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喀斯特湿地转变为农用地对土壤有机硫形态及芳基硫酸酯酶活性的影响
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作者 陈运霜 沈育伊 +6 位作者 曹杨 王紫卉 徐广平 孙英杰 黄科朝 滕秋梅 毛馨月 《植物营养与肥料学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期2232-2246,共15页
【目的】土壤有机硫形态及芳基硫酸酯酶活性能敏感地反映土壤硫库的变化,厘清喀斯特湿地转变为农用地后不同土地利用方式下土壤有机硫形态和芳基硫酸酯酶活性的变化特征及其影响因素,对喀斯特湿地土地合理利用和土壤质量管理具有重要意... 【目的】土壤有机硫形态及芳基硫酸酯酶活性能敏感地反映土壤硫库的变化,厘清喀斯特湿地转变为农用地后不同土地利用方式下土壤有机硫形态和芳基硫酸酯酶活性的变化特征及其影响因素,对喀斯特湿地土地合理利用和土壤质量管理具有重要意义。【方法】以典型桂林会仙喀斯特天然沼泽湿地为对照(沼泽湿地),以由其转变而来的5种土地利用方式,即水稻田、旱地、果园、养殖地和弃耕地为研究对象,采集0—10、10—20、20—30和30—40 cm共4个土层的样品,分析各形态有机硫含量及芳基硫酸酯酶活性。【结果】1)与沼泽湿地相比,5种土地利用方式的土壤全硫储量、酯键硫、碳键硫以及残渣态硫含量均呈降低趋势。5种土地利用方式土壤碳键硫、酯键硫和残渣态硫占有机硫的比例分别为39.08%~63.54%、22.91%~34.28%、13.55%~28.46%,与沼泽湿地相比,酯键硫和残渣态硫占比降低,碳键硫占比升高(P<0.05)。2)沼泽湿地土壤有机硫含量范围在158.41~442.18 mg/kg,全硫含量范围在180.22~510.83 mg/kg,全硫平均值为345.53 mg/kg,低于世界土壤全硫含量均值(700 mg/kg)。不同土地利用方式下,0—40 cm土层土壤全硫和有机硫含量均值大小整体表现为:湿地>水稻田>旱地>养殖地>果园>弃耕地,湿地与其他土地利用方式间存在显著差异(P<0.05)。3)在0—40 cm土层中,不同土地利用方式下土壤芳基硫酸酯酶活性均随土层深度的增加而降低。相较于沼泽湿地,5种土地利用方式的土壤芳基硫酸酯酶活性均降低,水稻田、旱地、果园、养殖地和弃耕地降幅分别为18.19%、27.48%、39.72%、33.81%和51.77%(P<0.05)。【结论】会仙喀斯特天然湿地转变为其他土地利用方式后,土壤全硫和有机硫含量显著下降(P<0.05),全硫含量(98.06~222.87 mg/kg)小于我国南方10省耕作层土壤全硫平均值(299 mg/kg)。土壤有机碳、全氮、含水量和芳基硫酸酯酶是土壤有机硫形态含量的主要影响因素。因此,减少湿地人为垦殖,有利于维持会仙喀斯特湿地土壤养分的平衡与生态系统的健康。 展开更多
关键词 土壤硫 有机硫形态 芳基硫酸酯酶 土地利用方式 喀斯特湿地
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太湖水稻土中的芳基硫酸酯酶活性 被引量:16
2
作者 陆琴 王校常 +3 位作者 严蔚东 安志装 施卫明 曹志洪 《土壤学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期386-392,共7页
选取了 1 2个太湖地区的水稻土表土及其剖面 ,分析芳基硫酸酯酶活性变化。耕作层芳基硫酸酯酶活性平均为PNP 1 60 μgg- 1h- 1。大多数土壤其酶活性在PNP 1 0 0~ 2 0 0 μgg- 1h- 1之间。最低值和最高值分别为PNP 75 ,31 5 μgg- 1h- ... 选取了 1 2个太湖地区的水稻土表土及其剖面 ,分析芳基硫酸酯酶活性变化。耕作层芳基硫酸酯酶活性平均为PNP 1 60 μgg- 1h- 1。大多数土壤其酶活性在PNP 1 0 0~ 2 0 0 μgg- 1h- 1之间。最低值和最高值分别为PNP 75 ,31 5 μgg- 1h- 1。犁底层土壤芳基硫酸酯酶活性明显低于耕作层 ,60 %的土壤其酶活性低于PNP 5 0 μgg- 1h- 1。犁底层酶活性与耕作层酶活性之间没有相关性。土壤芳基硫酸酯酶活性与土壤有机碳有显著正相关 (R2 =0 .5 33) ;与土壤pH关系较为复杂 ,在pH小于 5 .2时 ,随pH升高 ,酶活性增加 ,大于 5 .2时 ,酶活性则明显下降。除个别土壤外 ,大多数土壤芳基硫酸酯酶活性沿剖面下降 ,在大于 60cm的土层中基本上没有芳基硫酸酯酶存在。不同土壤芳基硫酸酯酶活性的剖面分布有所不同。根据酶活性变化下降趋势 ,其剖面分布基本上可以归结为四个类型。 展开更多
关键词 太湖 水稻土 芳基硫酸酯酶 活性 剖面分布
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几种化合物对东北主要土壤芳基硫酸酯酶活性影响的比较 被引量:1
3
作者 张玉兰 孙彩霞 +3 位作者 王俊宇 陈振华 陈利军 武志杰 《中国土壤与肥料》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期18-22,71,共6页
本着探索化合物添加对土壤芳基硫酸酯酶活性的作用效果的目的,采用室内模拟培养试验方法,以东北黑土、白浆土、棕壤和褐土为供试对象,以还原型谷胱甘肽、ATP和辅酶I 3种化合物作为酶活性调节剂,研究了激活剂对4种土壤芳基硫酸酯酶活性... 本着探索化合物添加对土壤芳基硫酸酯酶活性的作用效果的目的,采用室内模拟培养试验方法,以东北黑土、白浆土、棕壤和褐土为供试对象,以还原型谷胱甘肽、ATP和辅酶I 3种化合物作为酶活性调节剂,研究了激活剂对4种土壤芳基硫酸酯酶活性的调节,为进一步研究土壤芳基硫酸酯酶活性的激活调节提供一定参考。结果表明,棕壤在3 d后表现了良好的效果,直达近3个月的时间,棕壤添加ATP和还原型谷胱甘肽的效果好于辅酶I。棕壤添加还原型谷胱甘肽后第3、5、7、15、30、60、90 d芳基硫酸酯酶活性分别为对照的1.09、1.21、1.54、1.28、1.22、0.95、0.96倍,有效硫含量则分别为对照的1.16、1.12、.1.15、1.11、1.08、1.07、1.06倍。棕壤添加ATP第3、5、7、15、30、60、90 d后芳基硫酸酯酶活性分别为对照的1.23、1.49、1.43、1.41、1.30、1.09、1.03倍,但有效硫含量与对照相当。研究所选化合物对供试土壤没有同样的激活效果,需要进一步大量筛选以找到相应的调节剂再对其机理进行深入研究。在施入土壤的肥料中添加有机化合物以激活土壤芳基硫酸酯酶活性,对加速土壤有机硫的矿化,为植物补充硫素营养具有重大意义,对农业生产也有重要的参考价值。 展开更多
关键词 土壤 芳基硫酸酯酶 活性 化合物 激活调节
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芳基硫酸酯酶A在精卵结合中的作用
4
作者 武婷婷 徐晨 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期56-59,共4页
关键词 芳基硫酸酯酶a 生殖细胞 精卵结合
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三硝基甲苯对大鼠睾丸芳基酯酶和芳基硫酸酯酶活性的影响
5
作者 叶康平 谭壮先 +2 位作者 刘文豪 常元勋 江泉观 《毒理学杂志》 CAS CSCD 1993年第S1期89-89,共1页
本研究采用亚慢性染毒给于三硝基甲苯(TNT)(50,100和200mg/kg/天×6天/周),于染毒后2、4、6和8周处死大鼠观察有关指标的变化。结果表明,仅200mg/kgTNT染毒组,在染毒第6和第8周时,芳基酯酶(ARE)活性显著高于对照组(P【0.05);
关键词 芳基硫酸酯酶 三硝基甲苯 大鼠睾丸
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长期不同施肥下紫色土有机硫和芳基硫酸酯酶活性变化特征 被引量:3
6
作者 马殿叶 郭琳钰 +2 位作者 王梦茜 钟海夫 郭涛 《植物营养与肥料学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期1198-1205,共8页
【目的】基于长期定位试验,探究施入含硫肥料的不同处理土壤总硫与有机硫含量变化,以及不同施肥处理土壤总硫与有机硫的变化趋势,为硫素的合理施用提供理论依据。【方法】长期定位试验位于重庆市北碚区西南大学国家紫色土肥力与肥效监... 【目的】基于长期定位试验,探究施入含硫肥料的不同处理土壤总硫与有机硫含量变化,以及不同施肥处理土壤总硫与有机硫的变化趋势,为硫素的合理施用提供理论依据。【方法】长期定位试验位于重庆市北碚区西南大学国家紫色土肥力与肥效监测基地,始于1991年,至本研究取样时已连续进行了22年,一年两季,水稻-小麦轮作。选择试验中的7个处理:不施肥(CK),施用氮磷钾(硫酸钾,NPKS),有机肥单施(M),氮磷钾配施有机肥(MNPKS),氮磷钾与稻草还田配合施用(SNPKS),含氯化肥氮(氯化铵)、磷、钾(氯化钾)与秸秆还田配施(SNPKCl)和永久休闲(F)。取0—20 cm土样,测定了全硫、有机硫以及3种形态有机硫含量以及芳基硫酸酯酶活性。【结果】1)与1991年原始土壤相比,除CK的全硫和有机硫含量显著降低外,其余处理均显著增加,且土壤全硫含量除M和NPKS处理间差异不显著外,其他处理间均差异显著,由高到低为MNPKS>SNPKS>M和NPKS>F>SNPKCl。土壤有机硫在全硫中的占比也发生了变化,CK处理中有机硫含量显著下降,其他处理均显著增加(P<0.05)。MNPKS和SNPKS处理有机硫含量增加最多,但是MNPKS处理有机硫在全硫中的占比只有73.3%,而SNPKS为92.2%。另外,M和F处理有机硫含量差异不显著,但都显著高于SNPKCl和NPKS处理(P<0.05)。SNPKCl处理的有机硫含量虽然显著低于MNPKS、SNPKS、M和F处理,但有机硫的占比(90.3%)与SNPKS处理相当,而NPKS处理的有机硫含量虽然高于CK和初始土壤,但显著低于F处理和含有机肥处理的土壤(P<0.05)。2)与CK相比,其他施肥处理0—20 cm土层中碳键硫、酯键硫、残渣态硫含量均有所增加,且不同施肥处理之间差异达到显著水平。与初始土壤相比,包括F在内的所有处理中碳键硫和酯键硫含量增加,其中MNPKS处理的碳键硫的增加量显著高于其他处理,增加了31.1 mg/kg;酯键硫增加量最大的处理是SNPKS,增加了37.05 mg/kg;而残渣态硫除MNPKS处理增加了52.2 mg/kg和F处理增加了11.65 mg/kg外,其余处理均减少,以CK减少最多(46.62 mg/kg)。3)与初始土壤相比,土壤芳基硫酸酯酶的活性除SNPKCl处理减少了8.19μg/(mL·h)和F处理减少了7.80μg/(mL·h)外,其余处理都有不同程度的增加,增加最大的处理是SNPKS,增加了37.77μg/(mL·h),其次是M处理,增加了33.91μg/(mL·h)。【结论】长期施用化肥、有机肥、化肥与有机肥配施都显著增加了紫色土壤有机硫中碳键硫、酯键硫的含量,降低了残渣态硫含量,因而显著提高了硫的有效性。不施肥,不论是否休闲,均降低土壤中有机硫的有效性。含氯化肥也能提高土壤硫的有效性,并且含氯化肥与有机肥配合施入土壤,一定程度上提高了有机硫的比例。但长期施用含氯化肥会降低芳基硫酸酯酶活性,在施肥的时候尤其是长期施入含氯化肥,应该密切关注土壤中pH的变化问题。 展开更多
关键词 紫色土 长期施肥 含氯化肥 有机硫 芳基硫酸酯酶活性
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多种硫酸酯酶缺乏症研究进展 被引量:3
7
作者 孟岩 黄尚志 魏珉 《医学研究杂志》 2006年第6期68-69,共2页
关键词 芳基硫酸酯酶 酶缺乏症 异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 生化检测 细胞器 基因突变 正常功能 MSD 粘多糖
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支原体感染与生殖细胞硫酸半乳糖甘油酯的关系 被引量:15
8
作者 马坚 徐晨 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期215-217,221,共4页
支原体不仅能引起男性生殖道感染 ,而且某些支原体如溶脲脲原体 (Uu)和一些不明原因的男性不育密切相关。硫酸半乳糖甘油酯 (SGG)是主要存在于哺乳动物生精细胞和精子上的一种硫酸糖酯 ,由早期初级精母细胞合成 ,通过与卵细胞上的配体... 支原体不仅能引起男性生殖道感染 ,而且某些支原体如溶脲脲原体 (Uu)和一些不明原因的男性不育密切相关。硫酸半乳糖甘油酯 (SGG)是主要存在于哺乳动物生精细胞和精子上的一种硫酸糖酯 ,由早期初级精母细胞合成 ,通过与卵细胞上的配体———芳基硫酸酯酶 (AS A)的结合而参与精卵识别。近来发现 ,支原体能与SGG结合 ,使后者发生脱硫作用成半乳糖甘油酯 ,阻断SGG与AS A的结合 ,从而影响精卵的识别与结合 ,可能是Uu感染导致不育的原因之一。 展开更多
关键词 支原体感染 生殖细胞 男性生殖道感染 硫酸半乳糖甘油酯 芳基硫酸酯酶 精卵结合 不育
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土壤芳基硫酸酯酶及其活性和农业措施影响 被引量:10
9
作者 张玉兰 陈利军 《土壤通报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期792-798,共7页
硫是作物生长发育的必需营养元素,但土壤的缺硫现象日益严重,土壤硫营养逐渐成为作物产量和质量的重要限制因子。土壤芳基硫酸酯酶能酶促土壤有机硫的矿化,在硫素的生物化学循环和植物的硫营养中具有重要的作用,是反映土壤质量的一个重... 硫是作物生长发育的必需营养元素,但土壤的缺硫现象日益严重,土壤硫营养逐渐成为作物产量和质量的重要限制因子。土壤芳基硫酸酯酶能酶促土壤有机硫的矿化,在硫素的生物化学循环和植物的硫营养中具有重要的作用,是反映土壤质量的一个重要生物学指标。本文在阐述土壤芳基硫酸酯酶的重要作用、来源、存在方式等的基础上,综述了国内外该酶对农业技术措施的响应的研究,为不同农业管理制度下土壤芳基硫酸酯酶活性的调节提供参考。 展开更多
关键词 土壤芳基硫酸酯酶 土壤硫 农业技术措施
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甲苯对土壤芳基硫酸酯酶活性的影响 被引量:1
10
作者 罗磊 和文祥 +1 位作者 谭向平 韦革宏 《环境科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期2197-2202,共6页
甲苯作为土壤酶测定的前处理试剂及许多有机污染物在环境中降解的中间产物,有关其对土壤酶的影响研究在土壤酶学和环境科学领域具有重要意义.因此,采用模拟方法,较系统地研究了不同剂量甲苯和处理时间下芳基硫酸酯酶活性的变化规律.结... 甲苯作为土壤酶测定的前处理试剂及许多有机污染物在环境中降解的中间产物,有关其对土壤酶的影响研究在土壤酶学和环境科学领域具有重要意义.因此,采用模拟方法,较系统地研究了不同剂量甲苯和处理时间下芳基硫酸酯酶活性的变化规律.结果表明,甲苯对纯酶具有明显的抑制作用,酶活性降幅最大达到45.5%;灭菌土壤对溶液中的纯酶有很强的吸附能力;极微量的甲苯即可完成对土壤中酶活性的激活作用,酶活性增幅为109%~298%;随着甲苯剂量的增加,土壤酶活性的变化幅度逐渐趋缓,并可用Langmuir模型较好地拟合,由此获得了最大表观酶活性Umax,发现其与土壤性质显著相关,说明甲苯主要是通过杀死土壤中的微生物来影响土壤酶活性的.此外,初步探讨了不同土壤中胞外酶量与胞内酶量的关系,发现在供试土样中土壤芳香硫酸酯酶胞外酶和胞内酶分别占54.4%和45.6%.本研究可为后续土壤酶测定质量的完善和提高提供依据. 展开更多
关键词 甲苯 芳基硫酸酯酶 胞外酶 胞内酶 LANGMUIR模型
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一株从红藻中分离出的产芳基硫酸酯酶的海单胞菌FW-1的全基因组测序及结果分析(英文) 被引量:1
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作者 王嫱 付晓婷 +2 位作者 毛相朝 许加超 高昕 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期744-752,共9页
【目的】海单胞菌Marinomonas sp. FW-1是1株经验证可以获得高活性芳基硫酸酯酶的菌株。为深入研究FW-1菌株产芳基硫酸酯酶机制,进一步筛选高活性的芳基硫酸酯酶基因片段,有必要解析FW-1菌株的全基因组序列信息。【方法】本研究采用高... 【目的】海单胞菌Marinomonas sp. FW-1是1株经验证可以获得高活性芳基硫酸酯酶的菌株。为深入研究FW-1菌株产芳基硫酸酯酶机制,进一步筛选高活性的芳基硫酸酯酶基因片段,有必要解析FW-1菌株的全基因组序列信息。【方法】本研究采用高通量测序技术对FW-1进行全基因组测序,使用相关软件对测序数据进行基因组装、基因预测与功能注释、COG聚类分析等。结合异源表达的方法对其不同基因片段所产生的芳基硫酸酯酶活性进行分析。【结果】全基因组测序结果表明该基因组大小为3964876 bp,GC含量为44.03%,编码3590个蛋白基因,含有78个tRNA和25个rRNA操纵子。从全基因组测序结果中找到22个可能具有芳基硫酸酯酶活性的基因,对其中4个进一步异源表达后发现FW-1中至少含有的3个具有芳基硫酸酯酶活性的基因,其均含有芳基硫酸酯酶的特异性氨基酸基团C-X-P-X-R基团。【结论】本研究首次报道了1株含有多个芳基硫酸酯酶基因序列的菌株FW-1的全基因组序列,分析了基因组的基本特征,为芳基硫酸酯酶的进一步应用提供了思路。 展开更多
关键词 海单胞菌 全基因组测序 芳基硫酸酯酶
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异染性脑白质营养不良1例 被引量:3
12
作者 刘晓东 王华 +1 位作者 闫燕 程士樟 《安徽医学》 2012年第6期787-787,共1页
1病例介绍 患儿女性,5岁6个月。因“反应差,行走不稳4个月”于2011年9月5日入院。近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直线、一碰即跌倒,不敢独立上下楼梯;很少与伙伴相玩,不愿写字,整日少言寡语,偶有自言自语;两手... 1病例介绍 患儿女性,5岁6个月。因“反应差,行走不稳4个月”于2011年9月5日入院。近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直线、一碰即跌倒,不敢独立上下楼梯;很少与伙伴相玩,不愿写字,整日少言寡语,偶有自言自语;两手握拳做用力惊恐状,不时以手指强扭别人肌肤;口齿欠清,语速变慢,呈渐进性加重。有时二便污染内裤。半年内无疫苗接种,无水痘及其他出疹性疾病。父母非近亲结婚,否认颅脑外伤及类似家族史。体检无阳性体征发现。 展开更多
关键词 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶a 虎纹征 豹斑征
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异染性脑白质营养不良的临床及实验室研究 被引量:1
13
作者 张五昌 吴沪生 +3 位作者 刘天慈 吕俊兰 陈春红 肖静 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1999年第2期98-99,共2页
评价异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)的诊断价值。方法对本院确诊6例MLD患儿临床与实验室检测资科进行分析。结果晚期婴儿型5例,发病年龄1~2.5a,少年型1例6a起病。患儿病前智力发育正常。起病... 评价异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)的诊断价值。方法对本院确诊6例MLD患儿临床与实验室检测资科进行分析。结果晚期婴儿型5例,发病年龄1~2.5a,少年型1例6a起病。患儿病前智力发育正常。起病表现均为步态异常,且进行性加重至双下肢或四肢呈痉挛性瘫痪,出现语言及智力倒退各3例。脑CT检查3例示双侧半球对称性低密度影,MRI5例示双侧大脑白质对称性长T1、长T2信号影。6例白细胞ASA活性缺乏或低下。结论进行性运动障碍,语言障碍及智力倒退为本病主要临床特征。CT/MRI脑白质的异常改变有助于诊断。确诊依据白细胞ASA活性减低。 展开更多
关键词 异染性 脑白质营养不良 诊断 芳基硫酸酯酶a
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以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告
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作者 郑宏 牛冬鹤 +3 位作者 梁瑞星 冯斌 周正 马丙祥 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期816-819,共4页
目的分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断。方法回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为"... 目的分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断。方法回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果。结果女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为"腓总神经损伤"。2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质区对称性异常信号影;血氨基酸及尿有机酸谱检测未见明显异常,血白细胞芳基硫酸酯酶A(ARSA)活性为0.7nmol/(mg·h),属重度缺陷。基因测序示ARSA基因存在2处杂合突变,c. 808 G>T(p.D 270 Y)及c. 635 G>T(p.G 212 V),分别来自表型正常的父母。患儿确诊为MLD并伴有周围神经损伤。其父母及哥哥体健,无遗传家族史。结论 MLD以运动功能进行性倒退伴认知、精神障碍以及周围神经损伤为主要临床特征,MRI检查有助于诊断,基因分析及白细胞ARSA活性检测可以明确诊断。 展开更多
关键词 周围神经损伤 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶a ARSA基因 儿童
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异染性脑白质营养不良的研究进展
15
作者 陈丽 王静敏 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第11期2107-2114,共8页
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种由芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因突变导致的罕见遗传性白质脑病。MLD的临床表现及疾病进展速度存在个体差异,但几乎所有的患者最终均会出现运动及认知功能完... 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种由芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因突变导致的罕见遗传性白质脑病。MLD的临床表现及疾病进展速度存在个体差异,但几乎所有的患者最终均会出现运动及认知功能完全丧失。临床上根据患者的发病年龄及病情严重程度分为晚婴型、青少年型及成人型。MLD的临床诊断包括进行性神经系统倒退及典型的头颅核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现。其临床表现与多种疾病类似,需与其他白质脑病和溶酶体贮积病进行鉴别。MLD暂无有效治疗方法,目前仅能对患者进行对症支持治疗。造血干细胞移植或骨髓移植、酶替代治疗和基因治疗是关于MLD治疗的研究热点。最近研究发现,鞘内注射重组人芳基硫酸酯酶A(rhASA)可延缓疾病的进展。针对MLD家系进行有效的产前分子诊断是预防MLD发生的主要方法。 展开更多
关键词 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶a 诊断 治疗
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异染性脑白质营养不良的产前诊断
16
作者 郭玉凤 施惠平 +4 位作者 张为民 袁丽芳 罗会元 孙念怙 赵时敏 《中国生育健康杂志》 1993年第1期11-12,33,共3页
对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。
关键词 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶a 产前诊断
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幼年型异染性脑白质营养不良1例
17
作者 方元 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2001年第2期153-153,共1页
关键词 幼年型 异染性 脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶a
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8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析 被引量:9
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作者 张贵臣 姜玉武 +2 位作者 王静敏 岳凤珍 吴希如 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第8期697-700,共4页
目的分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因突变及遗传特征。方法收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定... 目的分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因突变及遗传特征。方法收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变位点,明确基因诊断。结果例1-3发现ARSA基因纯合突变c.954G>A;例4复合杂合突变c.887G>T/c.911C>T;例5复合杂合突变c.862C>T/c.1338dupC;例6仅发现1种突变c.179180dupCA;例7与例8复合杂合突变c.251G>A/c.296G>T。结论明确了8例MLD患者的基因诊断,并发现4个国际上未见报道的AR-SA基新突变。 展开更多
关键词 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶a 突变
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根际箱种植富含硫氨基酸转基因大豆对土壤硫转化酶活性及微生物功能多样性的影响 被引量:6
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作者 刘根林 戚金亮 +1 位作者 喻德跃 杨永华 《农业环境科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期103-110,共8页
为研究转基因作物的土壤生态安全性,于根际箱中种植2组大豆(A组:转基因品系OE-8、OE-7、RNAi-3和受体南农88-1;B组:转基因品系Gaga1 17-4、Gaga1 21-8、Gaga1 57和受体N2899),采集大豆花期根际土壤,分析硫元素含量和芳基硫酸酯酶活性,... 为研究转基因作物的土壤生态安全性,于根际箱中种植2组大豆(A组:转基因品系OE-8、OE-7、RNAi-3和受体南农88-1;B组:转基因品系Gaga1 17-4、Gaga1 21-8、Gaga1 57和受体N2899),采集大豆花期根际土壤,分析硫元素含量和芳基硫酸酯酶活性,并采用Biolog微平板法,研究相比于受体,转基因品系对土壤微生物群落功能多样性的影响。结果表明:OE-8和RNAi-3与其受体相比,根际土壤硫元素含量显著降低;2组组内对比结果显示,根际土样芳基硫酸酯酶活性差异均不显著。Biolog GN/GP/FF/ECO系统及多样性指数分析显示:A组中RNAi-3根际土壤微生物群落活性显著低于受体,微生物群落的丰富度、多样性和均度显著降低,OE-7根际土壤微生物群落的丰富度和均度显著降低;B组中Gaga1 57和Gaga1 17-4根际土壤微生物群落的丰富度、多样性和均度显著下降。 展开更多
关键词 土壤 芳基硫酸酯酶 微生物 功能多样性
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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析 被引量:4
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作者 李林 杜开先 +4 位作者 张晓莉 董燕 关静 甘玲 贾天明 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第14期1831-1836,1840,共7页
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州... 背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。 展开更多
关键词 X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良 遗传性疾病 X连锁 芳基硫酸酯酶 ARSE基因 隐性 ARSE基因 点状软骨发育异常 全外显子测序
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