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荧光染色体原位杂交方法建立及在产前诊断中的应用 被引量:2
1
作者 姜淑芳 高志英 +3 位作者 卢彦平 付玉荣 马莹 李亚里 《发育医学电子杂志》 2013年第3期140-143,共4页
目的建立并优化荧光染色体原位杂交方法,应用于快速产前诊断21、18、13、X和Y染色体数目异常。方法常规穿刺取羊水或脐带血样本,经低渗、固定、制片、老化等操作过程,直接利用21、18、13、X、Y染色体的特异性探针杂交,荧光显微镜下观察... 目的建立并优化荧光染色体原位杂交方法,应用于快速产前诊断21、18、13、X和Y染色体数目异常。方法常规穿刺取羊水或脐带血样本,经低渗、固定、制片、老化等操作过程,直接利用21、18、13、X、Y染色体的特异性探针杂交,荧光显微镜下观察杂交信号,判断羊水或脐带血细胞中21、18、13、X和Y染色体的数目。结果 90%以上的细胞显示相应的荧光信号视为正常男性或女性。136例羊水或脐血,检出21三体5例,18三体2例,性染色体异常(47,XYY)1例,与染色体核型分析结果一致,均在72小时给出报告。结论利用荧光染色体原位杂交方法进行产前诊断,可快速提供准确的结果,具有诊断参考价值。 展开更多
关键词 荧光染色原位杂交 产前诊断 染色体病
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荧光原位杂交技术检测性染色体在异基因干细胞移植中的应用 被引量:1
2
作者 曾慧兰 李建勇 +4 位作者 朱康儿 李扬秋 薛永权 刘晓力 过宇 《临床内科杂志》 CAS 北大核心 2003年第4期206-208,共3页
目的 探讨性染色体双色间期荧光原位杂交 (FISH )技术在异性间异基因造血干细胞移植后植活标志、微小残留病灶 (MRD)监测的价值。方法 用间期FISH检测 10例白血病、2例地中海贫血患者异性间移植后不同时期性染色体荧光杂交信号 ,确定... 目的 探讨性染色体双色间期荧光原位杂交 (FISH )技术在异性间异基因造血干细胞移植后植活标志、微小残留病灶 (MRD)监测的价值。方法 用间期FISH检测 10例白血病、2例地中海贫血患者异性间移植后不同时期性染色体荧光杂交信号 ,确定供体源的植入克隆或患者的残存克隆。结果  12例患者在移植后 2 2~ 3 5天 ,细胞遗传学及双色间期FISH分析均获植入证据。在移植后不同时间 ,当染色体分析 10 0 %XX或 10 0 %XY结果 ,同步的bcr/ablmRNA基因持续阴性时 ,FISH可显示不同比例的供者源性染色体。结论 双色FISH应用于异性间异基因造血干细胞移植后植活标志、MRD监测 ,操作简易快速 ,是细胞遗传学及分子学检查很好的补充。 展开更多
关键词 异性 异基因造血干细胞移植 植活标志 微小残留病灶 染色体双色间期荧光原位杂交技术
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原发性纵隔精原细胞瘤:23例组织学、免疫组织化学和12p染色体荧光原位杂交的综合性评价 被引量:18
3
作者 Sung M T MacLennan G T +1 位作者 Lopez-Beltran A 黄文斌(摘译) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期36-36,共1页
关键词 纵隔精原细胞瘤 染色荧光原位杂交 免疫组织化学 综合性评价 组织学 原发性 性腺外精原细胞瘤 OCT4
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新麦草基因组重复序列组成及在赖草属物种染色体上的分布
4
作者 杨莹 李媛 +2 位作者 陈洁 刘博 窦全文 《植物研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期634-640,共7页
新麦草(Psathyrostachys juncea)被认为是赖草属植物的一个重要祖先物种。对新麦草中高度重复序列Cot-1 DNA文库克隆测序分析鉴定,结果表明新麦草Cot-1 DNA文库中的序列可以分为6种类型:反转座子、转座子、卫星DNA、抗病相关LZ-NBS-LRR... 新麦草(Psathyrostachys juncea)被认为是赖草属植物的一个重要祖先物种。对新麦草中高度重复序列Cot-1 DNA文库克隆测序分析鉴定,结果表明新麦草Cot-1 DNA文库中的序列可以分为6种类型:反转座子、转座子、卫星DNA、抗病相关LZ-NBS-LRR、未能鉴定类型、反转座子LTR和LTR/Copia类型序列组合型,占比分别为49.5%、1.0%、28.7%、5.9%、13.9%和1.0%。进一步利用2种卫星DNA序列和5个反转座子序列为探针,对新麦草、赖草(Leymus secalinus)和2个大赖草(L. racemosus)材料进行染色体荧光原位杂交,结果表明卫星DNA序列TaiI-family和pSc250-family杂交信号主要分布在染色体的端部,TaiI-family杂交信号数量分别为20、16、7和18,而卫星DNA序列pSc250-family在新麦草、赖草中的杂交信号数量分别为17和24,在2个大赖草材料均没有信号检出。反转座子序列在3个物种染色体上基本呈散布分布方式,而且在赖草属物种染色体分布呈现同质化倾向,其中克隆序列pPj-44和pPj-28在新麦草和赖草属物种间信号分布差异显著,分别提示在异源多倍化过程中存在序列扩张和收缩,克隆序列pPj-77仅在1个大赖草材料10个染色体杂交信号强度区别于其余染色体。研究结果表明,新麦草重复序列在赖草多倍体形成过程发生了快速进化并可能存在同质化扩散,同时赖草属不同物种基因组间重复序列组成可能存在显著差异。 展开更多
关键词 新麦草 赖草 重复序列 染色荧光原位杂交 多倍化
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赖草基因组重复序列组成及染色体分布特性
5
作者 陈洁 李媛 +2 位作者 杨莹 刘博 窦全文 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1273-1282,共10页
【目的】赖草属植物是麦类作物遗传改良和育种的重要基因资源,但作为异源多倍体植物,其基因组来源仍存在较大争议。通过比较赖草、大赖草及新麦草基因组中重复序列分布,探索赖草属物种基因组来源以及种间基因组多样性的形成特性。【方... 【目的】赖草属植物是麦类作物遗传改良和育种的重要基因资源,但作为异源多倍体植物,其基因组来源仍存在较大争议。通过比较赖草、大赖草及新麦草基因组中重复序列分布,探索赖草属物种基因组来源以及种间基因组多样性的形成特性。【方法】通过构建赖草属物种赖草的Cot-1 DNA文库获得大量重复序列,利用荧光原位杂交技术和重复序列对赖草以及近缘物种大赖草和祖先供体物种新麦草进行染色体荧光原位杂交涂染。【结果】(1)根据序列及基因组分布特性,赖草Cot-1 DNA可归为串联重复序列、散布重复序列、散布加串联混合重复序列以及未能鉴定类型,4种类型占比分别为32.4%、45.7%、12.4%和9.5%。(2)串联重复序列TaiI-family、Lt1-6、pTa-535和pSc250在不同物种及同一物种不同材料间信号数量存在较大变异,分别为7~20,1~14,17~26,0~24个。(3)10个反转座子序列在所有物种染色体的分布呈现3种方式:在所有染色体上杂交信号集中分布在着丝粒、近着丝粒及间质区;在所有染色体的所有区域都有分布;在大部分染色体上的分布方式与第1种相同,但是部分染色体端部也有分布。2个LTR/Copia序列仅在赖草染色体上有分布,其他序列在不同物种以及不同材料间均有分布,但在信号强度以及部分染色体上的分布方式存在多态性。【结论】赖草属物种中的一些重复序列具有快速进化的特性,支持赖草属物种多倍化过程,并存在散在重复序列向整个核基因组的快速同质化扩散。 展开更多
关键词 赖草属 重复序列 染色荧光原位杂交 多倍化
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应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型
6
作者 丁明 焦云萍 +3 位作者 佴文志 彭林 王亚萍 刘瑞清 《云南大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 1999年第S3期280-281,共2页
关键词 染色荧光原位杂交 染色体畸变 染色体异常 染色体标本 计划生育技术 云南省 昆明动物研究所 核型 分子细胞遗传学 染色体特异性探针
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产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析 被引量:1
7
作者 张忆聪 黎凤珍 +1 位作者 吴丽华 李星 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第2期42-45,共4页
目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及... 目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,出生后行心脏手术,术后恢复良好,其余临床表型正常;另外1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[2]/46,XY[26],12-三体的比例为7.1%,CMA结果阴性,因高龄、唐筛临界风险进行产前诊断,39+周胎儿娩出,临床表型正常。结论本案例为羊水细胞中低比例12-三体嵌合体与良好胎儿结局的相关性提供了证据。染色体G显带分析联合应用CMA、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术可以对嵌合型12号染色体三体进行诊断。 展开更多
关键词 嵌合型12号染色体三体 染色体G显带分析 染色体微阵列分析荧光原位杂交技术
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基于STM32的全自动病理染色控制系统的设计与实现 被引量:3
8
作者 谭鑫平 甘浪 +6 位作者 林成旭 李雪梅 李倩 闫旺 陈刚 廖广兰 刘智勇 《工程设计学报》 CSCD 北大核心 2022年第4期510-518,共9页
FISH(fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交)染色是应用于病理分析的重要技术。传统的手工染色方式由于操作繁琐及实验条件限制难以控制杂交质量,而国内现有的染色系统存在自动化程度低等缺点。为了解决上述问题,基于STM32... FISH(fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交)染色是应用于病理分析的重要技术。传统的手工染色方式由于操作繁琐及实验条件限制难以控制杂交质量,而国内现有的染色系统存在自动化程度低等缺点。为了解决上述问题,基于STM32嵌入式系统和GUI(graphical user interface,图形用户界面)开发了一套全自动病理染色控制系统。以STM32F103ZET6作为下位机处理器,利用QT软件和C++语言设计GUI界面,实现了对多样本FISH染色过程的全自动化控制。所研发的控制系统能够满足全自动病理染色系统的控制要求,滴加试剂的位置精度达到0.05 mm,试剂体积精度达到0.6μL,设备故障响应时间小于0.5 s,多次实验设备运行故障率小于3%,加样时试剂类型选择准确率达到100%,图像可判读率达到90%以上。该控制系统具有高效率、高鲁棒性的优点,结合全自动病理染色硬件系统进行染色实验,取得了均匀、良好的染色效果,因此具有良好的应用价值。 展开更多
关键词 全自动病理染色系统 控制系统 STM32F103ZET6 GUI(图形用户界面) FISH(荧光原位杂交)染色技术
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经皮冠状动脉介入术后患者氯吡格雷相关基因多态性的临床特点
9
作者 胡著涛 刘子龙 孙礼玲 《中国现代药物应用》 2024年第1期37-40,共4页
目的 探讨经皮冠状动脉介入(PCI)术后患者的氯吡格雷相关基因多态性[细胞色素P4502C19(CYP2C19)、ATP结合盒亚家族B成员1(ABCB1)和对氧磷酶1(PON1)]的临床特点。方法 318例行PCI术后的患者,常规应用氯吡格雷联合阿司匹林抗栓治疗,采用... 目的 探讨经皮冠状动脉介入(PCI)术后患者的氯吡格雷相关基因多态性[细胞色素P4502C19(CYP2C19)、ATP结合盒亚家族B成员1(ABCB1)和对氧磷酶1(PON1)]的临床特点。方法 318例行PCI术后的患者,常规应用氯吡格雷联合阿司匹林抗栓治疗,采用荧光染色原位杂交技术检测其CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17、ABCB1和PON1共5个基因位点。术后1个月用血栓弹力图筛选出氯吡格雷抵抗组和氯吡格雷正常组,比较CYP2C19相关基因发生的情况。所有患者随访6个月,记录患者的出血情况,并比较CYP2C19相关基因发生的情况。结果 318例PCI术后患者的氯吡格雷相关基因分型:CYP2C19*2基因的AA突变型10.06%, AG杂合型30.81%;CYP2C19*3基因无突变型, AG杂合型30.81%;CYP2C19*17基因无突变型, CT杂合型6.29%;ABCB1基因突变型约占9.74%, CT杂合型52.52%;PON1基因AA突变型10.06%, AG杂合型占65.41%。氯吡格雷抵抗组携带2个功能缺失(LOF)等位基因的发生率大于氯吡格雷正常组(P<0.05)。28例出血病例多为携带有功能增强(GOF)等位基因。结论 从PCI术后患者的基因分型来看,氯吡格雷相关基因的杂合型和突变型较为多见,这部分患者氯吡格雷的吸收和代谢将受一定的影响,其冠状动脉血栓的风险性较高,而出血风险较低,特别对于急性冠状动脉综合征患者临床上应予重视。 展开更多
关键词 经皮冠状动脉介入 氯吡格雷 基因多态性 荧光染色原位杂交
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染色体和遗传
10
《中国计划生育和妇产科》 2002年第3期137-137,共1页
关键词 SRY基因 染色荧光原位杂交 染色体异常 染色体易位 遗传学诊断 性发育异常 肌营养不良 遗传学技术 医学遗传学 拷贝数
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MTHFR C677T基因多态性在佳木斯地区健康人及复发性流产患者中的分布频率 被引量:4
11
作者 方芳 方舟 +1 位作者 沈庆明 荆洪英 《黑龙江医药科学》 2017年第6期54-55,共2页
目的:探究MTHFR C677T基因在佳木斯地区健康人和复发性流产患者的基因型及等位基因的分布频率。方法:采用荧光染色原位杂交方法检测健康人与复发性流产患者的MTHFR C677T基因型。结果:健康人CC型、CT型、TT型分别为11.9%、46.6%、41.5%,... 目的:探究MTHFR C677T基因在佳木斯地区健康人和复发性流产患者的基因型及等位基因的分布频率。方法:采用荧光染色原位杂交方法检测健康人与复发性流产患者的MTHFR C677T基因型。结果:健康人CC型、CT型、TT型分别为11.9%、46.6%、41.5%,C等位基因和T等位基因分别为35.2%和64.8%,流产患者CC型、CT型、TT型分别为24.3%、36.8%、38.9%,C等位基因和T等位基因分别为42.7%和57.3%。结论:佳木斯地区健康人和复发性流产患者的MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率有显著性差异。 展开更多
关键词 MTHFR C677T 荧光染色原位杂交 复发性流产 等位基因
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利用GiemsaC-带和45SrDNAFISH的方法鉴定百合杂种 被引量:6
12
作者 胡凤荣 刘光欣 +3 位作者 罗凤霞 席梦利 徐进 施季森 《南京林业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期30-34,共5页
利用Giemsa C-带和染色体荧光原位杂交(45S rDNA FISH)的方法对‘Royal Lace’בHigh Class’的杂种后代分别进行了鉴定。结果表明:‘Royal Lace’的染色体数2n=3x=36,‘High Class’的染色体数2n=2x=24。杂种后代的染色体数出现2... 利用Giemsa C-带和染色体荧光原位杂交(45S rDNA FISH)的方法对‘Royal Lace’בHigh Class’的杂种后代分别进行了鉴定。结果表明:‘Royal Lace’的染色体数2n=3x=36,‘High Class’的染色体数2n=2x=24。杂种后代的染色体数出现2n=3x=36和2n=4x=48两种类型。经Giemsa C-带和45S rDNA FISH方法对两个亲本和具2n=4x=48的杂种后代分析结果表明,杂种后代的根尖染色体C-带可观察到来自双亲的可以特异追踪的染色体带纹。FISH分析表明,杂种后代中分别有两条来自‘Royal Lace’和‘High Class’的染色体。两个亲本的荧光原位杂交点数分别为10和9。杂种后代染色体为2n=36的个体有14个杂交信号,可以确定两条来自‘Royal Lace’,另外3条来自‘High Class’。杂种后代中2n=48的个体的杂交信号点为19,从而证实所获得的杂种后代的真实性。同时,对于2n=48,而杂交信号为19的多倍体起源于未减数分裂的2n雄配子体的可能性进行了探讨。综合研究结果表明,Giemsa C-带和45S rDNA FISH方法可以准确地对百合的杂种真实性进行鉴定。 展开更多
关键词 百合杂种 染色 C-带分析 染色荧光原位杂交
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黄花苜蓿和紫花苜蓿分子核型比较 被引量:5
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作者 窦全文 雷云霆 王海庆 《草地学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期718-723,共6页
黄花苜蓿(Medicago falcata L.2n=32)是一种重要的野生豆科牧草,由于其突出的抗逆特性,被认为是用来进行苜蓿改良的优异遗传资源。本研究利用染色体荧光原位杂交技术(FISH),以不同荧光物标记的3种重复序列(5SrDNA,45SrDNA和C0t-1DNA),... 黄花苜蓿(Medicago falcata L.2n=32)是一种重要的野生豆科牧草,由于其突出的抗逆特性,被认为是用来进行苜蓿改良的优异遗传资源。本研究利用染色体荧光原位杂交技术(FISH),以不同荧光物标记的3种重复序列(5SrDNA,45SrDNA和C0t-1DNA),对黄花苜蓿和和紫花苜蓿(Medicago sativa L.2n=32)染色体进行了FISH分析和分子核型比较,以期在染色体水平上揭示二者之间的亲缘关系。结果表明:利用上述重复序列可以较好的将苜蓿32条染色体区分为16对特征不同的染色体。黄花苜蓿和紫花苜蓿绝大多数染色体FISH杂交特征表现一致或高度相似性,分子核型无显著区别,因此二者间在遗传上具有高度的相似性。 展开更多
关键词 黄花苜蓿 紫花苜蓿 分子核型 染色荧光原位杂交技术
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一种新的富集并计数肺癌脑膜转移患者脑脊液中恶性肿瘤细胞的方法 被引量:2
14
作者 马春华 姜镕 +3 位作者 李金铎 王斌 孙立伟 吕远 《天津医药》 CAS 2015年第4期419-421,共3页
目的:通过观察肿瘤标志物免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交技术平台(TM-iFISH)富集并计数肺癌脑膜转移患者脑脊液中的恶性肿瘤细胞,探讨一种新的检测脑脊液中恶性肿瘤细胞的方法。方法选取6例经脑脊液细胞学或头增强MRI扫描确诊的... 目的:通过观察肿瘤标志物免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交技术平台(TM-iFISH)富集并计数肺癌脑膜转移患者脑脊液中的恶性肿瘤细胞,探讨一种新的检测脑脊液中恶性肿瘤细胞的方法。方法选取6例经脑脊液细胞学或头增强MRI扫描确诊的肺癌脑膜转移患者,每例患者经腰椎穿刺获取脑脊液20 mL(共10份),其中7.5 mL应用TM-iFISH技术富集并计数脑脊液中的恶性肿瘤细胞,10 mL行脑脊液细胞学检查,2.5 mL行脑脊液生物化学检查。结果10份脑脊液标本均顺利完成上述检测,其中7份标本通过TM-iFISH技术计数示肿瘤细胞数为3~1823个/7.5 mL脑脊液,3份脑脊液细胞学检查发现肿瘤细胞,9份脑脊液生物化学检查结果蛋白量高于正常值。3例患者治疗后应用TM-iFISH技术再次计数脑脊液恶性肿瘤细胞,2例患者计数较治疗前减少。结论 TM-iFISH技术可以富集并计数肺癌脑膜转移患者脑脊液中恶性肿瘤细胞,可能成为肺癌脑膜转移的诊断和疗效评价方法。 展开更多
关键词 脑膜 非小细胞肺 肿瘤循环细胞 脑膜转移 非小细胞肺癌 脑脊液 肿瘤标志物免疫荧光染色-染色荧光原位杂交
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1例硬化性滑膜肉瘤的临床病理观察 被引量:2
15
作者 王昀 王殿军 贾金鹏 《军医进修学院学报》 CAS 2012年第5期530-533,共4页
目的探讨硬化性滑膜肉瘤的病理特征、诊断及鉴别诊断。方法分析1例发生于小腿软组织的硬化性滑膜肉瘤的临床表现、病理形态和免疫组织化学染色、特殊染色特征及其细胞遗传学的特异性改变,并复习相关文献。结果首次报告硬化性滑膜肉瘤1... 目的探讨硬化性滑膜肉瘤的病理特征、诊断及鉴别诊断。方法分析1例发生于小腿软组织的硬化性滑膜肉瘤的临床表现、病理形态和免疫组织化学染色、特殊染色特征及其细胞遗传学的特异性改变,并复习相关文献。结果首次报告硬化性滑膜肉瘤1例。患者29岁,病史13年,肿瘤内见大量不规则的梁索状胶原成分,瘤细胞稀疏,围绕在胶原周围,瘤细胞梭形,部分为上皮样,围绕小血管生长,肿瘤内部分区域见钙化及骨化。免疫组化染色结果显示EMA(+),CK(局部+),Vimentin(++),Bcl-2(+),CD99(++),P53(+50%-75%),CD31、CD34、Desmin、SMA均为阴性;硬化的间质区域网织纤维及AB染色阳性,PAS染色阴性;FISH检测提示:SS18(18q11.2)染色体易位。结论硬化性滑膜肉瘤是一种非常罕见的特殊类型的滑膜肉瘤,可结合免疫组织化学染色及分子检测与骨旁骨肉瘤、骨化性肌炎、纤维肉瘤、骨促结缔组织增生性纤维瘤、血管外皮细胞瘤等肿瘤进行鉴别。 展开更多
关键词 硬化性滑膜肉瘤 病理 免疫组化 特殊染色 荧光染色原位杂交 诊断 鉴别
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Isolation and Chromosomal Mapping of a Corn B Chromosome Specific RAPDs 被引量:3
16
作者 祁仲夏 李秀兰 +2 位作者 陈成彬 宋文芹 陈瑞阳 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 2002年第4期499-501,共3页
B染色体存在于多种动植物中 ,具有很多独特的性状。B染色体与正常染色体在DNA组成方面十分相似 ,寻找B染色体特异序列一直是B染色体研究的难点和热点。通过对含有和不含有B染色体的两种玉米 (ZeamaysL .)基因组进行了RAPD分析 ,筛选到一... B染色体存在于多种动植物中 ,具有很多独特的性状。B染色体与正常染色体在DNA组成方面十分相似 ,寻找B染色体特异序列一直是B染色体研究的难点和热点。通过对含有和不含有B染色体的两种玉米 (ZeamaysL .)基因组进行了RAPD分析 ,筛选到一个B染色体特异性分子标记B480。该标记与玉米的自主复制起始序列ARS1和ARS2同源 ,特别是该序列中的 2 5bp出现在多种模式生物基因组中。FISH的结果显示 。 展开更多
关键词 corn B chromosome RAPD fluoresent in situ hybridization (FISH) autonomously replicating sequence (ARS)
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22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的研究 被引量:1
17
作者 龚启华 杨一峰 +2 位作者 赵天力 陈金兰 李业涛 《贵州医药》 CAS 2016年第4期351-353,共3页
目的探索22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况。方法选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,采用双色细菌人工染色体-荧光原位杂交技术对上述患者进行22q1... 目的探索22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况。方法选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,采用双色细菌人工染色体-荧光原位杂交技术对上述患者进行22q11.2微缺失检测。结果在2例法洛四联症患者中检测到22q11.2微缺失,缺失率为4.5%(2/44)。结论在苗族、布依族、侗族等少数民族先天性心脏病患者中存在22q11.2微缺失现象,对发现的阳性患者应密切观察其行为和认知方面的发育情况,一旦发现异常,应予以积极干预。 展开更多
关键词 少数民族 双色细菌人工染色体-荧光原位杂交 22Q11.2微缺失 先天性心脏病
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NE-IFISH法在胰腺癌循环肿瘤细胞检测中的价值 被引量:1
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作者 王欣 曹军丽 佟明铭 《中国实验诊断学》 2021年第10期1486-1488,共3页
循环肿瘤细胞(CTCs)对疾病诊断和预后评估有重要意义,被认为是一种非侵入性的活检替代指标[1]。然而,外周血中的CTCs含量较少,检测难度高,检测前细胞富集是极为关键的一步。本研究通过对比Cell Search法和阴性富集联合免疫荧光染色体原... 循环肿瘤细胞(CTCs)对疾病诊断和预后评估有重要意义,被认为是一种非侵入性的活检替代指标[1]。然而,外周血中的CTCs含量较少,检测难度高,检测前细胞富集是极为关键的一步。本研究通过对比Cell Search法和阴性富集联合免疫荧光染色体原位杂交(NE-IFISH)技术对胰腺癌CTCs的检测价值,报道如下。 展开更多
关键词 循环肿瘤细胞 检测价值 胰腺癌 联合免疫 非侵入性 细胞富集 替代指标 荧光染色原位杂交
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滤泡细胞性淋巴瘤转化为c-MYC重排的“双击”或“三击”B细胞淋巴瘤3例及文献复习
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作者 张乐 徐笑笑 +4 位作者 郭姗琦 王亚非 张翼鷟 孙保存 张玲 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期711-715,共5页
目的:本文旨在对"双击"B细胞淋巴瘤(double-hit B-cell lymphoma,DHL)和"三击"B细胞淋巴瘤(triple-hit B-celllymphoma,THL)的诊断及治疗分析,以期提高对该类淋巴瘤的认识,为其诊治提供临床经验。方法:对2011年1月... 目的:本文旨在对"双击"B细胞淋巴瘤(double-hit B-cell lymphoma,DHL)和"三击"B细胞淋巴瘤(triple-hit B-celllymphoma,THL)的诊断及治疗分析,以期提高对该类淋巴瘤的认识,为其诊治提供临床经验。方法:对2011年1月至2012年12月本院收治的3例滤泡细胞性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)转化的"双击"或"三击"B细胞淋巴瘤病例进行分析,3例患者均经免疫组织化学、荧光染色体原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测诊断明确。结果:1例"三击"患者3个月后死亡,2例经R-CHOP,R-ESHAP等方案化疗仍未达到完全缓解。结论:"双击"淋巴恶性程度高,多伴有中枢神经系统、骨髓等髓外病变,病程呈侵袭性,部分病例由滤泡细胞淋巴瘤转化而来,对化疗不敏感,患者预后差,FISH检测是诊断该病的重要手段,目前尚无标准治疗方案。 展开更多
关键词 “双击” 滤泡细胞性淋巴瘤 MYC基因 荧光染色原位杂交 预后
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The Self-incompatibility (S) Locus of Antirrhinum Resides in a Pericentromeric Region
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作者 马闻师 周君莉 +2 位作者 赖钊 张燕生 薛勇彪 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 2003年第1期47-52,共6页
The self-incompatibility ( S) loci from the Solanaceae, Rosaceae and Scrophulariaceae encode a class of ribonucleases, known as S RNases, which have been shown to control the pistil expression of self-incompatible rea... The self-incompatibility ( S) loci from the Solanaceae, Rosaceae and Scrophulariaceae encode a class of ribonucleases, known as S RNases, which have been shown to control the pistil expression of self-incompatible reaction. In the former two families, the S loci have been shown to be located near centromere. However, the chromosomal location of the S locus in Antirrhinum, a species of the Scrophulariaceae, is not known. To determine its chromosomal location and genomic organization, an S-2 RNase gene and its corresponding 63 kb BAC clone were separately used for fluorescence in situ hybridization (FISH) of mitotic metaphase chromosomes of a self-incompatible Antirrhinum line Of S2S5. The results showed that the S-2 RNase detected a doublet signal near the centromere of the smallest chromosome (2n = 16). Two separate doublet signals of the tested BAC sequence were shown on both sides of the centromeres of all eight pairs of the chromosomes, suggesting that the Antirrhinum S locus is located in a pericentromeric region. Furthermore, a retrotransposon, named RIS1 (retrotransposon in the S locus), which has not been identified yet in. Antirrhinum, was found next to S-2 RNase. Taken together, the centromeric location of the S locus from the three S-RNase-based self-incompatible families provides a further support on a common origin of their evolution as well as suppressed recombination. 展开更多
关键词 ANTIRRHINUM self-incompatibility (S) locus pericentromere RETROTRANSPOSON FISH
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