花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位

目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内。在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00)。结论该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。

花冠状白内障患病调查

花冠状白内障是静止性不影响视力的先天性白内障,也称发育型白内障。临床上表现为短棒状、圆形、椭圆形等混浊,呈花冠状排列于晶体成人核周围和深层皮质,系遗传性疾病。在扩瞳状态下,较容易诊断。笔者于1990年10月至1991年12月间,由2435人中查见花冠状白内障603例。现将其患病情况分析如下。

南海神狐水合物钻探区不同形态流体地震反射特征与水合物产出的关系

天然气水合物的分布在很大程度上受到含气流体运移的影响。南海北部陆坡区,尤其是珠江口盆地的白云凹陷,普遍存在流体渗漏的现象,暗示了水合物赋存的良好前景。神狐海域水合物钻探区内的高分辨率地震资料显示,区域内发育大量流体运移通道,在地震剖面上表现为不同形态的地震反射模糊带,根据其形态特征,可以划分为花冠状和穹顶状两大类模糊反射带。模糊反射带的存在意味着研究区内具有良好的含气流体运移条件,能够为甲烷气体的垂向运移提供通道。神狐海域水合物的钻探结果表明,水合物的分布与模糊反射带的分布范围具有良好的空间匹配关系,其中,花冠状地震反射模糊带侧翼部与中尺度正断层相连,促进了含气流体的侧向运移,顶部与可能的微裂隙相通,气体可向上运移至水合物稳定带,形成了水合物藏;而穹顶状地震反射模糊带顶部则通过疑似流体通道与海底沟通,这种结构极易形成气体逃逸而无法形成水合物。因此,不同形态特征的模糊反射带可能对水合物的分布具有一定的指示意义。

为了宝宝有一双好眼睛

为了宝宝有一双好眼睛文／王兴邦许多家长常常在上学后领着孩子来医院．查一查视力怎样，如何进行预防保健。希望自己的孩子能有一双好眼睛。其不知，学龄前的宝宝更需要年轻的父母多关心他们的眼睛，不光是因为他们年幼，而是有许多眼病在视觉发育过程中已经带来了视功能...

夜盲知多少

夜盲知多少文／倪守东夜盲是指夜视力极差或在黑暗中根本无法看到物体的一种疾病，常见有以下几种：１眼底病性夜盲先天性者包括视网膜发育不良、视网膜色素变性等；后天性者包括进行性青光眼、视神经萎缩、糖尿病、视网膜动脉硬化等。２全身病性夜盲营养不良、消耗性疾病...