广西苗族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广西苗族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对274例广西苗族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在广西苗族人群的累积偶合率为5.04×10-17,累积非父排除率分别为0.9999993。结论该15个STR基因座可满足广西苗族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。

广西汉族与苗族人群30个InDels的遗传学调查

目的 采用Investigator？DIPplex试剂盒调查广西汉族、苗族中的群体遗传学数据,并评估其法医学应用价值。方法 对广西汉族、苗族的100名无关个体的30个In Dels位点进行复合扩增,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数。结果 经Bonferroni校正,30个In Dels位点的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;各位点在广西汉族、苗族人群中的累积个体识别率分别为0.999 999 999 98、0.999 999 999 97,累积非父排除率均大于0.96。30个In Dels在广西汉族中6个位点（D111、D118、D99、D114、D64、D39）He〈0.3,苗族中8个位点（D111、D118、D99、D122、D64、D81、D39、D84）He〈0.3。通过Genepop 4.2软件计算Fst值,除D84（0.080 7）外,其余位点均小于0.06。结论 该组30个In Dels位点在广西汉族、苗族人群中具有较高的多态性,可以作为现有STR检验体系的补充。

Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布

目的:调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布,从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系。方法:采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布,并将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果:贵州省苗族人群中具有我国南方人群特异性的H7、H11和H12单倍型出现,其单倍型分布与我国南方汉族、土家族、彝族、布依族等较为接近,尤以M122(H5+H6)的频率较高。结论:提示贵州省苗族人属于我国南方群体,与南方汉族人及土家族、彝族人有一定的亲缘关系。

湖南苗族人群载脂蛋白AⅤ基因多态性与血脂的关系

目的研究中国湖南苗族人群载脂蛋白AⅤ基因S19W和SNP4多态性与血脂的关系。方法收集湖南湘西无血缘关系的苗族健康人241例,用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析S19W和SNP4单核苷酸多态。分析基因型与血脂的关系。结果S19W位点都为56C/C型。SNP4位点具有-12238T/C和T/T和C/C三种基因型,等位基因T、C频率分别为0.45和0.55。苗族-12238T/C型的人群血浆甘油三酯显著高于其他基因型人群(T/C型、T/T型和C/C型分别为2.15±1.52、1.63±0.89和1.41±0.84mmol/L,P<0.05),低密度脂蛋白水平亦显著高于其他基因型人群(T/C型、T/T型和C/C型分别为2.93±0.84、2.44±0.70和2.37±0.85mmol/L,P<0.05)。结论载脂蛋白AⅤ基因S19W位点在湖南苗族健康人群中为非多态性位点。载脂蛋白AⅤ基因SNP4位点在湖南苗族健康人群中为多态性位点,T/C型血浆甘油三酯和低密度脂蛋白水平高于其他基因型。

中国苗族人群中细胞色素P450 2C19基因多态性的研究

为研究细胞色素P45 0 2C19在中国苗族人群中的基因型 ,采用聚合酶链式反应与限制性内切核酸酶片段长度多态性技术分析了 98例无血缘关系苗族人群的基因型。结果显示 5 0人为CYP2C19野生型纯合子 (wt/wt) ;39人为CYP2C19m1杂合子 (wt/m1) ;9人为CYP2C19m1突变型纯合子 (m1/m1)。与国内外相关报道比较 。

泸州地区苗族人群CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性分析

目的:研究泸州地区苗族人群细胞色素P_(450)(CYP)2C19、三磷酸腺苷结合盒亚家族B成员1(ABCB1)、CYP3A4和CYP3A5的基因型和基因型频率。方法:采用抛掷硬币法选择四川省泸州地区无直接血缘关系的健康苗族受试者54例,采用反转录-聚合酶链反应法对其CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因进行扩增,扩增产物经检测、测序后,采用Chromas 2软件对其基因型进行比对分析,并对不同性别受试者CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因型频率进行比较。结果:54例苗族受试者CYP2C19快代谢型(HomEM,*1*1基因型)、中代谢型(Het EM,*1*2或*1*3基因型)和慢代谢型(PM,*2*2、*2*3或*3*3基因型)频率分别为20.37%、61.11%和18.52%;ABCB1 CC、CT和TT基因型频率分别为29.63%、51.85%和18.52%;CYP3A4 GG、GA和AA基因型频率分别为38.89%、53.70%和7.41%;CYP3A5 TT、TC和CC基因型频率分别为81.48%、16.67%和1.85%;不同性别苗族受试者CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:苗族受试者中CYP2C19 HetEM型和CYP3A4 G等位基因携带者的比例较高,ABCB1多态性位点的实变率较高,CYP3A5多态性位点的突变率较低;性别对泸州地区苗族受试者CYP2C19、ABCB1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性的分布并无明显影响。

铜仁市苗族人群乙肝感染现状分析

目的:了解铜仁市苗族人群乙肝感染情况,为乙肝感染的防控提供依据。方法:利用酶标仪检测1 762名苗族人群的血清标志物,观察乙肝感染状况,比较男女性别乙肝感染率之间的差异。结果:被检人群乙肝表面抗原(HBs Ag)阳性人数有225人,阳性率为12.76%,其中女性的HBs Ag阳性120人,阳性率为14.76%,男性HBs Ag阳性数为105,阳性率为11.2%,男女性HBs Ag阳性率差异有统计学意义。结论:苗族人群HBs Ag阳性人数高于我国平均水平,应加强监测与防治。

湘西地区苗族人群糖尿病肾病遗传流行病学调查及血管紧张素转换酶基因多态性研究

我们对本地区苗族人群糖尿病肾病(DN)的遗传流行病学进行调查,并用PCR检测出其基因多态性,且与汉族人群中DN患者进行对照。旨在探讨本地区不同族类人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入、缺失(I/D)多态性与DN的发病关系。 一、材料与方法 1.对象选择:选自经我院确诊的DN患者。调查其中68例苗族患者家系及其中一、二级亲属,共1262人。 2.群体患病率:对湖南西部及毗邻地区进行DN普查。

云南苗族群体15个STR基因座遗传多态性

本文对中国云南地区苗族219个健康无关个体进行15个常染色体STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100法提取样本DNA,用Power Plex16 System试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出161个等位基因和438种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。所调查的云南人群15个STR基因座具有较好识别能力。