Fluoroskan Ascent荧光读数仪测定新生儿疾病筛查干血斑标本中苯丙氨酸（phe）的初步评价

目的对Fluoroskan Ascent荧光读数仪测定干血斑中苯丙氨酸（phe）浓度进行初步评价。方法根据中华人民共和国卫生行业标准的《定量临床检验方法的初步评价》[1]提供的方法,利用荧光测定法原理,按照特定顺序连续5天测定低、中、高浓度干血斑中phe浓度,并对其进行线性、精密度、偏差以及离群点的目测评价,并计算偏差和总不精密度。结果将phe浓度测定结果作图,目测可以得出其线性良好、精密度好、偏差小及无离群点的初步印象,phe低、中、高3种不同浓度的不精密度分别为4.91%、5.21%、6.66%,均小于厂家说明书规定的10%。结论用Fluoroskan Ascent荧光读数仪测定干血斑中Phe浓度线性良好、精密度良好,性能符合新生儿疾病筛查的要求。

气相苯丙氨酸手性转变基元反应过渡态的电子激发特征

用密度泛函理论(DFT)中的B3LYP方法,在6-311+G(2df)基组水平上优化气相条件下苯丙氨酸(Phe)分子的几何构型,分析Phe分子体系手性转变过程中各基元反应中间体和过渡态的特征,在PBE0/def2-TZVP下,用含时密度泛函理论(TDDFT)方法得到气相条件下Phe分子体系手性转变过程中某过渡态在电子激发过程中的激发态特性.结果表明:根据Δr指数和空穴-电子指数的电子激发特征判据,可有效指认较明显的激发态特征,并直接给出基元反应中过渡态分子体系激发特征的判断结果.

苯丙酮尿症(经典型)患儿智力发育与治疗依从性关系初探

目的:了解经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性的关系。对象及方法:选取1994~2002年北京市经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿46例,依其治疗依从性分组,采取GESELL智力测查法,比较不同组间智力发育情况。结果:完全配合治疗组、部分配合治疗组及不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。结论:对于拥有相同疾病起点(苯丙酮尿症)的患儿,提高临床治疗依从性是决定其疾病治疗效果的关键条件之一。

新生儿疾病筛查TSH和phe切值的研究

目的:探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(phe)测定值的切值(cut-off)。方法:新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用酶免法检测血中促甲状腺激素和苯丙氨酸浓度。结果:通过对34 650例新生儿足跟血的筛查,确定湘潭地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的切值分别为9.0μIU/ml和2.8 mg/dl。结论:新生儿足跟血促甲状腺激素和苯丙氨酸切值的确定为今后湘潭地区开展大规模的新生儿疾病筛查提供了依据。

影响干血片法筛查新生儿四种病因素的初步探究

目的探讨影响干血片法筛查新生儿四种病(甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)结果的因素。方法采用时间分辨荧光免疫分析、流式荧光检测方法,分别检测干血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)、17-α羟孕酮(17-OHP)的含量。结果 TSH筛查结果受季节性变化影响比较显著;室温自然晾干的血片储存于4℃冷藏环境中有助于TSH的稳定,30天后测定其TSH含量仍能达到新鲜测定值的93%。采血时间对Phe的测定有显著影响,新生儿出生72h以后采血可明显降低筛查假阳性率比例。另一方面,标本采集后的检测时间是影响G-6-PD测定值的最重要因素。最后,17-α羟孕酮的测定结果与胎儿孕周以及出生后采血时间有着密切关系。结论胎儿孕周、标本采血时间及保存条件等因素均会对干血片法筛查新生儿四种病的筛查结果产生显著影响。新生儿疾病筛查实验条件的优化能够减少筛查中假阳性率的出现,降低召回率,保证筛查质量。