苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。

苯丁酸甘油酯治疗精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症1例

回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料,患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查,确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接受苯丁酸甘油酯(GPB)治疗并随访。患儿,男,7岁8个月,因"嗜睡、精神行为异常、性格改变1周"于2021年12月2日在湖南省儿童医院神经内科就诊。血氨最高325.2μmol/L,丙氨酸转氨酶465.7 IU/L,天冬氨酸转氨酶277.3 IU/L,血尿遗传代谢示瓜氨酸明显升高(697.42μmol/L);尿有机酸分析示尿乳清酸水平升高(144.2μmol/L)、尿嘧啶水平升高(65.1μmol/L);基因报告仅发现ASS1基因单纯杂合变异(c.1087C>T,p.R363W)。治疗后随访第41天、第90天和第146天血氨分别为21.3μmol/L、54.6μmol/L和62.4μmol/L。随访至2022年7月20日,效果好,未见任何不良反应。本病例为中国首例接受GPB治疗的ASSD患儿,丰富了中国治疗ASSD的经验谱。ASSD病死率高,不明原因精神行为异常,需完善血氨检查警惕尿素循环障碍系列疾病,该病诊断和管理应参考代谢异常和基因检查共同进行。

苯丁酸甘油酯治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例的初步研究

目的探讨苯丁酸甘油酯(GPB)治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的有效性和安全性。方法选取2020年9月16日与2021年10月31日就诊的2例OTCD患儿为研究对象。观察2例OTCD患儿使用GPB治疗后的临床表现、血氨、肝酶、生长发育情况,结合文献检索分析GPB治疗尿素循环障碍的安全性和有效性。结果两例患儿经GPB治疗后,血氨和肝酶在3个月内均降至正常水平。患儿2的运动发育有所改善;患儿1出现一过性手心油脂味和食欲下降,未出现其他不良反应。文献分析显示GPB治疗期间患儿血氨总暴露量更低,高氨血症危象的年发生率降低,蛋白实际摄入量有所增加,不良事件减少。结论OTCD患儿应用GPB治疗安全有效。

用于治疗复发性或难治性多发性骨髓瘤的药物Pomalidomide

由HyperionTherapeutics公司开发的苯丁酸甘油酯（商品名：Ravicti）于2013年2月1日获美国FDA批准，用于患有尿素循环障碍（UCD）的2岁及以上病人的长期治疗。Ravicti为一种口服液体制剂，每天需给药3次，于进餐时服用。本品可帮助清除机体中的氨，