荧光原位杂交技术在细胞遗传学中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）在细胞遗传学异常染色休核型分析中的应用价值。方法：应用Ｘ，Ｙ，１３／２１，１８号染色体α卫星ＤＮＡ探针（包括生物素标记及地高辛标记的探针，）对原Ｇ带核型为４６，ＸＯ＋ｒ？）；４６，ＸＯ＋ｉ（Ｘｐ）９７％／４７，ＸＯ＋２ｉ（Ｘｐ）３％；４７．ＸＸＸ／４５，ＸＯ；４７，ＸＹ＋２１等４例的外周血染色体及间期细胞进行原位杂交，并用正常男、女核型作为阳性对照，以不加探针的杂液反应为阴性对照，杂交后用ＯｌｙｍｐｕｓＢＸ６０荧光显微镜观察玻片并照像。结果：原Ｇ带核型４７，ＸＹ＋２１；４７，ＸＸＸ／４５，ＸＯ与ＦＩＳＨ结果一致，分别诊断为先天性愚型及Ｔｕｒｎｅｒ综合征。原Ｇ带核型４６，ＸＯ＋ｒ？的ｒ是征，其真正核型是４６，ＸＯ＋ｄｉｃ（Ｙｑ）／４７，ＸＯ＋２［ｄｉｃ，ｉ（Ｙｑ）］。正确诊断为Ｙ染色体结构异常与性腺发育不全综合征。结论：对一些常规Ｇ带难以确诊的复杂染色体结构畸变核型。如环状、易位等，ＦＩＳＨ技术具有非常重要的效用。