应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的 建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法 应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以D6PD/ 6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查2 5 0 0 0例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4 .5 6 % ,确诊检出率为4 .0 9%。与比值法的符合率为90 .4 % ,G6PD重度缺乏者的符合率为10 0 % ,G6PD中间缺乏者的符合率为78.5 % ,室间质量控制结果与反馈结果符合率为10 0 %。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

目的 建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法 用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果 用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性 ,其筛查阳性率 4.2 % ,确诊检出率 3.7%。与G6PD/ 6PGD比值法的符合率为 86 .8% ,重度G6PD缺陷者符合率达10 0 % ,具有高敏感性和特异性。结论 FST准确性高、简便、快捷、费用低廉 ,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测 。

应用荧光斑点法和比值法筛查新生儿G6PD缺乏症

目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值。方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊。结果:2002～2006年应用FST共筛查27 476例,G6PD缺乏阳性率为1.12%,确诊率为0.89%。与G6PD/6PGD比值法的符合率为87.5%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论:荧光斑点法具有高度的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、可对滤纸干血片进行大规模筛查,同时利用比值法确诊,可减少假阳性及假阴性。

应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。

云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征

目的分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据。方法采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群416例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因型检测;对基因型与临床表型进行统计学分析。结果使用G6PD酶活性检测416例样本,其阳性率为22.12%,其中男性27.42%,女性17.83%,差异具有统计学意义(P<0.05);对416例样本进行NGS检测,检出8种常见基因突变类型:c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T、c.143T>C、c.1024C>T,c.1311C>T突变在盈江地区携带率为33.17%。NGS和FST检测的阳性率分别为53.13%和22.12%。2种方法的结果一致性较差(Kappa=0.280)。c.1311C>T突变酶活性多正常,如若不计c.1311C>T突变,2种方法对于男性样本结果一致性较好(Kappa=0.658)高于女性(Kappa=0.233)。结论云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高,基因突变主要以c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T为主,c.1311C>T突变与G6PD酶活性多为正常。采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型,明显提高检测的阳性率,FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检,对男性半合子突变有较高检出率。

2007～2010年海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的：了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏情况。方法：用荧光斑点法（FST）对2007—2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测，召回可疑阳性新生儿，抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果：2007～2010年海南省初筛新生儿184880例，发现G6PD缺乏新生儿5856例，初筛阳性率为3．17％；确诊G6PD缺乏新生儿2696例，确诊阳性率为1．46％。少数民族地区初筛新生儿56143例，初筛阳性新生儿2213例，初筛阳性率为3．94％，确诊G6PD缺乏新生儿1266例，确诊阳性率为2．25％。汉族地区筛查新生儿128737例，初筛阳性新生儿3643例，初筛阳性率为2．83％，确诊G6PD缺乏新生儿1380例，确诊阳性率为1．07％。结论：海南省新生儿G6PD缺乏症发病率较高，少数民族地区G6PD缺乏症发病率明显高于汉族地区。现阶段海南省新生儿G6PD初筛阳性召回率较低，应加强培训并给予足够重视以提高海南省新出生人口生活质量。

重庆地区G6PD缺乏症的产前筛查结果分析

目的建立适合于G6PD缺乏症的产前筛查方法 ,了解G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光斑点法(FST)和G6PD/6PGD比值法检测1500对孕妇夫妇G6PD活性。结果 FST检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性59例,阳性率3.93%。男女之间G6PD缺乏程度差异非常显著(χ2=107.62,P<0.01)。比值法检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性49例,阳性率3.77%,男女G6PD缺乏者之间的酶活性差异非常显著(χ2=97.70,P<0.01)。两种方法的符合率男性为100%,女性为83.1%,总符合率为91.9%,FST和比值法的检出率无差异(P>0.05)。结论 FST法具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,同时利用比值法进行确诊,结合两法的结果综合判断,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏症所致的急性溶血。