绒毛细胞芳基硫酯酶同工酶活性测定——孕早期诊断异染性白质营养不良胎儿的方法

异染性白质营养不良(Metachromatic leucodystrophy,MLD)为由溶酶体硫酸酯酶A(ASA)缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量硫酸脑苷脂在中枢神经系统白质、周围神经和许多脏器内贮积。