苍白球-黑质色素变性一家系3例报告

目的 探讨苍白球黑质红核色素变性 (HSD)的发病经过、临床特征及预后。方法 回顾总结1985年诊治的一家系 3例本病患者的临床资料 ,并于 2 0 0 1年进行随访。结果 此 3例为同父母 6个子女中 2男、1女发病。主要表现为视网膜色素变性、视神经萎缩、进行性痴呆 ,数年后完全卧床 ,伴有抽搐发作 ,角弓反张、肢体强直、反射亢进 ,和双侧病理征阳性 ;给予对症治疗。死亡 2例 ,另 1例进行性加重 ,失去劳动能力 ,生活已不能自理。结论 本病为家族遗传性疾病 ,多于 2 0岁前发病 ,进行性加重 ,发病后约 2 0年死亡。基因定位于染色体 2 0 p12 .3- p13。

典型苍白球黑质红核色素变性1例报道及文献复习

目的探讨苍白球黑质红核色素变性的特异临床表现、发病机制和诊治方法等,提高临床医生对该病诊疗能力。方法分析1例临床确诊为典型苍白球黑质红核色素变性患者的临床资料,检索国内外相关文献并进行复习。结果患者急性起病,跑步时易摔倒,突发不自主运动7天,查体发现言语欠清、四肢扭转痉挛、共济失调,头颅MR可见典型"虎眼征",基因检测发现PANK2基因有错义突变,临床诊断为苍白球黑质红核色素变性,使用激素、丙种球蛋白等治疗后患者症状未见明显缓解。结论目前对于苍白球黑质红核色素变性的治疗暂无特效药,该病的诊断可依靠头颅MR和基因检测等,对本病的治疗和预防暂未达成广泛共识。

苍白球黑质红核色素变性1例

1病例资料 女，34岁。因“四肢不自主活动伴言语不清10年”入院。10年前无诱因出现左下肢足趾不自主抖动，其后逐渐出现其余肢体不自主抽动或抖动，以远端为主，伴言语不清。曾于外院经安坦对症治疗后不自主运动症状减轻，但此后症状反复，并逐渐加重，尤以右上肢不自主扭动及抖动为著，伴右上肢轻度乏力。既往体健，家族史无异常。体查：神清，构音不清，计算力较差。视力、视野正常，角膜K—F环（-）。颈软。四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。

苍白球黑质色素变性综合征1例报告

1临床资料 患儿,男,13岁。因＂行走易跌倒10余年,双手变形11个月余＂于2011年3月7日入院。患儿自会走路后行走易跌倒,跌倒次数逐年增多,且步态逐渐变僵硬,于2010年4月双手出现变形,并呈进行性加重,

苍白球-黑质色素变性1例报道

苍白球-黑质色素变性(又名苍白球-黑质-红核色素变性,Hallervorden-Spatz病,HSD)是一种因铁盐在苍白球、黑质沉积引起的神经变性病。早期主要损及锥体外系,出现肌张力异常、不自主运动、姿势和步态异常,中晚期出现构音、吞咽困难、小脑征和认知障碍[1]。早期脑MRI可见苍白球区长T2周边环绕低短T2即虎眼征。由于罕见,现报道1例误诊30年的HSD如下。

苍白球黑质红核色素变性1例及文献复习

苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1]。在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊,对于罕见病更是如此,现分享1例苍白球黑质红核色素变性,总结其临床及影像学特点。

苍白球-黑质色素变性1例并文献复习

苍白球-黑质色素变性(又名苍白球-黑质-红核色素变性,Hallervorden-Spatz病,HSD)是一种因铁盐在苍白球、黑质沉积引起的中枢神经系统疾病。早期主要损及锥体外系,出现肌张力异常、不自主运动、姿势和步态异常,中晚期出现构音、吞咽困难、小脑征和认知障碍[1]。早期头部MRI可见苍白球区长T2周边环绕低短T2即虎眼征。由于罕见,现报道1例。

PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例

目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G>T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病。他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病。结论PK4N是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由丹叱基因突变所致,以锥体外系症状为主,伴锥体系、眼部等复杂临床症状,分为早发典型和晚发不典型。头颅MRI T2加权像“虎眼征”为其影像学特点,确诊需行基因检测。

苍白球黑质变性2个家系的临床和基因诊断

目的对苍白球黑质变性(HSD)2个家系进行泛酸激酸2(PANK2)基因突变位点的筛查。方法分别抽取2个家系4名成员外周静脉血各2 mL,盐析法提取2个家系成员基因组DNA,用PCR方法扩增PANK2基因的全部编码外显子,纯化后直接测序。结果在1号先证者的PANK2基因上发现2个杂合的错义突变:外显子2上核苷酸序列第970位G>T突变(c.970G>T),导致编码的第324位氨基酸由天门冬氨酸(D)变成酪氨酸(Y)(D324Y);患儿母亲是这一突变的杂合携带者,具有正常表型。外显子3上核苷酸序列第1133位A>G突变(c.1133A>G),导致编码的第378位氨基酸从天门冬氨酸(D)变成甘氨酸(G)(D378G);患儿父亲是这一突变的杂合携带者,具有正常表型。在2号先证者的PANK2基因上发现2个杂合的错义突变:外显子2上核苷酸序列第808位C>G突变(c.808C>G),导致编码的第270位氨基酸由亮氨酸(L)变成缬氨酸(V)(L270V);外显子3上核苷酸序列第1103位A>G突变(c.1103A>G),导致编码的第368位氨基酸从天门冬氨酸(D)变成甘氨酸(G)(D368G);该患儿为抱养儿,无法检测其父母的基因型。这4个错义突变均能引起PANK2基因编码氨基酸的改变,从而引起蛋白质结构和功能的异常。结论在这2个家系中,c.970G>T、c.1133A>G、c.808C>G和c.1103A>G错义突变导致2个先证者出现HSD的表型。

苍白球－黑质色素变性一家系

先证者（图1）男，18岁。因“睁眼因难伴易摔倒2年，声音嘶哑、进食因难半年”就诊。查体：体型消瘦，神志清楚，构音障碍，反应迟钝，高级皮层功能减退。

苍白球黑质红核色素变性病临床特征与相关致病基因突变研究

目的探讨苍白球黑质红核色素变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的临床特征及相关致病基因突变。方法回顾性分析同一NBIA家系的临床特征,应用PCR结合DNA直接测序法进行PLA2G6基因突变检测。结果 NBIA的主要临床表现为锥体外系症状;影像学表现为头部MRI T2加权像呈双侧苍白球、黑质部位对称性低信号,苍白球低信号区的前内侧出现高信号;NBIA家系患者未发现PLA2G6基因的致病突变,发现1个多态,为c.G87A。结论 NBIA临床诊断可根据临床表现及影像学特征表现,中国人NBIA患者PLA2G6基因突变可能罕见。

基因性苍白球黑质红核色素变性疾病护理一例

1病例介绍患者男,19岁。因＂睁眼困难伴咀嚼困难4年,四肢僵硬、痉挛3年＂于2014年3月17日入院。入院前4年,患者现出现双眼睁眼困难,随病情进展,出现咀嚼困难、牙关紧闭、四肢僵硬,肌张力增高,目前以面部肌张力增高为主要表现,曾于外院行基因等检查,诊断＂苍白球黑质红核色素变性（HSD）＂,近来感四肢张力增高明显,故入我科。家族史：

晚发型Hallervorden-Spatz病(附尸检报告)

本文报告1例经尸检证实的晚发型Hallcrvorden-Spatz病(进行性苍白球变性综合症)。患者临床表现为巴金森综合症,尸检见病损限于苍白球及黑质:神经细胞脱失伴胶质细胞增生,大量含铁色素颗粒沉积及球形体(Spheroid)形成。文章对该病与其他变性病的鉴别诊断进行初步分析。

以癫痫起病的齿状核红核苍白球路易体变性患者的相关临床研究

目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病的认识.方法 收集2014年8月-2016年8月在广东三九脑科医院就诊的经过基因检测确诊为DRPLA的患者5例,进行病史采集、家族史分析、视频脑电图、头颅磁共振及治疗方案等资料分析.结果 DRPLA表现为神经退行性疾病,在癫痫人群中主要表现为进行性肌阵挛癫痫.结论 DRPLA为常染色体显性遗传的神经退行性疾病.对伴有小脑萎缩、神经功能倒退、走路不稳及药物难治性癫痫患者,建议常规进行ATN1基因的检测,以便及时确诊,并进行遗传咨询.

Hallervorden-Spatz病1例报告

Hallervorden-Spatz病（HSD）又称苍白球黑质色素变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1922年由Hallervor-den和Spatz首先报道。我们遇到1例HSD,结合临床资料,报道如下。