免疫组化及荧光原位杂交检测人类表皮生长因子受体2的临床意义

目的:探讨结直肠癌中不同免疫组化评分标准下人类表皮生长因子受体2(HER2)蛋白表达情况及荧光原位杂交方法检测HER2基因扩增与临床病理特征之间的关系。方法:选择2019年1月-2021年12月结直肠癌根治术的石蜡组织标本100例,同时收集患者的临床和病理信息。采用三种不同评分标准对所有病例行全自动免疫组化(IHC)检测HER2蛋白和荧光原位杂交(FISH)检测HER2基因表达,分析其与临床病理特征的关系。结果:100例结直肠癌组织中,三种不同评分标准下HER2的蛋白阳性表达率分别为34%,27%和20%,差异无统计学意义(P>0.05)。IHC评分标准1下HER2蛋白表达3+,2+,1+,0+与基因扩增的一致性分别为50.0%,12.5%,2.9%和0。IHC评分标准2下HER2蛋白表达与基因扩增的一致性分别为71.4%,15.0%,2.9%和0,IHC评分标准3下HER2蛋白表达与基因扩增的一致性分别为100.0%,20.0%,2.9%和0,IHC评分标准3下HER2蛋白与基因扩增一致性最高。FISH检测HER2基因扩增9例(9.0%)。HER2基因扩增与年龄、性别、病理分期、浸润深度无相关性(P>0.05),与分化程度、淋巴结转移有相关性(P<0.05)。结论:三种评分标准检测HER2蛋白表达阳性率比较,差异无统计学意义,但评分标准3下HER2蛋白表达与基因扩增的一致性最高。HER2基因扩增与分化程度和淋巴结转移有关。临床上应优先选用评分标准3进行HER2蛋白表达检测。

荧光原位杂交技术检测乳腺癌HER2基因的影响因素

探究荧光原位杂交技术(Fluorescence In Situ Hybridization,FISH)在乳腺癌人类表皮生长因子受体2(Human Epidermal Growth Factor Receptor 2,HER2)基因状态检测中的影响因素。方法 选择40例2021年1月至2023年12月我院外科手术切除乳腺癌组织标本,使用FISH检测HER2基因状态,观察不同的酶消化时间、煮片的温度与时间、组织前期处理固定效果对FISH检测HER2基因扩增的影响。结果 酶消化11分钟癌细胞杂交成功率>75%,实验较为稳定;酶消化9分钟时提示消化时间不足;酶消化13分钟提示消化过度。煮片水温在92℃,时间在15~25分钟左右会出现荧光杂交信号弱量较少情况;温度在97℃,时间15分钟会出现荧光杂交信号弱量较少情况,时间在20~25分钟会出现荧光杂交信号强度不均匀情况;煮片水温在95℃,时间保证在20分钟左右最佳。在乳腺组织离体30min内使用10%中性缓冲福尔马林固定最佳,乳腺组织离体到固定时间间隔不超过1h,不宜用微波快速固定。结论 使用荧光原位杂交技术检测人类表皮生长因子受体2基因扩增时,在乳腺组织离体30min内使用10%中性缓冲福尔马林固定、酶消化11分钟、煮片水温在95℃,时间保证在20分钟左右具有较高的杂交成功率,同时可以保持实验的稳定性。

荧光原位杂交检测MDM2和DDIT3基因信号改变在诊断脂肪肉瘤中的价值

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测MDM2和DDIT3基因在各亚型脂肪肉瘤的临床诊断价值。方法:回顾性分析北京大学第一医院病理科2015年1月至2019年12月诊断的62例脂肪肉瘤的临床病理学特征,所有病例进行了MDM2基因扩增FISH检测,其中48例进行了DDIT3基因断裂FISH检测,观察MDM2和DDIT3基因信号改变模式,并综合临床病理学特征确诊不同亚型脂肪肉瘤。结果:62例患者以男性多见(男∶女=1.75∶1),中位年龄59(31~89)岁。脂肪肉瘤组织学亚型包括20例非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumour/well differentiated liposarcoma,ALT/WDLPS)、26例去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DDLPS)、13例黏液样脂肪肉瘤(myxoid liposarcoma,MLPS)和3例多形性脂肪肉瘤(pleomorphic liposarcoma,PLPS),其中23例(23/26)DDLPS和8例(8/20)WDLPS位于腹膜后,而MLPS和PLPS则均不位于腹膜后。肿瘤发生部位在不同亚型脂肪肉瘤间的差异具有统计学意义(P<0.05)。组织形态学上,各亚型脂肪肉瘤均可见多少不等的黏液样间质,且差别具有统计学意义(P<0.05)。MDM2基因扩增见于所有ALT/WDLPS和DDLPS(均为100%,20/20及26/26);DDIT3分离探针典型信号表现为基因断裂/易位,仅见于MLPS(100%,13/13),但值得注意的是,该探针还可出现非典型信号(端粒侧信号簇状扩增),比较常见,包括绝大多数DDLPS(96.2%,25/26)和ALT/WDLPS(83.3%,5/6,探针只随机检测6例)。对照分析探针说明书上的设计图,DDIT3分离探针之红绿色探针并未覆盖DDIT3基因本身,而是跨越了DDIT3基因,且探针端粒侧红色探针覆盖了CDK4基因,而DDIT3基因与CDK4基因距离很近,因此,当DDIT3分离探针端粒侧出现簇状扩增信号,提示CDK4基因扩增而非DDIT3基因断裂。随机挑选10例出现这种非典型信号的病例,以FISH法进一步应用CDK4和DDIT3计数探针进行验证,证实为CDK4基因扩增(100%,10/10),其中2例同时检测到DDIT3基因扩增(20%,2/10);DDIT3分离探针还存在另一种少见的非典型信号,即基因拷贝数增加(黄色融合信号数目≥3个),对应形态学表现为多形性和预后差,见于1例DDLPS和2例PLPS。结论:利用FISH技术观察MDM2和DDIT3基因信号改变模式时,需要注意对非典型信号做出正确判读,并结合患者的临床病理学特征,才能对不同亚型脂肪肉瘤做出正确诊断,进一步指导临床治疗。

蜡块保存年限对乳腺癌HER2基因荧光原位杂交结果的影响

目的以浸润性乳腺癌HER2基因表达为研究对象,探讨蜡块保存年限对HER2基因荧光原位杂交(FISH)检测结果的影响。方法回顾性收集2012年1月至2017年12月在首都医科大学附属北京友谊医院病理科初诊为原发浸润性乳腺癌的石蜡样本70例,其中免疫组织化学检测HER2蛋白2+且FISH检测HER2基因扩增的病例每年度10例,共60例,归为Fp组,包括手术切除标本32例,穿刺标本28例;另外选取2012年1月至2012年12月HER2蛋白2+且FISH检测HER2基因未扩增的病例10例,作为阴性对照,归为Fn组,包括手术切除标本5例,穿刺标本5例。将所有病例的归档蜡块以4μm厚度连续切片2张,一张用于苏木精和伊红染色以确定肿瘤位置,另一张重新进行FISH检测,切片预处理采用高温高压热修复方法,胃酶消化使用光学显微镜观察控制。最后按照乳腺癌HER2检测指南(2019版)进行判读并将计数的平均HER2拷贝数/细胞、平均CEP17拷贝数/细胞以及HER2/CEP17比值与初诊结果进行对比。结果Fp组60张切片中,除1张2016年的穿刺组织杂交失败外,其余组织均杂交成功,成功率为98.33%(59/60),成功的切片均判读为阳性,与初诊结果符合率为100%;Fn组10张切片全部杂交成功且均判读为阴性,与初诊结果符合率为100%。Fp组、Fn组中平均HER2拷贝数/细胞、平均CEP17拷贝数/细胞以及HER2/CEP17比值与初诊结果相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论保存5~10年的乳腺癌归档蜡块,采用高温高压热修复后行HER2基因FISH检测,成功率高、结果准确,可为初诊HER2 IHC 2+但未行FISH检测的癌转移患者在抗HER2靶向用药的筛选中提供一定的依据。

应用荧光原位杂交法检测乳腺癌石腊样本中HER-2基因的扩增

目的探讨荧光原位杂交法(Fluorescence in situ hybridization,FISH)检测乳腺癌HER-2基因扩增在临床病理诊断及分子靶向治疗中应用的可能性。方法用FISH技术和免疫组化(Immunohisto-chemistry,IHC)技术检测50例乳腺导管癌石蜡包埋标本并比较两种方法的结果以及与临床病理的关系。结果16/50例HER-2蛋白表达阳性,其中强阳性5例,中度阳性9例,弱阳性2例;11/50(22%)例乳腺癌标本FISH技术检测HER-2基因扩增阳性,其中5/5为免疫组化HER-2蛋白强阳性病例;6/9为中度阳性病例,其中1例为17号染色体多倍体与HER-2基因扩增。HER-2基因扩增与蛋白表达与乳腺癌转移有关(P<0.05)。结论FISH技术可稳定地检测用IHC确定的HER-2蛋白阳性乳腺癌中HER-2基因的扩增状况,并用于临床赫赛汀分子靶向治疗病例的筛选。

荧光原位杂交与免疫组织化学检测胃癌组织中HER-2基因及蛋白表达一致性

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)与免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测胃癌组织中HER-2基因扩增及与C-erbB-2蛋白表达结果的一致性。方法采用FISH和IHC法分别检测50例胃癌组织中HER-2基因扩增和C-erbB-2蛋白表达,并采用SPSS 19.0进行统计学分析。结果 50例胃癌标本进行IHC检测结果 11例为(﹢),9例为(),4例为(),26例为(-);50例胃癌标本进行FISH检测结果 11例为(+),39例为(-);其中,FISH检测阳性标本中IHC检测有2例(﹢),5例(),4例()。IHC检测C-erbB-2蛋白为()的病例FISH检测均为(+),而IHC检测C-erbB-2蛋白()的9位患者中有4例经FISH检测证实HER-2呈(-),5例呈(+)。结论 IHC与FISH检测HER-2状态结果的符合率为95.1%(39/41),具有高度一致性(Kappa系数=0.773,P<0.001)。当IHC检测C-erbB-2蛋白表达为(-)或()时IHC和FISH检测结果有较高符合率,可作为临床是否应用Herceptin治疗的依据,而C-erbB-2蛋白表达为()的病例则必须进一步行HER-2基因扩增检测。

聚羟基丙烯酸和4%中性缓冲甲醛对苏木精伊红染色及荧光原位杂交检测乳腺癌HER-2基因影响的比较

背景与目的：适当的组织固定、透明脱蜡是苏木精伊红（hematoxylineosin，HE）染色及荧光原位杂交（fluorescence加s／tuhybridization，FISH）检测乳腺癌HER．2基因一个重的步骤。该研究旨在对比环保固定液聚羟基丙烯酸和4％中性缓冲甲醛固定制作的组织切片HE染色优良率，荧光原位杂交检测两者固定制作的乳腺癌组织切片的HER-2基因扩增阳性率，探讨其替代传统固定液4％中性缓冲甲醛的可行性。方法：收集中山市博爱医院2011年3月一2015年1月门诊及住院部送检的乳腺癌69例、乳腺纤维腺瘤41例、子宫平滑肌瘤40例、宫颈组织25例、胎盘组织25例，各取材2块，每例标本的2块组织用抽签法随机分2组，一组采用4％中性缓冲甲醛固定制作HE切片200张，另一组采用聚羟基丙烯酸固定制作HE切片200张。依据切片染色情况判定切片等级，采用SPSS19．0比较两者HE染色优良率；两组乳腺浸润性导管癌组织再各制作切片69张，采用SPSS19．0比较FISH技术检测的HER．2基因扩增率。结果：①聚羟基丙烯酸、4％中性缓冲甲醛固定组组织切片HE染色优质片分别为155张、166张，优良片41张、33张，中等片3张、1张，差片1张、O张，染色优良率分别为98．0％、99．5％，两组间优良率差异无统计学意义（x2=1．33，P=-0．25）。②聚羟基丙烯酸、4％中性缓冲甲醛固定组组织切片FISH阳性率分别为26．09％、23．19％，两组间阳性率差异无统计学意义C=0．50，P〉0．05）。结论：聚羟基丙烯酸固定制作的组织切片HE染色效果及荧光原位杂交检测乳腺癌HER．2基因扩增效果跟传统固定液4％中性缓冲甲醛相比差异无统计学意义，符合环保求，有推广使用的可能。

免疫组织化学法双色银染原位杂交与荧光原位杂交技术检测乳腺癌HER-2基因状态的应用

目的:比较免疫组织化学法(IHC)、双色银染原位杂交(DISH)、荧光原位杂交技术(FISH)对乳腺癌HER-2基因状态的应用效果。方法:回顾性的选取2017年1月至2019年12月我院收治的180例乳腺癌患者作为研究对象,均为女性、单侧,取组织标本行IHC、DISH、FISH检查HER-2。结果:180例患者中各检测方式对HER-2基因的检查效果:IHC检查HER-2表达阴性118例、HER-2表达阳性49例,可疑阳性13例;DISH检查HER-2基因扩增56例、无扩增107例、不确定17例;FISH检查HER-2扩增54例、无扩增107例、不确定19例。各检测方式比较:DISH与IHC检查HER-2基因的Kappa值为0.788,一致性较好;FISH与IHC检查HER-2基因的Kappa值为0.784,一致性较好;DISH与FISH检查HER-2基因的Kappa值为0.939,一致性高。结论:IHC、DISH、FISH均可对乳腺癌患者的HER-2基因状态行评估,可以IHC作为筛查手段,若医疗资源许可应当结合DISH检查结果制定治疗方案。

荧光原位杂交法检测乳腺癌HER-2／neu表达及临床意义

目的探讨用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检测乳腺癌HER-2/neu基因表达的临床意义。方法应用FISH法对2008年1月至2008年7月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的33例女性新发乳腺癌患者进行HER-2/neu基因检测,分析基因表达程度与临床病理特征之间的关系,比较基因和免疫组化(IHC)法蛋白表达的差别。结果33位受试者中HER-2/neu基因过表达率为39.4%,其过表达与肿瘤大小、绝经与否、临床分期之间差异无统计学意义(P>0.05)。该基因在有腋淋巴结转移组显著高于无淋巴结转移组(P<0.05),ER阴性组高于ER阳性组,差异有统计学意义(P<0.01)。PR阴性组与阳性组间差异无统计学意义。P53基因阳性组显著高于阴性组(P<0.05)。HER-2/neu基因过表达者11例为免疫组化HER-2蛋白强阳性病例;2例为中度阳性病例。结论FISH技术可稳定检测乳腺癌中HER-2/neu基因的表达程度,其过表达与绝经与否、肿瘤大小、临床分期无关,与腋淋巴结转移和P53基因表达成正相关,与ER呈密切负相关。HER-2蛋白高强度表达(3+)与基因扩增有极好的一致性,而中等强度表达(2+)必须进一步行FISH法基因检测。

荧光原位杂交(FISH)检测乳腺癌中HER-2基因状态与p53、Ki-67、TOPOⅡ表达的相关性

目的:研究乳腺癌中HER-2基因状态和p53、Ki-67、TOPOⅡ蛋白表达的相互关系,以及HER-2基因扩增与HER-2蛋白表达的相关性。方法:运用FISH和IHC技术分别检测172例浸润性乳腺癌中HER-2基因状态及HER-2、p53、Ki-67、TOPOⅡ蛋白表达情况,分析HER-2基因状态与其相互的关系。结果:172例浸润性乳腺癌中HER-2基因扩增与p53、Ki-67、TOPOⅡ蛋白表达呈正相关(P<0.05),HER-2基因扩增阳性率为43.6%(75/172),HER-2基因扩增与HER-2蛋白表达具有相关性(P<0.05)。结论:联合检测HER-2基因状态和p53、Ki-67、TOPOⅡ蛋白表达可为浸润性乳腺癌的预后及分子靶向治疗提供依据。

免疫组织化学法与荧光原位杂交技术检测乳腺癌HER-2状态一致性的对比研究

目的对比研究免疫组织化学法(IHC)与荧光原位杂交技术(FISH)检测乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER-2)蛋白表达和基因状态的一致性,并评价其临床意义。方法采用IHC法及FISH法分别检测1 032例乳腺癌患者术后石蜡包埋标本的HER-2蛋白表达和HER-2基因状态,并进行对比分析。结果 1 032例乳腺癌患者术后石蜡包埋标本,用IHC检测HER-2蛋白表达阳性者373例,占36.1%(373/1 032);表达阴性者659例,占63.9%(659/1 032)。FISH检测HER-2基因扩增325例,占31.5%(325/1 032);基因非扩增707例,占68.5%(707/1 032)。373例HER-2蛋白为阳性的患者中,HER-2基因扩增293例,符合率为78.6%(293/373);659例HER-2蛋白为阴性的患者中,HER-2基因非扩增627例,符合率为95.1%(627/659)。2种方法检测结果比较一致性较好(Kappa=0.758 1,P<0.000 1)。结论 IHC检测乳腺癌HER-2蛋白与FISH检测HER-2基因结果一致性较高。

乳腺癌HER-2基因荧光原位杂交检测的临床应用

目的研究荧光原位杂交(FISH)用于乳腺癌HER-2检测的临床应用及HER-2基因扩增与乳腺癌临床病理的相关性。方法应用FISH技术和免疫组化(IHC)技术检测40例乳腺浸润性导管癌石蜡包埋标本,对比分析。结果IHC检测CerbB-2(3+)/(2+)/(1+或0),其FISH阳性率分别为85.7%、50%、5.9%。24例腋窝淋巴结阳性者,其FISH检测HER-2基因扩增10例(P=0.0399)。ER/PR阴性8例,其HER-2基因扩增6例(P>0.05)。结论IHC检测HER-2蛋白有很高的假阳性及假阴性,FISH有效性及准确性显著高于IHC,可在临床广泛推广应用。HER-2基因扩增与腋窝淋巴结阳性相关。

乳腺癌细胞块免疫细胞化学和荧光原位杂交(FISH)法HER-2检测对比研究

目的研究乳腺癌细针穿刺细胞蜡块采用免疫细胞化学的方法检测HER-2蛋白,并用FISH方法检测该方法的准确性。方法对40例乳腺癌患者进行细针穿刺细胞学检测,并用免疫细胞化学方法检测HER-2蛋白表达情况,并与术后肿块切除或者粗针穿刺标本FISH方法检测HER-2基因状态的结果进行对比统计,以此探讨乳腺癌免疫细胞化学检测HER-2蛋白表达情况的意义。结果 40例细胞块HER-2免疫细胞化学结果 :3+有3例,2+有2例,1+有4例,阴性31例。FISH检测结果 :HER-2免疫细胞化学3+的3例,HER-2基因均有扩增;HER-2免疫细胞化学2+的2例,其中1例HER-2基因有扩增;HER-2免疫细胞化学1+的4例,HER-2基因无扩增。结论本实验应用用乳腺癌穿刺细胞块用免疫细胞化学检测HER-2蛋白的表达情况,并和手术标本做FISH检测HER-2基因扩增状态进行对比,证实免疫细胞化学检测HER-2结果有较高的准确性。

荧光原位杂交法与免疫组织化学法检测乳腺癌HER-2基因扩增及蛋白表达的对比研究

目的比较桂林市荧光原位杂交法(FISH)和免疫组织化学法(IHC)检测乳腺癌组织中人表皮生长因子受体(HER-2)基因扩增及其蛋白表达情况的一致性,探讨FISH与IHC检测乳腺癌HER-2基因状态的临床意义。方法应用IHC和FISH对50例乳腺癌患者HER-2蛋白表达、基因扩增情况及17号染色体倍体性进行检测,分析IHC与FISH检测HER-2基因状态的差异以及HER-2蛋白状态与17号染色体倍体性的相关性。结果FISH与IHC结果总的符合率为82.0%,两者之间存在较好的一致性(kappa=0.640),FISH检测IHC结果为3+、2+和0/1+者的符合率分别为92.9%、70.0%和80.8%;IHC3+及2+者出现17号染色体多体性的几率比IHC0/1+者高(P<0.05)。结论FISH可以准确和稳定地检测乳腺癌组织中HER-2的基因状态及17号染色体倍体性;FISH检测IHC3+者符合率较高,FISH与IHC的差异主要在于IHC2+和IHC0/+组,IHC仅作为检测HER-2基因状态的初筛方法,而IHC结果为2+或0/1+者的HER-2基因状态必须应用FISH进一步确定。

荧光原位杂交检测胃癌中HER-2基因状态

目的探讨胃癌中HER-2基因扩增与HER-2蛋白过表达的关系。方法运用免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）技术,对手术切除的84例胃癌石蜡标本进行HER-2状态的检测。结果84例中,19例HER-2蛋白（＋）（22.6%）,其中HER-2基因扩增7例（8.3%） 12例HER-2蛋白（/）（14.3%）中,HER-2基因扩增5例（6%）,占高表达组的41.7% 72例HER-2蛋白（＋/0）（85.8%）中,HER-2基因扩增2例（2.4%）。结论HER-2蛋白（/）与HER-2基因扩增密切相关,故这类患者可考虑先做IHC初步筛选,再做FISH确诊,从而为胃癌分子靶向治疗提供有价值的信息。

荧光原位杂交与免疫组化检测乳腺癌组织HER-2基因扩增或蛋白表达情况的比较分析

目的评估免疫组织化学(IHC)法检测乳腺癌组织中HER-2蛋白表达和荧光原位杂交(FISH)法检测其HER-2基因扩增在乳腺癌分子靶向治疗中的临床意义。方法采用IHC法及FISH法分别检测47例乳腺癌组织中HER-2蛋白表达及HER-2基因扩增情况。结果47例乳腺癌石蜡标本中,HER-2蛋白表达(+++)20例(42.55%),(++)10例(21.28%),(+)17例(36.17%);HER-2基因扩增22例(46.81%),无扩增25例(53.19%),其中17号染色体多体5例(10.64%)。两种检测结果呈正相关(rs=0.415,P<0.05)。结论IHC法检测乳腺癌组织中HER-2蛋白表达可以作为是否应用赫赛汀的初筛;HER-2蛋白表达阳性的病例有必要进一步进行HER-2基因扩增检测,来确定临床治疗是否应用赫赛汀。

荧光原位杂交和免疫组织化学技术检测乳腺癌HER-2基因扩增和蛋白表达状态对照研究

目的比较荧光原位杂交(FISH)与免疫组织化学技术(IHC)在检测乳腺癌患者HER-2基因扩增和表达状态方面的应用。方法采用FISH技术对66例IHC检测结果为HER-2基因过度表达(3+/2+)和低表达或无表达(1+/-)的乳腺癌石蜡切片进行HER-2基因扩增状态检测。结果用FISH技术检测42例IHC结果显示HER-2基因过度表达(3+/2+)的标本,31例显示HER-2基因扩增,11例无扩增。检测24例IHC检测显示HER-2基因低度表达或无表达(1+/-)的标本,均未显示HER-2基因扩增。两组之间比较,Kappa系数为0.672,P<0.001,显示两项检测技术具有良好的一致性。另外,用FISH技术检测到部分病例显示17号染色体多体性,并且该多体性在HER-2高表达(3+/2+)的病例发生率显著高于低表达或无表达(1+/-)的病例(χ2=4.688,P=0.03)。结论FISH和ICH两项技术具有良好的一致性,IHC可作为HER-2基因扩增和表达状态检测的筛查手段。FISH技术可以作为检测HER-2基因扩增和17号染色体多体性的确诊手段。

荧光原位杂交法对胃癌组织HER-2基因状态的检测

目的:比较荧光原位杂交(FISH)法与免疫组织化学(IHC)染色法检测胃癌组织HER-2基因状态的一致性.方法:选择本课题组前期IHC染色法检测775例胃腺癌标本中HER-2蛋白表达为(2+)及(3+)的病例,应用FISH法对HER-2基因扩增情况进行验证.结果:FISH结果显示,86例HER(3+)标本中,60例存在HER-2基因扩增,符合率69.77%;26例阴性病例中10例为多倍体,占38.46%.43例HER-2(2+)的病例中,6例(13.95%)存在H E R-2基因扩增;37例阴性病例中20例为多倍体,占54.05%.全组扩增效果不满意率1.97%(3/152).结论:IHC可作为HER-2状态的初步筛查方法,对于IHC检测HER-2(3+)及HER-2(2+)拟行靶向治疗的病例仍有必要进一步行FISH检测,以确定HER-2基因状态,同时在评价HER-2基因状态时,要考虑17号染色体多体的影响因素.

荧光原位杂交和NanoString nCounter技术检测乳腺癌HER2的表达及其与化疗疗效的相关性

目的探讨荧光原位杂交和NanoString nCounter技术检测HER2蛋白在乳腺癌FFPE组织样本中的表达及对化疗疗效的影响。方法分别采用荧光原位杂交和NanoString nCounter技术检测53例乳腺癌及癌旁组织中HER2蛋白的表达,对两种方法的检测结果进行对比,检测结果分别和蒽环类化疗药物的疗效进行对比。结果FISH检测53例乳腺癌FFPE组织标本中HER2阳性率为56.60%(30/53);NanoString nCounter技术检测HER2阳性率为69.81%(37/53);将FISH结果作为金标准,NanoString nCounter检测敏感度为93.32%,特异性为60.87%。FISH检测HER2阳性的30例患者中,19例化疗有效(63.33%)(CR+PR),11例化疗无效(36.67%)(SD+PD);23例阴性结果中,10例化疗有效(43.48%),13例化疗无效(56.52%)(P=0.412)。NanoString nCounter技术检测HER2阳性的37例患者中,19例化疗有效(51.35%),18例化疗无效(48.65%);16例阴性患者中,3例化疗有效(18.75%),13例化疗无效(81.25%)(P=0.039)。结论与FISH方法相比,NanoString nCounter技术结果有较高的敏感度和特异性,且HER2的NanoString nCounter技术的检测结果和化疗疗效更相关。