苯丙酮尿症患儿脑髓鞘发育延迟与血苯丙氨酸浓度关系的研究

目的应用MRI观察苯丙酮尿症（PKU）患儿脑髓鞘发育延迟与血苯丙氨酸（PHE）浓度的关系。方法对2002—2004年北京中日友好医院PKU门诊确诊的经典型PKU患儿29例,治疗前进行头颅MRI及血苯丙氨酸浓度检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿脑10个区域进行量化评估。HPLC法定量测定血PHE浓度。根据开始接受治疗年龄不同分为甲（28~48周,11例）、乙（49~390周,18例）两组,另随机选取其中19例治疗1年后复查MRI进行治疗前后对照,根据该19例治疗中血苯丙氨酸浓度控制情况分为A组（血PHE控制在0.12~0.48mmol/L）和B组（血PHE控制在0.12~0.48mmol/L以外）。结果29例患儿治疗前均存在髓鞘发育延迟,在10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为45.6%,主要部位在脑叶和胼胝体,其中甲组髓鞘发育延迟平均发生率为40.8%,乙组发生率为51.2%,甲乙组间差异有显著性意义（P〈0.05）;经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,19例10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为32.2%;治疗前后髓鞘延迟有显著性改善（P〈0.01）,且治疗中血PHE浓度控制较好的A组髓鞘延迟改善率为1.75±0.66,B组病例为0.78±0.44,差异有显著性（P〈0.01）,髓鞘延迟改善与血PHE浓度间有密切相关性。结论治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟的高发病率,与高血PHE浓度影响时间有关;经低苯丙氨酸饮食治疗延迟的改善率,与治疗中血PHE浓度控制情况直接影响延迟改善,因此提示PKU患儿血PHE浓度是影响脑髓鞘发育延迟发生及改善的重要原因。

福建省龙岩市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症筛查分析

目的分析福建省龙岩地区2015—2022年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果,旨在为其早期诊治给予一定参考依据。方法对2015年1月—2022年12月福建省龙岩市新生儿PKU、CH进行综合与分析,使用荧光分析法对血苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)浓度进行检测;使用时间分辨免疫荧光法对促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)浓度检测。每年趋势变化分析使用χ^(2)检验,检验水准以α=0.05为依据。结果2015—2022年进行新生儿疾病筛查人数依次为50865、48115、53544、38421、32592、26184、21233、17145名,共计筛查288099名,2015—2022年进行新生儿疾病筛查率呈明显的上升趋势(P<0.05);2015—2022年CH、PKU检出率整体呈明显的上升趋势(P<0.05)。结论2015年1月—2022年12月福建省龙岩地区新生儿PKU、CH筛查工作效果显著,全方位实施新生儿疾病筛查工作,能够及时诊断新生儿疾病,为其临床治疗给予良好的参考依据,有利于提升人口整体素质,值得推荐。

要想苯丙酮尿症预后好 依从性好少不了

在新生儿疾病筛查工作中,经常会遇到苯丙酮尿症患儿的家长在配合治疗时咨询各式各样的问题:“我家孩子现在上学了,不能像以前在家的时候时刻照顾他,是不是可以在饮食控制方面不用那么严格?会不会影响他体内血苯丙氨酸浓度?会不会影响智力?”这个问题涉及治疗依从性,它是苯丙酮尿症治疗管理中很重要的一部分,在长期治疗的过程中具有很重要的意义。

中国北方508例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿病例分析

目的：通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸（Phe）值的分析，探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响。方法：采用回顾性调查的形式收集2012年6月～2013年12月北方7省20家医院确诊的PAH缺乏症患儿的临床及流行病学调查资料，对城乡患儿确诊时的血Phe值及机体外因素进行分析。结果：农村PAH缺乏症患儿确诊时血Phe值高于城市患儿（Z=-2．95，P=0．00）；农村PAH缺乏症患儿的确诊时间晚于城市患儿（Z=-3．69，P=0．00）。结论：提高孕产妇及其家属关于高苯丙氨酸血症（HPA）的预防保健知识，是避免患儿出生或尽早确诊的有效措施。

早期饮食治疗的苯丙酮尿症儿童生活质量现状分析

目的通过对无锡市2~4岁苯丙酮尿症(PKU)儿童生活质量进行调查,并对其与苯丙氨酸(Phe)浓度的关系进行分析,以了解早期饮食治疗的PKU儿童生活质量现状,指导治疗方案。方法选取无锡市2011年6月-2015年6月出生经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15名,采用儿童生存质量量表(PedsQLTM)比较其与正常儿童生活质量的差异,并进行生活质量与Phe浓度的相关分析。结果出生后即开始严格低苯丙氨酸饮食治疗的2~4岁儿童生活质量中,除了情感功能维度中的感到悲伤与沮丧项目低于正常儿童外(P<0.01),其余维度与正常儿童比较差异无统计学意义;治疗后的Phe水平高低与生活质量无显著相关关系(P>0.05)。结论早期饮食治疗对PKU儿童的生活质量改善至关重要,将Phe控制在一定范围后,其生活质量将不受影响。

经典苯丙酮尿症患儿智能发育与影响因素相关性研究

目的了解影响经典苯丙酮尿症(PKU)患儿智能发育的因素。方法分析经典PKU患儿智能发育(DQ)与治疗血苯丙氨酸(Phe)浓度及Phe浓度低于120μmol/L和高于480μmol/L的检测百分率、随访周期、起始治疗时间等指标的相关性;对患儿家长进行一般情况问卷调查,包括家长文化程度、对疾病的认知度、经济收入、祖父母对患儿治疗的支持度等。结果 46例经典PKU患儿1岁时DQ都在正常范围,均值98.11±8.83与北京常模100±15.0无明显差异,6岁时为88.35±10.87与常模差异有统计学意义(P<0.05),两龄段的其他治疗指标(起始治疗时间除外)均存在显著性差异(P<0.01)。患儿1岁龄DQ与同期Phe浓度<120μmol/L检测百分率呈正相关(P>0.05);1、6岁龄DQ与其他同期各治疗指标均呈负相关,其中两年龄DQ与同期Phe浓度>480μmol/L检测百分率、6岁龄DQ与Phe浓度呈显著负相关(三者P<0.05);患儿6岁龄DQ与父母年龄呈正相关,患儿DQ与性别无相关。家长的一般情况与患儿DQ呈不等程度的相关性,家长的文化程度和对疾病的认知度与患儿DQ相关显著。结论早期治疗的PKU患儿智能发育与很多因素相关,最重要的是家长的文化程度和对疾病的认知度,最关键的因素是低水平的Phe浓度。

经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响

目的研究经典苯丙酮尿症(PKU)患儿家长饮食喂养行为对患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度和智能发育(DQ)的影响。方法选择2000年1月-2010年5月在泰安市新生儿疾病筛查中心确诊并持续保偿治疗6年的经典PKU患儿及其长期随访家长49例,其中患儿:男28例,女21例;家长,父亲9例,母亲40例。家长饮食喂养行为采用自制问卷进行调查,统计分析采用单因素方差分析和多元逐步回归分析。结果 26项分布各异的患儿家长饮食喂养行为,经多元逐步回归结果显示:高蛋白饮食喂养行为、趋向高蛋白饮食喂养行为、单独做饭、饭菜种类对患儿血Phe浓度、DQ的影响有统计学意义(P值均<0.05)。结论家长饮食喂养行为对经典PKU患儿的治疗效果影响显著。

苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析

目的评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素。方法选取2011年1月—2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P<0.05为差异有统计学意义。结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39%、19.51%发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12%在正常范围,4.88%DQ低下。(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P<0.05)。(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P<0.05)。结论控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育。