准备后做腹膜后肿瘤切除术,术后病理示副神经节瘤,术后恢复可,出院并随访。结论副神经节瘤是一种临床上罕见的神经内分泌肿瘤,具有恶性潜能,体内多部位均可发生,临床表现缺乏特异性,给临床的诊治带来一定的困难,手术切除仍是副神经节瘤的主要治疗手段,但有复发和转移的可能,且肿瘤的大小与预后密切相关。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

目的 研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法 选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论 在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

疑似肝占位病变的异位副神经节瘤一例及文献回顾

副神经节瘤是一种非常罕见的肿瘤,起源于能够产生儿茶酚胺的嗜铬细胞。本文报告了一例疑似肝占位病变的异位副神经节瘤,患者为54岁的男性,因“腹痛”就诊,经影像学检查初始怀疑肿块来源于肝脏,但随后在手术中发现肿块位于膈肌内,予以手术切除,最终病理结果显示该肿块为膈肌副神经节瘤。当患者临床表现不明显或当影像学检查不具有决定性时,临床应综合利用实验室指标和影像学检查、手术等手段,提高诊断的准确性。

遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究

目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果 共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论 超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。

嗜酸性实性囊性肾细胞癌合并膀胱副神经节瘤1例

病例男,53岁,近1周腰痛伴右下肢疼痛就诊。患者近来无腰腹绞痛,无尿路刺激症状及肉眼血尿,无畏寒、发热、纳差、消瘦等。既往史:“高血压”病史5年,平素偶有胸闷不适,近1年反复右眼睑浮肿3次,自行缓解。专科检查:双肾区无叩痛,右中上腹肋下可触及5.0cm×6.0cm肿大包块,质韧,无触压痛,耻骨上膀胱无充盈、无叩压痛。实验室检查:尿蛋白+,球蛋白35.5g/L,钾5.68mmol/L,肿瘤标志物未见明显异常。

^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。

玻璃生产中节瘤缺陷的研究

在玻璃生产过程中,存在着三种主要类型的缺陷:结石类缺陷、条纹及节瘤类缺陷和气泡类缺陷。随着窑炉使用年限的增长,节瘤类缺陷造成的生产影响比例日益增长,结合生产经验,对窑炉后期出现的一种由池壁侵蚀造成的节瘤缺陷进行研究分析,从缺陷成因到化验成分,通过采取改善措施,减少缺陷产生,有助于窑炉节瘤缺陷的控制和解决。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊疗的研究进展

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)是罕见的神经内分泌肿瘤。近年来,多模态影像组学、病理组学、基因组学、转录组学、表观遗传组学、代谢及蛋白组学等领域不断发展为我们更好地理解PPGL的复杂转移机制提供了思路。本文就PPGL的精准分型体系、现阶段各组学诊断研究进展以及临床预后作一综述。

FH缺陷型嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床病理和分子分析

高达40%的嗜铬细胞瘤(PCCs)和副神经节瘤(PGLs)属于遗传性肿瘤。富马酸水合酶(FH)的胚系突变/缺失导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征,其主要表现为FH缺陷型子宫/皮肤平滑肌瘤和肾细胞癌(RCCs),这些肿瘤的特征是FH的免疫组织化学(IHC)表达缺失和(或)2SC染色阳性。作者调查了FH缺陷型PCC/PGL的发生率、形态学和临床特征。

体外转流下切除合并HIV感染的腹膜后巨大副神经节瘤1例报道

副神经节瘤(Pagangliomas,PGL)又称异位嗜铬细胞瘤、肾上腺外嗜铬细胞瘤。其主要起源于肾上腺外的交感神经和副交感神经细胞,可分泌儿茶酚胺等物质[1]。腹部的副神经节瘤主要位于腹膜后腹主动脉、下腔静脉、左右肾静脉等大血管周围。该类肿瘤手术风险大,术中大出血及术后血压波动引起心脑血管意外风险高。目前,人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus,HIV)感染患者呈逐年上升趋势,已成为公共卫生问题。随着抗逆转录药物的运用,HIV感染者寿命逐渐延长,合并外科疾病,需进行手术治疗的患者也随即增多[2]。

转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的诊断及治疗进展

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)是起源于肾上腺髓质或肾上腺外副神经节的副神经节瘤,可导致难治性高血压和高血压危象。在第5版世界卫生组织的神经内分泌肿瘤分类中PPGL被认为是恶性肿瘤。有研究建立了联合临床、病理、分子标志物的预测模型评估PPGL的转移风险;间碘苄基胍(MIBG)显像和18F-脱氧葡萄糖PET/CT对定位转移性PPGL的灵敏度和特异度明显优于CT;大约40%的PPGL与已知致病基因的胚系突变有关,因此基因检测可用于肿瘤复发或多发的诊断。手术切除是治疗PPGL最有效的方法,然而对于转移性PPGL而言只能作为一种姑息性选择。化疗对转移性PPGL整体效果不佳,^(131)I-MIBG和肽放射性核素治疗转移性PPGL更有优势。目前抗血管生成的酪氨酸激酶抑制剂以及程序性死亡受体1免疫检查点抑制剂的治疗价值有限,但随着新靶点的发现,靶向药物仍具有巨大潜力。

膀胱副节瘤的临床特征及预后分析

目的探讨膀胱副节瘤(PUB)的临床特征、治疗及预后。方法收集2012年9月—2022年9月在郑州大学第一附属医院就诊且病理诊断明确的41例PUB患者的临床资料,分析其临床特征、手术记录、病理报告、随访记录等,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,用Log-rank检验比较组间差异。结果41例患者中,男20例,女21例,中位年龄52岁。患者均接受手术治疗,16例接受经尿道膀胱肿物电切术,23例接受膀胱部分切除术,2例接受膀胱根治性切除术。所有患者均获随访,随访时间4.0~125.0个月,中位随访时间为59.0个月。5例局部复发,5例远处转移。生存分析显示本组病例5年生存率为95.7%,5年无复发生存率为84.8%。进一步分析结果显示,不同肿瘤最大径、生长方式、Ki-67表达状态分组之间的总生存期(OS)及无复发生存期(RFS)差异有统计学意义(P<0.05)。对于肿瘤最大径≤2.8 cm的患者,不同手术分组间的OS及RFS差异无统计学意义。结论PUB较罕见,明确诊断需依据病理,手术治疗为主,预后较好。

安罗替尼单药及联合方案治疗晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的疗效与安全性研究

目的探讨晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PPGL)患者接受安罗替尼单药及联合方案治疗的疗效和安全性。方法纳入2018年1月至2023年8月于中山大学肿瘤防治中心泌尿外科就诊的晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者9例;根据患者接受的不同治疗方案,分为4组:安罗替尼单药组3例,安罗替尼联合PD-1单抗免疫治疗组3例,安罗替尼联合免疫及化疗组2例,安罗替尼联合化疗组1例;分析安罗替尼不同治疗方案的有效性及安全性。结果接受安罗替尼单药及联合治疗的客观反应率(objective response rate,ORR)(44%),部分缓解(partial response,PR)(44%),疾病稳定(stable disease,SD)(44%),疾病进展(progressive disease,PD)(11%),疾病控制率(disease control rate,DCR)(89%),其中SDH基因突变患者ORR 100%,分别为SDHB和SDHD;中位总生存时间(overall survival,OS)为16.3月(IQR:11.3~21.8个月);中位无进展生存时间(progression free survival,PFS)为16.3月(IQR:9.8~20.8个月);药物不良反应事件≥3/4级者有2例,均为高血压。结论安罗替尼单药及联合方案治疗晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤具有初步的疗效和可控的安全性。

胰腺体尾部副神经节瘤1例

病例女,53岁。1周前无明显诱因出现头晕、乏力伴心悸不适,现症状加重,遂就诊于我院。既往高血压病史5年。入院时患者血压148/90 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),心率134次/min。近2月来体质量减轻4 kg。实验室检查:血常规、血气分析、凝血功能、肿瘤标记物(CEA、AFP、CA199、CA125)未见明显异常。影像学检查:腹部B超检查胰腺体尾部见一大小约6.9cm×5.2 cm低回声包块,边界清晰,形态不规则,内回声不均匀,包块内见丰富血流信号(图1)。CT平扫见胰腺体尾部一类椭圆形等稍低密度肿块(图2),密度欠均匀,与邻近组织分界较清(图3),大小约7.8 cm×5.3 cm×6.1 cm,增强扫描动脉期见肿块由腹腔干起始段发出的分支血管供血(图4)。

机器人辅助腹腔镜下横膈副神经节瘤切除术1例

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma, PHEO)和副神经节瘤(paraganglioma, PGL)是分别起源于肾上腺髓质和肾上腺以外交感或副交感神经节的神经内分泌肿瘤,其中PHEO占80%~85%,PGL占15%~20%[1]。相比于PHEO,PGL临床少见却不罕见,但因其侵犯部位更为广泛,临床表现更为多样且严重程度不一,对PGL的诊疗造成极大的困扰。

腹膜后巨大副神经节瘤1例并文献复习

副神经节瘤(paraganglioma,PGL)又称肾上腺外嗜铬细胞瘤,是一类起源于神经嵴细胞的神经内分泌肿瘤。PGL临床罕见,且术前诊断较困难。昆明医科大学第二附属医院2019年收治腹膜后巨大PGL 1例,现报道如下。