荧光标记复合扩增毛细管电泳法在SNP分型中的应用

目的采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法,对辽南地区汉族人群13个SNP进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值。方法选择13个双等位基因SNP,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型方法,对辽南地区汉族人群进行群体调查。结果每个SNP纯合子为单一产物峰,杂合子则为长度不同的两个产物峰。不同位点扩增产物长度不同,根据产物长度和产物峰数量进行SNP分型,其结果与直接测序完全一致。同时获得辽南地区汉族人群13个SNP等位基因频率。结论采用荧光标记复合扩增毛细管电泳法进行SNP分型,方法简单实用,在法医学个人识别领域具有较高的应用。

DYS19、DYS391、DYS439三个Y-STR荧光标记复合扩增的法医学应用研究

目的 研究Y—染色体STR基因座在法医学检测中的应用价值。方法 用荧光标记DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y—STR基因座 ,PCR复合扩增 ,通过毛细管电泳得到结果。结果 三个Y—STR基因座有较高的种属特异性 ;观察 5 0次男性配子细胞形成过程中的减数分裂未发现突变基因 ;对男∶女不同比例混合血样检测 ,当男∶女性血样比达 1∶5 0时 ,仍能准确分型Y—STR基因型 ,并且Y—STR检验较常染色体STR分型更有优势 ;检测了 1～ 15个月病理石蜡切片 ,表明Y -STR基因座适合降解DNA的检测。结论 Y -STR分型适合日常法医检案的需要 ,该方法是对常染色体STR应用的一个补充。

复合扩增微卫星DNA在脐血移植监测中的应用

目的 观察荧光标记复合扩增微卫星在脐血移植监测中应用的可行性。方法 采用检测微卫星DNA的方法 ,对 6例脐血移植的受者进行移植监测。 15个微卫星DNA用荧光标记引物复合扩增技术和DNA自动测序仪进行分型 ,比较受者移植前后或供者的DNA图谱 ,观察受者移植后DNA图谱的变化。结果 所有受者和供者均具有不同的DNA分型图谱。本组受者移植后的转归状态分为 3种 :只检测出受者基因型的受者型 ;只检测出供者基因型的供者型 ;同时检测出受者和供者基因型的嵌合型。结论 用复合扩增多个微卫星技术进行脐血移植监测 ,即使没有受者移植前或是供者的标本作比对 ,仍然可分析受者移植前后微卫星分型的变化。

我国3个民族13个SNPs位点多态性及遗传学关系的比较

采用荧光标记复合扩增毛细管电泳技术,基于等位基因特异性PCR原理,通过正交实验法建立了荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性SNPs分型体系,该体系可以根据产物长度和产物峰的数量一次完成13个SNPs分型,纯合子为单一产物峰,杂合子为长度相差4bp的两个产物峰。采用该体系对我国辽宁地区汉族、内蒙古地区蒙古族和广西地区壮族3个民族13个SNPs位点多态性进行群体调查,获得了3个民族13个SNPs等位基因分布频率,比较了3个民族等位基因的差异,并对其遗传学关系进行了研究。结果显示:3个民族13个SNPs的等位基因分布具有多态性,多个SNPs等位基因分布具有显著性差异(P≤0.01),抽样调查结果符合Hardy-Weinberg平衡;辽南地区汉族人群与内蒙古蒙古族人群的亲缘关系更为接近,与广西壮族之间的亲缘关系相对较远。

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的 调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法 应用AmpFLSTR○R ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果 该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论 上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。

天津市汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文用美国ABI公司的荧光标记复合扩增系统AmpF詛STR SinoFiler试剂盒对天津市汉族人群15个STR基因座遗传多态性进行了调查,结果报告如下。1材料与方法1.1材料1.1.1样本57例天津市汉族无关个体血样,为本教研室日常检案积累。1.1.2试剂和仪器AmpF詛STR SinoFiler试剂盒,