芳香族致敏与HLA-B~*1502基因多态性之间的相关性研究

目的:遗传医学和预防医学的发展开辟了新的领域,芳香族致敏在身体经酶代谢后与蛋白多肽形成半抗原复合物,可诱发后来的过敏反应,本研究分析HLA-B*1502基因多态性与芳香族致敏发病风险及治疗疗效的关系。方法:选取43例芳香族致敏患者作为试验组,另选取110例同期体检健康者作为对照组,分析HLA-B*1502基因的多态性,采集所有患者空腹静脉血,采用酚-氯仿法从分离出的白细胞中提取脱氧核糖核酸(DNA),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HLA-B*1502的多态性,并比较其与芳香族致敏的发病风险及其治疗疗效的相关性。结果:通过对HLA-B*1502启动子区单核苷酸多态性的分析发现,经线性回归分析发现,携带CT/TT基因型较其他基因型的患者芳香族致敏发生率明显增高(P<0.05);通过对HLA-B*1502包含的1/1、1/2、1/3、1/4、2/2与4/4基因型的分析发现,以上6种基因型在试验组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),由主效应分析可知,变异型基因1/2与2/2可能降低芳香族致敏的发生率,但病例数较少,因此没有统计学意义(P>0.05);HLA-B*1502基因的多态性与芳香族致敏的临床治疗效果无明显相关性(P>0.05)。结论:携带CT/TT基因型的HLA-B*1502可能提高芳香族致敏的发病率,HLA-B*1502基因多态性与芳香族致敏的临床治疗效果不相关。

HLA-B~* 1502表达与AEDs致敏相关性的临床研究

目的探讨HLA-B~*1502表达与癫痫药物芳香族(aromatic antiepileptic drugs,AEDs)致敏性的相关性。方法纳入75例AEDs致敏性的患者进行回顾性研究,同时纳入健康对照组60例。根据AEDs诱导的皮肤不良反应的临床表现的严重程度将病例分为轻型药疹组及高敏综合征组;根据致敏药物的数量将病例分为单药致敏组和多药致敏组。采用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测以上患者和未服用过癫痫药物芳香族的30例正常对照者的HLA-B~*1502基因分型,采用Pearson分析HLA-B~*1502表达与AEDs致敏的相关性。结果 HLAB~*1502在芳香族(aromatic antiepileptic drugs,AEDs)致敏性中阳性表达例数要远高于阴性表达;多药致敏组HLAB~*1502基因阳性表达高于单药致敏组;抗癫痫药物高敏综合征组HLA-B~*1502基因阳性表达高于轻型药疹组;HLA-B~*1502表达水平越高,致敏药物越多。结论 HLA-B~*1502的表达与AEDs致敏性具有一定的相关性。