多巴反应性肌张力障碍一家系四氢生物蝶呤代谢与基因研究

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍 (DRD)其四氢生物蝶呤 (BH4)代谢及基因突变与临床表型关系。方法 对DRD的一家系 4人进行苯丙氨酸 (Phe)和BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析 ,对所有成员进行三磷酸鸟苷环化水解酶 1基因 (GCH1)检测。结果 3例DRD患儿及母亲平均血Phe浓度、Phe与酪氨酸比值 (Phe/Tyr)在Phe负荷试验 3～ 4h明显高于正常对照组 ,负荷 2h尿生物蝶呤水平上升低于对照组 ;3例患儿服用BH4后上述结果恢复正常。除父亲未检测到基因突变外 ,所有成员GCH1突变类型为IVS5 +3insT。 2例有症状者小剂量左旋多巴 (5 0～ 6 0mg/d)治疗有效。结论 DRD者BH4代谢有不同程度异常 ,临床表型差异较大 ,对原因不明的肌张力障碍者可做DRD的筛查。